第一篇臨床疾病檢驗(yàn)項(xiàng)目血液系統(tǒng)疾病

1、第一篇 臨床疾病檢驗(yàn)項(xiàng)目 第六章血液系統(tǒng)疾病第六章血液系統(tǒng)疾病 再生障礙性貧血再生障礙性貧血（簡(jiǎn)稱再障）是一種多能干細(xì)胞疾病，其特征為造血細(xì)胞缺乏，骨髓造血組織被脂肪組織替換，外周血液中全血細(xì)胞減少，臨床上常出現(xiàn)較重的貧血，感染和出血。再障是一種比較常見的造血系統(tǒng)疾患，患者以青壯年占絕大多數(shù)，男性多于女性。約半數(shù)以上病例因找不到明顯的病因，稱為原發(fā)性再障。部分病例是由于化學(xué)、物理或生物因素對(duì)骨髓的毒性作用所引起的，稱為繼發(fā)性再障。再障類型分為急性再障（SAA）和慢性再障 （CAA）。【檢驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，紅細(xì)胞壓積，出、凝血時(shí)間血塊退縮試驗(yàn)，酸化溶血試驗(yàn)，尿含鐵血

2、黃素試驗(yàn)，蔗糖溶血試驗(yàn)，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶試驗(yàn)，肝功能，腎功能，血清鐵測(cè)定，骨髓象檢查?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 全血細(xì)胞減少，貧血屬正細(xì)胞正色素性。（2） 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)大多低于正常。（3） 血小板計(jì)數(shù)減少，出血時(shí)間延長(zhǎng)、血塊退縮不良。（4） 急性型血紅蛋白下降較快，白細(xì)胞明現(xiàn)減少，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值0.5 109L，網(wǎng)織紅細(xì)胞1，絕對(duì)值15 109L，血小板計(jì)數(shù)20 109L；慢性型血紅蛋白下降較慢，白細(xì)胞、中性粒細(xì)胞絕對(duì)值及血小板數(shù)常比急性型高，網(wǎng)織紅細(xì)胞一般不超過5。（5） 骨髓象檢查，骨髓增生減低或重度減低，有核細(xì)胞顯著減少，主要是粒及紅系細(xì)胞減少，巨核細(xì)胞減少或消失。淋巴細(xì)胞比例增多

3、，非造血細(xì)胞如漿細(xì)胞、組織細(xì)胞和組織嗜堿細(xì)胞增多。（6） 酸化溶血試驗(yàn)、尿含鐵血黃素試驗(yàn)、蔗糖溶血試驗(yàn)、中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶試驗(yàn)，便于區(qū)別陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。血友病血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病，以出血及關(guān)節(jié)病變?yōu)橹饕攸c(diǎn)。其中包括血友病甲 （因子、AHG 缺乏），血友病乙 （因子缺乏、PTC 缺乏） 及血友病丙 （因子、PTA 缺乏）。血友病甲多見，約為血友病乙的7倍?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，出血時(shí)間，凝血時(shí)間，凝血酶原時(shí)間，白陶土部分凝血活酶時(shí)間 （KPTT），簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)及糾正試驗(yàn)，凝血活酶生成試驗(yàn)，凝血因子活性測(cè)定，第因子相關(guān)抗

4、原測(cè)定，因子抗體測(cè)定?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 凝血時(shí)間延長(zhǎng)。（2） 凝血酶原消耗試驗(yàn) （PCT），不良。（3） 白陶土部分凝血活酶時(shí)間 （KPTT），延長(zhǎng)，是敏感的過篩試驗(yàn)。（4） 簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn) （STGT） 生成不良。（5） 凝血因子活性測(cè)定，第因子減少，見于甲型血友病。（6） 第因子相關(guān)抗原測(cè)定減少。（7） 因子抗體測(cè)定見于520的甲型血友病。缺鐵性貧血缺鐵性貧血是指體內(nèi)可用來制造血紅蛋白的貯存鐵已被用盡，紅細(xì)胞生成障礙所致的貧血，特點(diǎn)是骨髓、肝、脾及其他組織中缺乏可染色鐵，血清鐵蛋白濃度降低，血清鐵濃度和血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度亦均降低，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。臨床表現(xiàn)為乏力、氣急、

5、心悸、眼花、耳鳴、頭昏等。【檢驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，紅細(xì)胞壓積，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，肝功能，腎功能，血清鐵蛋白，血清鐵，血清鐵蛋白，總鐵結(jié)合力，血清鐵飽和度，紅細(xì)胞游離原卟啉 （FEP） 測(cè)定，骨髓象檢查，骨髓鐵染色?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞計(jì)數(shù)正?；蜉p度減低。（2） 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及血紅蛋白降低，平均紅細(xì)胞體積降低，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量降低，平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度降低。（3） 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)大多正常，血小板計(jì)數(shù)高低不一。（4） 血涂片可見到紅細(xì)胞大小不等，中心淡染區(qū)擴(kuò)大，嚴(yán)重者可見環(huán)形紅細(xì)胞。（5） 血清鐵蛋白、血清鐵測(cè)定，均降低。（6） 總鐵結(jié)合力增高，血清鐵飽和度減少。（7）

6、紅細(xì)胞游離原卟啉測(cè)定可增高。（8） 骨髓象檢查，骨髓增生活躍，粒紅比例降低，紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，中幼紅細(xì)胞比例增多，體積比一般的中幼紅細(xì)胞略小，邊緣不整齊，胞漿少，染色偏藍(lán)，核固縮，粒系細(xì)胞和巨核細(xì)胞數(shù)量和形態(tài)均正常，用普魯士藍(lán)染色可見骨髓含鐵血黃素陰性，鐵粒幼細(xì)胞陰性或減低。巨幼細(xì)胞性貧血巨幼細(xì)胞性貧血是由于葉酸、維生素B12缺乏或其他原因引起DNA 合成障礙所致的一類貧血，此類貧血的共同特點(diǎn)是外周血呈大細(xì)胞性貧血，骨髓中出現(xiàn)巨幼紅細(xì)胞?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，紅細(xì)胞壓積，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，血清鐵和血清鐵蛋白測(cè)定，肝功能，血清結(jié)合珠蛋白，尿酸，堿性磷酸酶，血清乳酸脫氫酶，骨髓象

7、檢查，胃液分析?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)大多輕度減少，中性粒細(xì)胞分葉過多。（2） 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及血紅蛋白降低，平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量高于正常，平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度正常。（3） 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)稍升高。（4） 血涂片中紅細(xì)胞大小不勻，異形均很明顯，以橢圓形的大紅細(xì)胞較多，為大細(xì)胞性貧血，紅細(xì)胞中可見到Cabot 環(huán)及HowellJolly 小體。（5） 肝功能檢查，血清間接膽紅素增高。（6） 血清鐵和血清鐵蛋白增高。（7） 血清結(jié)合珠蛋白、尿酸和堿性磷酸酶均減低。（8） 骨髓象檢查，骨髓細(xì)胞特別是紅系增生顯著，粒：紅比率降低，紅系細(xì)胞體積呈明顯的巨大，胞漿發(fā)育比胞

8、核成熟，形成 “核幼漿老” 的現(xiàn)象；粒細(xì)胞系統(tǒng)和巨核細(xì)胞系統(tǒng)中出現(xiàn)巨型晚幼粒、巨型桿狀核粒細(xì)胞以及巨型和分葉過多的巨核細(xì)胞，骨髓鐵增高。（9） 胃液分析，胃液分泌量減少，惡性貧血患者的胃游離鹽酸消失。溶血性貧血溶血性貧血系指紅細(xì)胞破壞加速，而骨髓造血功能代償不足時(shí)發(fā)生的一類貧血。如要骨髓能夠增加紅細(xì)胞生成，足以代償紅細(xì)胞的生存期縮短，則不會(huì)發(fā)生貧血，這種狀態(tài)稱為代償性溶血性疾病?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，紅細(xì)胞壓積，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，尿常規(guī)、隱血試驗(yàn)，尿三膽，尿含鐵血黃素試驗(yàn)，肝功能，血漿結(jié)合珠蛋白，血漿游離血紅蛋白，骨髓象檢查，紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)，抗人球蛋白試驗(yàn)，酸化血清溶血試驗(yàn)，高鐵血

9、紅蛋白還原試驗(yàn)?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及血紅蛋白均下降，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，但在發(fā)生再障危象時(shí)，網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)可減低或消失，一般呈正細(xì)胞正色素性貧血。（2） 血涂片可見到球形、靶形、鐮形、盔形或破碎紅細(xì)胞。（3） 尿中尿膽原增多而膽紅素陰性。（4） 尿含鐵血黃素試驗(yàn)及隱血試驗(yàn)陽性。（5） 血漿結(jié)合珠蛋白明顯減少或消失，血清間接膽紅素增高。（6） 血漿游離血紅蛋白濃度增高。（7） 骨髓象檢查，骨髓紅細(xì)胞增生明顯活躍，粒紅比例下降或倒置。慢性粒細(xì)胞白血病慢性粒細(xì)胞白血病 （CML） 是發(fā)生于造血干細(xì)胞水平上的克隆性疾病。細(xì)胞呈惡性增生，以細(xì)胞成熟障礙為特征，臨床為一慢性過程，大量白血病細(xì)胞浸

10、潤引起脾臟明顯腫大以及新陳代謝增高等表現(xiàn)。【檢驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶，肝功能，腎功能，血電解質(zhì)，血糖，血尿酸，乳酸脫氫酶，乙肝抗原抗體檢測(cè)，丙肝抗體檢測(cè)，多聚酶鏈 （PCR） 檢測(cè)，骨髓象檢查?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞總數(shù)顯著增高，常在50109L 以上。（2） 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及血紅蛋白早期正?；蜉p度減少，晚期降低。（3） 血小板計(jì)數(shù)增高，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)多增高。（4） 血涂片中的中性晚幼粒、中性中幼粒及桿狀核占大多數(shù)，嗜堿粒細(xì)胞比例增高，成熟紅細(xì)胞大小不均，可見有核紅細(xì)胞、異形紅細(xì)胞，嗜多染及點(diǎn)彩紅細(xì)胞，但無淚滴狀紅細(xì)胞。（5） 血尿酸、乳酸脫氫

11、酶測(cè)定值均可升高。（6） 骨髓象檢查，骨髓有核細(xì)胞增生明顯活躍或極度活躍，粒紅比例高達(dá)1050:1，中性粒細(xì)胞堿性磷酸常減低或陰性。慢性淋巴細(xì)胞白血病慢性淋巴細(xì)胞白血病 （CLL） 是由于淋巴細(xì)胞腫瘤樣增殖，其特點(diǎn)為成熟形態(tài)的淋巴細(xì)胞在體內(nèi)積聚使血液和骨髓中淋巴細(xì)胞增多，淋巴結(jié)、肝、脾腫大，最后累及淋巴系統(tǒng)以外的其他組織，CLL 細(xì)胞呈單克隆性增殖，95以上的慢淋為B 細(xì)胞型，35為T 細(xì)胞型。CLL 在我國發(fā)生率較低，僅占慢性白血病的10，患者多為老年人，50 歲以上占90，男女之比為2:1?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，肝功能，血漿蛋白電泳，血清免疫球蛋白，乙肝抗原抗

12、體檢測(cè)，丙肝抗體檢測(cè)，抗人球蛋白試驗(yàn)，糖原染色，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶，骨髓象檢查?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞總數(shù)升高，多在（30200）109L 之間，以成熟小淋巴細(xì)胞為主，常占6090，有時(shí)可見少數(shù)幼稚淋巴細(xì)胞和個(gè)別原始淋巴細(xì)胞。（2） 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白早期正常，晚期減低。（3） 血小板計(jì)數(shù)早期正常，晚期減低。（4） 血涂片多數(shù)病例的慢淋細(xì)胞形態(tài)和正常淋巴細(xì)胞一樣，核仁不明顯，部分病例的慢淋細(xì)胞似較正常淋巴細(xì)胞略幼稚，即染色質(zhì)略疏松，核仁較明顯，但比急淋的原始細(xì)胞小，染色質(zhì)的濃縮現(xiàn)象，仍屬成熟淋巴細(xì)胞，血片中涂抹細(xì)胞和籃狀細(xì)胞明顯增多，這是CLL 血象的特征之一。（5） 免疫功能檢查

13、：58的患者可出現(xiàn)免疫性溶血，4050病例的正常免疫球蛋白減少，抗人球蛋白試驗(yàn)陽性見于20的病例。（6） 骨髓象檢查：骨髓增生明顯活躍或極度活躍，淋巴細(xì)胞系顯著增多，占40以上，以成熟小淋巴細(xì)胞為主，形態(tài)基本與外周血一致，原始淋巴細(xì)胞一般不超過12，易見藍(lán)狀細(xì)胞；糖原染色 （PAS） 部分細(xì)胞呈強(qiáng)陽性反應(yīng)，部分呈顆粒狀陽性；中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分不一定增高，有些病例在早期甚至降低，此特征與急淋不同。白細(xì)胞減少癥白細(xì)胞持續(xù)低于4.0 109L，稱為白細(xì)胞減少癥。病人可無癥狀或有非特異性癥狀，如乏力、體力減退、并有易感染傾向。是否合并感染視粒細(xì)胞減少程度。感染部位以肺、尿路、皮膚等多見。【檢驗(yàn)項(xiàng)

14、目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，肝功能，骨髓象檢查?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞計(jì)數(shù)多在（24）109L，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值減低。（2） 血紅蛋白和血小板正常。（3） 骨髓象檢查：骨髓象一般正常，典型患者呈粒系增生不良或成熟障礙，粒細(xì)胞可有空泡、中毒顆粒及核固縮等退行性變。急性粒細(xì)胞缺乏癥粒細(xì)胞缺乏癥，是由于外周血中性粒細(xì)胞絕對(duì)值低于（0.5 1.0）109L，使機(jī)體極易合并嚴(yán)重感染，病情危重，死亡率高，需積極搶救?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，血沉，肝功能，骨髓象檢查，血、尿、痰培養(yǎng)及藥敏試驗(yàn)，咽拭子培養(yǎng)?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞明顯減少，常低于2 109L，中性粒細(xì)

15、胞絕對(duì)值在0.5 109L 以下，嚴(yán)重者分類僅占12，甚至為零，絕大多數(shù)為淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞。（2） 紅細(xì)胞和血小板變化不大。（3） 血涂片粒細(xì)胞漿內(nèi)有中毒顆粒及空泡。（4） 血沉增快，嚴(yán)重感染者可伴肝功能異常，主要是總膽紅素定量升高。（5） 骨髓象檢查：骨髓粒細(xì)胞增生不良，有一過性原始粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞增多，但成熟粒細(xì)胞極少見，紅細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系一般正常。過敏性紫癜過敏性紫癜是一種常見的變態(tài)反應(yīng)性出血性疾病，主要累及毛細(xì)血管。無血小板減少和凝血障礙，除皮膚紫癜外尚可有腹部、關(guān)節(jié)及腎臟受累表現(xiàn)。可見于任何年齡，但兒童及青少年多見，男多于女性（2.5:1）?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，尿常規(guī)，血小

16、板計(jì)數(shù)，嗜酸性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)，出、凝血時(shí)間，血塊收縮試驗(yàn)，腎功能，血清免疫球蛋白測(cè)定，類風(fēng)濕因子測(cè)定?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞計(jì)數(shù)增加，嗜酸性粒細(xì)胞增加。（2） 血小板計(jì)數(shù)正常，偶有輕度減少，但一般不少于80109L。（3） 出、凝血時(shí)間正常，血塊收縮良好。（4） 尿蛋白陽性、尿液中可見紅細(xì)胞及管型。（5） 血沉常增快。（6） 血清免疫球蛋白IgA 和IgG 常增高，以前者明顯。（7） 腎功能不全時(shí)可有尿素氮及肌酐增高。原發(fā)性血小板減少性紫癜原發(fā)性血小板減少性紫癜是一種免疫性綜合病征，是常見的出血性疾病。特點(diǎn)是血循環(huán)中存在抗血小板抗體，使血小板破壞過多，引起紫癜；而骨髓中巨核細(xì)胞正?；蛟龆啵?/p>

17、幼稚化。臨床上可分為急性及慢性兩種，二者發(fā)病機(jī)理及表現(xiàn)有顯著不同。【檢驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，出血時(shí)間，血塊收縮試驗(yàn)，血小板粘附、聚集試驗(yàn)，毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)，凝血酶原消耗試驗(yàn)，抗人球蛋白試驗(yàn)，血小板抗體測(cè)定，血小板表面相關(guān)抗原、相關(guān)補(bǔ)體，循環(huán)免疫復(fù)合物，骨髓象檢查?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 急性型血小板明顯減少，多在20109L 以下。出血嚴(yán)重時(shí)可伴貧血，白細(xì)胞可增高，偶有嗜酸性粒細(xì)胞增多。（2） 慢性者，血小板多在（3080）109L，常見巨大畸形的血小板。（3） 紅細(xì)胞及血紅蛋白降低程度與出血量呈正比。（4） 出血時(shí)間延長(zhǎng)，凝血酶原消耗時(shí)間縮短，血塊收縮不佳。（5） 血小板粘附、聚集

18、功能減弱。（6） 血小板抗體測(cè)定陽性率為60以上。（7） 血小板表面相關(guān)抗原、相關(guān)補(bǔ)體及循環(huán)免疫復(fù)合物均明顯升高。（8） 抗人球蛋白試驗(yàn)可為陽性。（9） 骨髓象檢查：骨髓象急性型巨核細(xì)胞數(shù)正?；蛟龆?，多為幼稚型，細(xì)胞邊緣光滑，無突起、胞漿少、顆粒大，無血小板形成；慢性型，巨核細(xì)胞一般明顯增多，以顆粒型巨核細(xì)胞增多為主，但胞漿中顆粒較少，嗜堿性較強(qiáng)，血小板形成減少。彌散性血管內(nèi)凝血彌散性血管內(nèi)凝血 （DIC） 是多種原因致彌漫性微血管內(nèi)血栓形成，繼之因凝血因子及血小板被大量消耗及纖維蛋白溶解亢進(jìn)而發(fā)生的出血綜合征。本征亦稱消耗性凝血病或去纖維蛋白綜合征。臨床表現(xiàn)為出血、溶血、栓塞、休克等。【檢驗(yàn)

19、項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，出血時(shí)間，凝血時(shí)間 （試管法），凝血酶原時(shí)間，白陶土部分凝血活酶時(shí)間測(cè)定（KPTT），凝血酶時(shí)間（TT），纖維蛋白原定量，優(yōu)球蛋白溶解時(shí)間（ELT），魚精蛋白副凝試驗(yàn)（3P 試驗(yàn)），肝功能。【檢驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 血小板計(jì)數(shù)少于100109L 有診斷價(jià)值，特別是呈進(jìn)行性降低。（2） 血涂片上可見碎裂、畸形紅細(xì)胞，2。（3）DIC 早期，即彌散性微血栓形成期，血液凝固時(shí)間縮短。后期凝血時(shí)間延長(zhǎng)。凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)，超過正常對(duì)照3s 以上有意義。（4） 白陶土部分凝血活酶時(shí)間測(cè)定（KPTT）在DIC 的高凝期縮短，在消耗性低凝血期延長(zhǎng)，超過正常對(duì)照10s 以上有意義。（

20、5） 纖維蛋白原定量在DIC 時(shí)被消耗，小于1.5gL 有意義；但在感染、妊娠、惡性腫瘤、創(chuàng)傷或休克等 “應(yīng)激” 狀態(tài)下，纖維蛋白原量可增加。（6） 凝血酶時(shí)間（TT），DIC 時(shí)TT 延長(zhǎng)，比正常對(duì)照延長(zhǎng)3s 以上有診斷價(jià)值。（7） 魚精蛋白副凝集試驗(yàn)（3P 試驗(yàn)）見于DIC 的早期為陽性，DIC 晚期為陰性，但此試驗(yàn)假陽性率高，局部血管內(nèi)凝血亦可陽性。惡性組織細(xì)胞病惡性組織細(xì)胞病 （惡組） 是單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中組織細(xì)胞的惡性增生性疾病。臨床表現(xiàn)以發(fā)熱、肝脾淋巴結(jié)腫大、全血細(xì)胞減少和進(jìn)行性衰竭為特征。【檢驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，血沉，肝功能，腎功能，髓片酸性磷酸酶染色，髓片中性粒細(xì)胞

21、堿性磷酸酶染色，髓片非特異性酯酶染色及氟化鈉抑制試驗(yàn)，骨髓象檢查。【檢驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 早期白細(xì)胞增高，但迅速全血細(xì)胞減少，為本病突出表現(xiàn)之一。（2） 貧血出現(xiàn)較早，呈進(jìn)行性，嚴(yán)重者血紅蛋白可降至2030gL。（3） 血小板計(jì)數(shù)大多減少，晚期更甚。（4） 晚期血涂片有時(shí)可出現(xiàn)少數(shù)中、晚幼粒細(xì)胞，部分病人血涂片可找到惡組細(xì)胞。（5） 骨髓象檢查：骨髓增生高低不一，晚期多數(shù)增生降低，三系細(xì)胞均減少，骨髓中出現(xiàn)異常組織細(xì)胞是診斷本病的重要依據(jù)。（6） 中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶陰性或積分低，對(duì)惡組的鑒別診斷有一定價(jià)值。骨髓增生異常綜合征骨髓增生異常綜合征是造血干細(xì)胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表

22、現(xiàn)為外周血全血細(xì)胞減少，骨髓細(xì)胞增生，成熟和幼稚細(xì)胞有形態(tài)異常即病態(tài)造血。部分患者在經(jīng)歷一定時(shí)期的MDS 后轉(zhuǎn)化成為急性白血??；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始終不轉(zhuǎn)化為急性白血病?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，肝功能，腎功能，血清鐵蛋白測(cè)定，乙肝抗原抗體檢測(cè)，抗堿血紅蛋白，血、尿溶菌酶，骨髓象檢查，髓片鐵染色，過氧化物酶染色，糖原染色，氯醋酸酯酶染色，醋酸萘脂酶及氟化鈉抑制試驗(yàn)，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶染色?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 外周血全血細(xì)胞減少，其程度依不同分型而異，偶有白細(xì)胞增多，如難治性貧血（RA） 以貧血為主，難治性貧血伴有原始細(xì)胞增多（RAEB）或轉(zhuǎn)變

23、中的 RAEB（RAEBT）則常有明顯的全血細(xì)胞減少。（2） 血涂片可見大紅細(xì)胞及血小板，幼粒、幼紅細(xì)胞及單核細(xì)胞增多。（3） 骨髓象檢查：大多數(shù)患者骨髓增生明顯或極度活躍，少數(shù)增生正?；驕p低，至少有兩系出現(xiàn)病態(tài)造血，如紅系增生過多或過少，環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞增多，幼紅細(xì)胞核分葉、多核、核形異常及巨幼樣變；粒細(xì)胞漿內(nèi)顆粒過多、過少或無，核分葉過多或過少，核漿發(fā)育失衡；巨核細(xì)胞形態(tài)異常，有小巨核細(xì)胞等；細(xì)胞形態(tài)異常反映了MDS的病態(tài)造血，檢出小巨核細(xì)胞是MDS 的支持診斷指標(biāo)之一。（4） 抗堿血紅蛋白 （HbF） 陽性者亦有較強(qiáng)的急性白血病轉(zhuǎn)化傾向。（5） 血、尿溶菌酶可增高。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿陣

24、發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，簡(jiǎn)稱PNH ，是一種獲得性紅細(xì)胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特點(diǎn)為常在睡眠后解醬油色或葡萄酒色尿?？砂槿?xì)胞減少、感染和血栓形成。臨床上根據(jù)病人紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體敏感性的不同分為PNHI 型、PNH 型、PNH 型三型；按血紅蛋白尿發(fā)作情況分為頻發(fā)型、不發(fā)作型、偶發(fā)型三型。本病雖少見，但近年來有增多趨勢(shì)，我國北方多于南方。半數(shù)以上發(fā)生在2040歲青壯年，男性多于女性，與遺傳及種族無關(guān)。本病起病隱襲緩慢，呈慢性過程，以貧血、出血為首發(fā)癥狀者較多，以血紅蛋白尿起病者較少。且本病可與再生障礙性貧血相互轉(zhuǎn)化，患者主要死亡原因?yàn)槌鲅案腥??！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)

25、，血電解質(zhì)，肝功能，腎功能，酸化血清溶血試驗(yàn)，糖水溶血試驗(yàn)，尿潛血，尿含鐵血黃素試驗(yàn)，蛇毒因子溶血試驗(yàn)，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶，骨髓項(xiàng)檢查?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 全血細(xì)胞減少，約占14，呈正色素或小細(xì)胞低色素性貧血。（2） 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正?；蚱?。（3） 酸化血清溶血試驗(yàn)、糖水溶血試驗(yàn)、尿潛血、尿含鐵血黃素試驗(yàn)陽性。（4） 中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶陽性率及積分均降低。（5） 骨髓項(xiàng)檢查：頻發(fā)型早期骨髓紅系增生明顯活躍，后期增生低下，酷似再障。不發(fā)作型及偶發(fā)型可始終增生低下，易與再混淆。（6）PNH 診斷標(biāo)準(zhǔn)：首先臨床表現(xiàn)符合PNH ；其次實(shí)驗(yàn)室檢查酸化血清溶血試驗(yàn)（Ham 試驗(yàn)）、糖水試驗(yàn)、蛇毒

26、因子溶血試驗(yàn)、尿潛血或尿含鐵血黃素試驗(yàn)中凡符合下述任何一種情況，即可診斷：二項(xiàng)以上陽性；一項(xiàng)陽性，但須具備以下條件：a兩次以上陽性，或一次陽性，但操作正規(guī)，有陰性對(duì)照；b有溶血證據(jù)；c能排除其他溶血，如G6PD 缺乏所致溶血，自身免疫性溶血性貧血等。（7） 再障PNH 綜合征：根據(jù)病情演變和特征，下列不同情況均屬本綜合征，但應(yīng)分別標(biāo)明。再障PNH ：指原有肯定的再生障礙性貧血，轉(zhuǎn)為可確定的PNH ，再障的表現(xiàn)已不明顯；PNH 再障：指原有肯定的PNH ，轉(zhuǎn)為明確的再障，PNH 的表現(xiàn)已不明顯；PNH 伴有再障特征：指PNH 伴有骨髓增生低下，巨核細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞不增高等再障表現(xiàn)者；再障伴有

27、PNH 特征：指再障伴有PNH 的有關(guān)化驗(yàn)結(jié)果陽性者。葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥G-6-PD 缺乏癥是一種遺傳性代謝缺陷，為X 伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。由于G6PD 缺乏癥變異型很多，臨床表現(xiàn)差異極大，輕型者可無任何癥狀，重型者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血，重者可危及生命?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，尿三膽，尿含鐵血黃素試驗(yàn)，尿潛血，肝功能，腎功能，血電解質(zhì)，血清游離血紅蛋白，血清結(jié)合珠蛋白，高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)，變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)，葡萄糖6 磷酸脫氫酶熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)和活性測(cè)定，骨髓象檢查?！緳z

28、驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及血紅蛋白降低。（2） 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高。（3） 血涂片有的可見破碎的紅細(xì)胞。（4） 尿三膽檢查，尿膽原增多而膽紅素陰性。（5） 尿含鐵血黃素試驗(yàn)及尿潛血試驗(yàn)陽性。（6） 血清結(jié)合珠蛋白減少、直接膽紅素及間接膽紅素增高。（7） 血清游離血紅蛋白增高。（8） 高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)降低。（9） 變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)增高。（10） 葡萄糖6 磷酸脫氫酶熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)和活性測(cè)定熒光很弱或無熒光。（11） 骨髓象檢查：紅系增生明顯活躍，占有核細(xì)胞的50以上。純紅細(xì)胞再生障礙性貧血純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 （簡(jiǎn)稱純紅再障） 是一種比較少見的貧血。其特點(diǎn)是貧血顯著，白細(xì)胞和血小

29、板正常。骨髓中紅細(xì)胞系統(tǒng)極度減少，而粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞系統(tǒng)增生正常。純紅再障可分為先天性和獲得性。先天性病因不明，多見嬰兒，且多于6 個(gè)月內(nèi)發(fā)病。獲得性可分為原發(fā)性及繼發(fā)性。原發(fā)性大多數(shù)病例是自身免疫性疾病，少數(shù)病例病因不明。繼發(fā)性可與胸腺瘤、感染、藥物、化學(xué)性、溶血性貧血、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、急性腎功能衰竭、嚴(yán)重營養(yǎng)缺乏及其他腫瘤等有關(guān)。多見于成年人，多數(shù)為可恢復(fù)性。少數(shù)可轉(zhuǎn)成全血細(xì)胞減少。臨床表現(xiàn)疲乏無力、頭暈、眼花、耳鳴、心悸、面色蒼白等。一般無感染和出血現(xiàn)象，肝脾淋巴結(jié)不大?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，紅細(xì)胞壓積，平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量

30、、平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度，酸溶血試驗(yàn)，抗人球蛋白試驗(yàn)，血清鐵、總鐵結(jié)合力及鐵蛋白測(cè)定，免疫球蛋白測(cè)定，骨髓象檢查?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞計(jì)數(shù)及血小板計(jì)數(shù)均在正常范圍內(nèi)，極少數(shù)患者可有輕度白細(xì)胞或血小板減少，白細(xì)胞分類正常。（2） 紅細(xì)胞及血小板形態(tài)正常。（3） 血紅蛋白降低。（4） 網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)絕對(duì)值減少。（5） 紅細(xì)胞壓積降低。（6） 酸溶血試驗(yàn)、抗人球蛋白試驗(yàn)均陰性。（7） 血清鐵、總鐵結(jié)合力及鐵蛋白測(cè)定可增加。（8） 免疫球蛋白測(cè)定，部分增高，尤其IgG 可增高。（9） 骨髓象檢查：骨髓紅系增生明顯降低，粒細(xì)胞及巨核細(xì)胞系的各階段在正常范圍內(nèi)。因骨髓象是各細(xì)胞系的百分比，故當(dāng)紅系

31、嚴(yán)重減少時(shí)，則粒系的百分比相對(duì)增加，但原粒及早幼粒增加不多，極少數(shù)患者的巨核細(xì)胞可以增多，三系無病態(tài)造血的形態(tài)異常。血管性假血友病血管性假血友病簡(jiǎn)稱VWD ，是僅次于血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點(diǎn)為自幼即有出血性傾向，出血時(shí)間延長(zhǎng)和因子含量減低。其遺傳方式為常染色體顯性遺傳，個(gè)別亞型呈隱性遺傳。男女均可發(fā)病，雙親均能傳遞，有的病人雙親可無出血癥狀。本病多在兒童期發(fā)生出血傾向，少數(shù)病人至成年以后才出現(xiàn)臨床癥狀。本病的出血癥狀與典型的血友病相似，但程度稍輕，不過也有較嚴(yán)重的。病情可隨年齡增長(zhǎng)而減輕?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，出、凝血時(shí)間，阿司匹林耐量試驗(yàn)，白陶土部分凝血活酶時(shí)間，

32、血小板粘附試驗(yàn)，血漿第因子測(cè)定，因子相關(guān)抗原測(cè)定，血漿因子：C 測(cè)定?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 血小板形態(tài)和計(jì)數(shù)正常。（2） 出血時(shí)間延長(zhǎng)或阿斯匹林耐量試驗(yàn)陽性。（3） 血小板粘附試驗(yàn)延長(zhǎng)或正常。（4） 活化的部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)或正常。（5） 因子相關(guān)抗原（vWF：Ag）減低或正常。（6） 因子：C 凝血活性減少或正常。淋巴瘤淋巴瘤是原發(fā)于淋巴結(jié)或淋巴組織的惡性腫瘤，在遺傳性或獲得性免疫障礙的情況下，淋巴細(xì)胞長(zhǎng)期受到外源性或內(nèi)源性抗原的刺激，導(dǎo)致增殖反應(yīng)，由于T 抑制細(xì)胞的缺失或功能障礙，淋巴細(xì)胞對(duì)抗原刺激的增殖反應(yīng)失去正常的反饋控制，因而出現(xiàn)無限制的增殖，最后導(dǎo)致淋巴瘤的發(fā)生。臨床上分為霍奇

33、金病和非霍奇金淋巴瘤兩大類。本病常有全身無力、消瘦、食欲不振、盜汗及不規(guī)則發(fā)熱。少數(shù)可有周期性發(fā)熱。【檢驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，嗜酸粒細(xì)胞計(jì)數(shù)，血小板計(jì)數(shù)，肝功能，腎功能，血沉，乳酸脫氫酶，堿性磷酸酶，5核苷酸酶，血清鈣、銅、鋅，血清鐵蛋白，血清免疫球蛋白測(cè)定，補(bǔ)體測(cè)定，抗人球蛋白試驗(yàn)，腦脊液檢查，骨髓象檢查。【檢驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞除骨髓受累之外一般正常。（2） 嗜酸性粒細(xì)胞可增多，約有13 患者淋巴細(xì)胞絕對(duì)值減少。（3） 血紅蛋白可降低，呈小細(xì)胞低色素性貧血，偶為溶血性貧血。（4） 血小板可降低，提示有骨髓受累，或繼發(fā)于脾功能亢進(jìn)。（5） 血涂片可偶見漿細(xì)胞和Reedsternberg

34、細(xì)胞。（6） 血沉加快提示病情處于活動(dòng)。（7） 乳酸脫氫酶升高反映瘤細(xì)胞增殖速度快。（8） 病情進(jìn)展時(shí)血清銅及鐵蛋白升高，緩解期則下降；鋅與之相反。（9） 堿性磷酸酶升高可能有肝或骨骼受累。（10） 肝臟受累者同時(shí)可伴有5核苷酸酶升高。（11） 高鈣血癥提示有骨侵犯。（12） 血清免疫球蛋白測(cè)定可正?；蛟龈撸砥诳蓽p少。（13） 補(bǔ)體C3可升高。（14） 抗人球蛋白試驗(yàn)陽性。（15） 腦脊液檢查2微球蛋白升高提示有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累。（16） 骨髓象檢查：骨髓未受淋巴瘤侵犯之前，一般無異常，如能在骨髓涂片中找到里斯（Reedsternberg）細(xì)胞，對(duì)診斷有價(jià)值；這種細(xì)胞體積大、直徑為1520m

35、 ，胞核可為分葉狀、雙核（鏡影細(xì)胞） 或多核；染色質(zhì)分布不均、濃集成塊；核膜厚而深染；核仁大而圓，可達(dá)8m ，核仁周圍有空暈區(qū)。急性淋巴細(xì)胞白血病急性淋巴細(xì)胞白血病是原始與幼稚淋巴細(xì)胞在造血組織中無限制增殖的惡性疾病，發(fā)病急、進(jìn)展快，臨床主要表現(xiàn)為發(fā)熱、貧血、出血、骨痛、肝脾淋巴結(jié)腫大及中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害等，多見于兒童和青少年。按免疫標(biāo)志分為非T 細(xì)胞型和T 細(xì)胞型?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，骨髓象檢查，血清溶菌酶，血尿酸，血電解質(zhì)測(cè)定。【檢驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，多數(shù)在（1050）109L，少數(shù)大于100109L，可見大量原始淋巴細(xì)胞、幼淋巴細(xì)胞，核型呈切跡、凹陷、折疊、

36、分葉等畸形，并伴有籃狀細(xì)胞，粒細(xì)胞減少。（2）紅細(xì)胞和血紅蛋白中、重度減少，呈正常細(xì)胞正色素性貧血，可見幼紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞形態(tài)大致正常。（3）血小板計(jì)數(shù)多減少，常在50109L 以下。（4）骨髓象檢查：骨髓增生明顯活躍或極度活躍，原幼淋巴細(xì)胞明顯增生，大于30可確定診斷，核染色質(zhì)細(xì)致或粗糙；其他各階段細(xì)胞減少，巨核細(xì)胞增生顯著減少或缺如，紅系細(xì)胞增生明顯抑制；細(xì)胞化學(xué)染色過氧化酶染色（POX）呈陽性反應(yīng)，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶染色（NAP）活性增高，糖原染色（PAS）2080反應(yīng)強(qiáng)陽性。（5）血清溶菌酶測(cè)定：常降低。（6）血尿酸測(cè)定：可增高。（7）血電解質(zhì)測(cè)定：血鉀、血鈉、血氯、血鈣可降低。遺

37、傳性球形紅細(xì)胞增多癥遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是紅細(xì)胞膜有先天性缺陷的一種溶血性貧血。其臨床特點(diǎn)為貧血、黃疸、脾腫大、血液中球形紅細(xì)胞增多，病程呈慢性貧血，并伴有反復(fù)急性發(fā)作的溶血。【檢驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，尿三膽，肝功能，酸化甘油溶解試驗(yàn)，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)，骨髓象檢查?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞計(jì)數(shù)正?；蛏栽龈撸科R檢可見小球形紅細(xì)胞，這些細(xì)胞數(shù)目多少不一，其特征是細(xì)胞直徑?。?7m），厚度增大，約為2.2 3.4m（正常為1.9 2m），胞體小而染色深，無中央淡染區(qū)及雙凹盤狀。（2） 血小板計(jì)數(shù)正?；蚱汀＃?） 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高。（4） 紅細(xì)胞滲透脆性試

38、驗(yàn)：脆性顯著增加。（5） 酸化甘油溶解試驗(yàn)：呈陽性。（6） 骨髓象檢查：骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng)增生極度活躍，以中晚幼紅細(xì)胞居多。急性失血性貧血急性失血性貧血是因外傷或疾病致血管破裂，或凝血、止血障礙等原因使大量血液在短期內(nèi)丟失，使血容量急劇減少，而引起的急性失血后貧血?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，紅細(xì)胞比積，血清乳酸脫氫酶，結(jié)合珠蛋白測(cè)定，血清膽紅素測(cè)定，骨髓象檢查（必要時(shí)）?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1）急性失血后26h，白細(xì)胞迅速增高，可達(dá)（1030）109L，主要是中性粒細(xì)胞增多，核左移，甚至出現(xiàn)幼粒細(xì)胞。（2）急性失血早期血紅蛋白和紅細(xì)胞比積可仍在正常范圍內(nèi)，其后隨著血液稀釋，

39、血紅蛋白量和紅細(xì)胞比積才逐漸下降，出血后2 3d 最為顯著，貧血呈正細(xì)胞正色素性。（3）網(wǎng)織紅細(xì)胞在急性失血后35d內(nèi)開始升高，612d達(dá)高峰，但一般不會(huì)超過15。（4）急性失血后12h 內(nèi)，血小板開始升高。（5）血清膽紅素測(cè)定：直接膽紅素增高。（6）血清乳酸脫氫酶測(cè)定：可升高。（7）結(jié)合珠蛋白測(cè)定：可降低。（8） 骨髓象檢查：骨髓增生活躍，主要是幼紅細(xì)胞增生為主。地中海貧血地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成受抑，使血紅蛋白合成量減少，而引起的一類貧血，分為地中海貧血和地中海貧血。臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，血小板計(jì)數(shù)，血沉，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)，血紅蛋白電泳

40、?！緳z驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 白細(xì)胞計(jì)數(shù)和血小板計(jì)數(shù)可增多，血紅蛋白降低，呈小細(xì)胞低色素性貧血；血涂片可見有數(shù)量不等、形狀異常的紅細(xì)胞，如靶形、淚滴形紅細(xì)胞等。（2） 紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)：紅細(xì)胞滲透脆性降低。（3） 血沉可降低。（4） 血紅蛋白電泳：可見異常血紅蛋白帶。不穩(wěn)定血紅蛋白病不穩(wěn)定血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子中珠蛋白基因突變使或鏈上的氨基酸發(fā)生替代或缺失，導(dǎo)致分子結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，而引起的溶血性貧血。臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育不良等?！緳z驗(yàn)項(xiàng)目選擇】血常規(guī)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)，血紅蛋白電泳，自身溶血試驗(yàn)及糾正試驗(yàn)，紅細(xì)胞變性珠蛋白小體試驗(yàn)，血紅蛋白穩(wěn)定性試驗(yàn)，熱不穩(wěn)定試驗(yàn)，異丙醇試驗(yàn)。【檢驗(yàn)結(jié)果判定】（1） 血紅蛋白降低，呈正細(xì)胞正色性貧血，血涂片中可見異形紅細(xì)胞、球形紅細(xì)胞、嗜多色性和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞。（2） 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，與貧血