華大基因遺傳咨詢認(rèn)證習(xí)習(xí)題

1、第二門：人類遺傳學(xué)原理1.通常情況下，X-連鎖隱性遺傳病女性發(fā)病率很低，在哪種特殊情況下可以引起女性發(fā)病ALyon化 - 正確B多倍體C女性年紀(jì)大D近親結(jié)婚Lyon 假說：X染色體失活假說1） 兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的，其結(jié)果是X連鎖基因得到了劑量補(bǔ)償，保證雌雄個體具有相同的有效基因產(chǎn)物。2） 失活是隨機(jī)的，發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，某一細(xì)胞的一條染色體一旦失活，這個細(xì)胞的所有后代細(xì)胞中的該條X染色體均處于失活狀態(tài)3） 雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體，即某些細(xì)胞中來自父方的伴性基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來自母方的伴性基因表達(dá)，這兩類細(xì)胞鑲嵌存在。2.雜合子（Aa）在不同條件下，可以表

2、現(xiàn)為顯性，即表達(dá)出相應(yīng)的表型；也可以表現(xiàn)為隱性，即不表達(dá)出相應(yīng)的性狀。這種情況叫做：A延遲顯性B共顯性C不規(guī)則顯性 - 正確D不完全顯性 Willi 綜合征，PWS和Angelman綜合癥的分子缺陷類別不包括以下哪項A重組 - 正確B缺失C單親二體D印記突變天使綜合癥的病因是是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。 由于來自母親的第15號染色體印跡基因區(qū)15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合癥（Prader-Willi syndrome）

3、4.以下哪個不是X連鎖的遺傳病A.地中海貧血 - 正確（常染色體隱性遺傳）B.假肥大型肌營養(yǎng)不良C.血友病D.脫色性色素失調(diào)癥5.線粒體基因的特點不包括以下哪點A.位于細(xì)胞漿內(nèi)B.環(huán)狀雙鏈DNA（裸露的DNA雙鏈分子）C.有自身獨特的密碼子條染色體 - 正確判斷題1.生殖腺嵌合發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。 錯 錯，生殖腺嵌合發(fā)生在有絲分裂過程中2.在一位DMD男性患兒中檢測到了幾個外顯子的缺失，該突變一定來自患者的母親。 錯 錯，DMD有1/3可能是新發(fā)突變假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）：X-連鎖隱性遺傳病3.遺傳印記一般發(fā)生在哺乳動物的配子形成期，并且是可以逆轉(zhuǎn)的。它不是一種突變，但在一個個體的一

4、生中維持；也不是永久性的變化，在下一代配子形成時，經(jīng)過不同性別而擦除舊的印記而重新發(fā)生與性別相應(yīng)的新的印記。 對 一個個體的同源染色體因分別來自其父方或母方，而表現(xiàn)出功能上的差異，當(dāng)它們其一發(fā)生改變時，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記。4.苯丙酮尿癥都是由苯丙氨酸羥化酶缺乏引發(fā)的常染色體隱性遺傳病。 錯 錯，80%-90%的苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏引起，還有10%-20%是由于四氫生物蝶呤缺乏導(dǎo)致的。連鎖顯性遺傳家系中，系譜中男性患者多于女性患者。 錯錯，X顯性遺傳家系系譜中女性患者多于男性患者，在某些X顯性疾病中，存在半合子致死現(xiàn)象。 第三門：分子遺傳學(xué)1.下列哪項活動不

5、是正確的遺傳咨詢行動:A. 獲得并解釋個人和家庭的病史、發(fā)育史與生育史B. 分析出遺傳方式以及遺傳疾病和先天缺陷的發(fā)生風(fēng)險與再發(fā)生風(fēng)險C. 解釋遺傳疾病的病因、病史、診斷與應(yīng)對措施D. 為了優(yōu)生指示曾育過出生缺陷患兒的夫婦別再生育了； - 正確E. 說明并解釋基因檢測結(jié)果與其它診斷依據(jù)。2. Human genome consists of about:,000 genes,000 genes,000 genes - 正確(20,488 genes),000 genes3. Diseases due to mutations（突變） in different classes of protei

6、ns function for: of cells and organs gene expression and storage of growth and differentiation above - 正確 statement about essential elements（要素） in a genetic testing for clinicians is NOT true: should have educational materials about the disease and the test should have test result report forms that

7、 explain the test and the patients test result should have collection of data on phenotype and genotype elements of genetic testing are easy to be acquired（獲得） - 正確 the following mutation screening strategies, which is the most effective and breadth-covered（覆蓋廣） in nowadays banding spectrometry (MS)

8、 Generation Sequencing(NGS-二代測序) - 正確 of Genetic testing of Inherited（遺傳性） retinal（視網(wǎng)膜的） dystrophy（營養(yǎng)不良） include:（ABCD） clinical diagnosis may or may not be specific inheritance mode is not clear for the isolated cases progression（進(jìn)展） of condition can take several decades heterogeneity（位點差異性）是非題 cel

9、l（體細(xì)胞） genetic defects（遺傳缺陷） can not be transmitted to the next generation.Ture to current researches, Single nucleotide variants (SNV，單核苷酸變異分析) and Insertiondeletion variants (indels) are easier to be interpreted（解釋） than other types of variants（變異）. Ture (Array Comparative Genomic Hybridization 陣列

10、比較基因組雜交技術(shù)) is a method of testing for SNP (Single Nucleotide Variation)。 False aCGH is a method of testing for CNV (Copy Number Variation拷貝數(shù)變異). some genes, there are mutation（突變） hotspots（熱點） which may contribute a lot to the disease pathogenicity（致病性）. Ture 第四門：基因組學(xué)概論1. 現(xiàn)階段基因組學(xué)的兩項核心技術(shù)是：A.基因克隆技術(shù)和合成

11、生物學(xué)技術(shù)B.全基因組關(guān)聯(lián)分析和基因編輯技術(shù)C.序列分析和生物信息學(xué)分析 - 正確2.一個成年人的全身約有的細(xì)胞數(shù)為:A.一百多萬億B.一千多萬億 - 正確C.一億億多3.基因組學(xué)的核心理念是：（AB）A.生命是序列的B.生命是數(shù)據(jù)的C.基因組變異4.基因組學(xué)的源流有：（abc）A.細(xì)胞學(xué)說B.進(jìn)化學(xué)說C.基因?qū)W說5.下列那些是用于構(gòu)建遺傳圖的多態(tài)性標(biāo)記（BCD）單鏈構(gòu)象多態(tài)性檢測限制性片段長度多態(tài)性短片段重復(fù)序列單核苷酸多態(tài)性人類基因組計劃的測序原理是A.邊連接邊測序B.邊合成邊測序C.焦磷酸測序 - 正確7.下面那些測序儀是基于第二代測序技術(shù)的：（CD） Biosciences RS Sy

12、stem Proton病毒整合到肝癌基因組的研究所使用的測序技術(shù)是A.外顯子組測序B.全基因組測序 - 正確測序9.全基因測序可以應(yīng)用于（ABC）A.單基因病研究B.復(fù)雜疾病研究C.腫瘤研究10.基因組學(xué)的發(fā)展趨勢包含以下那些方面（ABCDE）A.重繪數(shù)據(jù)化的“生命之樹”B.一個物種的基因組變異C.表現(xiàn)型與基因組變異的關(guān)聯(lián)D.跨組學(xué)研究E.基因組的生物學(xué)判斷題11.生命是序列的，但不是數(shù)據(jù)的。 錯 12. 基因是一切生命活動的基本結(jié)構(gòu)和功能單位。錯，應(yīng)該是“細(xì)胞”13.人類基因組計劃是由六個國家的科學(xué)家經(jīng)過15年的努力完成的。錯 ，六國，十年14.人類基因組計劃所產(chǎn)生的所有數(shù)據(jù)都是免費共享的。

13、 對 15.第一代測序技術(shù)中“化學(xué)法”基本原理是用特殊試劑處理DNA片段，造成堿基的特異性切割。而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶將ddNTP參入到寡核苷酸鏈中，從而終止DNA鏈的延伸。 對16.毛細(xì)管電泳取代平板電泳標(biāo)志著從第一代測序技術(shù)進(jìn)入第二代測序技術(shù)。 錯17.外顯子組測序技術(shù)只是測定人類基因組全序列的10%左右，性價比高。 錯 18.單細(xì)胞測序可以用來研究腫瘤的克隆演化過程。對 19.基因組的生物學(xué)是指利用基因組的新技術(shù)和新策略等去研究生物學(xué)的問題。 對 第五門：基因組學(xué)概論視神經(jīng)病是：A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病 - 正確E.體細(xì)胞病Leber遺傳性視神經(jīng)病變

14、（LHON）為視神經(jīng)退行性變的母系遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為雙眼同時或先后急性或亞急性無痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。綜合征是指哪種染色體異常：三體 - 正確三體三體（paul綜合征）三體3.以下哪一項不屬于染色體異常導(dǎo)致的智力低下：A.唐氏綜合征B.貓叫綜合癥綜合征綜合征 - 正確Rett綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運動發(fā)育的疾病，發(fā)病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病，呈進(jìn)行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟(jì)失調(diào)。其病因及遺傳方式尚不清楚。4.以下哪項是正確的說法：（abcd）A.基因成組地線狀排列在染色體上。B.減數(shù)分裂時，排列在同一染

15、色體上的基因一起運動，進(jìn)入同一配子。C.位于同源染色體上的等位基因可因同源染色體同源片斷的交叉而互換。D.基因不單獨存在，是攜帶在染色體上的，染色體是基因的載體。5.相比IISH或EISH, FISH（熒光原位雜交技術(shù)）的優(yōu)點包括：（abcd）A.檢測時間較短B.試劑和試驗廢物無需特殊處理.C.基因或序列的染色體定位不需統(tǒng)計學(xué)處理D.使用不同熒光素標(biāo)記探針的組合，可在同一標(biāo)本同步檢測數(shù)個不同靶位點判斷題6.染色體是指細(xì)胞進(jìn)入分裂中期，細(xì)胞核消失，染色質(zhì)反復(fù)折疊高度濃縮后形成的產(chǎn)物，是染色質(zhì)細(xì)胞分裂中期的形式。 對 7.染色體長度在細(xì)胞的不同周期是相同的。 錯 8.所有的染色體單體都是致死的。

16、錯9.常規(guī)染色體核型不能有效運用于絨毛、實體瘤、PGD等的染色體分析。 對（植入前基因診斷）目前主要應(yīng)用于高風(fēng)險遺傳病兒出生傾向的不孕夫婦。 對 第六門：生化遺傳學(xué)1.尿黑酸尿癥患者因缺乏（ )而發(fā)病。A尿黑酸氧化酶 - 正確B酪氨酸酶C溶酶體酶D半乳糖激酶E苯丙氨酸羥化酶2.因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（ ）。A苯丙酮尿癥 - 正確B著色性干皮病C黏多糖沉積病D白化病E 半乳糖血癥3.作為人類隱性遺傳病的首例而載入史冊的遺傳病是（ ）。A白化病B半乳糖血癥C尿黑酸尿癥 - 正確D苯丙酮尿癥E著色性干皮病4.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（ ）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有大量的

17、苯丙酮酸 - 正確C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力低下E患者的毛發(fā)和膚色較淺5.關(guān)于BH4缺乏癥（四氫生物蝶呤缺乏癥）的臨床特點，下列錯誤的是（ ）。A具有PKU癥狀B軀干肌張力低下，癱軟，眼瞼下垂，嗜睡，表情淡漠C頑固性抽痙，口水多D智力正常 - 正確6.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏（ ）。A苯丙氨酸羥化酶B尿黑酸氧化酶C溶酶體酶D酪氨酸酶 - 正確E半乳糖激酶7.屬于糖代謝缺陷病的遺傳病是（ )。A白化病B先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥C黏多糖貯積癥 - 正確D苯丙酮尿癥E著色性干皮病8.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是( )。A白化病B半乳糖血癥 - 正確C黏多糖貯積癥D苯

18、丙酮尿癥E著色性干皮病9.表現(xiàn)為智力發(fā)育不全、舞蹈樣動作和強(qiáng)迫性自殘行為，并伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結(jié)石和痛風(fēng)的疾病是（ ）A半乳糖血癥B自毀容貌綜合征 - 正確C苯丙酮尿癥D胱氨酸血癥E白化病自毀容貌癥，是由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（HGPRT）的遺傳缺陷引起的，發(fā)病時會毀壞自己的容貌,用各種器械把臉弄得猙獰可怕。10.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是( )。A白化病B半乳糖血癥C 苯丙酮尿癥D黏多糖貯積癥 - 正確E著色性干皮病黏多糖貯積癥是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。多選題11.（ ac

19、）通過紅色面包霉生化反應(yīng)的遺傳控制研究，于1945年提出 “一基因一酶假說”A.比德爾B.加羅德C.泰特姆D.鮑林12.隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和對PKU的深入研究，出現(xiàn)了一些新的PKU治療方法，包括（abcd ）A長鏈脂肪酸治療B苯丙氨酸裂解酶C酶替代療法D干細(xì)胞移植判斷題13.生化遺傳學(xué)始于二十一世紀(jì)初，從生物化學(xué)的角度研究遺傳病。 錯 是二十世紀(jì)。年6月，衛(wèi)生部頒布實施新生兒疾病篩查管理辦法，明確規(guī)定了我國當(dāng)前新生兒篩查的主要病種為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和聽力障礙。 對15.血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解

20、度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。 對 16.正常人苯丙氨酸濃度為3mg/dl。 錯 正常人苯丙氨酸濃度應(yīng)2mg/dl。 第七門：腫瘤基因組1. 惡性腫瘤又稱為癌。錯錯，惡性腫瘤包括癌和肉瘤2.以“某某瘤”命名的腫瘤一般是良性腫瘤，但也有例外。 對 3.腫瘤本質(zhì)上是一種遺傳性疾病。 對 4.良性腫瘤和惡性腫瘤是根據(jù)腫瘤細(xì)胞的生物學(xué)行為進(jìn)行區(qū)分的。 對 5.高通量測序技術(shù)的發(fā)展對腫瘤基因組的研究起了非常重要的作用。 對6.基因組不穩(wěn)定性是腫瘤的一大特征。 對 7.在癌基因中，最常見的單個核苷酸變化是錯義突變。 對8.抑癌基因通常沒有突變熱點。 對基因突變熱點就是突變幾率較高的堿基序列。9.非整倍體是腫瘤基

21、因組常見的表現(xiàn)。 對10.抑癌基因可以通過多種方式實現(xiàn)雜合性缺失。 對 %以上的惡性腫瘤存在p53的種系突變。 錯應(yīng)該改為“存在p53的體細(xì)胞突變”?；蛑灰獑蝹€拷貝失活就不能發(fā)揮正常功能。 錯PTEN是抑癌基因，單拷貝失活不影響其功能。13. 下列哪項因素不能導(dǎo)致原癌基因轉(zhuǎn)變?yōu)榘┗颍篈原癌基因拷貝數(shù)增加B形成融合基因；C無義突變； - 正確D病毒基因組的插入14. 下面描述不屬于抑癌基因的特點的是：A沒有突變熱點；B功能失活性突變；C通常需要通過兩個等位基因失活才能導(dǎo)致腫瘤；D功能獲得性突變 - 正確15. 下列關(guān)于BRCA1的描述正確的是：A攜帶BRCA1致病性突變的患者一定會罹患乳腺癌

22、或卵巢癌；BBRCA1是癌基因；CBRCA1有突變熱點；DBRCA1突變可以導(dǎo)致遺傳性乳腺癌 - 正確16. 關(guān)于p53的描述不正確的是：A. P53是一個癌基因； - 正確（抑癌基因）B. P53是腫瘤中最常發(fā)生突變的基因；C. P53的突變大多數(shù)為功能失活性突變；D. P53在細(xì)胞周期調(diào)控，細(xì)胞凋亡調(diào)控等多個方面起重要作用。17. 抑癌基因?qū)崿F(xiàn)雜合性缺失的機(jī)制包括：（abcd）A 點突變；B 染色體缺失；C 同源重組；D 片段缺失；18. 下列屬于抑癌基因的是：（abc）A Rb1B PTENC TSC1D IDH1第二部分：1.每個腫瘤病人都有各自獨特的腫瘤基因組。 對2.同一個腫瘤病人

23、的腫瘤基因組是保持不變的。錯3.體細(xì)胞突變僅存在于腫瘤中。 錯4.腫瘤靶向性藥物大多可以殺死腫瘤細(xì)胞。 錯 大多靶向性藥物只能使腫瘤細(xì)胞處于分裂，生長停滯的狀態(tài)。5.體細(xì)胞突變是不可以遺傳的。對 6.腫瘤的異質(zhì)性表現(xiàn)為個體特異性和腫瘤內(nèi)部的高度異質(zhì)性。 對7.靶向性藥物在沒有經(jīng)過選擇的人群中進(jìn)行臨床實驗時經(jīng)常表現(xiàn)為總體效果不明顯。 對 所有靶向性藥物的使用需要選擇合適的人群。8.腫瘤是一個多步驟的過程。 對9.下列描述哪一個是錯誤的：A腫瘤是非常個體化的疾病，每個病例的突變積累僅代表個體自己的歷史；B不同的腫瘤發(fā)生的機(jī)理和不同階段的腫瘤具有一定的共性；C相同組織來源的腫瘤間共同突變的基因數(shù)目遠(yuǎn)

24、超過特異性突變； - 正確D腫瘤需要進(jìn)行個體化的綜合治療。10.下列哪些因素可以影響腫瘤外顯率：（abcd）A吸煙；B年齡；C表觀遺傳學(xué)；D存在修飾基因（modifier Gene）11.腫瘤基因組信息可以用于以下哪項方面：（abcd）A.遺傳性腫瘤的檢測及預(yù)防；B.指導(dǎo)個體化治療；C.協(xié)助預(yù)后判斷；D.研究12.下列那些遺傳性腫瘤綜合征致病基因突變可以顯著增加乳腺癌風(fēng)險：（abc），BRCA2，TSC2 第八門：營養(yǎng)基因組學(xué)一、不定向選擇題1、以下屬于表觀遺傳現(xiàn)象的是:（abd） 甲基化（DNA methylation）B.組蛋白修飾（histone modification）C.單核苷酸多

25、態(tài)性（SNP）D.基因組印記（genomic imprinting） 表觀遺傳學(xué)研究的是不涉及DNA序列改變的基因表達(dá)和調(diào)控的可遺傳變化，單核苷酸多態(tài)性為可遺傳的DNA改變。2、遺傳緩沖（Genetic buffering）過程中，特定的基因活動保證了表型的穩(wěn)定性免遭遺傳或環(huán)境變異的干擾。影響人類遺傳緩沖的能力的因素包括：（abcd）A、二倍體B、單倍不足性 （Haploinsufficiency）C、遺傳冗余 （Genetic redundance）D、增強(qiáng)子（Enhancer）3、一個基因或遺傳組件應(yīng)對特定的干擾時給系統(tǒng)帶來的穩(wěn)定性的總量稱為（ ），反映了遺傳交互作用的強(qiáng)度。A、遺傳緩沖B

26、、分子緩沖C、緩沖容量 - 正確4、食物中的生物活性分子能夠影響生理和基因的表達(dá)，從而與慢性病的發(fā)病率和嚴(yán)重性之間密切相關(guān)。膳食中的分子通過主要或次要的新陳代謝的改變直接或間接的影響基因的表達(dá)，如：（abcd）A.作為轉(zhuǎn)錄因子的配體B.作為信號傳導(dǎo)路徑中的正性催化劑C.作為信號傳導(dǎo)路徑中的負(fù)性催化劑D.作為細(xì)胞核受體的配體5、在導(dǎo)致Prader-Willi Syndrome(PWS)和Angelman Syndrome的所有因素中，占比重最大的是：A.父源或母源的15q11 -q13缺失 - 正確B.單親二體型C.來源于印記的點突變D.平衡易位二、判斷題1、建立在營養(yǎng)需求、營養(yǎng)狀態(tài)以及基因型（

27、即“個體化營養(yǎng)”）基礎(chǔ)上的膳食干預(yù)治療，可用于預(yù)防、減輕或治愈慢性疾病。 對2、表觀遺傳學(xué)(epigenetics)是研究通過有絲分裂或減數(shù)分裂來傳遞的涉及DNA序列改變的基因表達(dá)和調(diào)控的可遺傳變化的學(xué)科。 錯 表觀遺傳學(xué)(epigenetics)是研究通過有絲分裂或減數(shù)分裂來傳遞的涉及非DNA序列改變的基因表達(dá)和調(diào)控的可遺傳變化的學(xué)科。3、由于全基因組關(guān)聯(lián)分析找到的糖尿病風(fēng)險位點是基于糖尿病患病人群和正常對照研究，其策略上認(rèn)為同一類疾病患者傾向于攜帶相似的一組多態(tài)，可能會在評估時漏掉患病人群中差異較大的風(fēng)險突變。 對 這是由全基因組關(guān)聯(lián)分析的原理決定的，通過全基因組關(guān)聯(lián)分析找到的疾病風(fēng)險位點

28、對疾病的貢獻(xiàn)率一般均小于20%，且同一患病人群中通過全基因組關(guān)聯(lián)分析得到的風(fēng)險突變相似；通過全外顯子測序可以找出個體獨特的多態(tài)位點。4、不同多基因病遺傳因素占病因的比例不同。 對 如肥胖遺傳因素占20%80%；精神分裂癥中遺傳因素占80%；哮喘中遺傳因素占80%；唇裂±腭裂遺傳因素76%；麻疹遺傳因素占16%。5、飲食對LDL子類表型有決定作用，可對人群中的LDL子類進(jìn)行調(diào)節(jié)：如有顯著的百分率（41%）的人高脂飲食時為B型LDL，經(jīng)低脂，高碳水化合物飲食后轉(zhuǎn)變?yōu)锳型。 錯 高脂飲食時為A型LDL（大LDL），經(jīng)低脂、高碳水化合物飲食后可轉(zhuǎn)變?yōu)锽型(小LDL)。 第九門：與遺傳服務(wù)相關(guān)

29、的社會、倫理問題1. 生命倫理學(xué)原則中的“公正原則”不包含下面哪項( )A.分配公正;B.程序公正;C.結(jié)果公正; - 正確D.回報公正2.生命倫理學(xué)原則中的尊重的原則不包括下面那一項( )A.自主性;B.知情同意;C.公開; - 正確D.隱私3. 一研究小組收集DNA樣本，研究疾病與基因的關(guān)系。在征求知情同意的過程中，樣本提供者同意通過采血獲取DNA樣本，后來由于某種原因改為采集唾沫獲取DNA.本案例中改變了采樣方式，那么應(yīng)該再獲取新的知情同意嗎( )A.既然已有采血的知情同意，采唾液的知情同意手續(xù)可以免;B.因采唾液對人體無損傷，可以不再獲取新的知情同意書;C.原知情同意書未提到的任何改變

30、都必須讓受試者獲知，故須重獲知情同意; - 正確的做法太費事且實際工作中辦到太難，用原知情同意書就可以了4. 知情同意書告知的信息不包括( )A.預(yù)期的受益，當(dāng)受試者沒有直接受益時，應(yīng)告知受試者;B.受試者參加試驗是否需要承擔(dān)費用;C.預(yù)期的受試者的風(fēng)險和不便;D.說明參加試驗是自愿的，可以拒絕參加或有權(quán)在試驗的任何階段隨時退出試驗而不會遭到歧視或報復(fù)，但其醫(yī)療待遇與權(quán)益將會被取消 - 正確5. 現(xiàn)測得一位未成年少女帶有BRACA1基因突變，在未來患乳腺癌或卵巢癌的風(fēng)險很高，但也有15%的可能不得這些癌癥。你認(rèn)為下列哪一項做法最符合生命倫理原則( )A.現(xiàn)在就告知這位少女;B.以后等少女成年后

31、心智成熟時再告知;C.現(xiàn)在告知其監(jiān)護(hù)人，待其成年后心智成熟時再轉(zhuǎn)告之; - 正確D.因后果并非百分百肯定，不宜告知6.倫理問題可以獨立于其他學(xué)科而單獨存在。 錯 7. 生命倫理學(xué)包括四個原則：尊重、不傷害、有利、公正。 任何時候這四個原則的重要性都是等同的。 錯8. 生命倫理原則中，無論在何種情況下，都應(yīng)將保密義務(wù)放在首位。 錯 第十門：遺傳篩查第一部分1.以下那種屬于單基因疾病（ ）A Turner 綜合征B 貓叫綜合征C 唐氏綜合征D 白化病 - 正確 Turner 綜合征是45，XO；貓叫綜合征是5P-；唐氏綜合征是21號染色體三體異常。均為染色體異常導(dǎo)致的疾病。2.遺傳篩查的原則（ a

32、）A被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率，疾病嚴(yán)重影響健康。篩查出后，有干預(yù)、預(yù)防或治療的方法；（bcd）B篩查方法簡便，成本低，安全，易被受檢者接受；C對疾病的檢出率高，假陽性和假陰性率低，要被篩查者充分理解篩查中的假陽性與假陰性；D有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務(wù)作為支持3.常見遺傳病類型分為（ abcd）A. 染色體病B. 單基因病C. 多基因病D. 線粒體病4.以下哪些屬于超聲篩查的優(yōu)勢（ace ）A簡便，無創(chuàng)傷，形態(tài)學(xué)觀察B.可以有效對功能性出生缺陷進(jìn)行篩查C.可以有效對器質(zhì)性出生缺陷進(jìn)行篩查D.細(xì)微的畸形在早孕期就可發(fā)現(xiàn)E.應(yīng)用廣泛，如產(chǎn)科，婦科，消化科，泌尿科，心血管科，眼科，普外

33、科等 只能對形態(tài)學(xué)異常（器質(zhì)性性出生缺陷）進(jìn)行篩查，細(xì)微的畸形在晚孕期才能發(fā)現(xiàn)或不能發(fā)現(xiàn)。5.以下哪項屬于分子篩查（abcd ）APCRBSanger測序C二代測序D核酸質(zhì)譜6.血紅蛋白電泳屬于（a ）A生化篩查 - 正確B. 分子篩查測序的特點（abcd ）A靈敏度高B通量低C可以檢出新突變D不適于檢測致病基因復(fù)雜、致病位點多的單基因遺傳病檢測的特點是（ abd）A靈敏度高，通量一般B適和檢測基因的缺失或重復(fù)C適合檢測點突變D不能發(fā)現(xiàn)新突變9.高血壓是一種單基因疾病。 錯 高血壓是多基因疾病，由基因和環(huán)境因素共同導(dǎo)致疾病發(fā)生。10.遺傳性疾病均是來自父親或（和）母親遺傳。錯，除了遺傳自父母，

34、還有新發(fā)突變。第二部分綜合征是由以下哪種原因?qū)е碌模?）A21-三體 唐氏綜合征B18-三體 愛德華氏綜合癥C13-三體 - 正確D16-三體2.現(xiàn)有唐氏篩查的方法（abc ）A孕11-13+6周頸項透明帶厚度篩查B血清學(xué)篩查C無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測D羊水穿刺3.地中海貧血檢測方法有（abcd ）A紅細(xì)胞脆性試驗B血常規(guī)（通過觀察數(shù)量變化及形態(tài)分布，判斷疾?。〤血紅蛋白電泳D基因檢測4. 以下常見遺傳病哪幾項是X連鎖染色體隱性遺傳（ bd）A. 苯丙酮尿癥B. 血友病C. 地中海貧血D. DMD苯丙酮尿癥，地中海貧血是常染色體隱性遺傳。5. 歐洲皇室病是指以下哪種疾?。?）A. 苯丙酮尿癥B. 血友

35、病 - 正確C. 地中海貧血D. 血色病6. 脆性X綜合征超過99%是由于CGG重復(fù)導(dǎo)致的，前突變是指CGG重復(fù)次數(shù)為（）AN=6-44BN=45-54CN=55-200 - 正確DN>200N=6-44正常重復(fù)范圍，N=45-54中間重復(fù)范圍（灰區(qū)）具有一定的擴(kuò)增風(fēng)險，傳遞給子代有可能擴(kuò)展為前突變。N=55-200前突變，女性攜帶者隨著重復(fù)次數(shù)的增多傳遞給子代的風(fēng)險增大。N>200全突變，患病。7. 以下關(guān)于新生兒耳聾篩查的描述，哪項正確（ abcd）A臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射，腦干電位誘發(fā)B物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾C聽力障礙兒童最終的語言發(fā)育水平取決于被發(fā)

36、現(xiàn)和干預(yù)的早晚D. 若新生兒耳聾基因篩查12S rRNA位點陽性，則要禁止氨基糖苷類的藥物使用8.藥物性耳聾與哪個基因的突變有關(guān)大前庭水管綜合征與哪個基因的突變有關(guān)A12s rRNA，GJB2B. GJB2，SLC26A4C. SLC26A4，12s rRNAD. 12s rRNA，SLC26A4 - 正確9.以下哪種疾病不能用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行檢測（ ）A.苯丙酮尿癥B.先天性甲低 - 正確C.楓糖尿病D.戊二酸血癥I 型10.以下哪種方法可以實現(xiàn)在無癥狀早期進(jìn)行腫瘤篩查（ ）A.基因檢測 - 正確超C.腫瘤生化標(biāo)志物D.病理切片指南上建議家族性腺瘤性息肉病(FAP)檢測那個基因（ ）基因基因基因

37、 - 正確主要用于（ ）A、女性不孕B、男性不育 - 正確C、雙方不孕D、優(yōu)質(zhì)胚胎選擇ICSI即卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù) ，也就是第二代“試管嬰兒”， 是男性因素不育患者的最有效治療方法。13.以下哪些屬于現(xiàn)有的PGS檢測技術(shù)（ abcde） CGH arrayE.二代測序PGS：胚胎植入前遺傳學(xué)篩查14. 對于進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良包括杜氏型DMD，貝氏型BMD。 對15.肺癌可以建議進(jìn)行易感基因的檢測。 錯肺癌與遺傳因素關(guān)聯(lián)性不大。16.長QT綜合征1型要避免劇烈運動或游泳。 對17.檢測出BRCA1基因存在已知的致病突變，一定會患乳腺癌。 錯18.人類精子庫基本標(biāo)準(zhǔn)和技術(shù)規(guī)范規(guī)定我國精子

38、庫精子遺傳病初篩需要進(jìn)行染色體核型分析。 對第三部分1.以下哪些原則屬于遺傳篩查倫理學(xué)原(abcdef)A.知情同意B.非指導(dǎo)性咨詢C.公開信息D.信任和保護(hù)隱私E.公平F.無傷害原則2.遵循知情同意原則，對于知情不同意的是否需要簽字（ ）A 需要 - 正確3.遺傳咨詢師對進(jìn)行咨詢的人陳述疾病檢測的意義，診斷和處理方法及風(fēng)險，改善或預(yù)防的策略等遵循（）A.指導(dǎo)性原則B.非指導(dǎo)性原則 - 正確4.在進(jìn)行基因檢測時，發(fā)現(xiàn)患者的父親為非生物學(xué)父親，此時可不告知患者，這符合倫理學(xué)原則的（ ）A.知情同意原則B.非指導(dǎo)性原則C.公開信息原則 - 正確5.癥狀前篩查：不能進(jìn)行干預(yù)的疾病，不能進(jìn)行癥狀前篩查

39、. 這屬于倫理學(xué)原則的（ ）A.知情同意原則B.無傷害原則 - 正確C.信任和保護(hù)隱私原則第十一門：孕前遺傳病檢測出生缺陷一級防控一、判斷題%以上的出生缺陷兒和95%的出生缺陷兒死亡出現(xiàn)在發(fā)展中國家。 對 2.中國每三分鐘誕生一個缺陷兒。 錯 中國每30秒誕生一個缺陷兒。3.單基因遺傳病是指單個突變所引起的遺傳病。錯 是單個基因發(fā)生突變所引起的遺傳病，因為還存在單個基因上復(fù)合雜合突變的情況。連鎖隱性遺傳病，如果母親是攜帶者，父親正常，他們生育遺傳病患兒的幾率是50%。 錯 攜帶者母親生育的男性后代中有50%的機(jī)會是患兒。是指美國婦產(chǎn)科學(xué)會，ACMG是指美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會 對ACOG全稱是Amer

40、ican College of Obstetricians and Gynecologists，ACMG全稱是American College of Medical Genetics and Genomics。6.夫妻雙方都是正常人，雙方也無家族遺傳病史，沒有必要做孕前遺傳病攜帶者基因檢測。 錯建議進(jìn)行產(chǎn)前/孕前攜帶者篩查的疾病應(yīng)該可以通過相應(yīng)地產(chǎn)前診斷技術(shù)來保證受檢者進(jìn)行生育決策。 對ACMG建議進(jìn)行產(chǎn)前/孕前攜帶者篩查的疾病應(yīng)該可以通過相應(yīng)地產(chǎn)前診斷技術(shù)來保證受檢者進(jìn)行生育決策。8.常染色體病的臨床特征有：多發(fā)畸形，生長發(fā)育遲緩，智力低下，先心病等。 對9.染色體因素占自然流產(chǎn)的50%-6

41、0%. 對10.反復(fù)流產(chǎn)或有多發(fā)畸形生育史的夫婦有可能其中一方或兩方是染色體平衡易位的攜帶者。 對二、選擇題1.下列屬于出生缺陷的三級預(yù)防體系的是（）A.孕前和植入前B. 產(chǎn)前C. 新生兒D. ABC - 正確2.單基因遺傳病不包括以下哪種疾?。ǎ〢.脆性X綜合征B.貓叫綜合征 - 正確C.血友病D.苯丙酮尿癥貓叫綜合征屬于染色體疾病。年, Kingsmore首次提出將NGS技術(shù)應(yīng)用于攜帶者篩查，結(jié)果顯示人均攜帶多少個致病突變（）A. B. C. - 正確D. 4.血友病的危害性不包括（）A.凝血障礙B.進(jìn)行性貧血 - 正確C.反復(fù)出血D.關(guān)節(jié)畸形進(jìn)行性貧血是地中海貧血的危害性。發(fā)表關(guān)于攜帶者

42、篩查所選取疾病的原則不包括（）A.具備相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)B.對于陰性結(jié)果的剩余風(fēng)險評估要準(zhǔn)確C.對于檢出的致病突變，其與疾病表型的相關(guān)性需要被明確指出D.嚴(yán)重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發(fā)病，但后代有患病風(fēng)險 - 正確攜帶者篩查不會選擇常染色體顯性疾病，因為常染色體顯性疾病不存在攜帶者的概念，即帶有致病突變則發(fā)病。第十二門：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第一部分1. 以下關(guān)于出生缺陷的說法正確的是（abd）A. 出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)，功能，代謝異常。B. 出生缺陷是造成死胎、早期流產(chǎn)、圍產(chǎn)兒死亡、嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因。C. 出生缺陷的預(yù)防重點是產(chǎn)前干預(yù)D. 新生兒疾病篩查也能預(yù)防

43、出生缺陷出生缺陷預(yù)防的重點是婚前，孕前，孕期干預(yù)2. 以下關(guān)于染色體疾病和基因病說法正確的是（abc）A. 染色體疾病主要包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)的異常B. 唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的疾病C. 貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病D. 地中海貧血癥是常染色體疾病地中海貧血癥是單基因疾病并不是染色體疾病3. 以下關(guān)于產(chǎn)前篩查的說法正確的是（abc）A 產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟B 篩查出的可疑者需要進(jìn)一步的確診C 年齡是產(chǎn)前篩查的第一個指標(biāo)D 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種新的產(chǎn)前診斷方法無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測臨床整合模式為產(chǎn)前篩查4. 下面關(guān)于血清學(xué)篩查的說法中錯誤的是（）A. 血

44、清學(xué)篩查以正常人群中位數(shù)的倍數(shù)作為檢驗結(jié)果的標(biāo)準(zhǔn)B. 產(chǎn)前篩查標(biāo)志物的水平隨孕周的增加會有很大的變化C. 篩查方法有孕早期篩查、孕中期篩查和孕晚期篩查 - 正確D. 產(chǎn)前篩查的指標(biāo)有AFP、free-hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A產(chǎn)前篩查的方法只有孕早期篩查和孕中期篩查5. 以下屬于B超檢查的指標(biāo)的有（abd）A. 頭臀長度B. 胎兒鼻骨C. AFP（AFP是血清篩查的指標(biāo)）D. NT6. 以下篩查方法中對唐氏綜合征檢出率最高的是A. 早孕期綜合篩查 - 正確B. 中孕期四聯(lián)篩查C. NT檢查D. 早孕期生化檢查7. 下列產(chǎn)前診斷方法中流產(chǎn)率最高的是（）A. 經(jīng)腹靜脈穿刺B.

45、 絨毛活檢C. 羊毛穿刺D. 胎兒鏡檢查 - 正確8. 以下產(chǎn)前診斷方法中，不需要細(xì)胞培養(yǎng)的是（bcd）A 核型分析B QF-PCRC FISHD MLPA只有核型分析需要細(xì)胞培養(yǎng)，其它三種方法不依賴于細(xì)胞培養(yǎng)9. 以下診斷方法中不依賴于核酸序列的特異性識別的是（）A. 核型分析 - 正確B. QF-PCRC. FISHD. MLPA核型分析的檢測原理是用核酸染料對染色體染色，在顯微鏡下觀察帶紋，不依賴于核酸序列的特異性識別。10. 以下診斷結(jié)果中表示患有21三體的診斷結(jié)果有（abc）A. 47，XX(XY)，+21B. 46，XX(XY)/47,XX(XY),+21C. 46，XX(XY),

46、-13，+t(13q; 21q)D. 46，XX XX(XY),del(21),(q11)A為21三體綜合征最常見的形式，21號染色體多了一條；B為嵌合型21三體；C為易位型21三體；D為21號染色體q11區(qū)缺失第二部分一、選擇題1. 以下屬于胎兒游離DNA的特點的有（abcd）A 片段小B 存在個體差異C 含量少D 分娩后短時間內(nèi)即消失 2. 孕婦血液中胎兒游離DNA的來源有（acd）A 胎盤滲透的胎兒細(xì)胞被母體免疫系統(tǒng)破壞B 母體血液中的胎兒有核紅細(xì)胞C 胎兒細(xì)胞凋亡D 胎盤細(xì)胞凋亡游離DNA是指細(xì)胞外的DNA，ACD都能產(chǎn)生游離DNA3. 以下會影響NIFTY檢測結(jié)果的情況有（abc）A

47、. 胎盤嵌合;B. 孕婦本身為21號染色體患者;C. 孕婦自身21號染色體有20M的微重復(fù);D. 父親是染色體異常 4. 以下關(guān)于NIFTY的優(yōu)點正確的是（bcd）A 是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)B 假陽性率低C 檢出率高D 人群實用性廣產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是核型分析5. 造成NIFTY假陽性和假陰性的原因有（abc）A 胎兒游離DNA濃度低B 胎盤嵌合C 孕婦過度肥胖D 孕婦懷有雙胞胎NIFTY同樣適用于雙胎檢驗，體重過重會造成游離DNA濃度過低，也會對結(jié)果造成影響6. 目前NIFTY檢測的染色體疾病有（abc）三體綜合征三體綜合征三體綜合征D.脆性染色體綜合征二、判斷題：1. NIFTY檢測結(jié)果為高風(fēng)險

48、時孕婦應(yīng)該終止妊娠。錯結(jié)果為高風(fēng)險時應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。2. 孕婦前期經(jīng)過異質(zhì)輸血會干擾檢查結(jié)果。對3. 胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測的DNA是來自母體的血細(xì)胞。 錯 4. NIFTY檢測項目檢測最佳孕周定為12-24周。 對孕周過小，胎兒濃度較低，達(dá)不到方法的檢測效度可能性較大，孕周過大，如檢測結(jié)果非低風(fēng)險的情況下，孕婦容易錯過產(chǎn)前診斷最佳時間，給孕婦帶來巨大的心理負(fù)擔(dān)及產(chǎn)前診斷風(fēng)險。第十三門：新生兒基因檢測-常見遺傳病及兒童藥物基因組第一部分1.出生缺陷是發(fā)生在嬰兒出生后身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝的異常。 錯2.在藥物不良反應(yīng)報告中，年齡在14歲以下的群體占%。 錯 錯，應(yīng)是%。3.出生缺陷

49、的第三級預(yù)防是針對 新生兒 。4.出生缺陷有_%為基因遺傳導(dǎo)致。 - 正確5.我國傳統(tǒng)新篩所包括的疾?。海╝bcde）A. 苯丙酮尿癥B. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D. 半乳糖血癥E. 聽力篩查6.我國的新生兒篩查最早在_a_和_d_試點進(jìn)行。A. 上海B. 北京C. 深圳D. 武漢年將新生兒篩查納入母嬰保健法。A. 1993 - 正確B. 1995C. 1996D. 19988.藥物基因組研究的對象為（abd）A. 藥物代謝酶B. 藥物轉(zhuǎn)運體C. 藥物安全性D. 藥物受體基因9.目前美國推薦的篩查panel包括_29_種疾病A. 25B. 27C. 29 -

50、正確D. 32第二部分1、 新生兒基因檢測這個產(chǎn)品包括常見遺傳病和兒童藥物基因組兩部分。 對2、 新生兒基因檢測這個產(chǎn)品包括_50_種常見遺傳病和_20_種兒童藥物。A. 50、20 - 正確B. 40、20C. 60、30D. 50、303、 新生兒基因檢測這個產(chǎn)品檢測疾病的組合發(fā)病率達(dá)_1/400_。A. 1/200B. 1/300C. 1/400 - 正確D. 1/5004、 新生兒基因檢測這個產(chǎn)品的樣本類型為_干血片_。5、 新生兒基因檢測這個產(chǎn)品的報告周期為_。A. 7個工作日B. 9個工作日C. 12個工作日 - 正確D. 14個工作日6、 在兒童藥物基因組中，有_8_種藥物是和疾

51、病相關(guān)。A. 7B. 8 - 正確C. 9D. 107、 華法林是常用的口服抗凝藥物，與之相關(guān)的基因主要為：（abd）A. CYP2C9B. VKORC1C. CYP6F1D. CYP4F28、 卡馬西平是治療癲癇的常用藥物，可能引起的嚴(yán)重甚至致死的皮膚反應(yīng)為_a_和_c_。A. 史蒂文斯-約翰遜綜合征SJSB. 過敏性紫癜C. 中毒性表皮壞死溶解癥TEND. 魚鱗病9、 和卡馬西平相關(guān)的基因為_ 。A. CYP2C19B. HLA-B*1502 - 正確C. VKORC1D. HLA-B*150410、 在亞洲人群中，每1000人就_人會出現(xiàn)這種不良反應(yīng)，其原因是患者具有人白細(xì)胞抗原等位基因。A. 1-6 - 正確B. 5C. 6D. 2-7第三部分1、 兒童藥物基因組報告解讀中快代謝型Ems是指：攜帶兩個酶活性喪失或減弱的等位基因的表現(xiàn)型。錯2、 新生兒基因檢測的陽性報告包括陽性報告+陽性位點的Sanger驗證。 對3、 對于表型正常的新生兒，無家族病史或家族病史不明確的情況下，推薦單基因病產(chǎn)品。 錯 4、 對于陽性報告的家庭，下一步的建議為父母陽性位點Sanger驗證。 對5