第5章基因突變和基因重組_第1頁
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文檔簡介

1、綜合分析近幾年各地高考理綜試題生物部分,本章有以下高考命題規(guī)律。1.命題內(nèi)容:從命題的側(cè)重點(diǎn)來看,本章重點(diǎn)考查基因突變、染色體變異的原理及其與細(xì)胞分裂、遺傳規(guī)律等知識點(diǎn)的聯(lián)系,并且結(jié)合分析典型的材料,加深原理的理解與應(yīng)用。還考查人類遺傳病的類型、概率的計(jì)算及調(diào)查、監(jiān)測與預(yù)防,這部分內(nèi)容常常與遺傳變異相結(jié)合,有利于解決生產(chǎn)生活中的實(shí)際問題。同時(shí)應(yīng)重視“低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化”實(shí)驗(yàn),該實(shí)驗(yàn)原理與應(yīng)用是近三年考查的重點(diǎn)內(nèi)容。2.命題形式:縱觀近三年高考試題,本章知識的主要考查形式是選擇題、簡答題和實(shí)驗(yàn)題,但最主要的形式是選擇題,有時(shí)結(jié)合圖表題以考查知識掌握、理解能力及信息獲取能力。廣東近五年高

2、考均對本章進(jìn)行了命題。3.命題思路:從命題思路上分析,本章主要考查對相關(guān)概念的內(nèi)涵、外延的理解應(yīng)用及分析、解決問題的能力,關(guān)注一些易混知識點(diǎn),如基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異、交叉互換(基因重組)與易位等,特別是以育種和遺傳病等為背景材料命制大型的綜合題,可以較好地考查學(xué)生的綜合分析能力及知識應(yīng)用能力。4.命題趨勢:課標(biāo)高考試題對本章的考查,常從基因重組的類型和基因突變的類型、特點(diǎn)及其對性狀的影響等方面進(jìn)行命題,或者結(jié)合細(xì)胞分裂、DNA復(fù)制等知識進(jìn)行綜合考查。根據(jù)近幾年高考命題特點(diǎn)和規(guī)律,本章的復(fù)習(xí)備考策略如 下。1.知識方面:(1)基因突變和基因重組:通過列表形式比較基因突變和基因重組的特征、原因

3、、類型及其對性狀的影響,還要結(jié)合簡圖進(jìn)一步理解基因突變的概念,注意基因重組在雜交育種和基因治療疾病方面的應(yīng)用。(2)染色體變異:通過簡圖的形式記憶基本概念,如染色體組、二倍體、多倍體和單倍體等,通過材料分析掌握多倍體和單倍體在育種上的應(yīng)用,通過分析與設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)理解“低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化實(shí)驗(yàn)”的原理與應(yīng)用。(3)人類遺傳?。和ㄟ^實(shí)例分析遺傳病的類型與發(fā)病原因,掌握調(diào)查及監(jiān)測方法,關(guān)于遺傳系譜圖的分析是復(fù)習(xí)的重點(diǎn),聯(lián)系變異、遺傳規(guī)律、伴性遺傳等知識,通過基因型的判斷、概率的計(jì)算及實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)等歸納解題方法,提高知識的應(yīng)用能力。2.能力方面:課標(biāo)高考試題對本章的層級考查,集中在理解能力、信息獲取能

4、力和綜合應(yīng)用能力等層次。一、基因突變 1.概念:DNA分子中發(fā)生堿基對的替換替換 、增添、增添和缺缺失失 ,而引起的基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)的改變(注:這種變化在顯微鏡下是看不見的)。2.實(shí)例:鐮刀型細(xì)胞貧血癥(1)直接原因:血紅蛋白分子上一個(gè)氨基酸氨基酸被替換(2)根本原因:血紅蛋白基因中一個(gè)堿基對堿基對被替換。3.發(fā)生的時(shí)間、原因、特點(diǎn)及意義(1)時(shí)間:主要發(fā)生在有絲分裂間期有絲分裂間期 或減數(shù)第一次分裂減數(shù)第一次分裂間期間期。(2)原因物理因素:包括紫外線紫外線 、X射線射線 及其他輻射其他輻射 等;化學(xué)因素:包括各種能夠與DNA分子發(fā)生作用而改變DNA分子結(jié)構(gòu)和性質(zhì)的物質(zhì),如亞硝酸亞硝酸 、堿

5、基類似物、堿基類似物 等;生物因素:如某些病毒某些病毒等。(3)特點(diǎn)普遍性普遍性:在生物界普遍存在;隨機(jī)性隨機(jī)性:在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和任何細(xì)胞中; 低頻性低頻性:突變的頻率是很低的;不定向性:可產(chǎn)生多個(gè)等位基因等位基因;多害少利性:基因突變一般都是有害的,但是否有害取決于環(huán)境環(huán)境。(4)意義新基因新基因產(chǎn)生的途徑;生物變異生物變異的根本來源;生物進(jìn)生物進(jìn)化化的原始材料。二、基因重組二、基因重組1.概念:在生物體進(jìn)行有性生殖有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。2.發(fā)生時(shí)間及類型(1)自由組合型:在減數(shù)第一次分裂后期,位于非同源染色體非同源染色體上的非等位基因上的非等位基因自由組合。

6、(2)交叉互換型:在減數(shù)分裂形成四分體四分體時(shí)期,位于同源染色同源染色體上的等位基因體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而交換。(3)基因工程基因工程:外源基因的導(dǎo)入。3.意義:能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代,是生物變異生物變異的重要來源之一,對生物進(jìn)化具有重要意義?;蛲蛔兊奶攸c(diǎn)、原因及結(jié)果1.基因突變的特點(diǎn)(1)基因突變在生物界具有普遍性。如棉花的短果枝、水稻的矮稈和糯性、人的色盲、血友病、糖尿病、白化病等都是基因突變的結(jié)果。(2)基因突變是隨機(jī)發(fā)生的、不定向的,即具有隨機(jī)性和不定向性,它可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和任何細(xì)胞中,同一DNA分子的不同部位。一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生

7、突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因,而且基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系。(3)在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率是很低的,即具有低頻性。(4)基因突變一般都是有害的,即有害性,但是否有害取決于環(huán)境。2.基因突變的原因、結(jié)果 基因突變是基因在滲變因素作用下,內(nèi)部分子結(jié)構(gòu)改變的結(jié)果?;蛲蛔兊姆肿訖C(jī)制可以概括如下:a.基因突變的頻率低,但由于一個(gè)個(gè)體基因包含大量的核苷酸,所以突變的核苷酸數(shù)目較多。b.基因突變只改變基因的結(jié)構(gòu)(Aa或aA),不改變?nèi)旧w上基因數(shù)目。c.以RNA為遺傳物質(zhì)的生物,RNA由于為單鏈,結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定,更易發(fā)生基因突變?;蛲蛔兪巧镒儺惖母緛碓?,下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.生物

8、體內(nèi)的基因突變屬于可遺傳變異B.基因突變頻率很低,種群每代突變的基因數(shù)也很少C.基因突變發(fā)生后,生物的表現(xiàn)型可能不改變D.基因突變的方向與環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系基因突變頻率很低,但由于種群基因核苷酸數(shù)目較多,每代突變的基因數(shù)也較多。B基因突變對生物性狀及后代的影響1.基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變不改變生物性狀由于密碼子的簡并性,某些基因突變,但對應(yīng)的氨基酸可能不發(fā)生變化。隱性突變在雜合子狀態(tài)下,也不引起性狀改變。某些基因突變,對應(yīng)蛋白質(zhì)個(gè)別位置的氨基酸改變,但并不影響蛋白質(zhì)功能,不影響性狀。若突變發(fā)生在內(nèi)含子區(qū)域(即基因的非編碼區(qū)),生物的性狀也不改變。(2)基因突變改變生物性狀 少

9、數(shù)基因突變可引起生物性狀改變,如人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥?;蛲蛔儾灰欢〞鹕镄誀畹母淖?。 自然界中,一種生物某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下表所示:根據(jù)上述氨基酸序列確定這三種突變基因DNA分子的改變是()A.突變基因l和2為一個(gè)堿基的替換,突變基因3為一個(gè)堿基的增添B.突變基因2和3為一個(gè)堿基的替換,突變基因1為一個(gè)堿基的增添C.突變基因1為一個(gè)堿基的替換,突變基因2和3為一個(gè)堿基的增添D.突變基因2為一個(gè)堿基的替換,突變基因l和3為一個(gè)堿基的增添當(dāng)基因分子結(jié)構(gòu)中發(fā)生一個(gè)堿基替換時(shí),其所決定的蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)量將不變,種類可能有一個(gè)氨基酸改變,但也可能未引起氨基酸種

10、類的改變。當(dāng)基因分子結(jié)構(gòu)中發(fā)生一個(gè)堿基的增添或缺失時(shí),將會引起突變位置之后的密碼子連鎖反應(yīng)式的一系列改變。從題目獲取的信息有:與正?;蛳啾?,突變基因1所控制的氨基酸序列未變,突變基因2所控制的氨基酸序列僅一個(gè)發(fā)生變化,而突變基因3所控制的氨基酸序列從苯丙氨酸之后,連鎖反應(yīng)式的發(fā)生了一系列變化,故選項(xiàng)A所述符合題意。A基因重組的理解1.列表分析:2.圖解分析: (2010中山模擬)如圖為某二倍體高等動(dòng)物細(xì)胞示意圖,其中A、B、C、D代表四條染色體,其上分別有基因R、r、M、m,請據(jù)圖回答:(1)若圖中細(xì)胞此時(shí)(用文字作答)之間發(fā)生部分交換,就可能導(dǎo)致控制不同性狀的基因發(fā)生重新組合。(2)若圖中

11、A為X染色體,而且該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂最后形成的子細(xì)胞中含XX,可能的原因有、,由此產(chǎn)生的相應(yīng)子細(xì)胞異常的概率分別為、。(3)該動(dòng)物的體細(xì)胞中染色體最多為條,染色體組數(shù)最多為組。若該動(dòng)物的體細(xì)胞分裂得到的子細(xì)胞中出現(xiàn)Rrmm的基因型,可能的原因是。(1)四分體時(shí)期同源染色體的非姐妹染色單體之間進(jìn)行交叉互換,導(dǎo)致基因重組;(2)減數(shù)分裂后子細(xì)胞中含XX的原因有兩種可能,一是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離,二是減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分裂后的兩條X染色體移向同一極,前一種情況所產(chǎn)生的子細(xì)胞全部異常,后一種情況只在一個(gè)次級性母細(xì)胞中出現(xiàn),所以異常的細(xì)胞占50%;(3)該動(dòng)物體細(xì)胞有絲分裂后期染色體數(shù)

12、目最多為8條,4個(gè)染色體組,體細(xì)胞的分裂為有絲分裂,Rrmm出現(xiàn)的原因是基因突變。(1)同源染色體上的非姐妹染色單體(2)減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分開減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分開 100%50%(3)84在有絲分裂的間期發(fā)生了基因突變項(xiàng)目基因突變基因重組區(qū)別本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,產(chǎn)生了新基因,可能出現(xiàn)新性狀不同基因的重新組合,產(chǎn)生了新基因型,使性狀重新組合發(fā)生時(shí)間及原因DNA分子復(fù)制時(shí),由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因結(jié)構(gòu)的改變減數(shù)第一次分裂過程中,同源染色體的非姐妹染色單體間交叉互換,以及非同源染色體上非等位基因的自由組合基因突變與基因重組的區(qū)別與聯(lián)系項(xiàng)目基因突變

13、基因重組區(qū)別條件外界條件的劇變和內(nèi)部因素的相互作用不同個(gè)體之間的雜交,有性生殖過程中的減數(shù)分裂意義生物變異的根本來源,也是生物進(jìn)化的原始材料是生物變異的來源之一,對生物進(jìn)化也具有重要意義發(fā)生可能性可能性很小非常普遍應(yīng)用通過誘變育種新品種1.通過雜交育種,使性狀重組,可培育優(yōu)良品種;2.基因工程育種項(xiàng)目基因突變基因重組區(qū)別適用范圍所有生物均可發(fā)生(包括病毒),具有普遍性只適用于真核生物有性生殖聯(lián)系1.都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異;2.在長期進(jìn)化過程中,通過基因突變產(chǎn)生新基因,為基因重組提供大量可供自由組合的新基因,基因突變是基因重組的基礎(chǔ);3.二者均可產(chǎn)生新的基因型,可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型。a.基因突變

14、存在于所有生物中,基因重組僅存在于有性生殖的生物中。b.基因突變是對某一基因而言的,基因重組是兩對或兩對以上的基因才會發(fā)生。 細(xì)胞的有絲分裂和減數(shù)分裂都可能產(chǎn)生可遺傳的變異,其中僅發(fā)生在減數(shù)分裂過程的變異是()A.染色體不分離或不能移向兩極,導(dǎo)致染色體數(shù)目變異B.非同源染色體自由組合,導(dǎo)致基因重組C.染色體復(fù)制時(shí)受誘變因素影響,導(dǎo)致基因突變D.非同源染色體某片段移接,導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異 有絲分裂和減數(shù)分裂都可以發(fā)生染色體不分離或不能移向兩極,從而導(dǎo)致染色體數(shù)目變異;非同源染色體自由組合,導(dǎo)致基因重組只能發(fā)生在減數(shù)分裂過程中;有絲分裂和減數(shù)分裂的間期都發(fā)生染色體復(fù)制,受誘變因素影響,可導(dǎo)致基因突

15、變;非同源染色體某片段移接,導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異可發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中。B一、染色體變異的類型一、染色體變異的類型1 .染色體結(jié)構(gòu)的變異(1)缺失;(2)重復(fù);(3)易位:染色體的某一片段移接到另一條 非同源染色體非同源染色體 上;(4)倒位倒位 :染色體的某一段的位置顛倒了。2.染色體數(shù)目的變異(1)細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體個(gè)別染色體的增加或減少。(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組染色體組的形式成倍地增加或減少。二、染色體變異的有關(guān)概念二、染色體變異的有關(guān)概念1.染色體組:細(xì)胞中的一組非同源染色體非同源染色體,在形態(tài)和功能形態(tài)和功能上各不相同,攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息全部遺傳信息。

16、2.二倍體:由受精卵受精卵發(fā)育而來的、體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色兩個(gè)染色體組體組的個(gè)體叫做二倍體。幾乎包括全部的動(dòng)物和過半數(shù)的高等植物都是二倍體。3.多倍體(1)概念:由受精卵受精卵發(fā)育而來,體細(xì)胞含三個(gè)或三個(gè)以三個(gè)或三個(gè)以上上染色體組的個(gè)體。(2)特點(diǎn):莖稈粗壯粗壯;葉片、果實(shí)和種子葉片、果實(shí)和種子都比較大;糖類和蛋白質(zhì)糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)含量有所增加。(3)人工誘導(dǎo)多倍體方法:用秋水仙素秋水仙素 來處理萌發(fā)的種子或幼苗,還可以用低溫低溫處理人工誘導(dǎo)多倍體。原理:秋水仙素能夠抑制紡錘體的形成紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不能分離,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目染色體數(shù)目加倍。4.單倍體(1)概念:由配子配子

17、發(fā)育而來,即體細(xì)胞中含有本物種本物種配子配子染色體數(shù)目的個(gè)體。(2)特點(diǎn):與正常植株相比,植株長得弱小弱小,而且高高度不育度不育。(3)單倍體育種過程:花藥(花粉)單倍體植株單倍體植株 正常純合子優(yōu)點(diǎn):明顯縮短縮短 育種時(shí)間。離體培養(yǎng)染色體結(jié)構(gòu)變異1.染色體結(jié)構(gòu)變異類型比較結(jié)果:使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變,從而導(dǎo)致性狀的變異。2.染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別染色體結(jié)構(gòu)變異是指染色體上基因數(shù)目或者順序的改變;基因突變是指基因結(jié)構(gòu)的改變,包括堿基的替換、增添、缺失。3.易位和交叉互換的區(qū)別易位發(fā)生在非同源染色體之間,是指一條染色體的某一片段移接到另外一條非同源染色體上。交叉互

18、換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間。a.染色體變異屬于細(xì)胞水平變異,可通過光學(xué)顯微鏡直接觀察,但基因突變、基因重組不可以。b.大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是有害的,有的甚至導(dǎo)致生物體死亡。 在細(xì)胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙2種變異,甲圖中英文字母表示染色體片段。下列有關(guān)敘述正確的是()甲圖中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異,增加了生物變異的多樣性乙圖中出現(xiàn)的這種變異屬于染色體變異甲、乙兩圖中的變化只會出現(xiàn)在有絲分裂中甲、乙兩圖中的變異類型都可以用顯微鏡觀察檢驗(yàn)A.B.C.D. 甲圖中發(fā)生的是染色體中某一片段位置顛倒,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異;乙圖中屬于在著絲點(diǎn)分裂時(shí),兩條姐妹染色單體移向了同一極,使子細(xì)胞中染色

19、體多了一條,屬于染色體數(shù)目變異。染色體可以用顯微鏡觀察到,因此選C。乙圖只會出現(xiàn)在有絲分裂中,而甲圖可能出現(xiàn)在減數(shù)分裂中,也可能出現(xiàn)在有絲分裂中。C染色體組與染色體組數(shù)目的判斷1.染色體組的判斷 染色體組是指細(xì)胞中形態(tài)和功能各不相同,但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部遺傳信息的一組非同源染色體。要構(gòu)成一個(gè)染色體組應(yīng)具備以下幾點(diǎn):(1)一個(gè)染色體組中不含有同源染色體;(2)一個(gè)染色體組中所含有的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同;(3)一個(gè)染色體組含有控制一種生物性狀的一整套遺傳信息(即一整套基因,不能重復(fù))。2.確定某生物體細(xì)胞中染色體組數(shù)目的方法(1)根據(jù)染色體形態(tài)判斷:在細(xì)胞內(nèi)任

20、選一條染色體,細(xì)胞內(nèi)與該染色體形態(tài)相同的染色體共有幾條,則含有幾個(gè)染色體組,如圖甲有4個(gè)染色體組。(2)根據(jù)基因型判斷:在細(xì)胞或生物體的基因型中,控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次,則有幾個(gè)染色體組,如圖乙該生物含有4個(gè)染色體組。(3)根據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來推算。染色體組的數(shù)目=染色體數(shù)染色體形態(tài)數(shù),如:韭菜細(xì)胞共32條染色體有8種形態(tài),可推出每種形態(tài)有4條,進(jìn)而推出韭菜細(xì)胞內(nèi)應(yīng)含4個(gè)染色體組,而且染色體形態(tài)數(shù)就代表著每個(gè)染色體組中染色體的條數(shù)。判定生物是單倍體、二倍體、多倍體的關(guān)鍵是看它的發(fā)育起點(diǎn)。如果發(fā)育起點(diǎn)是配子,不論其體細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組,都叫單倍體。若發(fā)育起點(diǎn)是受精卵,其體細(xì)

21、胞中有幾個(gè)染色體組,就叫幾倍體。(2010清遠(yuǎn)模擬)根據(jù)下圖所示的細(xì)胞圖,回答下列問題:(1)細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的是圖。(2)細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的是圖。(3)細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的是圖。(4)細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組的是圖。在細(xì)胞內(nèi),形態(tài)相同的染色體有幾條,就含有幾個(gè)染色體組,如E圖,每種形態(tài)的染色體有四條,所以是四個(gè)染色體組。在細(xì)胞內(nèi),同音字母有幾個(gè),就是含有幾個(gè)染色體組,如D圖,同音字母僅有一個(gè),所以該圖只有一個(gè)染色體組。由此可知:E、F圖含有四個(gè)染色體組;A、B圖含有三個(gè)染色體組;C、H圖含有兩個(gè)染色體組;D、G圖含有一個(gè)染色體組。(1)D、G(2)C、H(3)A、B(4)E、F

22、單倍體、二倍體、多倍體的比較及應(yīng)用1.二倍體、多倍體、單倍體的比較 (2012海南高考)無子西瓜是由二倍體(2n=22)與同源四倍體雜交后形成的三倍體?;卮鹣铝袉栴}。 (1)雜交時(shí)選用四倍體植株作母本,用二倍體植株作父本,取其花粉涂在四倍體植株的 上,授粉后套袋。四倍體植株上產(chǎn)生的雌配子含有 條染色體,該雌配子與二倍體植株上產(chǎn)生的雄配子結(jié)合,形成含有 條染色體的合子。 (2)上述雜交獲得的種子可發(fā)育為三倍體植株。該植株會產(chǎn)生無子果實(shí),該果實(shí)無子的原因是三倍體的細(xì)胞不能進(jìn)行正常的 分裂。 (3)為了在短期內(nèi)大量繁殖三倍體植株,理論上可以采用 的方法。(1)利用多倍體育種技術(shù)培育無子西瓜時(shí),在二倍

23、體西瓜的幼苗期,用秋水仙素處理得到四倍體植株,以其作母本,用二倍體植株作父本,兩者雜交,把得到的種子種下去會長出三倍體植株,由于三倍體植物在減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會紊亂,無法形成正常配子,所以在其開花后用二倍體的花粉涂抹其雌蕊或柱頭,即可利用花粉產(chǎn)生的生長素刺激子房發(fā)育成果實(shí),由于沒有受精,所以果實(shí)里沒有種子,即為無子西瓜。四倍體植株由二倍體植株經(jīng)染色體加倍而來,體細(xì)胞中含有22244條染色體,減數(shù)分裂產(chǎn)生的雌配子所含的染色體體數(shù)目為體細(xì)胞的一半( 22),二倍體植株產(chǎn)生的雄配子含 11條染色體,兩者結(jié)合形成含有33條染色體的受精卵。442222 (2)三倍體植物體細(xì)胞中的染色體含有三個(gè)染色體組,減數(shù)分

24、裂時(shí)會發(fā)生聯(lián)會紊亂而無法形成正常的配子。 (3)利用植物組織培養(yǎng)技術(shù)可以快速、大量繁殖植物植株。(1)雌蕊(或柱頭) 22 33 (2)減數(shù)(3)組織培養(yǎng)三種可遺傳變異的比較a.不同生物可遺傳變異的來源病毒可遺傳變異的來源基因突變原核生物可遺傳變異的來源基因突變真核生物可遺傳變異的來源:無性生殖基因突變和染色體變異有性生殖基因突變、基因重組和染色體變異b.三種可遺傳變異的共性是均引起了遺傳物質(zhì)的變化,與僅由環(huán)境條件改變而引起的不可遺傳變異有本質(zhì)區(qū)別。c.基因突變、基因重組、染色體變異都會引起遺傳物質(zhì)的改變,均屬可遺傳的變異,但不一定都能傳給后代。d.基因突變是DNA分子水平上的變化;染色體變異

25、是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的變異,屬于細(xì)胞水平的變化。e.基因重組的實(shí)質(zhì)是基因和基因的重新組合,自然情況下在減數(shù)分裂過程中才能發(fā)生。但在人工操作下也可實(shí)現(xiàn),如基因工程。下列關(guān)于染色體變異和基因突變的主要區(qū)別的敘述,錯(cuò)誤的是() A.染色體結(jié)構(gòu)變異是染色體的一個(gè)片段增加或缺失或替換等,而基因突變則是DNA分子堿基對的替換、增添和缺失B.原核生物和真核生物均可發(fā)生基因突變,而只有真核生物能發(fā)生染色體變異C.基因突變一般是微小突變,對生物體影響較小,而染色體結(jié)構(gòu)變異是較大的變異,對生物體影響較大D.兩者都能改變生物的基因型染色體結(jié)構(gòu)變異是染色體片段的變化?;蛲蛔兪荄NA分子堿基對的變化,相比之下基因突變是

26、微小變化,但對生物體的影響不一定小,如突變出致死基因,可能使生物個(gè)體死亡,所以基因突變可以大幅度改變生物性狀。C低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化1.實(shí)驗(yàn)原理用低溫處理植物的分生組織細(xì)胞,能夠抑制紡錘體的形成,以致染色體不能拉向兩極,細(xì)胞也不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞,于是形成多倍體植物細(xì)胞。2.流程圖a.低溫誘導(dǎo)多倍體和秋水仙素的作用原理相同,都是抑制細(xì)胞分裂時(shí)紡錘體的形成、使細(xì)胞的染色體數(shù)目加倍。b.與秋水仙素相比,低溫的優(yōu)點(diǎn)有:容易創(chuàng)造和控制條件進(jìn)行操作、成本低、對人體無害等。c.剪取根尖最好在上午10點(diǎn)左右,因?yàn)榇藭r(shí)分裂旺盛,受低溫影響大,實(shí)驗(yàn)效果較好。d.染色時(shí)間要嚴(yán)格控制,時(shí)間過短和過長都不能分

27、辨染色體。 有關(guān)“低溫誘導(dǎo)大蒜根尖細(xì)胞染色體加倍”的實(shí)驗(yàn),正確的敘述是()A.可能出現(xiàn)三倍體細(xì)胞B.多倍體細(xì)胞形成的比例常達(dá)100%C.多倍體細(xì)胞形成過程無完整的細(xì)胞周期D.多倍體形成過程增加了非同源染色體重組的機(jī)會 解答此題需要的知識有:細(xì)胞周期、染色體的概念、染色體變異的特點(diǎn);“低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化”實(shí)驗(yàn)的基本知識。大蒜是二倍體生物,低溫誘導(dǎo)大蒜根尖細(xì)胞染色體加倍,誘導(dǎo)植株為四倍體,不可能出現(xiàn)三倍體細(xì)胞;低溫誘導(dǎo)大蒜根尖細(xì)胞染色體加倍,并不是所有細(xì)胞染色體數(shù)目都加倍,而只是部分細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目加倍,因此多倍體細(xì)胞形成的比例不會達(dá)到100%;多倍體細(xì)胞形成的原理是抑制紡錘體的形成,

28、從而阻止細(xì)胞的分裂,所以細(xì)胞周期是不完整的;根尖細(xì)胞的分裂是有絲分裂,而非同源染色體重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,因此不能增加重組機(jī)會。C一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蛞粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。2.多基因遺傳病(1)概念:受兩對以上等位基因兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。(2)特征:家庭聚集現(xiàn)象;易受環(huán)境影響; 群體群體中發(fā)病率高中發(fā)病率高。3.染色體異常遺傳病(1)概念:由染色體異常染色體異常引起的遺傳?。ê喎Q染色體?。?。(2)類型及實(shí)例染色體結(jié)構(gòu)變異,例如:貓叫綜合征貓叫綜合征。染色體數(shù)目變異,例如:21三體綜合征三體綜合征。二、遺傳病的監(jiān)測

29、和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.手段:主要包括遺傳咨詢遺傳咨詢 和 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷。2.意義:在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)了解家庭病史家庭病史 ;(2)分析遺傳病的傳遞方式傳遞方式;(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率;(4)向咨詢對象提出防治對策和建議,如 終止妊娠終止妊娠、進(jìn)行 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 等。(5)產(chǎn)前診斷 方法:羊水檢查、B超檢查;孕婦血細(xì)胞檢查;絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。 優(yōu)點(diǎn):及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒;優(yōu)生的重要措施之一。三、人類基因組計(jì)劃三、人類基因組計(jì)劃1.目的:測定人類基因組的全部人類基因組的全部DNADNA序列

30、序列,解讀其中包含的遺傳信息。2.結(jié)果:人類基因組大約有31.631.6億億個(gè)堿基對,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2 2萬萬2 2.5 5萬個(gè)萬個(gè)。3.意義:認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系,對人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。4.人類基因組計(jì)劃的影響:(1)正面效應(yīng):可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因,以便進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療;可以在人出生時(shí)進(jìn)行遺傳的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測和預(yù)防等。(2)負(fù)面效應(yīng):可能引起基因歧視等倫理道德問題。人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)a.遺傳病是遺傳因素(內(nèi)因)與環(huán)境因素(外因)相互作用的結(jié)果,有些是先天的,有些是后天因環(huán)境誘發(fā)而發(fā)病的。b.人類

31、遺傳病類型較多,多基因遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律,單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。c.在分析有關(guān)人類遺傳病的題目時(shí),應(yīng)按照單基因遺傳病的特點(diǎn)去判定。d.產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會患遺傳病A.B.C.D. 選D。本題考查的是遺傳病的特點(diǎn)。所謂遺傳病,是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變

32、)所引起的疾病,是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病,通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病,則一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病,攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的,如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起,如21三體綜合征,21號染色體上多了一條,不攜帶致病基因也患遺傳病,故錯(cuò)。系譜圖中遺傳病類型的判斷與分析 1.首先確定遺傳病是否為伴Y遺傳?。捍鄠鳎一颊咧挥心行?,沒有女性為伴Y遺傳。2.其次確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳雙親正常,子女有患者,(即“無中生有”)則該病一定為隱性遺傳

33、(見圖1)。雙親患病,子女有正常者,(即“有中生無”)則該病一定為顯性遺傳(見圖2)。3.再次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳(1)已知為隱性遺傳時(shí),若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常,而其女兒中有患者,或出現(xiàn)母親是患者,而其兒子表現(xiàn)正常,則一定是常染色體隱性遺傳(見圖3);若母親有病,兒子一定有病,則最可能為伴X染色體隱性遺傳(見圖4)。(2)已知為顯性遺傳時(shí),若出現(xiàn)父親是患者,而其女兒中有正常的,或出現(xiàn)母親正常,而其兒子中有患者,則一定是常染色體顯性遺傳(見圖5);若父親患病,女兒一定有病,則最可能為伴X染色體顯性遺傳(見圖6)。4.系譜圖無上述特征,只能從可能性大小推測(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳,則很可能是顯性遺傳。(2)若該病在代與代之間呈隔代遺傳,則很可能是隱性遺傳。醫(yī)師通過對一對正常夫妻()(妻子已經(jīng)懷孕)的檢查和詢問,判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍),他的祖父和祖母是近親結(jié)婚;妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎),她有一個(gè)年齡相差不多患先天性愚型(21三體綜合征患者)的舅舅;夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個(gè)家族的系譜圖繪制出來(如

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