2013 中國科學院 遺傳學(之二) 答案

1、2013-2一、名詞解釋：(40分)1. 內(nèi)含子(Intron):內(nèi)含子(Intron)是真核生物細胞DNA中的間插序列。這些序列被轉(zhuǎn)錄在前體RNA中，經(jīng)過剪接被去除，最終不存在于成熟RNA分子中。【外顯子：斷裂基因中的編碼序列。外顯子(expressedregion)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍會被保存下來，并可在蛋白質(zhì)生物合成過程中被表達為蛋白質(zhì)。外顯子是最后出現(xiàn)在成熟RNA中的基因序列，又稱表達序列?！?. 轉(zhuǎn)座子(Transposon)：轉(zhuǎn)座子又稱跳躍因子，其實質(zhì)是基因組上不必借助于同源序列就可移動的DNA片段,它們可以直接從基因組內(nèi)的一個位點移到另一個位點

2、。3. 數(shù)量性狀基因座(Quantitativetraitlocus):數(shù)量性狀基因座：扌空制數(shù)量性狀的基因在基因組中的位置稱數(shù)量性狀基因座。常利用DNA分子標記技術對這些區(qū)域進行定位，與連續(xù)變化的數(shù)量性狀表型有密切關系。【表達數(shù)量性狀基因座(expressionQuantitativeTraitLoci,eQTL)是對上述概念的進一步深化，它指的是染色體上一些能特定調(diào)控mRNA和蛋白質(zhì)表達水平的區(qū)域，其mRNA/蛋白質(zhì)的表達水平量與數(shù)量性狀成比例關系?！?. 遺傳互補測驗(Geneticcomplementation)：互補測驗又叫順反測驗，指將兩個擬突變分別處于順式和反式，根據(jù)其表型確定兩

3、個突變是否是同一個基因的試驗。若順式有功能反式也有功能，則兩個擬等位基因不在同一順反子內(nèi)；若順式有功能，而反式無功能，則兩個擬等位基因在同一個順反子內(nèi)。5. 雜種優(yōu)勢(Heterosis):遺傳學中指雜交子代在生長、成活、繁殖能力或生產(chǎn)性能等方面均優(yōu)于雙親均值的現(xiàn)象。6. 野生型(Wildtype):野生型和突變也是相對來說的，在目前的研究中把從大自然中獲得的個體，也就是非人工誘變的，作為野生型。7. 等位基因(Allele):等位基因(allele)般指位于一對同源染色體的相同位置上控制著相對性狀的一對基因。8. 顯性遺傳(Dominantinheritanee):顯性遺傳受顯性基因扌空制，

4、在同源染色體上，兩個同型顯性基因成對存在，或顯性、隱性基因成等位基因存在時，才顯現(xiàn)出來。這種遺傳方式就稱為顯性遺傳?！倦[性遺傳:由隱性基因控制的遺傳，所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發(fā)病，其基因遺傳給后代則可能使其發(fā)病。只有隱性基因成對基因存在時才顯現(xiàn)出表型?！?. 表觀遺傳(Epigenetics)表觀遺傳(epigenetics)是指DNA序列不發(fā)生變化，但基因表達卻發(fā)生了可遺傳的改變。這種改變是細胞內(nèi)除了遺傳信息以外的其他可遺傳物質(zhì)發(fā)生的改變，且這種改變在發(fā)育和細胞增殖過程中能穩(wěn)定傳遞。10. RNA干涉(RNAinterferenee):RNA干擾(RNAinterferenee,

5、RNAi)是指在進化過程中高度保守的、由雙鏈RNA(double-strandedRNA,dsRNA)誘發(fā)的、同源mRNA高效特異性降解的現(xiàn)象?！净虺聊?，主要有轉(zhuǎn)錄前水平的基因沉默(TGS)和轉(zhuǎn)錄后水平的基因沉默(PTGS)兩類:TGS是指由于DNA修飾或染色體異染色質(zhì)化等原因使基因不能正常轉(zhuǎn)錄;PTGS是啟動了細胞質(zhì)內(nèi)靶mRNA序列特異性的降解機制。有時轉(zhuǎn)基因會同時導致TGS和PTGS。】二、簡述有絲分裂與減數(shù)分裂的異同。(10分)簡單的：裂有塑分裂不同點tl)染色隨制一次細胞連察猱兩兄(2同源染色悴囪一炭分裂中發(fā)生聯(lián)會并=出現(xiàn)四分體及分姐妹染色單體曲互按)C3分裂右形成四個精子或一個細胞

6、.c4:分裂右.子細胞中染色體的藪目沂半(n染色體復制一決”細胞分裂一沉(2)王司源染色體聯(lián)芻等行為(3分裂后形成馬個體細翹，(4)分裂后”子細胞中芭J染色體數(shù)目芻母細睢中的相閆a相疋三C1細胞分裂中都隹.淸極樂出現(xiàn)，(2：染色融細胞中都斥痘制一況詳細的：項目有絲分裂減數(shù)分裂不同點發(fā)生的部位或器官一般的組織器官均可成熟的有性生殖器官母細胞體細胞(受精卵)性原細胞染色體復制一次，有絲分裂間期一次，減數(shù)第一次間期細胞分裂次數(shù)一次兩次分裂過程前期染色體散亂分布在細胞的中央丨：同源染色體聯(lián)會，出現(xiàn)四分體，有交叉互換現(xiàn)象II:無同源染色體中期染色體的著絲點有規(guī)律地排列在赤道板上；有同源染色體丨：四分體排

7、列在赤道板的兩旁II:與有絲分裂相同，但無同源染色體后期染色體的著絲點分裂；姐妹染色單體分開；有同源染色體丨：同源染色體分離，并移向兩極II:與有絲分裂類似，但無同源染色體同源染色體行為無同源染色體聯(lián)會、四分體；不出現(xiàn)染色單有同源染色體的聯(lián)會、四分體；出現(xiàn)姐妹染色單體的交體的交叉互換及同源染色體的分離叉互換及同源染色體分離子細胞數(shù)目2個雄為4個，雌為（1+3）個子細胞類型體細胞生殖細胞（精細胞或卵細胞）最終子細胞染色體數(shù)與親代細胞相同比親代細胞減少一半（發(fā)生在減丨）子細胞核的遺傳物質(zhì)組成幾乎相同不一定相同（基因重組形成多種配子）子細胞中可遺傳變異的來源基因突變，染色體變異基因突變，基因重組，染

8、色體變異染色體及DNA數(shù)量變化DNA鈿八L時對2沖相同點染色體都復制一次；出現(xiàn)紡綞體；均有子細胞產(chǎn)生；均有核膜、核仁的消失與重建過程；減數(shù)第二次分裂和有絲分裂相似，著絲點分裂，姐妹染色單體分開意義使生物的親代和子代之間保持了遺傳性狀的穩(wěn)定性減數(shù)分裂和受精作用維持了每種生物前后代體細胞中染色體數(shù)目的恒定三、請列出目前已知的性染色體決定性別的類型和相應代表性物種。（10分）性染色體是指攜帶性別遺傳基因的染色體。由性染色體決定雌雄性別的方式主要有以下類型。（只回答前兩種和最后一種也可以）（1）XY型性別決定凡是雄性個體有2個異型性染色體，雌性個體有2個相同的性染色體的類型，稱為XY型°XY

9、型性別決定，在動物中占絕大多數(shù)。全部哺乳動物、大部分爬行類、兩棲類以及雌雄異株的植物都屬于XY型性別決定。植物中有女婁菜、菠菜、大麻等?！具@類生物中，雌性是同配性別，即體細胞中含有2個相同的性染色體，記作XX;雄性的體細胞中則含有2個異型性染色體，其中一個和雌性的X染色體一樣，也記作X,另一個異型的染色體記作丫，因此體細胞中含有XY兩條性染色體。】（2）ZW型性別決定凡雌性個體具有2個異型性染色體，雄性個體具有2個相同的性染色體的類型，稱為ZW型。鳥類、鱗翅目昆蟲、某些兩棲類及爬行類動物的性別決定屬這一類型。例如家雞、家蠶等?！具@類生物中，雄性是同配性別。即雌性的性染色體組成為ZW,雄性的性染

10、色體組成為ZZ?！浚?）XO型性別決定蝗蟲、蟋蟀等直翅目昆蟲和蟑螂等少數(shù)動物的性別決定屬于XO型。雌性為同配性別，體細胞中含有2條X染色體；雄性為異配性別，但僅含有1條X染色體。（4）ZO型性別決定鱗翅目昆蟲中的少數(shù)個體，雄性為ZZ,雌性為ZO的類型，稱為ZO型性別決定。此類型中，雌性產(chǎn)生2型配子，雄性產(chǎn)生單一類型配子，性別比例為1：1。（5）染色體的單雙倍數(shù)決定性別蜜蜂的性別由細胞中的染色體倍數(shù)決定。雄蜂由未受精的卵發(fā)育而成，為單倍體。雌蜂由受精卵發(fā)育而來，是二倍體。膜翅目昆蟲中的蜜蜂、胡蜂、螞蟻等都屬于此種類型。【蜜蜂的繁殖方式叫做孤雌生殖】四、以真核生物細胞為例，說明DNA，mRNA，t

11、RNA的亞細胞定位。（15分）DNA主要分布在細胞核、線粒體（線粒體DNA）、葉綠體（葉綠體DNA）。mRNA、tRNA主要分布在細胞質(zhì)基質(zhì)，rRNA主要分布于核糖體，細胞核中也有部分的RNA。五、假設番茄果實大小受半顯性基因A的控制，而其顏色受另一個半顯性基因B的控制。AA基因型番茄果實的直徑是10cm，Aa基因型番茄果實的直徑是6cm,aa基因型番茄果實的直徑是2cm；BB基因型番茄果實是紅色，Bb基因型番茄果實是黃色，bb基因型番茄果實是綠色。請問：（15分）1.AaBb基因型番茄與Aabb基因型番茄雜交，會產(chǎn)生多少種類型的F1果實？2.AaBb基因型番茄自交后代的果實大小和顏色分別是什

12、么？半顯性基因即為不完全顯性。1、AaBbxAabb可得到的F±代類型有6種：AABb、AAbb、Aabb、AaBb、aaBb、aabb,這幾種的表型分別為：番茄果實黃色直徑10cm、番茄果實綠色直徑10cm、番茄果實綠色直徑6cm、番茄果實黃色直徑6cm、番茄果實黃色直徑2cm、番茄果實綠色直徑2cm。2、AaBb基因型番茄自交可得到的F代類型有9種：AABB、AABb、AAbb、AaBB、AaBb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb，這幾種的表型分別為：番茄果實紅色直徑10cm、番茄果實黃色直徑10cm、番茄果實綠色直徑10cm、番茄果實紅色直徑6cm、番茄果實黃色直徑6cm

13、、番茄果實綠色直徑6cm、番茄果實紅色直徑2cm、番茄果實黃色直徑2cm、番茄果實綠色直徑2cm六、簡述同源多倍體和異源多倍體的形成與差異，并試舉一例說明其應用價值。（15分）多倍體是指由受精卵發(fā)育成的體細胞中含有三個或三個以上的染色體組的生物個體。多倍體植物包括同源多倍體和異源多倍體兩種，都是染色體加倍形成的。同源多倍體（autopolyploids）指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體地染色體直接加倍產(chǎn)生的。同一物種經(jīng)過染色體加倍形成的多倍體，稱為同源多倍體。異源多倍體指不同物種雜交產(chǎn)生的雜種后代經(jīng)過染色體加倍形成的多倍體。同源多倍體中最常見的是同源三倍體和四倍體，如香蕉（三倍）和

14、馬鈴薯（四倍）。同源多倍體中，奇數(shù)個染色體組個體不育，只能營養(yǎng)生殖（如香蕉）；偶數(shù)個染色體組個體可育，也可營養(yǎng)生殖（如馬鈴薯）異源多倍體的例子比較多，如棉花、煙草、蘋果、梨等?，F(xiàn)在的栽培小麥就是這樣起源的。一粒小麥（14個染色體（二倍體）與一種雜草山羊草（14個染色體（二倍體）雜交。但它們的染色體不同源，因此不能配對，所以雜交后代是不育的。但是，由于低溫，這個雜交后代染色體加倍，形成了一個異源多倍體，即二粒小麥。二粒小麥具有28個染色體，或14對染色體。二粒小麥與另一種二倍體山羊草雜交，二粒小麥有28個染色體，山羊草只有14個染色體，雜交的后代又是不育的。由于低溫，這個雜交種的染色體又加倍，形

15、成了具有42個（2814）染色體的異源多倍體，即現(xiàn)在栽培的普通小麥。七、如果有一個雄配子不育的突變體，你如何判斷其育性是由細胞質(zhì)基因控制還是核基因控制的？（15分）核不育和細胞質(zhì)不育均為雄性不育，雌配子正?？捎瞬挥贩N與核可育品種（純合）雜交的F般為可育，F(xiàn)的育性分離呈現(xiàn)出明顯的規(guī)律性，如下：12iHwmsxMsXfsMsniSttisnis3:1細胞質(zhì)不育通常以單一的細胞質(zhì)基因S和N分別代表雄性不育和雄性可育。用可育株花粉給雄性不育株雌蕊授粉，能正常結(jié)實，但F植株仍表現(xiàn)為雄性不育的1母體性狀。細胞質(zhì)核共同控制的雄性不育的雜交后代可以保持不育（父本為保持系）也恢復可育（父本為純合恢復系）

16、。因此，可以根據(jù)雜交試驗進行確定和區(qū)分。【植物雄性不育主要有核不育性、質(zhì)核不育性、質(zhì)不育性三種類型：核不育型是一種由核內(nèi)染色體上基因所決定的雄性不育類型，一般受簡單的1-2對隱性基因所控制，純合體表現(xiàn)雄性不育。質(zhì)核不育型是由細胞質(zhì)基因和核基因互作控制的不育類型，由不育的細胞質(zhì)基因和相對應的核基因所決定的。質(zhì)不育型是由細胞質(zhì)基因所控制的不育類型，容易被保持而不易被恢復育性。尤其是異種細胞質(zhì)源的雄性不育，其不育性都只能被保持而不能被恢復】八、請說明用果蠅唾液腺染色體觀察染色體變異的原理以及在染色體發(fā)生缺失，重復，倒位或易位時觀察到的表型。（15分）果蠅唾液腺染色體形成的最初，其同源染色體即處于緊密

17、配對狀態(tài)，這種狀態(tài)稱為“體細胞聯(lián)會”。在以后不斷的復制中仍不分開，由此成千上萬條核蛋白纖維絲合在一起，緊密盤繞。由于唾腺細胞在果蠅幼蟲時期一直處于細胞分裂的間期狀態(tài)，所以每條核蛋白纖維絲都處于伸展狀態(tài)，因而不同于一般有絲分裂中期高度螺旋化的染色體唾腺染色體經(jīng)染色后，呈現(xiàn)深淺不同，疏密各異的橫紋（band）。這些橫紋的數(shù)目、位置、寬窄及排列順序都具有種的特異性。研究認為這些橫紋與染色體的基因是有一定關系，而一旦染色體上發(fā)生了缺失，重復，倒位，易位等，也可較容易地在唾腺染色體上觀察識別出來。缺失.缺失是指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失,從而引起變異的現(xiàn)象；重復.染色體上增加了相同的某個區(qū)段而引起變異的現(xiàn)象,叫做重復；倒位.指某染色體的內(nèi)部區(qū)段發(fā)生180°的倒轉(zhuǎn),而使該區(qū)段的原來基因順序發(fā)生顛倒的現(xiàn)象；易位.易位是指一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上,從而引起變異的現(xiàn)象。因為唾腺染色體經(jīng)染色后，呈現(xiàn)深淺不同，疏密各異的橫紋（band）。這些橫紋的數(shù)目、位置、寬窄及排列順序都具有種的特異性，所以如果染色體發(fā)生缺失，重復，倒位或易位時染色體上的這些特異性的條紋以及倒位圈等就會發(fā)生相應的變化。【唾液腺染色體形成時，染色體著絲粒和近著絲粒的異染色質(zhì)區(qū)聚于一起表成一染色中心（chromocenter）,所以在光學顯微鏡下可見從染色體中心處伸出