齊魯醫(yī)學(xué)guan人類遺傳病

1、第3節(jié) 人類遺傳病12021/10/23 星期六考考你1：感冒、SARS、艾滋病2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、高度近視4：先天性白內(nèi)障都是遺傳病嗎？22021/10/23 星期六一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率32021/10/23 星期六1、定義：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2、類型常染色體顯性遺傳病如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等常染色體隱性遺傳病如：先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等特點(diǎn)：無性別差異；發(fā)病率高。特點(diǎn)：無性別差異；發(fā)病率低單基因遺傳病42021/10/23 星期六并指、

2、多指（常顯）52021/10/23 星期六軟骨發(fā)育不全（常顯）癥狀：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：常染色體上顯性基因?qū)е麻L骨端部軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。62021/10/23 星期六白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 白化病(常隱)72021/10/23 星期六 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥（常隱）苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常82021/10/23 星期

3、六苯丙酮尿癥（常隱）西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。92021/10/23 星期六伴X隱性遺傳病伴X顯性遺傳病如：抗維生素D佝僂病等如：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等伴Y染色體如：外耳道多毛癥特點(diǎn)：女性患者多于男性患者，特點(diǎn)：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。（女患父子患）特點(diǎn):“男性代代傳”常出現(xiàn)代代遺傳現(xiàn)象。（男患母女患）102021/10/23 星期六染色體上的顯性基因控制的遺傳病

4、，患者小腸對(duì)磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀是型（或型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢等?？咕S生素D佝僂病（X顯）112021/10/23 星期六進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（X隱）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。122021/10/23 星期六外耳道多毛癥(伴Y）132021/10/23 星期六口訣記憶常見遺傳?。撼ｋ[白聾苯（白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥）色友肌性隱（色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良）常顯多并軟（多指、并指、軟骨發(fā)育不全）抗VD伴性顯（抗維生素D佝僂?。?42021/10/23 星期六1、定

5、義：是指由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。2、病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病等3、遺傳特點(diǎn)：家族聚集 易受環(huán)境影響 發(fā)病率較高多基因遺傳病在多基因病中，致病的若干對(duì)基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大152021/10/23 星期六唇裂無腦兒162021/10/23 星期六1、定義：染色體異常引起的遺傳病。2、類型常染色體病性染色體病如：貓叫綜合征、 21三體綜合征等如：性腺發(fā)育不良（44+X）、先天性睪丸發(fā)育不全（44+XXY）、 XYY綜合征（44+XYY）（45+XX或45+XY）染色體異常遺傳病：172021/10/23 星期六21三體綜合征（先天性

6、愚型）多了一條21號(hào)染色體患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。182021/10/23 星期六貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病192021/10/23 星期六性腺發(fā)育不良(44+X)患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，沒有生育能力乳房不發(fā)育。202021/10/23 星期六先天性睪丸發(fā)育不全癥 (44+XXY)患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖

7、能力，智力一般較低XYY綜合征（44+XYY）患者男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。212021/10/23 星期六請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常病（7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病222021/10/23 星期六 通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢(shì)，同學(xué)們想一想主要原因是什么？放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原

8、因232021/10/23 星期六某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)100某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二、遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防和治療（一）遺傳病的監(jiān)測(cè)以人群為監(jiān)測(cè)對(duì)象以大的醫(yī)院為監(jiān)測(cè)對(duì)象目的：分析發(fā)病原因和提供防治方法242021/10/23 星期六優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷（二）遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）252021/10/23 星期六優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。一選擇好對(duì)象 達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇1禁止近親結(jié)婚262021/10/23

9、 星期六例一 、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“兒女雙全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因?yàn)榉蚱奘且瘫硇置?。?shí)例272021/10/23 星期六祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系

10、血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。282021/10/23 星期六提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只要男孩 D 只要女孩2進(jìn)行遺傳咨詢292021/10/23 星期六過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-3

11、4歲女子所生子女高出10倍。適齡生育 女子2429歲生育過早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。3提倡“適齡生育”302021/10/23 星期六羊水檢查超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。4產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病312021/10/23 星期六絨毛細(xì)胞檢查：主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映

12、出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查322021/10/23 星期六羊水（羊膜穿刺）檢查332021/10/23 星期六1990年啟動(dòng),2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個(gè)。2.過程：3.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì).三、人類基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類基因組的全部DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息.目的：342021/10/23 星期六人類生命科學(xué)史上一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。4.意義：（1）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式產(chǎn)生全新