康基因突變和基因重組(1)

1、什么叫什么叫“生物的變異生物的變異”？親代與子代間；子代個(gè)體間的差異。親代與子代間；子代個(gè)體間的差異。陽(yáng)光陽(yáng)光水肥充足水肥充足 籽粒飽滿，籽粒飽滿，畝產(chǎn)增加畝產(chǎn)增加 籽粒小，籽粒小，畝產(chǎn)低畝產(chǎn)低 不可遺傳的變異不可遺傳的變異這種變異能遺傳給后代嗎？為什么這種變異能遺傳給后代嗎？為什么 太空椒和普通椒相比，具有明顯的優(yōu)太空椒和普通椒相比，具有明顯的優(yōu)勢(shì)，果實(shí)肥大。勢(shì)，果實(shí)肥大?？蛇z傳的變異可遺傳的變異這種變異能遺傳給后代嗎？為什么？這種變異能遺傳給后代嗎？為什么？細(xì)胞內(nèi)的細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)遺傳物質(zhì)發(fā)生了生了改變改變。 不遺傳的變異：不遺傳的變異： 可遺傳的變異：可遺傳的變異：由環(huán)境不同引起，由環(huán)

2、境不同引起，遺傳遺傳物質(zhì)物質(zhì)沒(méi)有改變沒(méi)有改變。變異的類(lèi)型變異的類(lèi)型三個(gè)來(lái)源三個(gè)來(lái)源基因突變基因突變基因重組基因重組染色體變異染色體變異第第1 1節(jié)節(jié) 基因突變和基因重組基因突變和基因重組 1910 1910年，赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病年，赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無(wú)力，是嚴(yán)重的貧血病人，病人臉色蒼白，四肢無(wú)力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而

3、是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，稱(chēng)鐮刀型細(xì)胞貧血癥。的鐮刀形，稱(chēng)鐮刀型細(xì)胞貧血癥。 正常正常 異常異常基因突變的實(shí)例基因突變的實(shí)例鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥正常正常異常異常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸纈氨酸纈氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年，美國(guó)鮑林博士首先意識(shí)到，紅細(xì)胞中年，美國(guó)鮑林博士首先意識(shí)到，紅細(xì)胞中血紅蛋白血紅蛋白分子的分子的異常異常引起紅細(xì)胞變形。引起紅細(xì)胞變形。19561956年，英國(guó)科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞年，英國(guó)科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白的肽鏈上，有貧血癥患者血紅蛋白的肽鏈上，有一處一處的的谷氨酸谷氨酸被被纈氨酸纈氨酸取代。取代。科

4、學(xué)史科學(xué)史根本原因根本原因是是堿基對(duì)被替換堿基對(duì)被替換引起引起基因的分子結(jié)構(gòu)基因的分子結(jié)構(gòu)改變，改變，而導(dǎo)致的一種遺傳病。而導(dǎo)致的一種遺傳病。病因：病因：兩面凹的圓餅狀兩面凹的圓餅狀性狀性狀谷氨酸谷氨酸 CTTGAADNAGAmRNA正常蛋白質(zhì)正常蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)GA 纈氨酸纈氨酸異常蛋白質(zhì)異常蛋白質(zhì)鐮刀型鐮刀型CTGA病因分析病因分析直接原因直接原因AUAT正常正常異常異常增增添添缺缺失失替替換換一基因突變一基因突變1 1、基因突變的概念：、基因突變的概念：DNADNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的分子中發(fā)生堿基對(duì)的 、 和和 ，而引起的，而引起的 的改變。的改變。 替換替換增添增添缺失缺失基因結(jié)構(gòu)基

5、因結(jié)構(gòu)請(qǐng)思考：請(qǐng)思考：1 1、堿基對(duì)的替換、增添和缺失，對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)有、堿基對(duì)的替換、增添和缺失，對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)有什么影響？什么影響？2 2、基因突變是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變？、基因突變是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變？結(jié)論：替換結(jié)論：替換可能使一個(gè)氨基酸改變可能使一個(gè)氨基酸改變?cè)鎏砘蛉笔г鎏砘蛉笔?huì)使會(huì)使插入或缺失位點(diǎn)以后氨基酸序列插入或缺失位點(diǎn)以后氨基酸序列都改變都改變，對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)影響更大。，對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)影響更大。結(jié)論：基因突變不一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變。結(jié)論：基因突變不一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變。mRNAmRNA上改變了的密碼子與原密碼子可能仍對(duì)應(yīng)同一上改變了的密碼子與原密碼子可能仍對(duì)應(yīng)同

6、一種氨基酸。種氨基酸。1 1、基因突變的概念：、基因突變的概念：2、基因突變的結(jié)果：、基因突變的結(jié)果：一個(gè)基因突變后產(chǎn)生的是它的一個(gè)基因突變后產(chǎn)生的是它的等位基因等位基因產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新基因A a 一基因突變一基因突變1 1、基因突變的概念、基因突變的概念2、基因突變的結(jié)果、基因突變的結(jié)果一基因突變一基因突變3、基因突變發(fā)生的時(shí)期和部位：、基因突變發(fā)生的時(shí)期和部位：主要發(fā)生在主要發(fā)生在分裂間期，分裂間期，DNADNA復(fù)制復(fù)制的過(guò)程中的過(guò)程中。有絲分裂間期有絲分裂間期（體細(xì)胞）（體細(xì)胞）減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂前的間期（生殖細(xì)胞）（生殖細(xì)胞）一般不能傳給后代一般不能傳給后代可通過(guò)受精

7、作用傳給后代可通過(guò)受精作用傳給后代1 1、基因突變的概念、基因突變的概念2、基因突變的結(jié)果、基因突變的結(jié)果一基因突變一基因突變3、基因突變發(fā)生的時(shí)期和部位：、基因突變發(fā)生的時(shí)期和部位：4、基因突變的類(lèi)型：、基因突變的類(lèi)型：自然突變：自然狀態(tài)下發(fā)生的基因突變自然突變：自然狀態(tài)下發(fā)生的基因突變誘發(fā)突變：人為條件下誘發(fā)的基因突變誘發(fā)突變：人為條件下誘發(fā)的基因突變1 1、基因突變的概念、基因突變的概念2、基因突變的結(jié)果、基因突變的結(jié)果一基因突變一基因突變3、基因突變發(fā)生的時(shí)期和部位、基因突變發(fā)生的時(shí)期和部位4、基因突變的分類(lèi)、基因突變的分類(lèi)5 5、基因突變的原因：、基因突變的原因：物理因素物理因素化學(xué)

8、因素化學(xué)因素生物因素生物因素X X射線、激光等射線、激光等亞硝酸和堿基類(lèi)似物等亞硝酸和堿基類(lèi)似物等病毒和某些細(xì)菌等病毒和某些細(xì)菌等自然界的物種中廣泛存在自然界的物種中廣泛存在在任何時(shí)期、任何細(xì)胞和任何在任何時(shí)期、任何細(xì)胞和任何DNADNA都可發(fā)生都可發(fā)生( (打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性) )多數(shù)有害多數(shù)有害, ,少數(shù)有利少數(shù)有利 普遍性普遍性: : 隨機(jī)性隨機(jī)性: : 多害少利性：多害少利性： 不定向性：不定向性：可向不同方向突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因可向不同方向突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因基因突變的頻率很低：基因突變的頻率很低：10105 5- - 1010-8-8 低頻性低頻性

9、: :6 6、基因突變的特點(diǎn)：、基因突變的特點(diǎn)：1 1、基因突變的概念、基因突變的概念2、基因突變的結(jié)果、基因突變的結(jié)果一基因突變一基因突變3、基因突變發(fā)生的時(shí)期和部位、基因突變發(fā)生的時(shí)期和部位4、基因突變的分類(lèi)、基因突變的分類(lèi)5 5、基因突變的原因、基因突變的原因6 6、基因突變的特點(diǎn)、基因突變的特點(diǎn)7 7、基因突變的意義：、基因突變的意義：新基因新基因產(chǎn)生的途徑產(chǎn)生的途徑生物變異的生物變異的根本來(lái)源根本來(lái)源生物進(jìn)化的原始材料生物進(jìn)化的原始材料基因重組基因重組二、基因重組二、基因重組1 1、概念、概念: : 在生物進(jìn)行在生物進(jìn)行有性生殖有性生殖過(guò)程中過(guò)程中, ,控制不同性狀控制不同性狀的基因的重新組合。的基因的重新組合。2 2、類(lèi)型、類(lèi)型: :3 3、意義、意義: :通過(guò)產(chǎn)生多樣化的通過(guò)產(chǎn)生多樣化的基因組合基因組合，為生物變異，為生物變異提供了提供了豐富的來(lái)源豐富的來(lái)源, ,是是生物多樣性生物多樣性的重要原的重要原因之一。因之一?；虻淖杂山M合基因的自由組合: :基因的互換基因的互換: :減一后期，非同源染色體上的非等減一后期，非同源染色體上的非等位基因的自由組合。位基因的自由組合。減一前期（四分體時(shí)期），同源染減一前期（四分體時(shí)期），同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部互換。局部互換。基因突變產(chǎn)生新的基因，基因重組不產(chǎn)生新的基因突變產(chǎn)