醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及答案

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試卷姓名分?jǐn)?shù)一、名詞解釋1.核型：（每題3分，共18分）斷裂基因:2. 遺傳異質(zhì)性:3. 遺傳率:4. 嵌合體;外顯率和表現(xiàn)度:二、填空題（每空1分，共22分）1.人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與（）形成有關(guān)，稱為（）2.近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用（）表不，近親婚配后代基因純合的可能性用(）表不。3.血紅蛋白病分為（）和（）兩類。4.Xq27代表（）0核型為46,XX,deL（q35）的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（)05.基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生（）或（）變化。6.細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為（）。7.染色體數(shù)日畸變包括（）和（）的變化。8.分子

2、病是指由于（）造成的（）結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。9.地中海貧血，是因（）異?；蛉笔?，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。）O不同類型）O不同類型10.在基因的置換突變中同類堿基（卩密喘與卩密喘、卩票吟與卩票吟）的替換稱（堿基（卩密喘與卩票吟）間的替換稱為（）。并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體,11.如果一條X染色體XQ27一Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu),則這條X染色體被稱為（）。12.多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者（三、選擇題（單選題，每題1分，共25分）以及（）呈正相關(guān)。1人類I號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為A.O區(qū)A.O區(qū)B.1區(qū)C.2區(qū)D.3區(qū)E.42.DNA分于中堿基配

3、對(duì)原則是指)A.A配丁，G配TE.A配T,C配U3.人類次級(jí)精母細(xì)胞中有A.單價(jià)體B.二價(jià)體23個(gè)（C.單分體）°D.二分體4.46,XY,t（2;5）（021內(nèi)發(fā)生了染色體的易位;q31）表不（C一男性帶有等臂染色體）oA女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一男性體D.一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE.一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧wMN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是（）0A基因庫(kù)B.基因頻率C基因型頻率D親緣系數(shù)E.近婚系數(shù)真核細(xì)胞中的RNA來(lái)源于（）0A.DNA復(fù)制B.DNA裂解C. DNA轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）0A智力低下伴眼距寬

4、、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D.智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹊B.中間型地中海貧血B.中間型地中海貧血5. 基因型為p'邙的個(gè)體表現(xiàn)為（）。A重型9地中海貧血C輕型地中海貧血D靜止型。地中海貧血E.正常90%,個(gè)雜合型患者與正常人6. 慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為結(jié)婚生下患者的概率為（）0A.50%B.45%C.75%10 .嵌合體形成的原因可能是（）過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離D.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了

5、染色體的不分離11 .人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是zD.028212 .生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在A.50%B.45%C.75%13 .嵌合體形成的原因可能是（）過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離D.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離14 .人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是zD.028215 .生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在D. 25%E.100%A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B卵裂C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失HbA,其分子組成是（）0E.t222（）。A.增殖期B.生長(zhǎng)期13. 關(guān)于X連鎖臆性遺傳，下列錯(cuò)誤的說(shuō)法是（

6、）A.系譜中往往只有男性患者B.女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無(wú)病時(shí)，子女均不會(huì)患病D.有交叉遺傳現(xiàn)象E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）0A. 移碼突變B，錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.整碼突變E.終止密碼突變?nèi)绻谀丑w細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）0A單倍體B.三倍體C單體型D.三體型E.部分三體型基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過程是（）0ARNA+DNA+蛋白質(zhì)B.hnRNA+mRNA一蛋白質(zhì)C.DNAtRNA蛋白質(zhì)D.DNAmRNA+蛋白質(zhì)E.DNARNA一蛋白質(zhì)14. 14/21易位型異常染色

7、體攜帶者的核型是（）。A.46,XX,del（15）（q14q21）46,XY,t（4;6）（q21q14）C.46,XX,inv（p14q21）D.45,XX,14,一12,+t（14,21）（plHq11）E.46,XY,一14,q-t（14,一21）（pll;q11）18.人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是（）A堿基置換B.堿基插入C密碼子插入D.染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換19.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（）A丸Turner綜合征B.21三體綜合征18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血20.染色體不分離（）A只是指姊妹染色單體不分離B.只是指同源染色體

8、不分離C只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E.可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離21.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是21.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是)A.基因-mRNAB.基因一hnRNA-*剪接mRNAC基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAE.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNAmRNAC基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAE.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNAD基因一前mRNAhnRNAmRNA22. 應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（）A先天愚型C白化病D.地中海貧血E.先天性聾啞23. 基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致（）B.苯丙酮尿癥A變化點(diǎn)所在密碼子改變B

9、變化點(diǎn)以前的密碼子改變B變化點(diǎn)以前的密碼子改變C變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變D.變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變E基因的全部密碼子改變24. 用人工合成的寡核昔酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是（）A.已知正常基因和突變基因核昔酸順序B.需要一對(duì)寡核昔酸探針C一個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D.不知道待測(cè)基因的核昔酸順序E.一對(duì)探針雜交條件相同25. 輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是A.0A.0B.1C2D.3E.4四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共10分）一個(gè)大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和o.6,則該群體中基因型的頻率是多少？1. 簡(jiǎn)述人類結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)五、問答題（共25分）遺

10、傳三大定律的內(nèi)容是什么？以其中一個(gè)定律為例來(lái)分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。（10分）1. 簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的分子機(jī)理及其主要臨床特征。（8分）根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型？在何種類型中會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象？（7分）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)答案一、名詞解釋（每題3分，共18分）核型是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。（通?？赏ㄟ^顯微攝影將一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體剪下，按其大小、形態(tài)特征順序配對(duì)。分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。）1. 斷裂基因指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。2. 指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。

11、3. 在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳率（度），一般用百分率表示。4. 一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體。5. 外顯率和表現(xiàn)度；外顯率是指一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念；表現(xiàn)度是指雜合體顯性基因表達(dá)的程度，是個(gè)體概念。二、填空題（每空1分，共22分）核仁核仁形成區(qū)（NOR）2.親緣系數(shù)近婚系數(shù)3.異常血紅蛋白病地中海貧血4.X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶末端缺失5.結(jié)構(gòu)數(shù)量6.高分辨帶7.整倍性非整倍性8.基因突變蛋白質(zhì)分子9.o珠蛋白基因。珠蛋白鏈Io.轉(zhuǎn)換顛換11.脆

12、性X染色體12.人數(shù)病情三、選擇題（單選題，每題1分，共30分）1.B2.A3.D4.B7.D8.C9.B10.E11.A12.C13.C14.B15.D16.D17.D18.D19.A20.E21.E22.A23.C24.D25.C四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共10分）1. AA>Aaaa三種基因型頻率分別為：（AA）p2=0.16（2分）（Aa）2pq=2X0.40.6=0.48（2分）（aa）q2'0.36（1分）2. 人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類結(jié)構(gòu)基因可分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子

13、即非編碼序列（3分）。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。（2分）在調(diào)控區(qū)有啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終止子等基因調(diào)控序列。前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)5,端和3,端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。五、問答題（共25分）1.遺傳學(xué)三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與互換律。分離律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)的遺傳因子（等位基因）彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子中去（2分）。減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體彼此分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞是分離律的遺傳學(xué)基礎(chǔ)（3分）。自由組合律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，不同對(duì)遺傳因子（非等位基因）獨(dú)立行動(dòng)，可分可合，以均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)配子中去（2分）。（減數(shù)分裂

14、中，非同源染色體隨機(jī)組合于生殖細(xì)胞是自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。）連鎖與互換律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，位于同一染色體上的基因相伴隨而聯(lián)合傳遞稱連鎖；同源染色體上的等位基因之間可發(fā)生交換稱互換（3分）。（減數(shù)分裂中，同一條染色體上的基因作為一個(gè)單位聯(lián)合傳遞是連鎖律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，而同源染色體聯(lián)會(huì)和交換是互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。）典型的苯丙酮尿癥（PKU）患者，幼年便可以出現(xiàn)尿（汗）臭、弱智、白化等主要臨床特征（2分）。該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸輕化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸輕化酶遺傳性缺陷所致（2分）。該病呈常染色體隱性遺傳。PKU患者，由于PAH基因缺陷，導(dǎo)致肝內(nèi)苯丙氨酸輕化

15、酶缺乏，使苯丙氨酸不能變成酪氨酸而在血清中積累。積累過量的苯丙氨酸進(jìn)入旁路代謝，經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶催化生成苯丙酮酸，再經(jīng)氧化、脫撥產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸等旁路副產(chǎn)物（1分），這些物質(zhì)通過不同途徑引起下列表型反應(yīng)：尿（汗）臭：旁路代謝副產(chǎn)物苯丙酮酸（苯乳酸和苯乙酸）等有特殊臭味，并可隨尿（汗）液排出，使尿（汗）液有腐臭味（1分）。弱智：旁路副產(chǎn)物通過抑制腦組織內(nèi)有關(guān)酶（影響Y氨基丁酸和5輕色胺的生成）進(jìn)而影響大腦發(fā)育和功能（1分），導(dǎo)致智力低下。白化：旁路副產(chǎn)物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效變成黑色素，使患者皮膚、毛發(fā)及視網(wǎng)膜黑色素較少而呈白化現(xiàn)象（1分）。1. 根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)，常染色體顯性遺傳分為

16、：完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳，不規(guī)則顯性遺傳、共顯性遺傳和延遲顯性遺傳五種類型（5分）。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)答案一、名詞解釋（每題3分，共18分）核型是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。（通?？赏ㄟ^顯微攝影將一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體剪下，按其大小、形態(tài)特征順序配對(duì)。分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。）1. 斷裂基因指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。2. 指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。3. 在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳率（度），一般用百分率表示

17、。4. 一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體。5. 外顯率和表現(xiàn)度；外顯率是指一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念；表現(xiàn)度是指雜合體顯性基因表達(dá)的程度，是個(gè)體概念。二、填空題（每空1分，共22分）核仁核仁形成區(qū)（NOR）2.親緣系數(shù)近婚系數(shù)3. 異常血紅蛋白病地中海貧血4.X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶末端缺失5.結(jié)構(gòu)數(shù)量6.高分辨帶7.整倍性非整倍性&基因突變蛋白質(zhì)分子9.。珠蛋白基因O珠蛋白鏈Io.轉(zhuǎn)換顛換11.脆性X染色體12.人數(shù)病情三、選擇題（單選題，每題1分，共30分）3.D4.B5.B6.D7.D8.C9.B10.E11.A12.

18、C13.C14.B15.D16.D17.D20.E21.E22.A23.C24.D25.C四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共10分）1. AA、Aaaa三種基因型頻率分別為：（AA）p2=0.16（2分）（Aa）2pq=2X0.40.6=0.48（2分）（aa）q2'0.36（1分）2. 人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類結(jié)構(gòu)基因可分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即非編碼序列（3分）。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。（2分）在調(diào)控區(qū)有啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終止子等基因調(diào)控序列。前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)5,端和3,端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。五、問答題（共25分）1.遺傳學(xué)三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與互換律。分離律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)的遺傳因子（等位基因）彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子中去（2分）。減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體彼此分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞是分離律的遺傳學(xué)基礎(chǔ)（3分）。自由組合律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，不同對(duì)遺傳因子（非等位基因）獨(dú)立行動(dòng)，可分可合，以均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)配子中去（2分）。（減數(shù)分裂中，非同源染色體隨機(jī)組合于生殖細(xì)胞是自由組