2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí)第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病高考預(yù)測(cè)新人教版必修2

1、2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí) 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病高考預(yù)測(cè)新人教版必修2預(yù)測(cè)點(diǎn)1.遺傳病實(shí)例分析糖原積累病是酶缺陷所致的一組先天性糖代謝紊亂性疾病，多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳，少數(shù)屬于伴X染色體隱性遺傳。該病多發(fā)生于嬰兒時(shí)期，在少年時(shí)期即可緩解或消失?；颊卟荒苷４x糖原，使糖原分解發(fā)生障礙，因此糖原大量沉積于組織中而致病。根據(jù)上述材料，判斷下列說法正確的是（）糖原積累病說明基因可通過控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)而直接導(dǎo)致疾病糖原積累病的隱性純合子一定表現(xiàn)該病癥狀該疾病的發(fā)生說明一個(gè)基因可控制同一個(gè)性狀該病癥狀首先表現(xiàn)為肝臟或肌肉受損【解析】選D糖原積累病是酶缺陷所致先天性糖

2、代謝紊亂性疾病，是基因通過控制酶的合成影響代謝而引發(fā)的疾病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；該病在少年時(shí)期即可緩解或消失，隱性純合子不一定表現(xiàn)該病癥，B項(xiàng)錯(cuò)誤；該病多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳，少數(shù)屬于伴 X染色體隱性遺傳，說明多個(gè)基因可控制同一個(gè)性狀，C項(xiàng)錯(cuò)誤；糖原主要儲(chǔ)存在肝臟和骨骼肌中，糖原分解障礙最先影響肝臟和肌肉功能，D項(xiàng)正確。預(yù)測(cè)點(diǎn)2.遺傳病調(diào)查與系譜分析人類脆性X綜合征是由只存在于 X染色體上的FMR1基因中特定的 CGG/GC序列重復(fù)而導(dǎo)致的?；蛑?CGG/GCO復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如下表所示。類型基因中CGG/GCCt復(fù)次數(shù)表現(xiàn)型男性女性正?；?00患病雜合子：50%患病，50%正 常；純合子：1

3、00%患?。?）導(dǎo)致出現(xiàn)脆性 X綜合征的變異類型是 。（3）女性將其前突變基因傳遞給下一代時(shí)，大多擴(kuò)展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時(shí)，不會(huì)擴(kuò)展成全突變基因。下圖是甲?。硢位蜻z傳病）和脆性X綜合征的遺傳家系圖（已知除n 7、川12外的個(gè)體都不含全突變基因）。120134 O正常臥女1()患甲病男女患脆性X綜 合征男、女請(qǐng)回答：甲病的遺傳方式是。1 3和I 4若再生一個(gè)孩子，該孩子患甲病的幾率是 。n 7與一個(gè)既不含前突變基因也不含全突變基因的女性婚配，其后代患脆性X綜合征的概率是，患者的性別是 ?？隙ㄓ星巴蛔兓虻膫€(gè)體是 ?！窘馕觥浚?）某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人

4、數(shù)十某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)X100%。（2）DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫基因突變。脆性X綜合征的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GC（序列重復(fù)次數(shù)多少有關(guān)，屬于基因突變中的堿基對(duì)的增 添。（3）根據(jù)3號(hào)與4號(hào)患有甲病，10號(hào)正常，可判斷該病為顯性遺傳??；根據(jù) 13號(hào)正常，可排除伴 X染色 體顯性遺傳病的可能，該病應(yīng)為常染色體顯性遺傳病。I3和I 4均為甲病的雜合子，再生一個(gè)孩子，該孩子患甲病的幾率是 3/4。I 1和I 2均正常，婚配后生育的n 7為患者，根據(jù)題意又知該致病基因位于X染色體上，因而患脆性 X綜合征是一種X染色體上的隱性遺傳病；所以n 7患者與該基因正常的女性純合子婚配，后代中女性雜合子：男性正常=1 ： 1,又女性雜合子約 50%患病，50%表現(xiàn)正常。所以后代患脆性X綜合征的概率是1/4，患者的性別是女性。圖中I 2和n 6的兒子患有脆性 X綜合