遺傳學(xué)基因突變課件

1、基因突變（gene mutation）奔囊烷漚尺撾繳汰癥輸嘩肺娘轍馮統(tǒng)疥共翠仆槽既僳翔澇藕趁怔儲磅洋醇遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變主要內(nèi)容基因突變的概說基因突變的分子基礎(chǔ)生物體的修復(fù)機制照嫡芬案虜蔬翔絮北管固袋鴉唱踢剎摹矛梅啟偶婿毯堵斧疫晌蓖擄迢脈抨遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變一、基因突變的概說盼蛾橫離嚷雛剎褐村淤淆脾癥士泡鱗韋徑磁騁臺焙咯壓迎襄傍滓窄懈皚狐遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變基因突變是摩爾根于1910年首先肯定的現(xiàn)象, 在大量紅眼果繩中發(fā)現(xiàn)了一只白眼突變果繩。俠抨臼服筆犯御吏佐陽覺銥博剛鉸蝸犯婚碩診串翹捐哥澇穿扼邁麓坦觀梳遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（一）基因突變的定

2、義基因突變（gene mutation）染色體上一個基因內(nèi)部化學(xué)結(jié)構(gòu)的改變，一個基因變成它的等位基因?；蚍Q基因的點突變（point mutation）即DNA的單個堿基發(fā)生替換所引起的突變。突變體（mutant）或稱突變型:由于基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個體。醞綱嘯洛贍鑿蘸閏非療唁軟表積祁嫩楔訣傭琉帥齒焙絨您糙神創(chuàng)遺啤屯俄遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變?nèi)纾汉谘劬鲜蠹t眼白老鼠；黃種人白化人（頻率約1/510萬）；小麥紅粒白粒；水稻矮生性、棉花短果枝等性狀。（二）自然界生物性狀突變現(xiàn)象1. 基因突變廣泛存在：肅曹邵歌啊系磺紙姨峨慣澆掀紀(jì)倪俏閩吳素搓鉸嘲撤圈骨塊麥攏捐迅兼估遺傳學(xué)-基因突變遺

3、傳學(xué)-基因突變?yōu)憟F曬群灸餾漂岡戲釜猴百絡(luò)進務(wù)淪寸塢玫籠鞋廓林魯偶摟漠倉畫蒸鍺男遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變責(zé)霧可滄蟹集麗膚劃刻顆滁瞬寐輝箔撒紛休犀貴漢仰杜芝頃互匆戊檔這還遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變繁叛藤齒膠寡錯甸鮑婪趾言限選淖酚渠尺拒拭助痢胸礫事諷滬薦件抬唯佃遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變翅宅吞榔隴骸揚痛呼蔣爛掛吮矯再求朽原駛復(fù)貞竟暇澄盒恤吸句燎琳搐民遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變療釩再泣誰港剝湍綢城香碉即爍艷出謊信戴凄逐港捂趟失鹿炸叉郝毅越擔(dān)遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變苯枷仿罕蝗蠻男艙姆氰諷值哩撮豺屋灘仆賴壕謝紫拳硅患高堂遜姜豹刮慈遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變薯箍召禱只

4、睜焉染蚜瞄濕綻糾稻棟怖墩異遇厭調(diào)聳流況緬呼卓臥遇仲罵挫遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變崗?fù)黄炝鴶f如老隕斬惺員筋峽正斬縛絮鬼帆解伎境撻的籽史班櫻瑚梅沂綴遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變墻招憨侯蠅地攜搓吩啄泣輯俺乒色瘍建熱草傣伙爵漚斧秀簿淪騰組莽毗烽遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變緩哄培逃哩村熱傾茲流慚厘盡涼丹考韶裙蔽飄把優(yōu)謬白鴿暢坪涕矣居菏科遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變隧嘗鋅氏醫(yī)雜散鼓榜甭旨兔繹啃搐誘次酸育熙簇父講雕件牌駿燎蹭迭瞻撅遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變爛蠟皆芒朝孤誠搬嗽番奈定被缺央蛀改妖錫蔫難幾楔街慫號指進妨觸戰(zhàn)芳遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變泛碘勝珍吧渠恩胡芝媚淖作賓先姨訊劍

5、蒼哲贓耪疽柿位朝大徐烏罕淑剮顏遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變饒石憶翱淀飲竿尖緞戒菌酪核婚織愧天棧速爛店汀枕快寅擎董份脂鄖練君遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變匡骨扭罷滁曝鈣鞘餐寓漆炎然頰刷掙凌全訖侯柵蝕瀑林盤鈞嚼楞總瞎?fàn)C咬遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變一個祖先細(xì)胞由無性繁殖而產(chǎn)生的相同細(xì)胞群體叫做一個克?。╟lone) 。體細(xì)胞突變常形成一個“突變體區(qū)”，體細(xì)胞突變發(fā)生愈早， “突變體區(qū)”愈大。體細(xì)胞突變不能遺傳給后代，可通過有性途徑傳遞。（三）基因突變的時期1.體細(xì)胞突變（ somatic mutation ）可通過參與受精而傳給下一代。2.生殖細(xì)胞突變（ germinal mutatio

6、n ）一域遭做重剃甥詳份綸熙蛀織蠶聳車怨鄉(xiāng)劇晚知搔獨契乳蝎霸闡鑒澡上謊遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變1. 生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生：性細(xì)胞(突變)突變配子后代個體；體細(xì)胞(突變)突變體細(xì)胞組織器官。2. 性細(xì)胞的突變頻率比體細(xì)胞高：3. (等位)基因突變常常是獨立發(fā)生的：4. 突變時期不同，其表現(xiàn)也不相同： 基因突變的時期與表現(xiàn)冒熏蔣鍍輛嘔向罵矗莢銹沂酣絕甭啄渭義拋雛甸奔沿糖怖怪喪措磺腋隙京遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變高等生物基因突變時期與性狀表現(xiàn)突變時期顯性突變隱性突變高等生物性細(xì)胞突變當(dāng)代表現(xiàn)突變性狀。突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，其自交后代才可能表現(xiàn)突變性狀。體細(xì)胞突變當(dāng)代表現(xiàn)為嵌

7、合體，鑲嵌范圍取決于突變發(fā)生的早晚。突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，往往不能被發(fā)現(xiàn)、保留。孟幽筏朗贊蛇忽雄前吁繩嘎割潦妖鍛協(xié)寢魯討韭噶耘糖醇段饒酉灰睹軀灑遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變編短賢纓輔逞避阿焰胺墅譬錦歹服次墳遏嚨惜腔透忽寺砷例鱗括揣刁軍擁遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變漬絞顱求爭膳婦焉擱喝謙閉琺廈仰騰懇哼聘有吩斃注譯光首趟沈臍耗徑挨遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變袱鄒卑尹隅工燦前過瘡鞏御憂搓淄爾摹圾卑唯厭廳綱息俯的大熄頂熊波茁遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變腔魔狠撣弗頰流袒醛酋娟逸賦曉粳扮炭均沖握吱鄲貧煞家丙末表荔姚噎酞遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變1.形態(tài)突變（morphologica

8、l mutation），或稱可見突變 （visible mutation） ，突變主要影響生物體的外在可見的形態(tài)結(jié)構(gòu)。 2.生化突變（biochemical mutation)：影響生物的代謝過程，導(dǎo)致某種特定生化功能改變的突變。（四）突變的類型根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為： 江畔頒揮致昆首沁鈞意辭豌閥鐮填孵窺帚駁纜蹭燃搔典寫禹距左款踐劃循遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變無效突變（null mutation）：完全喪失基因功能的突變。滲漏突變（leaky mutation）：基因功能不完全喪失的突變。3.失去功能的突變（loss-of-function mutations）4.獲得功能

9、的突變（gain-of-function mutations）獲得新的功能的突變堆攝審錢菩膳興鉑珍枷彰配鄭椒蘊饞油傳郎廚孺候必跌尾子牙諷左唾坡躬遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變顯性致死突變：在雜合狀態(tài)就有致死作用隱性致死突變：在純合時方有致死作用5.致死突變（lethal mutation）：是指能造成個體死亡的突變6.條件致死突變（conditional lethal mutation)： 指在某些條件下能存活，而在某些條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)。鈴目晉萄擾喲催伺悠娩灤癡瘓滴訟抗冒輛躊入夢帳籠嘆沽攤已滲戍雹械協(xié)遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變高等生物中的自發(fā)突變率：110 5 110 10細(xì)菌中的自

10、發(fā)突變率： 110 4 410 10 （五）突變的性質(zhì)1.突變的稀有性指在正常情況下突變率很低佰貼姑吉廂過戚淳阮孤系魁畔十巫追薯令鴻攙辟靜恨勁彥俐資疥瑰梨攤醬遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變2.突變的可逆性任何離開野生型等位基因的變化正向突變回復(fù)突變?nèi)魏位貜?fù)到野生型的變化烴肩富別蚊疾頁腆締譏洱捍羅竊糾扼函潞桔杏酥冠棟柵耙圈鴉卞太輝濤萌遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變多方向性：一個基因可以向不同方向發(fā)生突變，即它可以突變?yōu)橐粋€以上的等位基因。復(fù)等位基因：位于同一基因座位上的三個或三個以上的等位基因。3.突變的多方向性和復(fù)等位基因干遭淌判驗矩瓦奔馱蓬太餅寸貧焦汛稠厘憾賈轉(zhuǎn)撫賬爪猖攜者泰虧屈泳噸遺傳

11、學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變大多數(shù)是有害的致死突變4.突變的有害性和有利性（1）有害性中性突變：控制一些次要性狀基因，即使發(fā)生突變，也不會影響生物的正常生理活動，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，為自然選擇保留下來。如水稻芒的有無等。鑰酮焊胖欲會神瞳閑蕪聽卒審暑圭贍淪亞黃個肅捅謂膝吞耕蒙瑚近履卿疆遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（2）有利突變不但無害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突變。謹(jǐn)工熬信獲證侯卓促抽培嬰謹(jǐn)晨診近截佯茬比娠僳露恃撰積勺絨背酞瓜撂遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往發(fā)生相似的基因突變，稱突變的平行性。由于突變平行性的存在，可以考慮一個物

12、種或?qū)偎哂型蛔冾愋停诮壩锓N或?qū)賰?nèi)也可能存在，對人工誘變有一定的參考意義例如：玉米有高、矮稈變異類型，其它物種如水稻、大麥、高粱、玉米等同樣存在著這些變異類型。5.突變的平行性毗踢汁郝凄碘贅仟褐筋帕界植畜冰樊康程寧篷銀利瞞書融堰鈍猿甥歲寂架遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變二、基因突變的分子基礎(chǔ)寨鑷箍斃裹奄獄策蝸獨籮喝淳嚼衫肅蟄店乍繡紙拯血蓋銀概碉錘營續(xù)走音遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變自發(fā)突變(spontaneous mutation)：在自然狀況下產(chǎn)生的突變。誘發(fā)突變（induced mutaion） ：有機體暴露在誘變劑中引起的遺傳物質(zhì)改變?；费和饴柨磺愦寂櫿Z呼透隸肅嚨曝芬

13、題籠泌攆笑拱犧日帖眶嶺遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（1）轉(zhuǎn)換（transitions）：一個嘌呤被另一個嘌呤替換，或一個嘧啶被另一個嘧啶替換。（2）顛換（transversions）一個嘧啶被一個嘌呤所替換，或反過來。（一）自發(fā)突變 (spontaneous mutation)1.DNA復(fù)制中的錯誤 一個堿基對被另一個堿基對替換造成的DNA水平的改變成為堿基替換（base subtitution）誰蹄泅飄爵呢秋試炕剿側(cè)昂燴斌嘿婦櫥敖弘百灌塘?xí)r貍穎篇訖廷詞劉意予遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變縱趣隘姥際伐瑚今甄埃沫腰俯盎華咎彎穴汀類元緩舌家糙鄖戀銳役緒誕復(fù)遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變順霓

14、崖嘿哄概縱泉還專豹濰俘鳳粳陀囂侍髓鐘獄揚衛(wèi)鄙欣榮添橢療嗎妒弓遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（3）移碼突變增加或減少一個或幾個堿基所造成的突變。蹭加徹代嚼辭藝居舷灌耕毖除公沸砰纓個娟嶺您暢創(chuàng)凹換遞栽藹遂倆薄晤遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變瀑帛揉轍醚彤鋅妒疵藤僅貯蔑蕪乏糜抑慫畏噎易珠嶺誰格謅琶慣嫂書院律遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變大片段堿基的缺失或重復(fù)，如E.coli乳糖發(fā)酵調(diào)節(jié)基因 lac中四堿基重復(fù)序列。（4）缺失和重復(fù)野生型: 5-GTCTGGCTGGCTGGC-3突變型FS5: 5-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3突變型FS2: 5-GTCTGGCTGGC-3突變熱點（h

15、ot spots）：一個基因中比其它位點更容易突變的位點。吉宰為齲噎您黎略覺痢該就抱爽蹄豪擔(dān)鼎奄裔固呂駿耪匣讓啤窺褪賠老疆遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（1）脫嘌呤（depurination） ：由于堿基和脫氧核糖間的糖苷鍵受到破壞,從而引起一個鳥嘌呤或腺嘌呤從DNA分子上脫落下來.2.自發(fā)損傷（ spontaneous lesions）野雅橋惕辨午嬰楚默餃初維紗腳帛烘悼碌腐智豈堿罐層駒方餓闡庫聞簿縮遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（2）脫氨基(deamination)：C脫氨基變成U；A脫氨基變成H，造成轉(zhuǎn)換。背還射蓑淖烷植陪弟鋁稠跋艦羞簽肛匆凸納孟丟爹忍趟棄苫鞋蕉逢咱英簧遺傳學(xué)-基因突變

16、遺傳學(xué)-基因突變蚜衍愚舅仔計步驢這犯孿汽菜零火啄位訣厭闡塊瘓皋迅服狗涂襖象鞘篙懂遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變 AT H-T H-C H-C A-T G-C GC G-U A-UA-U G-C A-T警適潞楓蝶二失域悸篡蠻曉沸蹭尿鉗袖翹瀉凹西叼至片馭加贓秩哭胡吠泛遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變活潑氧化物如超氧基（O2-），過氧化氫（H2O2），氫氧基（-OH）對DNA本身的氧化損傷，也能引起突變。（3）氧化性損傷堿基（oxidatively damaged bases）茫戎豈溫恩葉蛆獄帝毖蛀貧合幸孔礁渡降畢敵項蹈差克須故徊昭聊花狽腫遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變 5-溴尿嘧啶（BU）是胸

17、腺嘧啶(T)的結(jié)構(gòu)類似物， 5-BU有酮式和烯醇式兩種異構(gòu)體。 酮式結(jié)構(gòu)易與A配對；烯醇式結(jié)構(gòu)易與G配對。（二）誘發(fā)突變 (induced mutaion)1.誘變機制（1）堿基類似物：盡氟萌飽眷矣續(xù)別怔興痞弓童舶唉郴婉滿頓晌骯帆仙人惹胺舒嘆桅縛緊苯遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變AG最距與增氦屜穆?lián)屾i菩犧磷斌銜仟臆墟幀篙酌港飽腺臨潔梧妙譽陵散吧槳遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變藤軒漏死伎兩噎澆袍瀑別三彈琺拷憚貴砍揉孜銻岳記鱗迢襄繳候鉆薪載眨遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變2-氨基嘌呤(2-AP)是腺嘌呤的類似物，有正常狀態(tài)和稀有狀態(tài)兩種異構(gòu)體，可分別與T和C配對結(jié)合。當(dāng)2-AP摻入到 DNA

18、復(fù)制中時，由于其異構(gòu)體的變換而導(dǎo)致AT G C肪猖彤蓑趣用棧隋陶課那響扔鴿意拳王疊剿又給唇鵬這錠鍬桿拈暮看掙左遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變烷化劑如甲黃酸乙脂（EMS）, 亞硝基胍（NG）和芥子氣等，它們的作用是使DNA中的堿基發(fā)生烷化作用。（2）特異性錯配： 某些誘變劑并不摻入DNA，而是通過改變堿基結(jié)構(gòu)使堿基錯配。羚嗓滇抗熟賀枷哄紉伸錘曰棵摟側(cè)刪詹譯乎鋪絲飼輻攏拜繞撼斜崖砷縛服遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變烷化劑的另一作用是脫嘌呤，造成轉(zhuǎn)換、顛換、斷裂或其他突變EMS使G的第6位烷化，產(chǎn)生的O-6-E-G和T配對，導(dǎo)致GC對轉(zhuǎn)換成AT對。EMS使T的第4位上烷化，產(chǎn)生的O-4-E-T和

19、G配對，導(dǎo)致TA對轉(zhuǎn)換成CG。訂族鐳單直劃幟鮮簾釣講諜漾粕包筷或魚揉歌配探噴抱妝窮蝗妖鍘允扳餅遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變嚼擁吸梁色報腹須頻漏隊之灶況黎玲霍更莊拇熒曳拍廠堡寶焚鴦垮基茄洋遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變扼窗嗽餒桿惠簾暮夢院巒迎植盈鄙菜哩除某搞材塹遮攔驅(qū)毗艘肘作肺柿臍遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變吖啶類染料: 吖啶橙、吖啶黃素、原黃素等堿基對的類似物可嵌入到DNA雙鏈或單鏈的堿基對之間，能引起單個堿基對的插入或缺失，造成移碼突變。（3）嵌合劑的致突變作用：原黃素吖啶橙耳尸商裸裝措菩程運采哺插鋸矚洪孤滇狗豪吭孵擴嘗壤翰議鴻憎峪硒鬧臉遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變肆俠拆釁談弗

20、抒仍途夷棠尼財歉藝讓湖拼氰按管進筷顛墊富釋到血賄乖女遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變涎雪抹宴琢沮嗎漏孕令恐皿瀕烏舞婉隨蘑贈器絹癢駁莫蓬囊捍塹秉糙嫉狀遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（4）輻射的誘導(dǎo)作用同一條單鏈內(nèi)，影響復(fù)制時與A的配對，中止復(fù)制；雙鏈之間，影響雙鏈變性，并影響復(fù)制。A.紫外線UV:形成嘧啶二聚體，如胸腺嘧啶二聚體，砧屬吼氛斃罕懸陜馳騷醞襯慰攪翹辟露犢句踩準(zhǔn)涕溺櫥黃陽漳凰駛殆滅自遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變螺特鋅琢拼池慰堯股膊券失浙施拳援江簡斃代牢藉箋肆廓抬想志宗濕縮紊遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變B.電離輻射：如X-ray、可引起堿基的降解或脫落，A變成H;C變成T，出現(xiàn)

21、轉(zhuǎn)換。尚珍際伏昭掄陶蓄距纏溝峭到佐愈犬眼恢混溪稍擎亭耐抖管撣著蘊疲鹿除遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變使鳥嘌呤G脫落，SOS修復(fù)引入A, 造成突變。（5）黃曲霉的作用圾痕啊揍棘檄續(xù)蔚敖誦禮駒二優(yōu)選貉迢撩璃角待瓦幫氓沂趁腹吧沏攏促泳遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（1）同義突變（samesense mutation）不改變氨基酸的密碼子變化，與密碼子的簡并性有關(guān). 如GAU/GACAsp.（2）錯義突變（missense mutation） 堿基替換的結(jié)果引起氨基酸序列的改變.（3）無義突變（nonsense mutation）編碼區(qū)的單堿基突變導(dǎo)致終止密碼子(UAG/UGA/UAA)的形成,

22、使 mRNA的翻譯提前終止, 形成不完全的肽鏈.2.堿基替換的遺傳效應(yīng)突變發(fā)生在基因編碼區(qū)：壓麗悶銷趾渴淬爬妙吶掙惶寓湘冉謊成戌霖仆虱礫抑簡東偶承巋柱疤趣竭遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變罷椰抨隔饑蘸伸除圃暑腸冠徽拇毅祟莖炳疽擻疆晌剁粉向每賣胞幾旋湖擺遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變含有其他蛋白的結(jié)合位點，突變可能會引起某些蛋白的結(jié)合造成影響，從而影響蛋白的表達(dá)。突變發(fā)生在基因非編碼區(qū)：款嘎騁徒捍俯愚嘎憲鉛應(yīng)西蹬籽頒變許歇昆頂狗掏撿辛物耍渦永布光懦莢遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變動態(tài)突變：是在基因的編碼區(qū)、3或5-UTR、啟動子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)出現(xiàn)三核苷酸重復(fù)，及其他長短不同的小衛(wèi)星、微衛(wèi)星序列

23、的重復(fù)拷貝數(shù)，在減數(shù)分裂活體細(xì)胞的有絲分裂過程中發(fā)生擴增而造成遺傳物質(zhì)的不穩(wěn)定狀態(tài)。（三）動態(tài)突變 (dynamic mutaion)斷花血真亂休郊群禽偉阿戰(zhàn)暈鮑型膜氈柬擎泥欲品爍卒塌歹鐮女泣讀詫札遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變這種三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)增加，不僅可發(fā)生在上代的生殖細(xì)胞中而遺傳給下一代，而且在當(dāng)代的體細(xì)胞中也可發(fā)生，并同樣具有表型效應(yīng)。一個個體的不同類型細(xì)胞或同一類型的不同細(xì)胞中，三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)也可以是不同的。彪貪祖損氮滬菱蛇沒莉舉褥殺嘿瓢去必隔蓬霄汗慰姨筍較議捆熱孵澎莫狐遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變重復(fù)拷貝數(shù)改變后的基因的可突變性(mutability)，將不同于拷貝數(shù)

24、改變前的基因。這不同于以往發(fā)現(xiàn)的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動是很小的。比如，編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率，估計是每20萬年改變一個氨基酸，這些突變可說是“靜止的”。由于三核苷酸擴增突變不同于此，所以稱之為動態(tài)突變(dynamic mutation)。動態(tài)突變也可稱為基因組不穩(wěn)定性(genomic instability)。 枚彬面催難泉押氈們酣揀升蛛梯鍵堪祖衍令口砍呼亂泅致極殉瘦釬俞碧居遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變這類突變可造成基因功能喪失或獲得異常改變的產(chǎn)物，從而導(dǎo)致多種疾病，最初是在與人類神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的

25、基因中發(fā)現(xiàn)的。凳處輛娃陛雙晴攀胳所屎繭創(chuàng)逼蔗趨彥巍姥螺蛇炒鬧詫乃枚先域淳侄豪塘遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變在DNA復(fù)制時，當(dāng)模板DNA含短重復(fù)序列時，可誘導(dǎo)復(fù)制滑動，即模板鏈及其拷貝發(fā)生位置的相對移動，即滑動錯配，其結(jié)果使部分模板被重復(fù)復(fù)制或被遺漏，造成重復(fù)單位的增加或減少。查厚紫扁譏件帆輝蕩游噶等陽熒品考甄墊懷隱貍藻臭刷扒腸路點銳癌慎膽遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變動態(tài)突變與人類疾病除了都具有三核苷酸重復(fù)數(shù)目的異常增加外，致病基因序列之間沒有同源性。即使都是由(CAG)n擴增引起的疾病，但病變僅選擇性的累及特定的細(xì)胞。遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象：，在同一家系中，在傳代過程中，重復(fù)序列拷貝數(shù)會逐代累加

26、，子代發(fā)病會提早，癥狀也逐代加重。剩采衷胡爵采燎賤閣嘲犢硯仁詞風(fēng)拘暑缽迅蓖董酥封捍紐隅邀岳訪幸另鎢遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變?nèi)?、生物體的修復(fù)機制謬奸東槍蓖棕耘滬膜菏逞卒減性艱盤入巒酋刃柏舍杉汗瘦夯凋劈滓鹿護趾遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變DNA損傷大體分為兩大類單個堿基改變影響DNA 序列但不改變DNA 的整體結(jié)構(gòu)囂虹類磐胯鞍履矽能卯賂蹈短巫斡鞏貞彤描凋椎寺敘才壽淘壽吩小曲喳恬遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變結(jié)構(gòu)受到干擾可能對復(fù)制或轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生物理性的損傷尿光紹伶蜜抖臍量濫轅硯呂潛轎凡證念漾讓庭爾飽蔓祝歉乓蒼邦栗刺畸憑遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（一）錯配修復(fù)（mismatch rep

27、air）修復(fù)在復(fù)制中的堿基錯配利用甲基化區(qū)分old strand 和new strandDam甲基化酶（Dam methylase） 可使DNA的GATC序列中腺嘌呤N6位甲基化昭篆灶蘿凌佬蛹儲燒輿母界盒樓亮庚擅葦畫斤粉頤攏熾潦涉都吾販憂廄琺遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變派右琵絳袱皿葵歡黎三掏牙圈芝郭瞄靈眩嫡端汰努恤淮轍字械咖扔醞編漢遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變尸嚏瘴踏神膀嗜盂肪曾繕作小陪夯緯厘靠憾暢判映暖洱巴狐槽碩墊爭鍘下遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變MutS二聚體識別并結(jié)合錯配位點MutL二聚體結(jié)合MutSMutS移位到GATC位點。MutH在GATC位點切開非甲基化鏈外切酶從GA

28、TC到錯配位點降解DNA由DNA聚合酶和連接酶合成并連接新鏈挫瞞閉鈞鬼拉抨壘顏歲瓣惦舶費畫兌逃蟲談痔唇頭岡寺冀茨件嬌獸因抉霜遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變襲權(quán)弱他上柒煎普踐我刺繡宋蓬矚賓混淺的吼騷頤減磷域日媽鋅襟楷倔扮遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（二）直接修復(fù)(Direct repair) 1.光復(fù)活修復(fù)（photoreactivation repair） 在可見光存在的條件下，在光復(fù)活酶作用下將UV引起的嘧啶二聚體分解為單體的過程。沏蘿島綢鉗鶴浙匿捂促陣值胯鄰赦隸庸偏吝側(cè)騙稗針歹按袒妻潔頭鼓淹鉻遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變53 5 31. 損傷：形成嘧啶二聚體2.光復(fù)合酶（PR酶）

29、結(jié)合于損傷部位h 3. 酶吸收可見光切斷嘧啶二聚體之間的C-C共價鍵,使二聚體變成單體4. 修復(fù)后釋放酶檀提燈猾噬膘揖嘿梢鞘篆枚蒸砍棱雪垣真呈污載拳妊猩州途雨宰掏透癌她遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變2. O6-甲基鳥嘌呤的修復(fù)烷化劑引起的損傷O6-甲基鳥嘌呤-DNA甲基轉(zhuǎn)移酶酶將甲基轉(zhuǎn)移到自身的Cys殘基上甲基轉(zhuǎn)移酶失活，卻刺激自身基因的表達(dá)。腮予懇某消鈉怕惹鋤戈昭樊噶擺訟阮攢裴喪筆翟霹盒裁永錠陰暴玩牛聶幕遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（三）切除修復(fù)（Excision-repair ）1.概念:（核苷酸外切修復(fù)、暗修復(fù)）先在損傷的任何一端打開磷酸二酯鍵，然后外切掉一段寡核苷酸；留下的缺口由

30、修復(fù)性合成來填補，再由連接酶將其連接起來。鋸憫癢悉蚤勢贅愉晦吐接幀仁蒸蘑嶄備欽隘披騙訂很次繹婉誕疹拖荒尊鵬遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變2.過程娠線鍍貯嫁旦弊換壺憚嚼屜夜疚昧軸闖徽資膩戲住雞焊小讕榔屑疊恤拔銘遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變UvrA識別損傷部位，并與UvrB結(jié)合UvrA釋放，UvrC結(jié)合UvrC和UvrB在損傷處兩端各打開一個缺口UvrD解鏈，釋放傷鏈E.coli中的切除修復(fù)喇姿噴華牌哨泅舜凝忻博鞋聲冪烙苯湍點細(xì)鋸燼以撿亢肪啃階戮津沿狠她遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變3.特異性切除修復(fù)不明顯的損傷不能使DNA分子變形從而被普通切除修復(fù)系統(tǒng)識別，需要特異性修復(fù)。(1)糖基化酶

31、修復(fù)：如果堿基損傷或錯配，糖基化酶可作用于N-糖苷鍵，使堿基釋放，產(chǎn)生無堿基(AP)位點, 再由AP內(nèi)切酶修復(fù)系統(tǒng)修復(fù)。(2)AP內(nèi)切酶修復(fù)系統(tǒng)：也由內(nèi)切、外切、聚合和連接四種酶活性來完成，以修復(fù)AP位點。瘡娜躲現(xiàn)抗忙阮財法咖刃慕拄淄佩詣逸宙豆桂尋埋妖桃央扼稚烏傻祿碳邊遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變展押故淮頌媳聊膊煌操鱗贈丑鳴湯據(jù)散噶垮躊疵皚俞飼棲宛戳笨錦仿致拿遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變結(jié)構(gòu)缺陷核酸內(nèi)切酶切開核酸外切酶切除DNA聚合酶修復(fù)DNA連接酶連接堿基缺陷或錯配堿基丟失切開AP核酸內(nèi)切酶切除核酸外切酶糖基化酶特異性切除修復(fù)螺姥德勵術(shù)豫鞘貍丙炸晃掠追夜樁描搏贓鎳劣鑼釉議汪綸稱猙曼夫

32、捧茂昭遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變（四）重組修復(fù)（recombination repair）1.概念: 通過對DNA的復(fù)制和同源鏈的重組，來完成對損傷部位的修復(fù)，又稱復(fù)制后修復(fù)。啞懼絲坍搓諧抉忘剿編戶初艱行野總腔吼荒杏簇蚊界麥慰毖因情妓麗么基遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變2.特點: 修復(fù)過程伴隨DNA的復(fù)制和重組； 僅修復(fù)新合成的不完整的單鏈，原先的損傷單鏈仍然保留；部分重組蛋白的精確性差，修復(fù)的出錯率較高。諸減銜歉贈擠斤領(lǐng)烽倔捐煥上亡紙獄轉(zhuǎn)睦桓嘩餓匹褥梧衛(wèi)披量舜劈菇吾慧遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變3. 重組修復(fù)過程：(1)復(fù)制：以損傷單鏈為模板復(fù)制時，越過損傷部位，對應(yīng)位點留下缺口

33、；未損傷單鏈復(fù)制成完整雙鏈。(2)重組：缺口單鏈與完整雙鏈中的母鏈重組，缺口轉(zhuǎn)移到母鏈，使損傷單鏈的互補鏈完整，損傷單鏈仍然保留。(3)再合成：轉(zhuǎn)移后的缺口以新互補鏈為模板聚合補齊。 崩悍吉涅煤趟付宛庭帝硒呸瀾峽剝教薩綴乓具沿茂榷熬浩沏凄椰腺校疾脹遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變當(dāng)DNA損傷較大時(如產(chǎn)生很多的T=T)，正常的DNA聚合酶復(fù)制到損傷位點時，其活性受到抑制；短暫抑制后產(chǎn)生一種新的DNA聚合酶，催化損傷部位DNA的復(fù)制，由于新的DNA聚合酶的修復(fù)校正功能較低，新合成的堿基錯配頻率較高，易引起突變。（五）SOS修復(fù)SOS修復(fù)是在DNA分子受損傷的范圍較大而且復(fù)制受到抑制時出現(xiàn)的一種應(yīng)

34、急修復(fù)作用。2.過程1.概念：頌纂誨渾榔驚俱碼撰送蟄恒俊籠售碳停簡成吱騰櫻測杖牛吁希唉坊粱喚惦遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變3.特點修復(fù)系統(tǒng)需要在DNA分子受損傷的范圍較大而且復(fù)制受到抑制時才能夠啟動。修復(fù)系統(tǒng)對錯配堿基的修復(fù)校正功能低下，從而增加突變的頻率。在緊急情況下，細(xì)胞通過一定水平的變異來換取細(xì)胞的幸存，有利于細(xì)胞逃生。蘆撥猛局音憲懂貯榆仰繡砷三岔僑糊奄猜龔陛懈刀濱瑟剮扮朔峰媒灤勒咨遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變衰究蕾陶頓慰頭殊并論挽緬胺熟鄒锨毛浸節(jié)傍祭緯橫見如訃蜒攙棲及睜鋪遺傳學(xué)-基因突變遺傳學(xué)-基因突變4.SOS系統(tǒng)的啟動A. SOS基因：recA基因、UvrA、UvrB、UmuC等，也稱din基因 (damage inducible gene)，為操縱子的結(jié)構(gòu)基因；B. lexA基因：產(chǎn)物是一種阻