醫(yī)大網(wǎng)院月醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)正考

1、 單選題1.提出分離律定律的科學(xué)家是(分值：1分)A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram2.線粒體遺傳屬于(分值：1分)A.顯性遺傳B.隱性遺傳C.多基因遺傳D.非孟德爾遺傳E.體細(xì)胞遺傳3.多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)不包括(分值：1分)A.群體患病率較高，通常為01%1%B.存在顯著的種族或民族差異C.發(fā)病有家族聚集傾向，患者一級親屬患病率遠(yuǎn)高于群體患病率，約為1/2或1/4D.近親婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)升高E.患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨親屬級別的降低而迅速下降4.Klinefelter綜合征的核型為(分值：1分)A.47,XXXB.47,XYYC.47,XXYD.

2、46,XX/47,XYYE.46,XX/47,XXX5.核型為47，XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為(分值：1分)A.X染色質(zhì)1,Y染色質(zhì)1B.X染色質(zhì)2,Y染色質(zhì)1C.X染色質(zhì)3,Y染色質(zhì)1D.X染色質(zhì)1,Y染色質(zhì)0E.X染色質(zhì)2,Y染色質(zhì)06.以下哪種染色體畸變會使細(xì)胞在分裂時形成染色體橋(分值：1分)A.相互易位B.等臂染色體C.環(huán)狀染色體D.雙著絲粒染色體E.染色體中間缺失7.首次定位到常染色體上的基因?yàn)?分值：1分)A.先天聾啞基因B.白化病基因C.苯丙酮尿癥基因D.Duffy血型基因E.紅綠色盲基因8.紅綠色盲在某人群中的男性患病率約6%，且符合Hardy-Weinberg平

3、衡，則該人群中女性發(fā)病率為(分值：1分)A.009%B.036%C.3%D.6%E.12%9.對于常染色體基因，從表兄妹婚配的近婚系數(shù)為(分值：1分)A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/6410.自毀容貌綜合征（Lesch-Nyhan)屬于(分值：1分)A.酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病B.酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病C.酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病D.酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E.酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病11.Hb Lepore的類珠蛋白鏈由基因編碼，該基因的形成機(jī)制是(分值：1分)A.內(nèi)含子剪接異常B.不等交換C.密碼子插入D.堿基插入E.堿基置換12.

4、類珠蛋白基因簇定位于(分值：1分)A.16p12B.16q12C.11p15D.11q12E.16p1513.遺傳性惡性腫瘤通常包括(分值：1分)A.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤B.Wilms瘤C.神經(jīng)母細(xì)胞瘤D.A和BE.A、B和C14.ph染色體的形成機(jī)理是(分值：1分)A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.t（9；22）（q11;q34）15.缺口平移法標(biāo)記探針的過程正確的是(分值：1分)A.DNA酶I在DNA單鏈上打開缺口5至3方向添加核酸DNA聚合酶I從5至3方向?qū)⒑塑账崆谐笨谄揭拼媲?/p>

5、去的核苷酸B.DNA酶I在DNA單鏈上打開缺口DNA聚合酶I從5至3方向?qū)⒑塑账崆谐?至3方向添加核苷酸代替切去的核苷酸缺口平移C.DNA聚合酶I從5至3方向?qū)⒑塑账崆谐窱在DNA單鏈上打開缺口5至3方向添加核苷酸缺口平移代替切去的核苷酸D.DNA酶I在DNA單鏈上打開缺口DNA聚合酶I從5至3方向?qū)⒑塑账崆谐?16.缺口平移法標(biāo)記探針時，用于在DNA單鏈上打開缺口的酶是(分值：1分)A.DNA酶B.DNA酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶E.逆轉(zhuǎn)錄酶17.等位基因特異性寡核苷酸（ASO）探針斑點(diǎn)印跡檢測點(diǎn)突變時，正確的是(分值：1分)A.正常探針與正常純合子和突變純合子雜交穩(wěn)定B.正常探針與正常純合子和突變雜合子雜交穩(wěn)定C.正常探針只能與正常純合子雜交穩(wěn)定D.突變探針與正常純合子和突變純合子雜交穩(wěn)定E.突變探針只能與突變純合子雜交穩(wěn)定18.關(guān)于Southern印跡雜交敘述不正確的是(分值：1分)A.DNADNA雜交B.將DNA樣品轉(zhuǎn)移到雜交膜上C.標(biāo)記后的探針與電泳分離后凝膠上DNA雜交D.標(biāo)記后的探針與電泳分離后轉(zhuǎn)移到雜交膜上的DNA雜交E.雜交后進(jìn)行放射自顯影19.在我國首次進(jìn)行基因治療的遺傳病是(分值：1分)A.ADA缺乏癥B.甲型血友病C.乙型