人類遺傳病習(xí)題及答案

1、人類遺傳病 一、選擇題1.曾經(jīng)有幾篇新聞報道描述了一個驚人的發(fā)現(xiàn):有2%4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向,有反社會行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是(B)A.患者為男性,是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致B.患者為男性,是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致C.患者為女性,是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致D.患者為女性,是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致解析:含有Y染色體的應(yīng)為男性,原因是父方的次級精母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期,姐妹染色單體分開后,沒有均分到兩個子細(xì)胞中去,形成異常精子(含兩條Y染色體)

2、。2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是(D)A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析:人類遺傳病可來自基因突變、基因重組、染色體變異,主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病,如鐮刀型細(xì)胞貧血癥;近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險,因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會較非近親婚配的大,結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,這使后代中隱性遺傳病發(fā)病的風(fēng)險大大增加;多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還比較容易受環(huán)境因素的影響。3.(

3、2012年石家莊月考)某男性與一正常女性婚配,生育了一個白化病兼色盲的兒子。如圖為此男性的一個精原細(xì)胞部分染色體示意圖(白化病基因a、色盲基因b)。下列敘述錯誤的是(D)A.此男性的初級精母細(xì)胞中含有2個染色體組B.在形成此精原細(xì)胞的過程中不可能出現(xiàn)四分體C.該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自其母親D.該夫婦再生一個表現(xiàn)型正常男孩的概率是3/8解析:初級精母細(xì)胞中染色體已完成復(fù)制,但兩條姐妹染色單體由一個著絲點(diǎn)連接,染色體數(shù)目不變,細(xì)胞中含有2個染色體組。精原細(xì)胞形成的過程屬于有絲分裂,不可能出現(xiàn)四分體。色盲基因位于X染色體上,所生兒子的色盲基因一定來自其母親。由題圖知男性的基因型為AaXbY,

4、與一正常女性婚配,生育了一個白化病兼色盲的兒子,可知女性的基因型為AaXBXb,該夫婦再生一個表現(xiàn)型正常男孩的概率為3/41/21/2=3/16。4.(2012年大連月考)如圖為某家族遺傳病系譜圖,下列分析不正確的是(C)A.由1、2和4、5無法確定此病的顯隱性B.由5、6和9可推知該病為常染色體顯性遺傳病C.7、8不宜婚配,否則后代患病幾率為1/3D.據(jù)圖可知5為雜合子,7為純合子解析:分析圖可知,可通過5、6和9來判斷該遺傳病的遺傳方式,9是正常女性,其雙親均患病,可推導(dǎo)出該病為常染色體顯性遺傳病,B正確;從1、2和4、5來判斷此病的顯隱性時,只能排除伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳和母

5、系遺傳的可能性,A正確;8是純合子的概率為1/3,是雜合子的概率為2/3,其與7結(jié)婚后代患病的概率為:1/31+2/31/2=2/3,C錯誤;5是患者,其從她母親那兒得到一個隱性基因,為雜合子,而7不患病,為純合子,D正確。5.(2012年福州月考)如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險,下列選項中的相關(guān)敘述正確的是(A)人類的遺傳病主要分為圖示中的三大類三類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡A.B.C. D.解析:人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因

6、遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。由圖可知,多基因遺傳病隨著成年人年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升;染色體異常遺傳病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期,主要是因為大多數(shù)患此病胎兒在出生前就死亡。6.(原創(chuàng)題)范科尼貧血也是一種罕見的兒科疾病,科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與范科尼貧血相關(guān)的有13個基因,當(dāng)這些基因發(fā)生突變的時候就會引起該病。下列關(guān)于該遺傳病的敘述正確的是(D)A.分析異?；驂A基種類可以確定變異的類型B.只有減數(shù)分裂過程中的基因突變才遺傳給后代C.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究該病的遺傳方式D.范科尼貧血患者的基因結(jié)構(gòu)一定發(fā)生了改變解析:A錯誤,異?；蚝驼；虻膲A基種類是相同的,都是由四種脫氧核苷酸構(gòu)成

7、的;B錯誤,在形成性原細(xì)胞的有絲分裂過程中發(fā)生的基因突變,也可通過性原細(xì)胞減數(shù)分裂形成的配子傳遞給后代;C錯誤,在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查可計算該病的發(fā)病率,但研究該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查;D正確,基因突變是指基因的分子結(jié)構(gòu)的改變,包括DNA堿基對的增添、缺失或改變。7.對“人類基因組計劃”成果的開發(fā)和利用,如果不當(dāng),也會給人類帶來不利,下列開發(fā)和利用不當(dāng)?shù)氖?C)A.開發(fā)新的疾病診斷、治療方法B.開發(fā)新的預(yù)防疾病的方法C.根據(jù)人類的意愿,任意改變自身的某些性狀D.推動環(huán)境、能源、信息等新技術(shù)的開發(fā)解析:“人類基因組計劃”的實(shí)施,對人類疾病的診治及預(yù)防具有重要的意義,但是科學(xué)是一把雙刃劍,既

8、可以為人類造福,又可能帶來一些負(fù)面影響,所以要趨利避害,理性看待基因技術(shù)。8.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是(A)適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A.B.C.D.解析:由圖示可知母親年齡越大則嬰兒患21三體綜合征的幾率也越大,特別是35周歲之后會大增,所以應(yīng)適齡生育。21三體綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病,所以預(yù)防該遺傳病可以對胎兒進(jìn)行染色體分析,基因診斷和B超檢查是無效果的。二、非選擇題9.(原創(chuàng)題)某校生物研究學(xué)習(xí)小組的同學(xué)在進(jìn)行遺傳病情況調(diào)查時,發(fā)現(xiàn)本班一位男生患有兩種遺傳病,進(jìn)一步調(diào)查后繪出其家族的遺傳病系譜圖如圖(設(shè)甲病的顯性基因為A

9、、隱性基因為a;乙病的顯性基因為B、隱性基因為b)。已知3不是乙病基因的攜帶者。分析回答下列問題:(1)甲病為(顯性或隱性)遺傳病,致病基因位于(?；蛐?染色體上。(2)第代將乙病基因傳遞給10的途徑是。(3)如果9與12婚配,后代患兩種病的概率為。解析:(1)7和8患甲病,而其女兒11正常,兒子12患甲病,可得出甲病為常染色體顯性遺傳病。(2)易推知乙病為伴X隱性遺傳病,已知3不是乙病基因的攜帶者,因此10來自母親4,其母致病基因來自2。(3)由10患甲乙病,母親患甲病可知,9的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb。7的基因型為AaXBY、8的基因型為AaXBXB,因此12的基因型

10、為2/3AaXBY或1/3AAXBY,因此9與12婚配,后代患甲病的概率為:+=,患乙病的概率為:=,因此兩病皆患的概率為:=。答案:(1)顯性常(2)2410(3)1/12三、拓展題10.(2012年邢臺月考)下面是某校生物科技活動小組關(guān)于“調(diào)查人群中某些性狀的遺傳”課題的研究方案:.課題名稱:人群中性狀的調(diào)查。.研究目的、研究內(nèi)容、材料用具、研究過程(略)。.調(diào)查結(jié)果分析。請分析該研究方案并回答有關(guān)問題:(1)根據(jù)下面的“家庭成員血友病調(diào)查表”,判斷“本人”的基因型(用B或b表示)是。家庭成員血友病調(diào)查表祖父祖母外祖父外祖母父親母親哥哥妹妹本人(說明:空格中打“”的為血友病患者)(2)調(diào)查

11、中發(fā)現(xiàn)某男子患一種遺傳病,該男子的祖父、祖母、父親都患此病,他的兩位姑姑中有一位也患此病,這位患病姑姑又生了一個患病的女兒。其他家族成員都正常。請根據(jù)該男子及其相關(guān)家族成員的情況,在如圖方框中繪制出遺傳系譜圖,并標(biāo)出該男子及其直系親屬的基因型。(用D或d表示)此遺傳病的遺傳方式是 。該男子(色覺正常)與表現(xiàn)正常、其父親為紅綠色盲的女性婚配,預(yù)期生出完全正常的孩子和只患一種病的孩子的概率分別是和。解析:(1)由于血友病屬于X染色體隱性基因控制的遺傳病,當(dāng)男子有該病時,其基因型為XbY,它的X染色體只傳女不傳男,故當(dāng)“本人”為女性時,基因型就為XBXb,當(dāng)“本人”是男性時,其基因型為XBY。(2)根據(jù)題干中給的信息來繪制遺傳系譜圖。據(jù)題干信息首先可以推知該病為顯性遺傳病,再根據(jù)該“男子”有病,其母無病,可以排除X染色體的可能