第一節(jié)人類遺傳病的主要類型2

1、第一節(jié)第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型人類遺傳病的主要類型一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述l 討論：討論：l 1、先天性疾病都是遺傳病嗎、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？關(guān)系？l 2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？關(guān)系？l 3、由于某種原因引起體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種、由于某種原因引起體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？什么？l 4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？、

2、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病關(guān)關(guān)系系例例子子不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病是先天性疾病遺傳病遺傳?。合忍煨杂蓿合忍煨杂扌?，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥非遺傳病非遺傳?。禾海禾涸谧訉m內(nèi)受天花在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生病毒感染，出生時留有癜痕時留有癜痕遺傳?。哼z傳病：顯性顯性遺傳病遺傳病非遺傳?。悍沁z傳病：由由于飲食中缺乏于飲食中缺乏維生素維生素A，一家，一家族中多個成員族中多個成員患

3、夜盲癥患夜盲癥單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病二、人類遺傳病的類型二、人類遺傳病的類型 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改變而引起的人改變而引起的人類疾?。恢饕巧臣毎蚴芫阎械倪z傳物質(zhì)。類疾病；主要是生殖細胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)。（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病l 概念：受概念：受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。目前已發(fā)現(xiàn)目前已發(fā)現(xiàn)66006600多種多種. .顯性顯性致病基因致病基因常染色體：常染色體：伴伴X X染色體：染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D

4、D佝僂病佝僂病 隱性隱性致病基因致病基因常染色體常染色體：伴伴X X染色體染色體：白化病、先天性聾啞、苯白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、丙酮尿癥、囊性纖維病、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良伴伴Y Y染色體：染色體：男性外耳道多毛癥男性外耳道多毛癥并指并指多指多指短短指指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 是一種由于軟骨是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響發(fā)育異常，主要影響長骨長骨，臨床表現(xiàn)為特，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒殊類型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。智力及體力。智力及體力發(fā)育良好，病人常作發(fā)

5、育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜為劇團或馬戲團的雜技小丑。技小丑。 常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:在家族中表現(xiàn)為在家族中表現(xiàn)為代代相傳代代相傳家族中家族中男女發(fā)男女發(fā)通常通常病概率基本相病概率基本相等等抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病是由是由X X染色體上染色體上顯性基因顯性基因控制的控制的一種顯性遺傳病。一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸患者對磷、鈣吸收不良而導致骨收不良而導致骨發(fā)育障礙。發(fā)育障礙。X染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病X染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:1.通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為代代代代相傳相傳2.女女性患者性患者多于男多于

6、男性患者性患者3.顯性遺傳看男病，母女皆顯性遺傳看男病，母女皆病為伴性病為伴性男人毛耳男人毛耳Y染色體遺傳病染色體遺傳病Y染色體遺傳病染色體遺傳病遺傳特點遺傳特點:傳男不傳女傳男不傳女,父病兒必病父病兒必病白化病白化病常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥智力低下，智力低下，60%患兒有腦患兒有腦電圖異常。頭電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡色淺和虹膜淡黃色，驚厥，黃色，驚厥，尿有尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。（詳述 ）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨

7、基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。方法。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳隔代遺傳家族中家族中男女發(fā)病概率基本相等男女發(fā)病概率基本相

8、等概念：概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)家族性聚集現(xiàn)象象，且比較，且比較容易受環(huán)境影響容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病（二）多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種多種，如如唇裂、無腦兒、原發(fā)性唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿高血壓、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。病，精神病、冠心病。特點：特點：1.多對基因和環(huán)境共同作用多對基因和環(huán)境共同作用 2.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 3.群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高唇裂唇裂 多基因遺傳病多基因遺傳病，（三）、染色體異常遺傳?。ㄈ?、染色體異常遺傳

9、病l概念：概念： 由由染色體發(fā)生異常染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺傳病。如傳病。如性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良原因：原因：第第5號染號染色體部分缺失色體部分缺失。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良( (特納氏綜合癥特納氏綜合癥) )l患者缺少了一條患者缺少了一條X X染色體。染色體。l 患者身體比較矮小，患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚

10、松肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良性性染色體異常染色體異常常常染色體染色體顯性顯性遺傳?。阂话阍诩易逯斜憩F(xiàn)為遺傳病：一般在家族中表現(xiàn)為代代代代相傳，相傳， 家族中男女發(fā)病的家族中男女發(fā)病的概率相等概率相等；常常染色體染色體隱性隱性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為遺傳病：通常在家族中表現(xiàn)為隔代隔代相傳，相傳， 家族中男女發(fā)病的家族中男女發(fā)病的概率相等；概率相等； X X連鎖連鎖顯性顯性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為

11、代代代代相傳，相傳， 女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者； X X連鎖連鎖隱性隱性遺傳?。杭易逯邪l(fā)病通常表現(xiàn)為遺傳?。杭易逯邪l(fā)病通常表現(xiàn)為隔代隔代遺傳和遺傳和 交叉交叉遺傳，遺傳，男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者；Y Y連鎖遺傳病連鎖遺傳?。汉蟠颊咧挥心行裕汉蟠颊咧挥心行裕瑳]有女性。，沒有女性。遺傳病類型的判定遺傳病類型的判定遺傳病類型的判定遺傳病類型的判定1 1、先確定系譜圖中的遺傳病時顯性遺傳還是隱性遺傳；、先確定系譜圖中的遺傳病時顯性遺傳還是隱性遺傳；（1 1）遺傳系譜圖中，）遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有生病小孩時，雙親正常，子女中有生病小孩時，則該病必定是由則該病

12、必定是由隱性隱性基因控制的隱性遺傳?。换蚩刂频碾[性遺傳??；（2 2）遺傳系譜圖中，）遺傳系譜圖中，雙親為患者，子女中有正常孩子時雙親為患者，子女中有正常孩子時，則該病一定是由則該病一定是由顯性顯性基因控制的顯性遺傳病基因控制的顯性遺傳病遺傳病類型的判定遺傳病類型的判定2 2、其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴、其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X X染色體遺傳染色體遺傳（1 1）隱性遺傳情況判定）隱性遺傳情況判定在隱性遺傳系譜中，出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有在隱性遺傳系譜中，出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者患者（即父正女?。锤刚。┚鸵欢ㄊ蔷鸵欢ㄊ浅Ｈ旧w的隱性遺傳病常染色體的隱性

13、遺傳??；在隱性遺傳系譜中，出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正在隱性遺傳系譜中，出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常常（即母病兒正）就一定是常染色體的隱性遺傳病（即母病兒正）就一定是常染色體的隱性遺傳?。唬? 2）顯性遺傳情況判定）顯性遺傳情況判定在顯性遺傳系譜中，出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常在顯性遺傳系譜中，出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的的（即父病女正）（即父病女正）就一定是就一定是常染色體的顯性遺傳病常染色體的顯性遺傳??；在顯性遺傳系譜中，出現(xiàn)母親表現(xiàn)正常，而其兒子中有在顯性遺傳系譜中，出現(xiàn)母親表現(xiàn)正常，而其兒子中有患者患者（即母正兒?。茨刚齼翰。┚鸵欢ㄊ蔷鸵欢ㄊ浅Ｈ旧w的顯性遺常染色體的顯

14、性遺傳病傳病；二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險病風險我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：（1 1）新生兒中，）新生兒中，1.3%1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%-80%70%-80%由遺傳由遺傳因素所致；因素所致；（2 2）1515歲以下死亡兒童中，歲以下死亡兒童中，40%40%由于遺傳病或其他先天由于遺傳病或其他先天性疾病所致；性疾病所致；（3 3）自然流產(chǎn)兒中，）自然流產(chǎn)兒中，50%50%由于染色體異常引起；由于染色體異常引起；（4 4）2121三體綜合征總數(shù)三體綜合征總數(shù)10010

15、0萬萬，以每年，以每年2 2萬遞增。萬遞增。 1. 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.單基因顯性單基因顯性（2）21三體綜合征三體綜合征 B.單基因隱性單基因隱性（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.單基因顯性單基因顯性（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.D.染色體變異染色體變異 （5 5）單倍體育種）單倍體育種 E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F. 個別染色體異常個別染色體異常（7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.個別染色體病個別染色體病復(fù)習題復(fù)習題8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（病最可能是（ ）A常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生