矮小兒童臨床規(guī)范化診療課件

1、矮小兒童臨床規(guī)范化診療1.矮小兒童臨床規(guī)范化診療1. 正常兒童的生長出生時平均身長是50cm，體重是33.5kg第一年：增長25cm第二年： 增長1011cm2歲青春發(fā)育前期：57cm與父母的遺傳身高密切相關(guān):男孩遺傳身高:(父親身高+母親身高)/26.5cm女孩遺傳身高:(父親身高+母親身高)/26.5cm 10/7/2022.2 正常兒童的生長出生時平均身長是50cm，體重是310/7/2022.生長激素分泌軸 下丘腦 SS (-) GHRH(+) 垂體 GH 肝臟 IGF-1310/3/2022.生長激素分泌軸 10/7/2022.410/3/2022.410/7/2022.矮身材定義矮

2、身材是指身高低于同性別、同年齡的正常人群平均身高2個標(biāo)準(zhǔn)差者（-2SD）或低于第3百分位線（-1.88SD）4歲至青春期兒童5 cm/年2歲兒童7cm/年青春期兒童6 cm/年生長速度不足，需引起警戒者510/3/2022.矮身材定義矮身材是指身高低于同性別、同年家長如何評判孩子矮小【兩三年都不用換褲子，小心孩子患上矮小癥】針對初步判斷孩子是否患矮小癥，最簡單的粗略的觀察方法：一條褲子可以穿兩三年?！竞⒆涌傋谝慌?，家長警惕孩子患上矮小癥】如果你的孩子在班級總是坐在第一排，長的很慢，每年的生長速率低于5cm，與同齡孩子的差距逐漸拉大時，家長就要多加留意盡快把孩子帶到兒科內(nèi)分泌?？茩z查。6.家長

3、如何評判孩子矮小【兩三年都不用換褲子，小心孩子患上矮小癥10/7/2022.身高的影響因素種族、家族、青春期發(fā)育的早晚人的身高70-80%取決于遺傳因素母親孕期：營養(yǎng)、疾病（妊高癥、糖尿病、感染）、情緒、畸形（子宮、胎盤情況）、藥物、X-線 、煙酒等營養(yǎng)：適當(dāng)?shù)牧颗c比例使生長潛力充分發(fā)揮疾?。杭毙圆◇w重下降，慢性疾病影響身高體重激素：生長激素、甲狀腺素、促腎上腺皮質(zhì)激素、性激素等生活環(huán)境：居住條件：陽光、空氣、水生活條件：文化教養(yǎng)、運(yùn)動、醫(yī)療保健710/3/2022.身高的影響因素種族、家族、青春期發(fā)育的早10/7/2022.矮小的病因分類體型勻稱：生長速度正常：足月小樣兒、特發(fā)性矮小、家族性

4、矮小、青春發(fā)育延遲生長速度減慢：全身性疾病精神剝奪性侏儒內(nèi)分泌疾?。荷L激素缺乏、遲發(fā)性甲低染色體?。禾丶{綜合征等體型不勻稱：軟骨發(fā)育不良脊柱干骺端發(fā)育不良粘多糖病先天性甲低等810/3/2022.矮小的病因分類體型勻稱：810/7/2022.身材矮小的不良影響兒童青少年期情緒方面：恐懼、焦慮、抑郁、不愿上學(xué)、對學(xué)習(xí)沒興趣、易生氣、與人難以溝通、有敵意、缺乏興趣社交恐懼癥：不能見人，見人就緊張害怕具有內(nèi)向、情緒不穩(wěn)的心理特征存在交往不良和社交退縮現(xiàn)象活動能力、社交能力差可能由于其外表幼稚，常受家長過度保護(hù)、運(yùn)動受限等成人期影響 孤獨(dú)、結(jié)婚率低反應(yīng)能力差不能從事某些工作在家里和工作場所遇到體格方

5、面的困難910/3/2022.身材矮小的不良影響兒童青少年期9診斷步驟 11、詢問病史 胎齡、娩出方式、身長、體重、有無窒息、 畸形孕期健康、飲酒、吸煙、感染家族中父母及所有成員的身高的情況，父母的青春發(fā)育患兒有無不良精神心理因素喂養(yǎng)、食欲和睡眠情況以往測量的身高記錄，測繪生長曲線家系圖10/7/2022.10診斷步驟 11、詢問病史10/3/2022.10診斷步驟 22、體格檢查身高、體重、坐高、指距頭圍發(fā)育是否勻稱，頭面部、身高、四肢有無特殊全身各器官尤其性器官及第二性征的檢查10/7/2022.11診斷步驟 22、體格檢查10/3/2022.1110/7/2022.詢問病史及查體需注意事

6、項(xiàng)：母親孕期情況（感染、妊高癥、糖尿病、煙酒、藥物、X-線等）胎齡、娩出方式（胎位）、出生情況（身長、體重、有無窒息、畸形等）出生后營養(yǎng)（喂養(yǎng)史）、發(fā)育（包括體力智力發(fā)育、牙齒萌出及換牙時間等）、疾病父母身高及青春期情況體格檢查：注意比例是否勻稱、性發(fā)育情況生長速度（一定要準(zhǔn)確）、身高體重曲線1210/3/2022.詢問病史及查體需注意事項(xiàng)：母親孕期情況（常規(guī)檢查：血、尿常規(guī)和肝、腎功能、電解質(zhì)等疑診腎小管中毒者宜作血?dú)夥治鲂柽M(jìn)行染色體核型分析ACTH、皮質(zhì)醇、甲功、HbA1C下丘腦、垂體的影像學(xué)檢查：垂體MRI檢查IGF-1、IGFBP-3、GH激發(fā)實(shí)驗(yàn)骨齡反映骨成熟度左手腕正位片腕、掌、指

7、骨各個骨化中心的生長 發(fā)育情況10/7/2022.診斷步驟 313常規(guī)檢查：血、尿常規(guī)和肝、腎功能、10/3/2022.診斷步GH激發(fā)試驗(yàn)激發(fā)試驗(yàn)前需禁食8小時藥物：胰島素0.05-0.1u/kg （經(jīng)典方案）精氨酸0.5g/kg 左旋多巴10mg/kg可樂定0.15mg/于0、30、60、90、120分鐘抽血測GH，正常人GH峰值10ng/mL；5-7ng/mL為 部分性缺乏； 5ng/mL為完全缺乏10/7/2022.14GH激發(fā)試驗(yàn)激發(fā)試驗(yàn)前需禁食8小時10/3/2022.1410/7/2022.骨齡+肝腎功能+微量元素+血鉛等肝腎功能等均正常骨齡落后 肝腎功能異?；蛭⒘吭厝狈Φ?，骨齡

8、正常慢性疾病 甲狀腺功能（TSH,T3,T4） 甲狀腺功能減退甲狀腺功能正常TSH高，T3，T4低TSH高，T3,T4正常GH 、IGF-1正?；蛏缘蜖I養(yǎng)不良性矮小青春發(fā)育延遲家族性矮小心因性矮小特發(fā)性矮小甲低亞臨床型甲低GH低，IGF1低IGF-1低GHD診斷流程1510/3/2022.骨齡+肝腎功能+微量元素+血鉛等肝腎功能身材矮小的治療根據(jù)不同的病因制定個體的治療方案原發(fā)病治療促生長藥物治療飲食、運(yùn)動治療其他10/7/2022.16身材矮小的治療根據(jù)不同的病因制定個體的治療方案10/3/2010/7/2022. 應(yīng)用指征GV 4cm/年、身高 2歲GH激發(fā)峰值 10 ng/ml、T4正常

9、 劑量與方法 0.1-0.15 IU /kg /天 皮下注射睡前 影響療效因素年齡骨齡女14歲男15歲抗體生長激素（GH）治療1710/3/2022. 應(yīng)用指征生長激素（GH）治療1治療注意要點(diǎn)青春期前患兒：療效較佳第1年 10-12 cm/y第2、3年后 7-9 cm/y每3-6月 注意評估療效 每6月復(fù)查：甲功、生長因子、血常規(guī)、肝腎功能、BA青春期患兒：宜較大劑量治療停藥指征：GV 14y （F） 16y（M）10/7/2022.18治療注意要點(diǎn)青春期前患兒：療效較佳10/3/2022.1810/7/2022.治療的意義改善患者終身高改善生存自尊心和自信心提高社會適應(yīng)度1910/3/2022.治療的意義改善患者終身高1910/7/2022.正確認(rèn)識、規(guī)范診治先正確診斷才有治療：治療前需完善相關(guān)檢查明確診斷、向家長解釋病情、充分告知治療的獲利與風(fēng)險（應(yīng)該做到規(guī)范、不濫用藥）并非所有的矮小都需要治療或能夠治療：如: CDGP、軟