G6PD缺乏癥最新版ppt課件(PPT 16頁(yè))

1、 G6PD缺乏癥 徐酉華（教授 /主任醫(yī)師）重慶醫(yī)大附屬兒童醫(yī)院血液腫瘤科.第1頁(yè)，共16頁(yè)。概述定義紅細(xì)胞G6PD活性降低或性質(zhì)改變導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血臨床特點(diǎn)表現(xiàn)為：先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、 感染誘發(fā)溶血發(fā)病具有地區(qū)性種族性.第2頁(yè)，共16頁(yè)。病因X-連鎖不完全顯性遺傳，男性發(fā)病高于女性G-6PD基因：Xq28變異型酶活性分類0：非球形細(xì)胞溶血性貧血10%：蠶豆病/ 藥物溶血1060%：藥物溶血60100%：正常A/B型.第3頁(yè)，共16頁(yè)。發(fā)病機(jī)制6-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖酸 NADPNADPHGSSG GSH保護(hù)紅細(xì)胞內(nèi)含巰基的血紅蛋白/酶蛋白/

2、膜蛋白使H2O2還原成H2O G-6PD.第4頁(yè)，共16頁(yè)。發(fā)病機(jī)制G-6PD GSH CAT NADPH 氧化性物質(zhì)蠶豆藥物感染H2O2 H2OHb-SHHb變性沉淀變性珠蛋白小體膜蛋白/酶蛋白-SH膜脂質(zhì)改變紅細(xì)胞膜氧化損傷-溶血.第5頁(yè)，共16頁(yè)。 葡萄糖 H G6PD6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸 6磷酸果糖 磷酸戊糖 三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 還原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH） 氧化型谷光苷肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （GSSG） 還原酶 ADP 高鐵血紅蛋白 還原酶 還原型谷光苷肽 PKD （GSH） ATP 高鐵血紅蛋白 氧合血紅蛋白 丙酮酸

3、 Heinz小體 乳酸 紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖代謝途徑（發(fā)病 機(jī)理）.第6頁(yè)，共16頁(yè)。臨床表現(xiàn)蠶豆病藥物溶血性貧血新生兒表現(xiàn)先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血.第7頁(yè)，共16頁(yè)。臨床表現(xiàn)蠶豆病年齡、性別、季節(jié)、潛伏期、病程癥狀：急性溶血性貧血輕型：很少就醫(yī)重型：臨床表現(xiàn)典型極重型：中毒性休克表現(xiàn).第8頁(yè)，共16頁(yè)。臨床表現(xiàn)藥物性溶血性貧血氧化性藥物抗瘧藥伯氨喹啉鎮(zhèn)痛退熱藥硝基呋喃黃胺急性血管內(nèi)溶血.第9頁(yè)，共16頁(yè)。臨床表現(xiàn)新生兒表現(xiàn).第10頁(yè)，共16頁(yè)。臨床表現(xiàn)先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血 .第11頁(yè)，共16頁(yè)。實(shí)驗(yàn)室檢查血象RBC及Hb下降，網(wǎng)織RBC增加，見有核RBC及RBC碎片變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)溶血時(shí)陽(yáng)性5%珠蛋白小體誘發(fā)試驗(yàn)：正常30% ，G6PD缺陷40%高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)正常0.75中間型 0.740.31重型0.30.第12頁(yè)，共16頁(yè)。實(shí)驗(yàn)室檢查RBC內(nèi)G6PD活性測(cè)定正常：6.820.8IU/g Hb谷光苷肽穩(wěn)定試驗(yàn)RBC G6PD洗脫染色法基因檢測(cè).第13頁(yè)，共16頁(yè)。診斷初步診斷發(fā)病年齡季節(jié)性別誘因過去史家族史及籍貫急性溶血性貧血表現(xiàn)確診實(shí)驗(yàn)室檢查.第14頁(yè)，共16頁(yè)。治療去除誘因輸液、輸血有循環(huán)衰歇及中毒性休克者，按原則處理擴(kuò)容