遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病CMT培訓(xùn)課件

1、遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病CMT遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病CMT概述 summary 遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病或稱Charcot-Marie-Tooth病或稱腓骨肌萎縮癥，代表了一組臨床和遺傳異質(zhì)性的周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病，是人類最常見的周圍神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。 1886年最早由法國兩位神經(jīng)病學(xué)家Jean Martin Charcot和Pierre Marie以及一位英國學(xué)者Howard Henry Tooth首先在臨床描述而得名。在高弓足的患者中，至少50%以上患者為CTM病，成為高弓足最常見的原因。過去常被稱為腓骨肌萎縮癥、遺傳性腓骨肌萎縮癥、神經(jīng)性肌萎縮癥等。但此病的病變不僅僅局限于腓骨肌，足的內(nèi)在肌和上肢肌

2、肉也常受累及。腓骨肌萎縮癥并不準(zhǔn)確。在國外文獻(xiàn)中現(xiàn)常稱為遺傳性運(yùn)動和感覺神經(jīng)性疾病(hereditary motor-sensory neuropathies, HMSNs)。 概述 summary 遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病或稱Char流行病學(xué) epidemiology CMT是最常見的一種遺傳性周圍神經(jīng)病，人群總發(fā)病率約為1/2500，其中CMT1的發(fā)病率約為15/100000，CMT2的發(fā)病率約為7/100000，然而目前國內(nèi)尚沒有CMT的流行病學(xué)資料。國外文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)病率為10-40/100000。臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性肌無力和萎縮伴感覺障礙。 流行病學(xué) epidemiology CM

3、T是最常見的 CMT病是一種遺傳性單基因突變造成的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。它的發(fā)生與特定基因變異有著密切關(guān)系?，F(xiàn)已確定了30多個(gè)與CMT相關(guān)的基因。此外，其遺傳形式也多種多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳， X連鎖顯性遺傳 ，X連鎖隱性遺傳等。 病因和病理Etiology and pathology CMT病是一種遺傳性單基因突變造成的神經(jīng)系統(tǒng)疾病病因和病理Etiology and pathologyCMT足部畸形的發(fā)生是由于外周神經(jīng)病變引起的足部肌力的不平衡所致。腓骨短肌腱無力脛后肌牽拉足內(nèi)翻脛前肌無力腓骨長肌引起第1跖骨跖屈畸形內(nèi)側(cè)縱弓加大前足外翻、內(nèi)收和跖腱膜攣縮病因和病理Etiology

4、 and pathologyCM病因和病理Etiology and pathologyCMT足部畸形的發(fā)生是由于外周神經(jīng)病變引起的足部肌力的不平衡所致。前足外翻畸形代償性后足內(nèi)翻足負(fù)重的“三角架結(jié)構(gòu)”的改變脛前肌無力小腿三頭肌引起足下垂足內(nèi)在肌的的無力相對有力的外在肌引起典型的爪形趾畸形病因和病理Etiology and pathologyCM分型 TypeCMT1型 (脫髓鞘型)： 為常染色體顯性遺傳。起病較早, 超過3/4 病例在20歲前起病。高弓足的發(fā)生率在兒童為20%，而青壯年可達(dá)67%。神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢(正中神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)速度 38 m / s) 。感覺損害較輕。神經(jīng)活檢示軸索變性,而

5、極少有脫髓鞘改變。此型占CMT病的20% 。分型 TypeCMT1型 (脫髓鞘型)： 為常染色體顯性遺傳分型 TypeCMT3型：Dejerine-Sottas綜合癥。為隱性遺傳，很少見。常在嬰兒期發(fā)病。常有脊柱畸形、共濟(jì)失調(diào)、嚴(yán)重的感覺障礙。CMT4型：常染色體隱性遺傳。很少見。CMT-X：是一種X染色體連鎖遺傳形式。男性多見。約占CMT 病的10%-20%。 分型 TypeCMT3型：Dejerine-Sottas綜合臨床表現(xiàn)Clinical manifestation CMT1型：1.起病隱襲，男性多見，多在10-20歲，亦可在10歲以前或30歲以上發(fā)病。2.多自雙下肢遠(yuǎn)端起病，表現(xiàn)為肌

6、無力、肌萎縮，跑跳、快速轉(zhuǎn)身困難。下肢伸肌受累在先，最初為腓骨短肌，繼之脛前肌、伸趾長肌、腓腸肌、比目魚肌、下肢近端肌肉。肌萎縮一般不超過大腿的下1/3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鶴腿樣”下肢外觀。3.隨著病情進(jìn)展，雙上肢逐漸由遠(yuǎn)端向近端進(jìn)展，出現(xiàn)肌無力、肌萎縮，一般發(fā)展至肘部為止。面頸部很少受累。臨床表現(xiàn)Clinical manifestation CM臨床表現(xiàn)Clinical manifestation CMT1型：4.下肢肌張力、反射減低或消失，足下垂、弓形足，行走時(shí)為跨閾步態(tài)。5.部分患者可有感覺障礙，但較運(yùn)動障礙為輕，表現(xiàn)為下肢為主的末梢型深、淺感覺障礙，亦可合并肢體發(fā)涼、少汗等。少

7、數(shù)患者可有耳聾、共濟(jì)失調(diào)、眼震、視神經(jīng)萎縮等。臨床表現(xiàn)Clinical manifestation CMFoot & Ankle Specialist.CMT足部畸形的發(fā)生是由于外周神經(jīng)病變引起的足部肌力的不平衡所致。它的發(fā)生與特定基因變異有著密切關(guān)系。Christina M.神經(jīng)活檢示廣泛的節(jié)段性脫髓鞘和髓鞘增生形成“洋蔥頭”樣結(jié)構(gòu)。CMT病是一種遺傳性單基因突變造成的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。過去常被稱為腓骨肌萎縮癥、遺傳性腓骨肌萎縮癥、神經(jīng)性肌萎縮癥等。后足高弓多為假性高弓，即是前足跖屈畸形的一種代償現(xiàn)象。高弓足的發(fā)生率在兒童為20%，而青壯年可達(dá)67%。Foot & Ankle Specialis

8、t.發(fā)病晚，半數(shù)于20歲后起病，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正?；蜉p度減慢(正中神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)速度 38 m / s) 。對于畸形明顯，經(jīng)保守治療無效，又影響患者的工作生活者，或病情進(jìn)展較快、畸形嚴(yán)重患者，應(yīng)考慮手術(shù)治療。病因和病理Etiology and pathology臨床表現(xiàn)Clinical manifestation神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢(正中神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)速度 38 m / s) 。即或足內(nèi)翻能否被糾正。臨床表現(xiàn)Clinical manifestation 高弓足、脊柱畸形、馬蹄內(nèi)翻足。陳嶸,梁秀齡1996年總結(jié)國內(nèi)已報(bào)道338例CMT病，發(fā)現(xiàn) I 型105例中高弓足占72例（85.7%），II型15例高弓

9、足7例 (46. 7%)。Foot & Ankle Specialist.臨床表現(xiàn)C臨床表現(xiàn)Clinical manifestation 臨床檢查： 1.柔軟性畸形還是僵硬性畸形？柔軟性畸形具有正?；虼蟛糠终５年P(guān)節(jié)活動。還應(yīng)該檢查足踝部各個(gè)肌肉的力量。CMT病腓骨短肌和脛前肌常最先受累。而脛后肌最后受累及。Fenton發(fā)現(xiàn)在CMT病中肌肉受到影響的幾率：腓骨短肌81，脛前肌81，伸趾長肌83，伸拇長肌91，第3腓骨肌100，腓骨長肌42，脛后肌20。臨床表現(xiàn)Clinical manifestation 臨床臨床表現(xiàn)Clinical manifestation 臨床檢查： 2.足趾畸形：拇趾常

10、有錘狀趾，其他外側(cè)足趾常有爪形趾畸形。確定足趾畸形是可復(fù)的還是僵硬性畸形？ 3.前足畸形：糾正后足內(nèi)翻后，前足常表現(xiàn)出外翻畸形或第跖骨跖屈畸形。此外全跖骨跖屈可形成高弓足。 4.后足畸形：后足常有內(nèi)翻畸形和高弓畸形（跟骨傾斜角30）。采用Coleman外側(cè)木塊試驗(yàn)可鑒別后足內(nèi)翻是否由于前足外翻引起。即或足內(nèi)翻能否被糾正。前足置于外翻位后，后足內(nèi)翻予以糾正，稱為前足源性后足內(nèi)翻。后足高弓多為假性高弓，即是前足跖屈畸形的一種代償現(xiàn)象。 臨床表現(xiàn)Clinical manifestation 臨床臨床表現(xiàn)Clinical manifestation 臨床檢查： 4.后足畸形：后足常有內(nèi)翻畸形和高弓畸形

11、（跟骨傾斜角30）。采用Coleman外側(cè)木塊試驗(yàn)可鑒別后足內(nèi)翻是否由于前足外翻引起。即或足內(nèi)翻能否被糾正。前足置于外翻位后，后足內(nèi)翻予以糾正，稱為前足源性后足內(nèi)翻。后足高弓多為假性高弓，即是前足跖屈畸形的一種代償現(xiàn)象。 臨床表現(xiàn)Clinical manifestation 臨床臨床表現(xiàn)Clinical manifestation 5.中足畸形：跗骨跖屈。 6.伸肌無力性足下垂。脛前肌和伸肌腱無力。 7.跟腱或腓腸肌攣縮。 8.感覺情況。 臨床表現(xiàn)Clinical manifestation 5.輔助檢查Accessory examination 常規(guī)足踝部負(fù)重位正側(cè)位檢查。測量Meary角、

12、跟骨傾斜角，Hibbs角等。觀察關(guān)節(jié)有無脫位和退變。根據(jù)情況選用其他檢查（1）肌電圖 （2）基因檢測（3）肌肉活檢 （4）MRI。 輔助檢查Accessory examination 下肢肌張力、反射減低或消失，足下垂、弓形足，行走時(shí)為跨閾步態(tài)。CMT3型：Dejerine-Sottas綜合癥。病因和病理Etiology and pathology如果肌力均在4級以下，不能行肌腱移位術(shù)，雖然為柔軟性畸形，亦應(yīng)融合關(guān)節(jié)。即或足內(nèi)翻能否被糾正。遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病或稱Charcot-Marie-Tooth病或稱腓骨肌萎縮癥，代表了一組臨床和遺傳異質(zhì)性的周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病，是人類最常見的周圍神經(jīng)系統(tǒng)遺

13、傳性疾病。CMT3型：Dejerine-Sottas綜合癥。部分患者可有周圍神經(jīng)粗大。CMT是最常見的一種遺傳性周圍神經(jīng)病，人群總發(fā)病率約為1/2500，其中CMT1的發(fā)病率約為15/100000，CMT2的發(fā)病率約為7/100000，然而目前國內(nèi)尚沒有CMT的流行病學(xué)資料。治療TreatmentCMT3型：Dejerine-Sottas綜合癥。臨床表現(xiàn)Clinical manifestationChristina M.遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病CMT采用Coleman外側(cè)木塊試驗(yàn)可鑒別后足內(nèi)翻是否由于前足外翻引起。1886年最早由法國兩位神經(jīng)病學(xué)家Jean Martin Charcot和Pierr

14、e Marie以及一位英國學(xué)者Howard Henry Tooth首先在臨床描述而得名。即或足內(nèi)翻能否被糾正。隨著病情進(jìn)展，雙上肢逐漸由遠(yuǎn)端向近端進(jìn)展，出現(xiàn)肌無力、肌萎縮，一般發(fā)展至肘部為止。過去常被稱為腓骨肌萎縮癥、遺傳性腓骨肌萎縮癥、神經(jīng)性肌萎縮癥等。診斷Diagnosis CMT臨床診斷建立在家族史，在體格檢查的特征所見，EMG/NCV檢測及必要時(shí)腓腸神經(jīng)或組織檢查。診斷根據(jù)是：1.青少年期潛隱發(fā)病，緩慢進(jìn)展病程，出現(xiàn)對稱性下肢遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮，典型者呈“鶴腿樣”改變，垂足，弓形足。2.踝反射減弱或消失，可有感覺障礙。3.大部分病例的運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。4.部分患者可有周圍神經(jīng)粗大。

15、5.陽性家族史可進(jìn)一步支持本病的診斷。6.神經(jīng)活檢可區(qū)分階段性脫髓鞘及再生，“洋蔥頭”樣改變及程度，可區(qū)別軸索改變，從而可確診本病。7.基因檢測可確定分型。下肢肌張力、反射減低或消失，足下垂、弓形足，行走時(shí)為跨閾步態(tài)治療Treatment保守治療：包括藥物治療、理療、支具治療等。不能阻止長遠(yuǎn)功能損害的發(fā)展。手術(shù)治療：CMT病需要外科治療的是因周圍神經(jīng)損傷引起的弓形足、爪形趾等機(jī)型。對于畸形明顯，經(jīng)保守治療無效，又影響患者的工作生活者，或病情進(jìn)展較快、畸形嚴(yán)重患者，應(yīng)考慮手術(shù)治療。治療Treatment保守治療：包括藥物治療、理療、支具治治療Treatment 手術(shù)重建的原則是糾正所有的畸形，建

16、立足踝部的肌力平衡，防止畸形的復(fù)發(fā)。應(yīng)根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化治療方案。受限要區(qū)分柔韌性畸形和僵硬性畸形，此外其他還要考慮患者年齡、預(yù)后、肌力、患者的期望值等。如柔韌性畸形應(yīng)盡可能保留關(guān)節(jié)，而僵硬性畸形可能需要融合關(guān)節(jié)。但患者如果小于12歲，無論僵硬與否，均應(yīng)盡可能保留關(guān)節(jié)。如果肌力均在4級以下，不能行肌腱移位術(shù)，雖然為柔軟性畸形，亦應(yīng)融合關(guān)節(jié)。術(shù)前應(yīng)和患者充分溝通，本病可能繼續(xù)進(jìn)展，手術(shù)結(jié)果隨時(shí)間會有改變。治療Treatment 手術(shù)重建的原則是糾正所有治療Treatment軟組織平衡手術(shù)：跖腱膜延長或切斷。跟腱或腓腸肌腱延長。伸肌腱延長或切斷，或向近端移位。腓骨長肌腱移位至腓骨短肌腱。

17、脛后肌腱移位移位至足背。屈趾肌腱移位治療爪形趾（Girdlestone-Taylor手術(shù)）治療Treatment軟組織平衡手術(shù)：跖腱膜延長或切斷。治療Treatment骨性手術(shù)：趾間關(guān)節(jié)融合。跖骨背伸截骨。中跗關(guān)節(jié)截骨：Japas截骨術(shù)，Cole截骨術(shù)。跟骨截骨：Dwyer截骨術(shù)，跟骨外移截骨術(shù)。三關(guān)節(jié)融合術(shù)。脛距跟融合術(shù)。治療Treatment骨性手術(shù)：趾間關(guān)節(jié)融合。治療Treatment手術(shù)方式的選擇？ 因人而異！治療Treatment手術(shù)方式的選擇？ 因參考文獻(xiàn) 1.王正義等，足踝外科學(xué)。 2.張建中，CharcotMarieTooth病足部畸形的外科治療 。 3.洪道俊 張玉生， Ch

18、arcotMarieTooth病的診治。 4. Mary K. Nagai, Gilbert Chan, James T. Guille . Prevalence of CharcotMarieTooth Disease in Patients Who Have Bilateral Cavovarus Feet J Pediatr Orthop 2006;26:438443. 5. Carlos Casasnovas, Luis Miguel Cano, , Antonia Albert, CharcotMarieTooth Disease . Foot & Ankle Specialist.

19、 2008; 1; 350354 6. Agnes JaniAcsadi, Karen Krajewski, Michael E. Shy, CharcotMarieTooth Neuropathies: Diagnosis and Management. Seminars in neurology. 2008,（28）2， 185194 7. Christina M. Ward, Lori A. Dolan, D. Lee Bennett, Cavovarus Foot in CharcotMarieTooth Disease LongTerm Results of Reconstructi

20、on for Treatment of a Flexible. J Bone Joint Surg Am. 2008;90:263142 8. 張付峰, 唐北沙, 羅巍等. 腓骨肌萎縮癥的臨床和遺傳特點(diǎn). 臨床神經(jīng)病學(xué)雜志 2005.(18)2. 9496 9. 陳嶸, 梁秀齡.中國腓骨肌萎縮癥的臨床特點(diǎn). 臨床神經(jīng)病學(xué)雜志 1996 (9)6 . 345348參考文獻(xiàn)過去常被稱為腓骨肌萎縮癥、遺傳性腓骨肌萎縮癥、神經(jīng)性肌萎縮癥等。中國腓骨肌萎縮癥的臨床特點(diǎn).柔軟性畸形還是僵硬性畸形？柔軟性畸形具有正?；虼蟛糠终５年P(guān)節(jié)活動。CMT2 型(軸突型) ：遺傳形式不清楚。即或足內(nèi)翻能否被糾正。不能

21、阻止長遠(yuǎn)功能損害的發(fā)展。張付峰, 唐北沙, 羅巍等.Fenton發(fā)現(xiàn)在CMT病中肌肉受到影響的幾率：腓骨短肌81，脛前肌81，伸趾長肌83，伸拇長肌91，第3腓骨肌100，腓骨長肌42，脛后肌20。Nagai, Gilbert Chan, James T.臨床表現(xiàn)Clinical manifestation踝反射減弱或消失，可有感覺障礙。部分患者可有周圍神經(jīng)粗大。肌萎縮一般不超過大腿的下1/3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鶴腿樣”下肢外觀。CMT3型：Dejerine-Sottas綜合癥。遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病或稱Charcot-Marie-Tooth病或稱腓骨肌萎縮癥，代表了一組臨床和遺傳異質(zhì)性

22、的周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病，是人類最常見的周圍神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。在國外文獻(xiàn)中現(xiàn)常稱為遺傳性運(yùn)動和感覺神經(jīng)性疾病(hereditary motor-sensory neuropathies, HMSNs)。Fenton發(fā)現(xiàn)在CMT病中肌肉受到影響的幾率：腓骨短肌81，脛前肌81，伸趾長肌83，伸拇長肌91，第3腓骨肌100，腓骨長肌42，脛后肌20。脛后肌腱移位移位至足背。如果肌力均在4級以下，不能行肌腱移位術(shù)，雖然為柔軟性畸形，亦應(yīng)融合關(guān)節(jié)。此外，其遺傳形式也多種多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳， X連鎖顯性遺傳 ，X連鎖隱性遺傳等。高弓足的發(fā)生率在兒童為20%，而青壯年可達(dá)67%。Chr

23、istina M.踝反射減弱或消失，可有感覺障礙。CMT病是一種遺傳性單基因突變造成的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。CMT-X：是一種X染色體連鎖遺傳形式。神經(jīng)活檢示軸索變性,而極少有脫髓鞘改變。張建中，CharcotMarieTooth病足部畸形的外科治療 。觀察關(guān)節(jié)有無脫位和退變。如果肌力均在4級以下，不能行肌腱移位術(shù)，雖然為柔軟性畸形，亦應(yīng)融合關(guān)節(jié)。Fenton發(fā)現(xiàn)在CMT病中肌肉受到影響的幾率：腓骨短肌81，脛前肌81，伸趾長肌83，伸拇長肌91，第3腓骨肌100，腓骨長肌42，脛后肌20。1886年最早由法國兩位神經(jīng)病學(xué)家Jean Martin Charcot和Pierre Marie以及一位英國學(xué)

24、者Howard Henry Tooth首先在臨床描述而得名。遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病CMT觀察關(guān)節(jié)有無脫位和退變。臨床表現(xiàn)Clinical manifestationWard, Lori A.治療Treatment此型占CMT病的50%。臨床神經(jīng)病學(xué)雜志 2005.王正義等，足踝外科學(xué)。病因和病理Etiology and pathology它的發(fā)生與特定基因變異有著密切關(guān)系。張建中，CharcotMarieTooth病足部畸形的外科治療 。踝反射減弱或消失，可有感覺障礙。部分患者可有周圍神經(jīng)粗大。CMT3型：Dejerine-Sottas綜合癥。不能阻止長遠(yuǎn)功能損害的發(fā)展。CMT臨床診斷建立在家族史，在體格檢查的特征所見，EMG/NCV檢測及必要時(shí)腓腸神經(jīng)或組織檢查。Foot & Ankle Specialist.CMT-X：是一種X染色體連鎖遺傳形式。CMT-X：是一種X染色體連鎖遺傳形式。它的發(fā)生與特定基因變異有著密切關(guān)系。CMT2 型(軸突型) ：遺傳形式不清楚。后足高弓多為假性高弓，即是前足跖屈畸形的一種代償現(xiàn)象。CMT4型：常染色體隱性遺傳。遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病或稱Charcot-Marie-Tooth病或稱腓骨肌萎縮癥，代表了一組臨床和遺傳異質(zhì)性的周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病，是人類最常見的