歪嘴哭綜合征

1、 歪嘴哭綜合征3例臨床報告 韓軍 劉英 郭世杰 李玉梅 歪嘴哭綜合征(A symmetric cry syndrome) 又叫Caylers syndrome，患兒平素或笑臉時嘴唇左右對稱，啼哭時一側(cè)口角下拉，造成歪嘴哭臉。本病臨床極為少見，常伴發(fā)多臟器畸形，現(xiàn)將我科近2年收治的3例歪嘴哭綜合報告如下，以提醒兒科工作者提高對本病認識，避免誤診和漏診。 臨床資料病例1： 患兒，男，8小時，因發(fā)現(xiàn)母子Rh血型不合而入院。1胎1產(chǎn)，足月兒，否認宮內(nèi)窘迫史及生后窒息史，羊水糞染。查體:一般狀態(tài)及反應(yīng)較好，無發(fā)紺，哭時口角向左歪斜，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，心音有力，律齊，未聞及雜音。心臟彩超及肝、膽、脾

2、、腎臟彩超未見異常，頭部CT正常，溶血三項未見異常。臨床診斷高危兒、歪嘴哭綜合征，患兒進乳好，反應(yīng)較好，住院7天出院。現(xiàn)隨訪3個月，發(fā)育良好，哭時口角仍向左側(cè)歪斜。病例2：患兒，女，16小時，因哭鬧后青紫13小時于2007年10月15日入院。2胎1產(chǎn)，足月兒，否認宮內(nèi)窘迫史及生后窒息史，羊水、胎盤、臍帶正常。入院查體:一般狀態(tài)及反應(yīng)欠佳，哭時口角向左歪斜，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，心音有力，律齊，心前區(qū)可聞及級收縮期吹風(fēng)樣雜音，無傳導(dǎo)。心臟彩超示室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉。臨床診斷歪嘴哭綜合征、先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉）。臨床隨訪，現(xiàn)患兒已生后11個月，哭時口角仍向左歪斜，心臟彩超檢

3、查仍存在室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉。病例3： 患兒，男，8小時，因呼吸急促8小時而入院。足月兒剖宮產(chǎn)，否認宮內(nèi)窘迫史及生后窒息史。入院查體:一般狀態(tài)及反應(yīng)欠佳，略發(fā)紺，哭時口角向左歪斜，呼吸急促，雙肺呼吸音粗，無羅音，心音有力，律齊，胸骨左緣2-3肋間可聞及級雜音，無傳導(dǎo)。心臟彩超示動脈導(dǎo)管未閉。臨床診斷新生兒肺炎、歪嘴哭綜合征、動脈導(dǎo)管未閉，住院10天出院。該患兒已失隨訪。討論歪嘴哭綜合征原因非由產(chǎn)傷或胎位不正引起，肌電圖檢查亦無面神經(jīng)癱瘓，系因一側(cè)口角降肌發(fā)育不全、致哭時不能下拉，健側(cè)口角降肌仍下拉造成不對稱哭嘴1 。上世紀90作者單位：130021 吉林大學(xué)第一醫(yī)院兒內(nèi)三科通訊作者：李玉梅

4、，電子信箱 年代發(fā)現(xiàn)，歪嘴哭綜合征患者多有染色體22q11(22q11.2)微缺失2、3、4。這種染色體的改變，與遺傳、基因突變、胎兒宮內(nèi)感染、孕母疾病及服用藥物等多種因素有關(guān)。由于這種染色體異常，在胎兒發(fā)育過程中，第1、2對及第3、4對咽囊頸神經(jīng)嵴細胞移行和分布異常，而神經(jīng)遷移、固定和分布又是一個多基因參與的過程5 ，故臨床上出現(xiàn)口角降肌、口、腭、耳、心臟、甲狀腺以及其它多器官系統(tǒng)表現(xiàn)形式復(fù)雜多樣的畸形。以心血管畸形多見6 ，因此本癥存在成為有先天畸形的信號。歪嘴哭綜合征患兒的臨床特點為: 平素或笑的時候, 面部表現(xiàn)如常, 雙側(cè)鼻唇溝對稱, 無眼瞼下垂; 但啼哭時一側(cè)嘴角下拉, 造成歪嘴哭臉

5、。在臨床上主要應(yīng)與面癱相鑒別。面癱多因第7對腦神經(jīng)不同水平的損傷會引起面部表情的損害，哭及安靜時都有相應(yīng)嘴角歪斜（左側(cè)或右側(cè)均可發(fā)生）、患側(cè)鼻唇溝消失、皺眉及閉眼異常表現(xiàn)，肌電圖等檢查異常；但歪嘴哭綜合征患兒安靜時皺額、閉眼、鼻唇溝深度都正常且對稱，僅在哭及做鬼臉時有歪嘴表現(xiàn)，肌電圖等檢查沒有發(fā)現(xiàn)陽性結(jié)果，兩者在臨床上可鑒別。病例1、2患兒入院后曾誤診為面癱，經(jīng)臨床多日觀察后更正臨床診斷為歪嘴哭綜合征。另外，我們發(fā)現(xiàn)本組資料3個病例患兒嘴角均向左側(cè)歪斜，且所查國內(nèi)資料此類患兒發(fā)生嘴角歪斜以左側(cè)居多，目前原因尚不清楚。因歪嘴哭綜合征多合并先天畸形，故兒科醫(yī)生、尤其新生兒科醫(yī)生在臨床工作中要注意觀

6、察患兒的面部表情，發(fā)現(xiàn)有歪嘴哭體征要引起重視，避免誤診、漏診，以便及時發(fā)現(xiàn)先天性畸形并給予適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)干預(yù)。參考文獻 1 楊思源. 小兒心臟病學(xué)M. 第2 版. 北京:人民衛(wèi)生出版社，1994：2. 2 Punal JE,Siebert MF,Angueira FB,et al.Three new patients with congenital unilateral facial Palsy due to Chro-mosome 22q11 deletionJ.J Child Neurol，2001，16(6):450-452. 3 Akcakus M,Ozkul Y,Gunes T,et a

7、l.Associated anomalies in asymmetric crying facies and 22q11 deletionJ.Genet Couns，2003，14(3):325-330. 4Eiris-Punal J, Iglesias-Meleiro JM, Blanco-Barca MO, et al.Phenotypic variability of deletion 22q11.2: Ananalysis of 16 observations with special emphasis on the neurological manifestationsJ.RevNe

8、urol，2003，37(7):601-607. 5 上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬新華醫(yī)院上海兒童醫(yī)學(xué)中心.第105例反復(fù)感染伴心臟雜音、低鈣血癥J.中華兒科雜志，2002，40(9):573-575. 6 Cayler GG. Cardiofacial syndrome. Congenital heart disease and facial weakness , a hitherto unrecognized association J . Arch Dis Child , 1969 , 44 (233) : 69 - 75.區(qū)彌漫性腫脹，皮膚紫紅色，張力增高，軀干部皮膚出血點，肝臟腫大，肋下3.

9、0厘米，質(zhì)韌，邊鈍，四肢末梢涼，發(fā)紺，毛細血管再充盈時間延長。血常規(guī)WBC14.2×109/L ，RBC4.05×1012/L , HGB119g/L， PLT68×109/L , LY 22.9 %, GR78.1 %，血氣分析BE-14mmol/l,HCO311. 3mmol/l ,頜下及頸部鎖骨區(qū)腫物彩超局部軟組織腫脹，未見化膿液化及氣體。血培養(yǎng)及切開引流物培養(yǎng)未培養(yǎng)出細菌。臨床診斷為口底蜂窩織炎、感染性休克、膿毒血癥、電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒。入院后給予積極抗感染、抗休克、丙種球蛋白、激素治療，并于入院后立即給予氣管插管機械通氣治療保證呼吸道通暢，入院后1

10、小時給予腫物切開減壓引流 ，術(shù)后血壓正常，末梢循環(huán)改善，引流處間斷雙氧水沖洗，并靜點抗感染藥物（甲硝唑+頭孢吡肟），術(shù)后恢復(fù)良好，最后痊愈出院。5例口底蜂窩織炎臨床表現(xiàn)年齡腫物部位呼吸困難休克肝脾腫大皮膚出血點血常規(guī)改變電解質(zhì)紊亂CRP及血濃汁培養(yǎng)腫物早期彩超改變6月-11歲頜下5例頸部1例鎖骨上1例面頰部1例5例3例肝臟腫大5例，脾臟腫大2例2例白細胞減低2例升高1例正常1例，中性粒細胞升高3例，血小板降低2例低鈉血癥4例，低鈣血癥2例CRP升高5例，血培養(yǎng)陽性1例濃汁培養(yǎng)陽性2例早期無化膿改變4例，有化膿改變1例3 診治體會：口底蜂窩織炎是急重癥，起病急，病情進展迅速，死亡率高，頸部及下頜

11、腫脹可以在1天內(nèi)甚至幾小時內(nèi)迅速腫大，甚至延及鎖骨區(qū)及胸部、縱隔區(qū)。可以迅速出現(xiàn)呼吸困難甚至窒息，感染中毒癥狀重，可以發(fā)生感染性休克甚至死亡。正確認識該病，及時采取措施，可以減少死亡率，以下是治療5例口底蜂窩織炎的一點體會。3.1 早期切開引流重要性：局部炎癥處理是預(yù)防并發(fā)癥的關(guān)鍵2，從以上5例口底蜂窩織炎臨床轉(zhuǎn)歸可以看出，2例未及時切開引流，均死亡，3例入院后及時切開引流，均存活。該病早期切開減壓引流可以大大減少毒素或細菌入血，減輕感染中毒癥狀，避免感染性休克或者逆轉(zhuǎn)感染性休克，5例中前2例由于各種原因未切開減壓引流，雖氣管插管機械通氣治療，未死于窒息，但最終由于感染癥狀重，死于感染性休克，

12、而后3例由于及時機械通氣治療，早期切開減壓引流，術(shù)后間斷沖洗，積極抗感染及支持治療，雖病情重，但均病情好轉(zhuǎn)?？梢姡缙谀[物切開減壓引流對于搶救該病成功率起著很重要作用。另外，3例病例腫物彩超早期均未見膿液形成，建議不應(yīng)以彩超有無化膿作為早期切開引流的指征，早期切開減壓一方面減壓防止窒息，另一方面可以減少毒素入血，防止膿腫向下蔓延，減輕感染中毒癥狀。應(yīng)作廣泛性切開。其切口可在雙側(cè)頜下，頦下作與下頜骨相平行的“衣領(lǐng)”型或倒“T”型切口。術(shù)中除應(yīng)將口底廣泛切開外，還應(yīng)充分分離口底肌，使口底各個間隙的膿液能得到充分引流，然后用3%過氧化氫液每日46次，創(chuàng)口內(nèi)置橡皮管引流。3.2 保持呼吸道通暢，防止窒

13、息：5例均出現(xiàn)呼吸困難，故需及時氣管插管或氣管切開，機械通氣治療，保持呼吸道通暢。該病進展迅速，在出現(xiàn)呼吸困難早期即應(yīng)盡早氣管插管或氣管切開，但該病由于口底軟組織彌漫性腫脹，氣管插管有一定難度。3.3 抗生素的選擇：該病一般多為需氧菌和厭氧菌混合感染，故需選擇廣譜抗生素和甲硝唑靜點，作膿汁或切開組織細菌培養(yǎng)以指導(dǎo)長期敏感抗菌素治療。由于厭氧菌培養(yǎng)需特殊培養(yǎng)基，如為厭氧菌感染常規(guī)細菌培養(yǎng)很難培養(yǎng)出細菌。以上5例常規(guī)細菌培養(yǎng)只有1例培養(yǎng)出細菌，可能為厭氧菌感染。3.4 抗休克治療：擴容、糾酸、應(yīng)用血管活性藥、激素治療。3.5 心理護理：消除患兒恐懼、煩躁的心理，增強戰(zhàn)勝疾病的信心，積極配合治療，以

14、配合最好的治療?？诘追涓C織炎原因是下頜骨下方、舌及舌骨之間多種肌肉，其走行又互相交錯,因此,在肌肉之間、肌肉與頜骨之間充滿著疏松結(jié)締組織及淋巴結(jié),而形成各個間隙。間隙之間又互相溝通,一旦由于牙源性或其它原因而發(fā)生蜂窩織炎,則十分容易向各個間隙蔓延,而引起廣泛的蜂窩織炎，甚至導(dǎo)致頸部、鎖骨上間隙、縱隔蜂窩織炎。由于頸部及口底周圍組織嚴重腫脹，可以引起呼吸道阻塞呼吸困難，甚至窒息死亡，該病感染中毒癥狀重，可以引起感染性休克甚至死亡，且可以引起縱隔膿腫、敗血癥、膿毒血癥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。因口底蜂窩織炎感染部位較深，膿液分散在口底組織間隙中，因而不易形成局限性膿腫，不易觸到波動感，局部穿刺也很難探及到膿腔，因此，不能以局部波動或穿刺是否有膿汁來作為切開引流的指標，臨床上以綜合治療為原則，全身和局部治療相結(jié)合。強調(diào)以下幾方面：（1）及時切開引流，術(shù)后間斷沖洗，局部護理。（2）為防止窒息