低鉀血癥臨床診斷思路和病例分析

1、主要內(nèi)容體內(nèi)鉀代謝常見(jiàn)低鉀血癥的疾病特點(diǎn)低鉀血癥的診斷及鑒別診斷思路病例分析鉀的代謝來(lái)源 食物：蔬菜、肉類(lèi) 攝入量：2-3克/日體內(nèi)分布 細(xì)胞內(nèi) 98% 150mmol/L 細(xì)胞外 2% 5mmol/L鉀的代謝作用： 參與細(xì)胞內(nèi)代謝 1克蛋白 1克糖原 維持細(xì)胞內(nèi)容量、離子、滲透壓和酸堿平衡 維持神經(jīng)、肌肉細(xì)胞膜的應(yīng)激性 維持心肌的功能鉀的代謝鉀的排泄： 腎臟 消化道 汗液 漿膜腔 “多吃多排，少吃少排，不吃也排”鉀的代謝代謝平衡： 體內(nèi)外平衡：尿排泄20-30mmol 攝入補(bǔ)充 細(xì)胞內(nèi)外平衡：細(xì)胞膜鈉-鉀泵 受缺氧、酸中毒等影響 恢復(fù)慢-15小時(shí)低鉀血癥鉀缺乏：機(jī)體內(nèi)總鉀量的減少低鉀血癥：

2、定義：血清鉀低于低鉀血癥臨床表現(xiàn)： 神經(jīng)-肌肉：肌無(wú)力、軟癱等 循環(huán)系統(tǒng)：心律失常 心電圖：心動(dòng)過(guò)速、U波 泌尿系統(tǒng)：口渴、多飲，夜尿多 消化系統(tǒng)：惡心、嘔吐、厭食等 中樞神經(jīng)：倦怠、精神不振等 臨床表現(xiàn)與低鉀的程度和速度有關(guān)低鉀血癥一、攝入不足（胃腸道）二、排除過(guò)多： 胃腸道（吐、瀉） 腎臟 其他途徑損失：燒傷、腹腔引流、透析三、鉀向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移： 周期性麻痹（低鉀型） 胰島素治療（DKA） 堿中毒腎臟排鉀過(guò)多定義： 血鉀，尿鉀25mmol/d 血鉀，尿鉀20mmol/d腎臟排鉀過(guò)多血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類(lèi)，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中

3、毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？腎臟排鉀過(guò)多血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫(kù)欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-羥化酶缺陷（DOC過(guò)多）攝入甘草過(guò)多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓腎臟排鉀過(guò)多血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類(lèi)，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可

4、尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？腎小管酸中毒（renal tubular acidosis）定義腎小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障礙，尿液酸化功能失常，發(fā)生慢性酸中毒及鹽類(lèi)調(diào)節(jié)失常，出現(xiàn)各種癥狀 分類(lèi)腎小管酸中毒型（遠(yuǎn)端）腎小管酸中毒型（近端）腎小管酸中毒 型（近端+遠(yuǎn)端）腎小管酸中毒 型（輕度腎功能不全）原發(fā)性繼發(fā)性完全性不完全性嬰兒型成人型暫時(shí)性持續(xù)性失鉀型軟骨型混合型腎小管酸中毒型（遠(yuǎn)端）病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） 自身免疫疾病 腎臟疾病 藥物 腎鈣沉著疾病 肝硬化 其他

5、腎小管酸中毒型（遠(yuǎn)端）主要缺陷 遠(yuǎn)曲小管及集合小管主動(dòng)分泌H+能力下降，尿pH不能下降到最大限度，人體產(chǎn)生的固定酸不能完全排出體外，產(chǎn)生酸中毒。主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 電解質(zhì)代謝紊亂（血K，Na，Ca減少； 尿K，Na，Ca 排出增多） 周麻及肌無(wú)力 骨病 腎石病腎小管酸中毒型（近端）病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） （如Fanconi syndrome） 藥物 異常蛋白血癥（如骨髓瘤） 腎移植反應(yīng) 自身免疫疾病 其他腎小管酸中毒型（近端）主要缺陷 近曲小管及重吸收HCO3-能力下降，丟失HCO3-過(guò)多，導(dǎo)致酸中毒。主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 Fanconi syndrome：糖尿，磷酸鹽

6、尿， 氨基酸尿，高尿酸排出。 低血磷，低尿酸。 骨病和腎石病 少見(jiàn)氯化銨試驗(yàn)血HCO3- 20尿pHRTA與型的鑒別臨床表現(xiàn)尿pH： 型pH 型pH（血HCO3- 15） pH（血HCO3- 15），補(bǔ)堿后上升HCO3-排出分?jǐn)?shù)=HCO3- （尿）/ HCO3-（血）肌酐（尿）/肌酐（血）15 型；5 型 枸櫞酸鈉溶液枸櫞酸 140g枸櫞酸鈉 98g 加水至1000ml（1mmol鈉/ml） 20-30ml，3/d1、補(bǔ)堿2、補(bǔ)鈉，減少K-Na交換3、血鈉補(bǔ)充，繼發(fā)性醛固酮增多減輕4、枸櫞酸增加腸道酸度，有利于Ca吸收，繼發(fā)性甲旁亢減輕腎臟排鉀過(guò)多血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥

7、17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫(kù)欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-羥化酶缺陷（DOC過(guò)多）攝入甘草過(guò)多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓原發(fā)性醛固酮增多癥特點(diǎn)高血壓高醛固酮、低腎素活性不受體位調(diào)節(jié)腎上腺病變腺瘤或增生低血鉀不必備原醛分類(lèi)1、腎上腺皮質(zhì)腺瘤（APA，aldosterone-producing adenoma）2、雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生（特醛癥，IHA，idopathic hyperaldosteronism）3、糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮癥（GSHA，glucocorticoid supprassible h

8、yperaldosteronism ）4、原發(fā)性腎上腺增生癥（PAH，primary adrenal hyperplasia）5、對(duì)腎素有反應(yīng)的醛固酮分泌腺瘤（AP-RA，aldosterone-producing-renin responsible adenoma）6、腎上腺皮質(zhì)癌（aldosterone producing carcinoma）7、異位醛固酮分泌（少數(shù)卵巢惡性腫瘤）APA(including renin-responsible adenoma) 65%IHA(including primary adrenal hyperplasia)30-40%GRA(Glucocorti

9、coid-remediable aldosteronism)1-3%注意點(diǎn)1、影響PRA藥物：ACEI，阻滯劑：停2-4w 安體舒通：停6-8w2、低鉀者，Ald低，先補(bǔ)鉀，上升后再做試驗(yàn)3、開(kāi)博通試驗(yàn)：敏感性90-100%，特異性50-80% 方法：9：00 AM 口服 50mg 0、90分鐘采血 正常人或原發(fā)性高血壓：Ald降低（Ald410pmol/l或15ng/dl；或降低20%） 原醛：Ald下降不明顯， 20%擴(kuò)容試驗(yàn)1、0.9%NaCl 500ml/h4-6h2、口服NaCl 10g/d3d被抑制：1、輸鹽水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服

10、NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)高血壓、低血鉀立位 PAC/PRA 比率： 25原醛 25原發(fā)性高血壓或繼發(fā)性醛固酮增多PAC/PRA： 30 高度懷疑原醛 50 確診原醛口服NaCl負(fù)荷試驗(yàn)（3天） 原醛與原發(fā)性高血壓鑒別： 敏感性96%，特異性93% 原醛：在尿鈉250mmol/日時(shí)，尿Ald10-14ug/d。立位后Ald變化（先補(bǔ)鉀，糾正后做試驗(yàn)）正常人或原發(fā)性高血壓，Ald上升50%APA:Ald下降（反常變化）IHA:Ald上升，30%GRA:Ald下降A(chǔ)ld：預(yù)測(cè)值90%30高度懷疑，50確診擴(kuò)容試驗(yàn)（0.9%NaCl500ml/h4-6h 或口服NaCl

11、10g/d3d）原發(fā)性高血壓?jiǎn)蝹?cè)結(jié)節(jié)，對(duì)側(cè)正常高血壓，低血鉀25立位PAC/PRA原醛？Ald不被抑制Ald被抑制原醛CT可疑雙側(cè)大或小結(jié)節(jié)病變APA手術(shù)腎上腺V導(dǎo)管取血IHA內(nèi)科治療1、輸鹽水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)治療APA，AP-RA，PAH：手術(shù)IHA：藥物，安體舒通100-500mg/日 心痛定30-90mg/日（二線(xiàn)用藥）原發(fā)性單側(cè)腎上腺增生（Primary unilateral adrenal hyperplasia）生化特點(diǎn)類(lèi)似：APA立位時(shí)Ald不增加或下降尿18-OH-c

12、ortisol和18-osocortisol升高治療：?jiǎn)蝹?cè)腎上腺切除 Am J Hypertens 1990;3;576GRA(GSHA)常染色體顯性遺傳，3%（原醛）特點(diǎn)：早發(fā)高血壓，常規(guī)降壓藥無(wú)效 家系研究顯示許多GRA病人無(wú)低鉀 必備條件是Ald分泌受ACTH調(diào)控 尿18 oxocortisol和17-OH-cortisol明顯升高 基因分析可確診可疑人群（因?yàn)榭梢灾挥休p度高血壓，無(wú)低血鉀） 青年發(fā)病，早發(fā)高血壓家族史，早發(fā)腦出血家族史，PRA低下。治療：最小有效劑量激素地塞米松抑制試驗(yàn)： 2mg/天，3-4周，測(cè)血尿Ald 抑制率80%有意義（或血Ald4mg/dl） 敏感性92%，特

13、異性100%腎臟排鉀過(guò)多血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫(kù)欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-羥化酶缺陷（DOC過(guò)多）攝入甘草過(guò)多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓17羥化酶缺陷癥（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）體質(zhì)差，常感冒腎上腺皮質(zhì)功能減退皮膚色素沉著ACTH升高低血鉀皮質(zhì)酮，去氧皮質(zhì)酮（DOCA）升高高血壓（容量性）水鈉潴留性不發(fā)育（女性表型）性激素合成障礙膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄

14、烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類(lèi)固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類(lèi)固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類(lèi)固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17

15、，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類(lèi)固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類(lèi)固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類(lèi)固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH17羥化酶缺陷癥（部分性）（

16、17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥） 根據(jù)患者外生殖器存在兩性畸形或有自發(fā)的青春期第二性征發(fā)育及月經(jīng)，或者血壓及血鉀正常，結(jié)合體內(nèi)有一定量的經(jīng)17羥化激素（17-OHP、E2、T）分泌，并且對(duì)ACTH興奮試驗(yàn)有反應(yīng)，可診斷為部分性聯(lián)合缺陷癥。17羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）病例核型年齡(歲)血壓(mmHg)K+(mmol/l)ACTH(ng/l)24hUFC(ug)Ald(pmol/)PRA(ugL-3h-1)146,XY32180/1203.411516.02030.40.03246,XX19160/1203.44469.0908.60346,XX34180

17、/1202.83925.31273.60446,XX18120/803.713319.6表1 部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點(diǎn)17羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）病例外生殖器月經(jīng)情況LH(U/L)FSH(U/L)E2(pmol/l)T(nmol/l)1Pnder-級(jí)-31.928.90.050.72女性幼稚型月經(jīng)稀發(fā)15.814.62530.43成年女性月經(jīng)規(guī)律17.48.1177.60.354女性幼稚型原發(fā)閉經(jīng)19.018.188.10.1表1 部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點(diǎn)注：17羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）病例血漿總皮質(zhì)醇（nmo

18、l/l）17-OHP(ug/l)0min60min0min60min1173.9209.82.463.052-4.004.90349.760.71.701.37463.599.42.663.66表2 部分性聯(lián)合缺陷癥患者ACTH興奮試驗(yàn)結(jié)果孤立性17,20裂解酶缺陷癥17羥化酶正常17,20裂解酶缺陷僅性激素缺乏17-去氧皮質(zhì)酮膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類(lèi)固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17

19、，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類(lèi)固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH中國(guó)人17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥基因突變研究陶紅 陸召麟 張波 米樹(shù)華 王南曄 王羲之 吳盡【摘要】目的 研究中國(guó)人17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥CYP17A1基因突變特點(diǎn)，以及結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)與基因突變類(lèi)型初步探討P450C17酶蛋白的結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系。方法 收集15例17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥患者及其部分家屬血標(biāo)本。提取基因組DNA，設(shè)計(jì)7對(duì)引物擴(kuò)增CYP17A1基因的8個(gè)外顯子與內(nèi)含子的連接區(qū)域，瓊脂糖凝膠電泳鑒定PCR

20、產(chǎn)物，產(chǎn)物膠回收后直接作為DNA雙鏈模板測(cè)序。DNA雙鏈模板不一致的PCR產(chǎn)物經(jīng)克隆后測(cè)序。測(cè)序結(jié)果在核苷酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比較分析。結(jié)果 5例患者均檢測(cè)出CYP17A1基因突變，共存在2種新的復(fù)合突變，即6436-6438（TACAA）導(dǎo)致Y329K,418X和6531-6532（CCA）導(dǎo)致L361F,418X。這兩種突變均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者為Y329K,418X突變純合子，1例為Y329K,418X /L361F,418X的復(fù)合雜合子。5例患者的臨床表型為17-羥化酶/17，20裂解酶缺陷，與其基因突變類(lèi)型相一致。結(jié)論 6436-6438（TACAA）這種突變可能在

21、中國(guó)人較常見(jiàn)，可能具有種族特異性，將進(jìn)一步進(jìn)行突變酶蛋白的功能學(xué)研究?！娟P(guān)鍵詞】 17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥； P450C17酶； CYP17A1基因；突變病例分析病例1女性，12歲11月，初中學(xué)生2006年11月無(wú)明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛2006年12月25日因上感發(fā)熱住院，查尿蛋白+2006年12月30日出現(xiàn)雙下肢無(wú)力，血鉀波動(dòng)在，補(bǔ)鉀治療效果差。血壓偏高，140/90mmHg，予卡托普利12.5mg 2/日，血壓維持在110-120/65-75mmHg。病例12007年1月19日就診于某醫(yī)院，予補(bǔ)鉀、口服安體舒通等治療，血鉀波動(dòng)于，CK、CK-MB、

22、LDH、ALT、AST均顯著高于正常水平。未予降壓治療，血壓波動(dòng)于110-120/65-75mmHg。發(fā)病以來(lái)無(wú)意識(shí)障礙，無(wú)舌咬傷及二便失禁，發(fā)作與情緒激動(dòng)、飽食、進(jìn)食甜食及勞累無(wú)關(guān)，偶有惡心、納差、嘔吐、腹瀉。病例1自幼體質(zhì)較弱，經(jīng)常感冒發(fā)熱，每次需靜脈小劑量應(yīng)用地塞米松治療。曾行扁桃體摘除術(shù)，無(wú)過(guò)敏史。生長(zhǎng)于原籍，無(wú)不良嗜好，未月經(jīng)初潮。父母體健，祖父有高血壓，家族中無(wú)類(lèi)似患者。體格檢查身高166cm，體重45kg，2。血壓：130-146/90-96mmHg全身膚色較深，掌紋、指背、肘部及腋下可見(jiàn)色素沉著。乳腺無(wú)發(fā)育，無(wú)陰毛腋毛生長(zhǎng)，外生殖器女性幼稚型。心尖區(qū)可聞及2/6級(jí)收縮期雜音。四

23、肢肌張力正常，雙上肢肌力5級(jí)，雙下肢肌力3級(jí)，病理反射未引出。外院檢查結(jié)果某醫(yī)院（1月19日-1月23日）鉀，鈉137mM，鈣，磷，鎂尿蛋白CK 2604U/L、CK-MB 486U/L、LDH 1621U/L、羥丁酸脫氫酶 856U/L、ALT 289U/L、AST 529U/L。腹部B超：雙腎體積增大，雙腎彌漫性病變。腎上腺CT（當(dāng)?shù)蒯t(yī)院）：雙側(cè)腎上腺增生，左側(cè)腎上腺體部結(jié)節(jié)樣增生。入院后檢查結(jié)果電解質(zhì)K(3.5-5.5mmol/l)Na(130-150mmol/l)Ca(2.25-2.75mmol/l)P(0.97-1.62mmol/l)Mg(0.6-1.4mmol/l)Cl(94-11

24、0mmol/l)07-1-23 16:401.86140.72.090.620.82106.107-1-24 06:302.56143.92.150.820.76110.107-1-24 16:001.80140.12.100.640.74105.807-1-25 06:302.73144.62.140.900.74111.207-1-25 16:002.60139.72.100.610.74105.807-1-26 06:303.13149.32.121.020.82109.307-1-26 16:002.67139.72.160.800.78102.707-1-27 06:303.1014

25、2.52.100.970.72104.307-1-28 14:003.83139.72.381.360.84106.007-1-29 06:304.22142.72.141.520.86106.1肌酶變化CK(2-100U/L)CK-MB(0-16U/L)LDH(40-250U/L)AKP(0-130U/L)ALT(0-40U/L)AST(0-40U/L)07-1-23 16:4012430.0135.8675.077.0155.0178.007-1-24 06:306048.1117.8611.482.0152.1178.207-1-24 16:0010765.0142.4973.0198.

26、0244.0570.007-1-25 06:305420.5102.2601.7193.6241.2301.507-1-25 16:008330.0123.4534.0152.0173.0196.007-1-26 06:305009.594.7549.2156.0167.5147.707-1-26 16:003253.090.0438.0116.0121.0106.007-1-27 06:303372.660.6514.1142.5115.390.007-1-28 14:001542.084.0397.0114.078.057.007-1-29 06:301478.768.0467.5127.

27、480.262.7血鉀與肌酶變化關(guān)系26,1600.51.01.52.02.53.03.54.04.51400012000100008000600040000200023,1624,0624,1625,0625,1626,0627,0628,1429,06CK(U/L)血鉀(mmol/l)時(shí)間血?dú)夥治鯬H(7.35-7.45)PO2(69-116mmHg)PCO2(32-45mmHg)HCO3-(20-26mM)BE(-3-3mM)SO2(95-99%)07-1-237.489120.034.425.62.4498.707-1-24 7.45096.439.726.92.898.007-1-2

28、87.44887.446.331.46.597.524h尿檢K(mmol/l)Na(mmol/l)Cl(mmol/l)Pr(g)Cr(mmol/l)Ua(mmol/l)07-1-24（3400ml）54.4血鉀2.56266.251.00.517.31.0207-1-26（3300ml）89.1259.7359.7-肌酐清除率：尿液檢查PH比重滲透壓(mOsm/L)NAG酶(0-21U/g Cr)2-微球蛋白(0-0.02mg/dl)Alb/Cr(0-37mg/g)微量白蛋白(mg/dl)07-1-2471.00507-1-26-27293.255.031633.65免疫與類(lèi)風(fēng)濕指標(biāo)ESR：3

29、2mm/h（0-20）C3：（90-180）CRP：（）自身抗體（-）皮質(zhì)醇節(jié)律ACTH(pM)皮質(zhì)醇(nM)0am17.325.7（0-165.7）8am29.3（0-15）25.7(0-797.5)24h尿UFC25.7nM(78.6-589.6)尿量2100mlRAS系統(tǒng)功能腎素活性：0ug/L/h（）血管緊張素：（0-95）醛固酮：（）24h尿醛固酮：（尿量2100ml）性腺五項(xiàng)LH(Miu/ml)FSH(IU/L)E2(pmol/l)睪酮(nmol/l)孕酮(nmol/l)0泌乳素(ug/l)07-1-2480.4574.6036.70.0521.2719.43（0-29.2）07-

30、1-2742.5380.6136.70.3531.0913.72（0-29.2）甲狀腺功能TSH：（）TT4：（）TT3：（）FT4：（）FT3：（）TGAb：（0-60）TPOAb：（0-60）腎上腺影像學(xué)檢查腎上腺CT：雙側(cè)腎上腺增生。腎上腺超聲：未見(jiàn)明顯異常。其他檢查17-羥孕酮：（）去氫表雄酮：（35-430）婦科超聲：盆腔未探及子宮及雙側(cè)卵巢。腹部超聲：雙側(cè)腹股溝區(qū)、腹腔內(nèi)及外陰均未見(jiàn)探及睪丸回聲。染色體核型分析：46，XY最后診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生17-羥化酶缺乏癥出院后治療糖皮質(zhì)激素替代治療 地塞米松0.75mg 1/日外科手術(shù)探查尋找并切除睪丸組織腹腔鏡探查（2007-2-2

31、8）右睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，右側(cè)髂血管內(nèi)下方，大小約左睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，左側(cè)髂血管上方，大小約病例診斷：（雙側(cè)隱睪）睪丸組織。治療效果鉀，肌酸激酶147U/L。，皮質(zhì)醇，。甲功：正常 TSH：（原） TT4： TT3： FT4： FT3： TGAb： TPOAb： 病例2女性，14歲。2005年5月出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)走路時(shí)疼痛，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“關(guān)節(jié)炎，脆骨癥，骨質(zhì)疏松，右股骨下段骨折”，給予“接骨七厘片、鈣劑”等口服，右膝關(guān)節(jié)石膏外固定2周，癥狀無(wú)緩解。左膝關(guān)節(jié)也出現(xiàn)走路時(shí)疼痛。2006年1月無(wú)誘因出現(xiàn)全身無(wú)力，頸部及四肢軟癱，面部潮紅，臥床休息3天自行緩解。2月2日再

32、次出現(xiàn)上述癥狀，3天后自行緩解，并出現(xiàn)左肩關(guān)節(jié)疼痛。病例22006年2月9日就診于我院，急查血鉀，以“低鉀血癥”收入院。病程中無(wú)發(fā)熱、意識(shí)喪失、四肢抽搐、頭痛頭暈、惡心嘔吐、腹瀉、胸悶心悸、視物模糊及聽(tīng)力下降；無(wú)口腔潰瘍、皮膚紅斑、脫發(fā)、光過(guò)敏、頭痛等癥狀；體重?zé)o明顯變化。發(fā)病以來(lái)食欲差，進(jìn)食固體食物需飲水，口干，飲水2500ml/日，夜尿2次/日，大便干燥，1次/2-3日。病例2既往體健，生長(zhǎng)發(fā)育與同齡人無(wú)明顯差異；家族中無(wú)類(lèi)似病史；無(wú)棉籽油、利尿劑、鋰劑等服用史。查體：血壓100/65mmHg，面部皮膚可見(jiàn)米粒狀斑丘疹，雙肺呼吸音清，心率85次/分，律齊，無(wú)雜音，腹平坦，臍部左側(cè)可見(jiàn)大小的

33、咖啡斑，腎區(qū)無(wú)叩痛，串珠肋，雙側(cè)肘關(guān)節(jié)輕度外翻，右膝關(guān)節(jié)屈曲畸形，雙下肢無(wú)水腫。化驗(yàn)檢查（2005-6-14，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院）尿本周氏蛋白陰性。血微量元素鋅、鐵、銅、鎂、鉛正常范圍，血鈣，磷，氯111mmol/l，堿性磷酸酶551U/L。便常規(guī)、血栓三項(xiàng)、血清四項(xiàng)、甲功七項(xiàng)正常?；?yàn)檢查尿常規(guī)PH比重糖Mg/dl蛋白Mg/dl06-2-1071.005-06-2-11 51.020502506-2-1471.007-血?dú)釶HHCO3-BE06-2-107.22112.2-14.206-2-137.29115.3-10.1化驗(yàn)檢查：血生化時(shí)間NaKCaPMgCl尿酸AKPCO22-10143.9

34、2.632.030.741.26119.595.42-11143.33.662.180.851.15119.9100.752513.22-131433.522.160.661.0811917.7化驗(yàn)檢查性腺激素：。免疫系列IgG 1990（700-1600）、IgKAP 476（170-370）、IgLAM 255（90-210）ANA(+)、抗SSA、SSB抗體（+）Schimer試驗(yàn)（+），糖片含化試驗(yàn)（+）。，骨鈣素，型膠原羧基端前肽。化驗(yàn)檢查06-2-11ProKNaMgPCaClGlu尿酸血3.461431.150.852.18 119 100 24小時(shí)尿0.265575.22.88

35、6.821.941250.041.83輔助檢查（2005-6-16，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院）：甲狀腺超聲未見(jiàn)明顯異常。（2005-6-16，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院）：X線(xiàn)檢查考慮成骨不全，伴肋骨、脛腓骨骨折。（2005-10-17，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院）：X線(xiàn)檢查發(fā)現(xiàn)右股骨遠(yuǎn)端、脛骨腓骨近端骨質(zhì)疏松，右股骨下段陳舊性骨折。輔助檢查胸片未見(jiàn)異常。超聲心動(dòng)圖示心臟結(jié)構(gòu)及功能未見(jiàn)明顯異常，心電圖在正常范圍。甲狀腺超聲未見(jiàn)明顯異常。腹部超聲：肝膽胰脾雙腎未見(jiàn)明顯異常。診斷分析腎臟排鉀過(guò)多血壓正常或偏低：？ 1.利尿劑：噻嗪類(lèi)，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？治療經(jīng)過(guò)2006-2-9 靜脈補(bǔ)充15%KCl 20ml2006-2-10 靜脈補(bǔ)充15%KCl 10ml2006-2-10 枸櫞酸鉀 15ml 4/日2006-2-13 碳酸氫鈉 0.5g 3/日 最后診斷1、干燥綜合癥2、型腎小管酸中毒3、繼發(fā)性甲旁亢病例3中年男性。發(fā)作性雙下肢乏力3月，四肢軟癱10小時(shí)。2006年3月1日晚11時(shí)食面食后相繼出現(xiàn)雙下肢、肩