多囊腎 (李方曉)課件

多囊腎1、概念

2、病理生理

3、發(fā)病機(jī)制4、臨床表現(xiàn)5、診斷6、治療雙腎出現(xiàn)許多大小不等的液性囊泡，囊腫進(jìn)行性長(zhǎng)大，破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導(dǎo)致終末期腎病(ESRD)。ADPKD除累及腎臟外，還可引起肝臟囊腫、胰腺囊腫、心瓣膜病、結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等腎外病變。概念上皮：囊腫有扁平立方上皮被覆,內(nèi)腔：有黃色透明或血性液體,見(jiàn)膠凍物質(zhì)及膿性滲出物。出血或合并感染時(shí)可為巧克力色。囊腫間：有壓迫萎縮的腎實(shí)質(zhì)及炎性肉芽組織和瘢痕組織,周?chē)装Y細(xì)胞浸潤(rùn)，正常腎組織結(jié)構(gòu)消失。鏡檢:多囊腎多囊肝多囊腎的分型常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀；常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。流行病學(xué)

常染色體顯性多囊腎病：發(fā)病率高，是最常見(jiàn)的遺傳性腎病之一，據(jù)佔(zhàn)計(jì)全球有1250萬(wàn)患者，我國(guó)約有150萬(wàn)。常染色體隱性多囊腎?。簨胗變簳r(shí)期最常見(jiàn)和最早出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳性疾病，發(fā)病率為1/1萬(wàn)-1/4萬(wàn)。多囊腎的病因90%異常基因位于16號(hào)染色體的短臂。另有10%不到患者的異常基因位于4號(hào)染色體的短臂。臨床表現(xiàn)1、腎腫大

兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對(duì)稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。2、腎區(qū)疼痛為其重要癥狀常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹痛。3、血尿約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。4、高血壓5、腎功能不全本病遲早要發(fā)生腎功能不全！6、多囊肝二、成長(zhǎng)期：患者在30—40歲，囊腫將有一較快的生長(zhǎng)，醫(yī)學(xué)上把這一期稱為成長(zhǎng)期。成長(zhǎng)期應(yīng)加強(qiáng)觀測(cè)，西醫(yī)對(duì)這一時(shí)期的治療沒(méi)有任何辦法，認(rèn)為不需要治療。

三、腫大期：患者進(jìn)入40歲以后，囊腫會(huì)有進(jìn)一步的生長(zhǎng)腫大，當(dāng)囊腫超過(guò)4cm以后，到囊腫潰破這一時(shí)期，稱為腫大期。隨著囊腫的擴(kuò)大會(huì)出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時(shí)應(yīng)當(dāng)密切觀測(cè)，在治療上，這一時(shí)期是治療的關(guān)鍵時(shí)期。多囊腎四、破潰期：如囊腫持續(xù)生長(zhǎng)，在一些外因的作用下，會(huì)出現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進(jìn)行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對(duì)癥處理。多囊腎壓跡基因診斷限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析(RFLP)。微衛(wèi)星DNA分析。聚合酶鏈反應(yīng)。基因表達(dá)譜芯片分析PKD1連鎖的微衛(wèi)星分型，這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。診斷腎臟CT掃描

治療一般治療：注意休息，忌吸煙，忌飲濃茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，避免應(yīng)用非甾體類(lèi)抗炎藥物。飲食治療

低蛋白飲食，每天每公斤體重可進(jìn)0．6克蛋白每天多進(jìn)液體（可進(jìn)3000毫升），但如尿量每天小于1000毫升或有水腫，心力衰竭的人，則需嚴(yán)格少喝水，并少吃鹽，少吃含鉀的食物多進(jìn)熱量，如多吃蘋(píng)果，紅薯，山藥等，使每天進(jìn)約每公斤體重30kcal的熱量禁止劇烈運(yùn)動(dòng)，體力勞動(dòng)量力而行內(nèi)科治療并發(fā)癥治療1多房性囊性腎細(xì)胞癌2重度腎積水伴結(jié)石:

3不孕不育癥4多囊肝多囊胰在ADPKD患者各臟器囊腫發(fā)生的比例以腎囊腫、多囊肝、胰腺囊腫的順序由高至低5感染、血尿等并發(fā)癥感染治療：

腎實(shí)質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。血尿治療：

出現(xiàn)血尿時(shí)，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動(dòng)或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無(wú)法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動(dòng)脈栓塞術(shù)。并發(fā)癥肉眼血尿持續(xù)不止或大量出血，可使用抑肽酶或醋酸去氨加壓素（通常一次0.3μg/kg，溶于生理鹽水50-100ml在15-30分鐘內(nèi)靜脈輸注。若效果顯著，可間隔6-12小時(shí)重復(fù)1-2次），在沒(méi)有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶靜脈或肌肉注射，以及應(yīng)用作用于血管壁的止血藥物（垂體后葉素），大量硫酸魚(yú)精蛋白（5～8mg/kg體重/日，分2