人類遺傳病課用

1、注注定定是是悲悲劇劇實例1: 達爾文和愛瑪生育，但他們的子女，沒有一位是正常的達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折這是為什么呢？這是為什么呢？探究一：探究一：問題問題1：什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是遺傳病？什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳?。?為什么？為什么？問題問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點、人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點、 典型病例是什么？典型病例是什么？由由改變而引起的人類疾病改變而引起

2、的人類疾病1.單基因遺傳病（單基因遺傳病（6500多種多種 受一對等位基因控制）受一對等位基因控制）常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性在群體中的在群體中的發(fā)病率發(fā)病率比較比較低低，一般，一般1/1000,0001/10,0001/1000,0001/10,000。單基因病被。單基因病被發(fā)現(xiàn)的病種越來越多，目前已知的有發(fā)現(xiàn)的病種越來越多，目前已知的有65006500多種多種。據(jù)估計，新發(fā)現(xiàn)的這類遺。據(jù)估計，新發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病，每年仍以傳病，每年仍以10501050種的速度遞增。種的速度遞增。氨基轉換氨基轉換苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙

3、氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累正常酶無法正常酶無法合成合成對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀出現(xiàn)智力下降等癥狀多指多指X X染色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病2.多基因遺傳?。ǘ嗷蜻z傳病（100多種）多種）易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高特點：特點：病名病名群體患群體患病率病率遺傳率遺傳率哮喘哮喘4.04.08080精神分裂癥精神分裂癥1.01.08080原發(fā)性原發(fā)性高血壓高血壓4 48 86262糖尿病

4、（青糖尿病（青少年型）少年型）0.20.27575冠心病冠心病2.52.56565無腦兒無腦兒0.20.26060唇裂腭裂唇裂腭裂0.170.177676先天性先天性心臟病心臟病0.50.53535唇裂唇裂3.染色體異常遺傳?。ㄈ旧w異常遺傳病（100多種）多種）“天才天才”音樂指揮家舟舟音樂指揮家舟舟2121三體綜合征三體綜合征主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容, ,眼間距寬眼間距寬, ,外眼上斜外眼上斜, ,口常半張口常半張, ,舌常伸出口外舌常伸出口外常常染染色色體體異異常常3 3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病減

5、減減減減減減減減數(shù)分裂發(fā)生異常減數(shù)分裂發(fā)生異常問題問題3：分析分析21三體綜合征產生的原因是什么？三體綜合征產生的原因是什么？單基因遺傳病單基因遺傳病(6500多種多種)染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病(100多種多種)多基因遺傳病多基因遺傳病(100多種多種)危害危害患者、后代、家庭、社會患者、后代、家庭、社會調查遺傳病的發(fā)病率調查遺傳病的發(fā)病率到人群中調查到人群中調查調查遺傳病的遺傳方式調查遺傳病的遺傳方式到患者家系中調查到患者家系中調查調查人群中的遺傳病調查人群中的遺傳病3 3、禁止近親結婚、禁止近親結婚1 1、進行遺傳咨詢、進行遺傳咨詢4 4、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”2 2、進行

6、產前診斷、進行產前診斷措施：實例實例2 2： 已知甲家庭中丈夫患抗維生素已知甲家庭中丈夫患抗維生素D D佝僂病，妻子表佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育（別選擇生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議進行產前診斷進行產前診斷 每個人都攜帶每個人都攜帶5656個不同的個不同的. . 近親結

7、婚者有可能從相同的祖先近親結婚者有可能從相同的祖先的機會就大大增加。往往比非近親結婚的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出者高出禁止近親結婚禁止近親結婚 過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。提倡適齡生育提倡適齡生育啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測定染色體：公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有億個堿基對，萬個基因。 1 1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）21

8、21三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）紅綠色盲）紅綠色盲 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.染色體數(shù)目異常病染色體數(shù)目異常?。? 7）貓叫綜合征）貓叫綜合征 G.G.染色體結構異常病染色體結構異常病2.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內均患甲 型肝炎3.多基因遺傳病的特點是（ ） 由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C DBC5 5、下列需要進行遺傳咨詢的是（、下列需要進行遺傳咨詢的是（ ）A A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B B得過肝炎的夫婦得過肝炎的夫婦C C父母中有殘疾的待婚青年父母中有殘疾的待婚青年 D D得過乙型腦炎的夫婦得過乙型腦炎的夫婦A4、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體