華大HPV基因分型基因檢測(cè)

1、華大基因華大基因 HPV HPV 基因分型檢測(cè)基因分型檢測(cè)深圳華大基因研究院內(nèi)容提要內(nèi)容提要華大基因華大基因 華大基因是全球最大的基因研究中心，建立了大規(guī)模測(cè)華大基因是全球最大的基因研究中心，建立了大規(guī)模測(cè)序、序、 生物信息、克隆、健康、能源、農(nóng)業(yè)基因組等技術(shù)生物信息、克隆、健康、能源、農(nóng)業(yè)基因組等技術(shù)平臺(tái)。平臺(tái)。 華大基因已逐步將基因組領(lǐng)域的最新研究成果應(yīng)用于臨華大基因已逐步將基因組領(lǐng)域的最新研究成果應(yīng)用于臨床，同時(shí)將最新的基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于分子診斷中。床，同時(shí)將最新的基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于分子診斷中。深圳華大基因研究院深圳華大基因研究院臨床檢驗(yàn)中心臨床檢驗(yàn)中心 深圳華大基因臨床檢驗(yàn)中心成立于深

2、圳華大基因臨床檢驗(yàn)中心成立于20072007年，隸屬于深圳華年，隸屬于深圳華大基因健康事業(yè)部，同年獲得大基因健康事業(yè)部，同年獲得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。 華大基因臨床檢驗(yàn)中心的臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室于華大基因臨床檢驗(yàn)中心的臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室于20082008年成年成功獲得功獲得衛(wèi)生部臨檢中心的準(zhǔn)入驗(yàn)收衛(wèi)生部臨檢中心的準(zhǔn)入驗(yàn)收。 華大基因臨床檢驗(yàn)中心為獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，華大基因臨床檢驗(yàn)中心為獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，有出具有出具醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)報(bào)告資質(zhì)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)報(bào)告資質(zhì)。 華大基因臨檢中心于華大基因臨檢中心于20092009年正式開(kāi)展年正式開(kāi)展臨床檢測(cè)服務(wù)臨床檢測(cè)服務(wù)。人類(lèi)乳頭瘤病毒

3、人類(lèi)乳頭瘤病毒（Human Papillomaviruses, HPVHuman Papillomaviruses, HPV） 雙鏈雙鏈DNADNA無(wú)包膜病毒無(wú)包膜病毒環(huán)狀環(huán)狀DNADNA，約，約8Kb8Kb；病毒顆粒直徑為病毒顆粒直徑為50-55nm50-55nm；依靠宿主細(xì)胞進(jìn)行復(fù)制、依靠宿主細(xì)胞進(jìn)行復(fù)制、 轉(zhuǎn)錄和翻譯；轉(zhuǎn)錄和翻譯；L1L1區(qū)是既保守又特異的區(qū)域，可作為區(qū)是既保守又特異的區(qū)域，可作為HPVHPV基因分型的基因分型的目標(biāo)區(qū)域目標(biāo)區(qū)域。19951995年年IARCIARC專(zhuān)題討論會(huì)：專(zhuān)題討論會(huì)：高危高危型型HPVHPV持續(xù)感染是宮頸癌的主要持續(xù)感染是宮頸癌的主要病因。病因。20

4、082008年：年： Harald zur Hausen Harald zur Hausen因發(fā)因發(fā)現(xiàn)現(xiàn)HPVHPV和宮頸癌的關(guān)系而獲得諾和宮頸癌的關(guān)系而獲得諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。宮頸癌是目前唯一病因明確，可以早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防的癌癥。哪些型別屬于高危型哪些型別屬于高危型HPV?HPV?低危型：低危型：6 6、1111、4242、4343、4444、5353、8181高危型：高危型：1616、1818、2626、3131、3333、3535、3939、4545、 5151、5252、5353、5656、5858、5959、6666、6868、7373、8282（20052005

5、年年IARCIARC專(zhuān)題討論會(huì)）專(zhuān)題討論會(huì)）來(lái)自世界各國(guó)的宮頸癌組織標(biāo)本研究發(fā)現(xiàn)，高危來(lái)自世界各國(guó)的宮頸癌組織標(biāo)本研究發(fā)現(xiàn)，高危型型HPV16HPV16、1818型在宮頸癌患者中的感染率最高，約占型在宮頸癌患者中的感染率最高，約占64%64%。但是做。但是做HPVHPV檢測(cè)時(shí)，只檢測(cè)檢測(cè)時(shí)，只檢測(cè)1616、1818型是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不型是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，還有約夠的，還有約36%36%的宮頸癌是由其他型別的的宮頸癌是由其他型別的HPVHPV病毒病毒引起的。引起的?；驒z測(cè)早于細(xì)胞！高危型高危型HPVHPV的持續(xù)感染導(dǎo)致宮頸癌發(fā)生的持續(xù)感染導(dǎo)致宮頸癌發(fā)生 （能精確到DNA水平）基因水平檢測(cè)方法基因水平檢測(cè)方法（

6、只能精確到細(xì)胞水平） HPV基因檢測(cè)比傳統(tǒng)的宮頸癌篩查方法更早發(fā)現(xiàn)宮頸癌前病變，可以起到預(yù)防的作用，這樣有利于宮頸癌癌前病變的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。非分子水平檢測(cè)方法非分子水平檢測(cè)方法HPVHPV不同亞型感染與許多疾病具有相關(guān)性不同亞型感染與許多疾病具有相關(guān)性HPVHPV亞型（高危型）亞型（高危型）臨床病變臨床病變1616肛門(mén)生殖器疣、女陰上皮內(nèi)瘤變、肛門(mén)生殖器疣、女陰上皮內(nèi)瘤變、上皮內(nèi)瘤變、上皮內(nèi)瘤變、CINCIN、宮頸癌、宮頸癌1818生殖器疣、生殖器疣、CINCIN、宮頸癌、宮頸癌3131、3535、4545、5252、5656、5858、6666、6868肛門(mén)生殖器疣、肛門(mén)生殖器疣、

7、CINCIN、宮頸癌、宮頸癌3333CINCIN、女陰上皮內(nèi)瘤變、宮頸癌、女陰上皮內(nèi)瘤變、宮頸癌3939肛門(mén)生殖器疣、肛門(mén)生殖器疣、CINCIN、宮頸癌、宮頸癌、 鮑鮑溫樣丘疹病溫樣丘疹病5151、5959肛門(mén)生殖器疣肛門(mén)生殖器疣HPVHPV亞型（低危型）亞型（低危型）臨床病變臨床病變6 6、1111尖銳濕疣尖銳濕疣我國(guó)宮頸癌的現(xiàn)狀我國(guó)宮頸癌的現(xiàn)狀 發(fā)病率世界第二發(fā)病率世界第二我國(guó)宮頸癌的現(xiàn)狀我國(guó)宮頸癌的現(xiàn)狀 發(fā)病率世界第二發(fā)病率世界第二 發(fā)病率逐年升高發(fā)病率逐年升高數(shù)據(jù)來(lái)源:2009中國(guó)衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)年鑒我國(guó)宮頸癌的現(xiàn)狀我國(guó)宮頸癌的現(xiàn)狀 發(fā)病率世界第二發(fā)病率世界第二 呈現(xiàn)年輕化趨勢(shì)呈現(xiàn)年輕化趨勢(shì)（

8、資料來(lái)源：中國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志） 發(fā)病率逐年升高發(fā)病率逐年升高目前常用的宮頸癌檢測(cè)技術(shù)目前常用的宮頸癌檢測(cè)技術(shù)非分子水平檢測(cè)方法基因水平檢測(cè)方法醋酸白試驗(yàn)醋酸白試驗(yàn)熒光熒光PCR檢測(cè)法檢測(cè)法陰道鏡檢測(cè)陰道鏡檢測(cè)第二代雜交捕獲法第二代雜交捕獲法宮頸刮片細(xì)胞學(xué)檢查宮頸刮片細(xì)胞學(xué)檢查分子導(dǎo)流雜交法分子導(dǎo)流雜交法宮頸和宮頸管活組織檢查宮頸和宮頸管活組織檢查飛行時(shí)間質(zhì)譜法飛行時(shí)間質(zhì)譜法 基因水平檢測(cè)不但可以對(duì)基因水平檢測(cè)不但可以對(duì)HPVHPV病毒進(jìn)行分型檢病毒進(jìn)行分型檢測(cè)，而且還可以起到預(yù)防和警示作用，這樣有利于測(cè)，而且還可以起到預(yù)防和警示作用，這樣有利于HPVHPV感染的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早處理。感染的早發(fā)

9、現(xiàn)、早診斷、早處理。 HPV HPV 基因分型檢測(cè)的臨床意義基因分型檢測(cè)的臨床意義The PCR-MS Base MethodPCRPCR技術(shù)技術(shù): 1993: 1993年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù): 2002: 2002年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)華大基因華大基因HPVHPV基因分型技術(shù)基因分型技術(shù)MALDI-TOF-MS原理原理簡(jiǎn)簡(jiǎn)介介 MassARRAY平臺(tái)的核心技術(shù)為平臺(tái)的核心技術(shù)為MALDI-TOF-MS，即基質(zhì)輔助，即基質(zhì)輔助激光解析電離飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)。激光解析電離飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)。通過(guò)測(cè)定離子的質(zhì)量電荷之比（通過(guò)測(cè)定離子的質(zhì)量電荷之比（M/Z）與

10、離子的飛行時(shí)間成正比進(jìn)行檢測(cè)）與離子的飛行時(shí)間成正比進(jìn)行檢測(cè)MALDI-TOF-MS準(zhǔn)確準(zhǔn)確特異性高于目前經(jīng)典的檢測(cè)方法特異性高于目前經(jīng)典的檢測(cè)方法靈敏靈敏能檢測(cè)到的病原體最小拷貝數(shù)為能檢測(cè)到的病原體最小拷貝數(shù)為1010精確分型精確分型對(duì)全部對(duì)全部1414種高危種高危HPVHPV型別，及兩種生殖道疣的主要致病病毒（型別，及兩種生殖道疣的主要致病病毒（6 6、1111）的精確分型的精確分型高通量、集成檢測(cè)高通量、集成檢測(cè)日檢測(cè)量可達(dá)日檢測(cè)量可達(dá)1000010000份樣本份樣本科研服務(wù)科研服務(wù)可根據(jù)需求增加可根據(jù)需求增加HPVHPV檢測(cè)型別，最多可以檢測(cè)檢測(cè)型別，最多可以檢測(cè)200200多種亞型多

11、種亞型華大基因華大基因HPV HPV 基因檢測(cè)特點(diǎn)基因檢測(cè)特點(diǎn)現(xiàn)行現(xiàn)行HPV HPV 基因檢測(cè)技術(shù)比較基因檢測(cè)技術(shù)比較（基于真實(shí)臨床樣本檢測(cè)數(shù)據(jù)）（基于真實(shí)臨床樣本檢測(cè)數(shù)據(jù)） N/A :N/A :不可用不可用成功案例 參與了由深圳女醫(yī)師協(xié)會(huì)發(fā)起，北大醫(yī)院、美國(guó)克利夫蘭臨檢中心聯(lián)合開(kāi)展的萬(wàn)人宮頸癌篩查項(xiàng)目。華大基因質(zhì)譜技術(shù)獲得了一致好評(píng)，被認(rèn)為獨(dú)具優(yōu)勢(shì)，值得大力推廣。 與北京腫瘤研究所合作并開(kāi)展河南安陽(yáng)地區(qū)食管HPV檢測(cè)項(xiàng)目，累計(jì)進(jìn)行了萬(wàn)余人份的篩查。服務(wù)內(nèi)容：服務(wù)內(nèi)容：HPV DNAHPV DNA檢測(cè)主要用于婦科宮頸檢測(cè)主要用于婦科宮頸篩查，篩查， 也可用于其他臨床或者科也可用于其他臨床或者科

12、研目的的人體樣本檢測(cè)研目的的人體樣本檢測(cè)提供全部提供全部1414種高危型種高危型HPVHPV及兩種及兩種生殖道疣的主要致病病毒（生殖道疣的主要致病病毒（6 6、1111）的精確分型檢測(cè)服務(wù)的精確分型檢測(cè)服務(wù)亦可根據(jù)臨床需求增減檢測(cè)型別亦可根據(jù)臨床需求增減檢測(cè)型別提供臨檢中心出具的檢測(cè)報(bào)告提供臨檢中心出具的檢測(cè)報(bào)告接受樣本類(lèi)型：接受樣本類(lèi)型：TCTTCT液基細(xì)胞學(xué)保存液保存的宮液基細(xì)胞學(xué)保存液保存的宮頸脫落細(xì)胞頸脫落細(xì)胞 宮頸脫落細(xì)胞樣本（華大提供宮宮頸脫落細(xì)胞樣本（華大提供宮頸刷和細(xì)胞保存管）頸刷和細(xì)胞保存管） 活檢組織樣本活檢組織樣本皮膚拭子，生殖道拭子等皮膚拭子，生殖道拭子等 Genital Warts華大基因華大基因HPV HPV 基因分型檢測(cè)服務(wù)基因分型檢測(cè)服務(wù) 服務(wù)流程服務(wù)流