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大約在70個(gè)表現(xiàn)正常的人中有一個(gè)白化病基因雜合子。一個(gè)表現(xiàn)正常,其雙親也正常,但有一個(gè)白化病弟弟的女人與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男人婚配。問他們所生的孩子患白化病的概率是()A.1/40B.1/280C.1/420D.1/5601大約在70個(gè)表現(xiàn)正常的人中有一個(gè)白化病基因雜合子。一個(gè)表現(xiàn)正1.內(nèi)容:基因在染色體上(染色體是基因的載體)2.依據(jù):基因與染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。①在雜交中保持完整和獨(dú)立性②成對存在③一個(gè)來自父方,一個(gè)來自母方④形成配子時(shí)自由組合3.證據(jù):果蠅的限性遺傳①一條染色體上有許多個(gè)基因;②基因在染色體上呈線性排列。基因在染色體上基因定位2①一條染色體上有許多個(gè)基因;基因在染色體上基因定位2XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體伴性遺傳1、人的XY染色體3XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體伴性遺傳2、遺傳病類型的判斷eeEE、EeEE、Eeee不一定代代患病,患病雙親不可能有正常子女代代相傳,患者的父母中至少有一人患??;正常雙親不可能有患病子女女性或男性患病機(jī)率相同患者男性多于女性,女性患者的父親和兒子均為患者女性或男性患病機(jī)率相同患者女性多于男性,男性患者的母親和女兒均為患者患者全是男性,患者的父親和兒子均為患者常染色體隱性遺傳?、軽染色體隱性遺傳病④常染色體顯性遺傳?、踃染色體顯性遺傳?、赮染色體遺傳?、偬攸c(diǎn)患者基因型正?;蛐皖愋托蛱朮XEEXXEeXYEXXEEXXEeXYEXXeeXYeXXeeXYe42、遺傳病類型的判斷eeEE、EeEE、Eeee不一定代代患具體判斷依據(jù)與方法1)先確定是顯性遺傳還是隱性遺傳2)判斷是常染色體上的遺傳還是伴性遺傳3)不能確定判斷類型的情況——從可能性大小方向推測4)常規(guī)分析法無中生有是隱性有中生無是顯性是隱性遺傳,找女性患者。只要其父親或者是兒子中有一個(gè)是正常的,就一定是常染色體上的隱性遺傳,否則,不能斷定。是顯性遺傳,找男性患者。只要其母親或者是女兒中有一個(gè)是正常的,就一定是常染色體上的顯性遺傳,否則,不能斷定。A、患者在代與代之間呈連續(xù)性:很可能是顯性遺傳
B、患者無明顯的性別差異:很可能是常染色體上的基因控制的遺傳病
C、患者有明顯的性別差異:很可能是性染色體上的基因控制的遺傳病假設(shè)反證法5具體判斷依據(jù)與方法1)先確定是顯性遺傳還是隱性遺傳無中生有是系譜圖分析例題分析:一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無中生有為隱性;有中生無為顯性。2.確定基因位置假設(shè)推論結(jié)論3.寫出基因型、算機(jī)率①個(gè)體有沒有出生②性別要求□○□○□○□■●○ⅠⅡⅢ1234右圖為某家庭遺傳系譜圖1.該病基因位于染色體上。2.Ⅲ中1個(gè)體的基因型為AA的為;是Aa的概率為。3.若Ⅲ中1同4結(jié)婚,生出一個(gè)健康孩子的可能性為常1323896系譜圖分析例題分析:一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無中生有為隱1)患者的親代以上,代代有患者(即具有世代連續(xù)性)2)雙親都患病,有可能生出不患病的子女3)男女患病機(jī)會均等。多指癥、并指癥、軟骨發(fā)育不全、多發(fā)性結(jié)腸息肉、先天性白內(nèi)障、神經(jīng)纖維瘤。典型例題精析1、常染色體上的顯性遺傳病的特點(diǎn):常見病:71)患者的親代以上,代代有患者(即具有世代連續(xù)性)多指癥、并例一:下圖是某種遺傳病的家系譜,該病受一對基因控制,設(shè)顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍,請分析回答。(1)該致病基因位于
染色體上,是
遺傳病(2)Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次為
其
和
。(3)Ⅱ4和Ⅱ5再生一個(gè)患病小孩的幾率是
。常
顯性aaAa3/48例一:下圖是某種遺傳病的家系譜,該病受一對基因控制,設(shè)顯性基1)往往有隔代的現(xiàn)象2)雙親都不患病,有可能生出患病的子女3)男女患病機(jī)會均等4)近親婚配發(fā)病率增高白化病、先天性聾啞、囊性纖維化、高度近視苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥等常見?。?、常染色體上的隱性遺傳病的特點(diǎn):91)往往有隔代的現(xiàn)象白化病、先天性聾啞、囊性纖維化、高度近視例二:下圖是某家族的一種遺傳系譜,請根據(jù)對圖的分析回答問題:(1)該病屬于
性遺傳病,致病基因位于
染色體上。(2)Ⅲ4可能的基因型是
,她是雜合體的幾率是
。(3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配,出現(xiàn)病孩的幾率為
。隱常2/31/9AA、Aa10例二:下圖是某家族的一種遺傳系譜,請根據(jù)對圖的分析回答問題:常見?。嚎咕S生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫。3、X染色體上的顯性遺傳病的特點(diǎn):1)常表現(xiàn)連續(xù)遺傳2)女性患者往往多于男性3)男性患者的母親和女兒一定是患者11常見?。嚎咕S生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫。3、X染色體上的例三:下圖是某家族的一種遺傳系譜,請據(jù)圖回答問題:①該病的致病基因是
性基因,你做出判斷的理由是:a
;b.②該病的致病基因可能位于
染色體上,你做出判斷的理由是
。
③Ⅴ2與正常的男子婚配,生一個(gè)正常的男孩的幾率為
,若生出一男孩,該男孩正常的幾率為
.
1/4顯患者雙親Ⅳ1Ⅳ2生出正常兒子有世代連續(xù)性X男性患者的女兒和母親均患病1/812例三:下圖是某家族的一種遺傳系譜,請據(jù)圖回答問題:1/4顯患1)男性患者往往多于女性2)常表現(xiàn)隔代遺傳3)女性患者的父親和兒子一定是患者常見?。荷?、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等4、X染色體上的隱性遺傳病的特點(diǎn):131)男性患者往往多于女性常見?。荷ぁ⒀巡?、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不1.基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系()2.所有的基因都位于染色體上()【提示】
原核生物和病毒的基因以及真核生物的細(xì)胞質(zhì)基因等存在于DNA分子上,其DNA分子不形成染色體。3.位于同源染色體相同位置上的基因一定是等位基因()【提示】
也可以是相同基因。4.非等位基因在形成配子時(shí)都是自由組合的()【提示】
位于一對同源染色體上的非等位基因不能自由組合,非同源染色體上的非等位基因自由組合。×√××141.基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系()×考點(diǎn)一性別決定的判斷1.細(xì)胞內(nèi)的染色體分類15考點(diǎn)一性別決定的判斷1.細(xì)胞內(nèi)的染色體分類15
【典例1】(2011
年惠州調(diào)研)人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同,但存在著同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ),如下圖所示,若統(tǒng)計(jì)某種遺傳病的發(fā)病率,發(fā)現(xiàn)女性患者多于)男性,則該病的致病基因最可能( A.位于Ⅰ片段上,為隱性基因
B.位于Ⅰ片段上,為顯性基因
C.位于Ⅱ片段上,為顯性基因
D.位于Ⅲ片段上,為隱性基因16 【典例1】(2011年惠州調(diào)研)人的X染色體和Y婚配方式子代表現(xiàn)型及基因型子代發(fā)病率
XBXB×XbY
女性正常與男性色盲
XBYXBXb
男性正常女性攜帶者
1∶1無色盲
XX×XY
女性色盲與男性正常
XbYXBXb
男性色盲女性攜帶者
1∶1男性全為色盲女性無色盲考點(diǎn)二的典型實(shí)例——人類紅綠色盲
1.紅綠色盲遺傳的主要婚配方式及子代發(fā)病率17婚配方式子代表現(xiàn)型及基因型子代發(fā)病率 無色盲 男婚配方式子代表現(xiàn)型及基因型子代發(fā)病率
XBXb×XbY女性攜帶者與男性正常
XbYXBYXBXbXBXB
男性色盲男性正常女性攜帶者女性正常
1∶1∶1∶1男性1/2色盲女性無色盲
XBXb×XbY女性攜帶者與男性色盲
XbYXBYXBXbXbXb男性色盲男性正常女性攜帶者女性色盲
1∶1∶1∶1男性1/2色盲女性1/2色盲續(xù)表18婚配方式子代表現(xiàn)型及基因型子代發(fā)病率 男性1/2色 【典例2】(雙選)下列關(guān)于紅綠色盲的說法正確的是()
A.紅綠色盲患者不能像正常人那樣區(qū)分紅色和綠色
B.Y染色體短小,因缺少與X染色體同源區(qū)段而缺乏紅綠色盲基因
C.由于紅綠色盲基因位于X染色體上,所以不存在等位基因
D.男性患者將紅綠色盲基因傳給孫子的概率是50%19【典例2】(雙選)下列關(guān)于紅綠色盲的說法正確的是() A.下圖是某中遺傳病的家系譜,該病受一對等位基因控制,設(shè)顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍,已知Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6不含致病基因(是純合),請分析回答。(1)該遺傳病的致病基因位于
染色體上,是
性遺傳。(2)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型依次為
和
。(3)若Ⅲ1和Ⅲ8近親婚配,則生出患病男孩的幾率為。
X隱XAYXAXa1/820下圖是某中遺傳病的家系譜,該病受一對等位基因控制,設(shè)顯性基因混淆“男孩患病”與“患病男孩”的概率問題(1)位于常染色體上的遺傳病如果控制遺傳病的基因位于常染色體上,由于常染色體與性染色體是自由組合的,在計(jì)算“患病男孩”與“男孩患病”概率時(shí)遵循以下規(guī)則:①男孩患病率=患病孩子的概率;②患病男孩概率=患病孩子概率×1/2。易錯(cuò)考點(diǎn)解析21混淆“男孩患病”與“患病男孩”的概率問題易錯(cuò)考點(diǎn)解析21(2)位于性染色體上的遺傳病如果控制遺傳病的基因位于性染色體上,由于該性狀與性別聯(lián)系在一起,所以在計(jì)算“患病男孩”與“男孩患病”概率時(shí)遵循:伴性遺傳規(guī)律,即從雙親基因型推出后代的患病情況再按以下規(guī)則:①患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中占的概率;②男孩患病的概率=后代男孩群體中患病者占的概率。X、Y染色體同源區(qū)段和非同源區(qū)段與伴性遺傳的關(guān)系模糊不清22(2)位于性染色體上的遺傳病22自我挑戰(zhàn)1.人的正常色覺(B)對紅綠色盲(b)是顯性,為伴性遺傳;褐眼(A)對藍(lán)眼(a)是顯性,為常染色體遺傳。有一個(gè)藍(lán)眼色覺正常的女子與一個(gè)褐眼色覺正常的男子婚配,生了一個(gè)藍(lán)眼紅綠色盲的男孩。(1)這對夫婦生出藍(lán)眼紅綠色盲男孩的概率是多少?(2)這對夫婦再生出一男孩患紅綠色盲藍(lán)眼的概率是多少?23自我挑戰(zhàn)1.人的正常色覺(B)對紅綠色盲(b)是顯性,為伴性已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳,先天性耳聾是常染色體隱性遺傳(D對d完全顯性)。下圖中Ⅱ2為色覺正常的耳聾患者,Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者。Ⅱ4(不攜帶d基因)和Ⅱ3婚后生下一個(gè)男孩,這個(gè)男孩患耳聾、色盲、既耳聾又色盲的可能性分別是(
)A.0、1/4、0B.0、1/4、1/4C.0、1/8、0D.1/2、1/4、1/8A
24已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳,先天性耳聾是常染色體隱性兩種遺傳病概率的計(jì)算規(guī)律序號類型公式1患甲病概率m2患乙病概率n3只患甲病概率4只患乙病概率5同時(shí)患甲、乙兩種病概率6只患一種病的概率7患病概率8不患病概率m-mnn-mnmnm+n-2mnm+n-mn(1-m)(1-n)25兩種遺傳病概率的計(jì)算規(guī)律序號類型公式1患甲病概率m2患乙病概下圖是甲病(用A—a表示)和乙病(用B—b表示)兩種遺傳病的遺傳系譜圖。據(jù)圖分析,下列選項(xiàng)中不正確的是()D26下圖是甲病(用A—a表示)和乙病(用B—b表示)兩種遺傳病的解題方法指導(dǎo)——探究基因位置的方法27解題方法指導(dǎo)271.探究基因位于常染色體上還是X染色體上(1)在已知顯隱性性狀的條件下,可設(shè)置雌性隱性性狀個(gè)體與雄性顯性性狀個(gè)體雜交。281.探究基因位于常染色體上還是X染色體上28(2)在未知顯性性狀(或已知)條件下,可設(shè)置正反交雜交實(shí)驗(yàn)。①若正反交結(jié)果相同,則基因位于常染色體上。②若正反交結(jié)果不同,則基因位于X染色體上。2.探究基因位于細(xì)胞核還是位于細(xì)胞質(zhì)(1)實(shí)驗(yàn)依據(jù):細(xì)胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳的特點(diǎn),子代性狀與母方相同。因此正、反交結(jié)果不相同,且子代性狀始終與母方相同。(2)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì):設(shè)置正反交雜交實(shí)驗(yàn)①若正反交結(jié)果不同,且子代始終與母方相同,則為細(xì)胞質(zhì)遺傳。②若正反交結(jié)果相同,則為細(xì)胞核遺傳。29(2)在未知顯性性狀(或已知)條件下,可設(shè)置正反交雜交實(shí)驗(yàn)?!咎貏e關(guān)注】(1)伴性遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳的正反交結(jié)果都會出現(xiàn)不同,但細(xì)胞質(zhì)遺傳產(chǎn)生的子代總是與母方性狀相同,而伴性遺傳則不一定都與母方相同。(2)設(shè)置隱性雌和顯性雄個(gè)體雜交還可判斷基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段還是X染色體的非同源區(qū)段。30【特別關(guān)注】30即時(shí)應(yīng)用1.(2011年北京海淀區(qū)抽樣)一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變,使野生型性狀變?yōu)橥蛔冃托誀?。該雌鼠與野生型雄鼠雜交,F(xiàn)1的雌、雄中均既有野生型,又有突變型。若要通過一次雜交試驗(yàn)鑒別突變基因在X染色體上還是在常染色體上,選擇雜交的F1個(gè)體最好是(
)A.野生型(雄)×突變型(雌)B.野生型(雌)×突變型(雄)C.野生型(雌)×野生型(雄)D.突變型(雌)×突變型(雄)31即時(shí)應(yīng)用31某植物花色紫色A對白色a為顯性,黃果B對白果b為顯性。已知兩對等位基因位于兩對同源染色體上。若B基因純合時(shí)能使個(gè)體在幼苗時(shí)死亡?;蛐蜑锳aBb的個(gè)體自交有F1代中成體表現(xiàn)性及比例為-----?32某植物花色紫色A對白色a為顯性,黃果B對白果b為顯性。已知33332.(2011年合肥高三第一次檢測)已知果蠅的黑身與灰身是一對相對性狀(顯性基因用A表示,隱性基因用a表示);長硬毛與短硬毛是另一對相對性狀(顯性基因用B表示,隱性基因用b表示)?,F(xiàn)有兩只親代果蠅雜交,所得子代的表現(xiàn)型及其數(shù)量如下:灰身長硬毛灰身短硬毛黑身長硬毛黑身短硬毛雌性31501040雄性1571585253342.(2011年合肥高三第一次檢測)已知果蠅的黑身與灰身是一根據(jù)上面的結(jié)果,回答下列問題:(1)果蠅的黑身與灰身這對相對性狀中,顯性性狀是______________,理由是______________。如果你的判斷正確,那么用上表中一個(gè)灰身雌果蠅與一個(gè)灰身雄果蠅雜交,理論上應(yīng)出現(xiàn)什么結(jié)果?______________________________。(2)果蠅短硬毛的遺傳方式是__________。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳灰身長硬毛灰身短硬毛黑身長硬毛黑身短硬毛雌性31501040雄性157158525335根據(jù)上面的結(jié)果,回答下列問題:灰身長硬毛灰身短硬毛黑身長硬毛如果給你提供長硬毛雌果蠅、長硬毛雄果蠅、短硬毛雌果蠅、短硬毛雄果蠅,你將如何通過一次雜交對上述判斷加以驗(yàn)證?(只要求寫出你的遺傳圖解,要求寫出配子)(3)寫出產(chǎn)生表中果蠅的雙親的基因型:________________________;這兩個(gè)親本雜交產(chǎn)生的子代中,表現(xiàn)型和基因型分別有多少種?______________________________________。灰身長硬毛灰身短硬毛黑身長硬毛黑身短硬毛雌性31501040雄性157158525336如果給你提供長硬毛雌果蠅、長硬毛雄果蠅、短硬毛雌果蠅、短硬毛373738383939404041414242434344444545464647474848494950505151525253535454兩種遺傳病概率的計(jì)算規(guī)律序號類型公式1患甲病概率m2患乙病概率n3只患甲病概率4只患乙病概率5同時(shí)患甲、乙兩種病概率6只患一種病的概率7患病概率8不患病概率m-mnn-mnmnm+n-2mnm+n-mn(1-m)(1-n)55兩種遺傳病概率的計(jì)算規(guī)律序號類型公式1患甲病概率m2患乙病概5656考點(diǎn)3伴性遺傳1.人類遺傳病的比較遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳?、倌信疾茁氏嗟娶谶B續(xù)遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病①男女患病幾率相等②非連續(xù)遺傳伴X顯性遺傳?、倥颊叨嘤谀谢颊撷诟赣H患病則女兒一定患病,母親正常,兒子一定正常③連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳?、倌谢颊叨嘤谂颊撷谀赣H患病則兒子一定患病,父親正常則女兒一定正常③隔代交叉遺傳多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象②易受環(huán)境影響一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律可由基因突變產(chǎn)生遺傳咨詢、基因檢測57考點(diǎn)3伴性遺傳1.人類遺傳病的比較遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法58581.基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系()2.所有的基因都位于染色體上()【提示】
原核生物和病毒的基因以及真核生物的細(xì)胞質(zhì)基因等存在于DNA分子上,其DNA分子不形成染色體。3.位于同源染色體相同位置上的基因一定是等位基因()【提示】
也可以是相同基因。4.非等位基因在形成配子時(shí)都是自由組合的()【提示】
位于一對同源染色體上的非等位基因不能自由組合,非同源染色體上的非等位基因自由組合。5.薩頓利用類比推理法,推測基因在染色體上(
)√×√××591.基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系()√大約在70個(gè)表現(xiàn)正常的人中有一個(gè)白化病基因雜合子。一個(gè)表現(xiàn)正常,其雙親也正常,但有一個(gè)白化病弟弟的女人與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男人婚配。問他們所生的孩子患白化病的概率是()A.1/40B.1/280C.1/420D.1/56060大約在70個(gè)表現(xiàn)正常的人中有一個(gè)白化病基因雜合子。一個(gè)表現(xiàn)正1.內(nèi)容:基因在染色體上(染色體是基因的載體)2.依據(jù):基因與染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。①在雜交中保持完整和獨(dú)立性②成對存在③一個(gè)來自父方,一個(gè)來自母方④形成配子時(shí)自由組合3.證據(jù):果蠅的限性遺傳①一條染色體上有許多個(gè)基因;②基因在染色體上呈線性排列?;蛟谌旧w上基因定位61①一條染色體上有許多個(gè)基因;基因在染色體上基因定位2XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體伴性遺傳1、人的XY染色體62XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體伴性遺傳2、遺傳病類型的判斷eeEE、EeEE、Eeee不一定代代患病,患病雙親不可能有正常子女代代相傳,患者的父母中至少有一人患病;正常雙親不可能有患病子女女性或男性患病機(jī)率相同患者男性多于女性,女性患者的父親和兒子均為患者女性或男性患病機(jī)率相同患者女性多于男性,男性患者的母親和女兒均為患者患者全是男性,患者的父親和兒子均為患者常染色體隱性遺傳?、軽染色體隱性遺傳?、艹H旧w顯性遺傳病③X染色體顯性遺傳?、赮染色體遺傳病①特點(diǎn)患者基因型正?;蛐皖愋托蛱朮XEEXXEeXYEXXEEXXEeXYEXXeeXYeXXeeXYe632、遺傳病類型的判斷eeEE、EeEE、Eeee不一定代代患具體判斷依據(jù)與方法1)先確定是顯性遺傳還是隱性遺傳2)判斷是常染色體上的遺傳還是伴性遺傳3)不能確定判斷類型的情況——從可能性大小方向推測4)常規(guī)分析法無中生有是隱性有中生無是顯性是隱性遺傳,找女性患者。只要其父親或者是兒子中有一個(gè)是正常的,就一定是常染色體上的隱性遺傳,否則,不能斷定。是顯性遺傳,找男性患者。只要其母親或者是女兒中有一個(gè)是正常的,就一定是常染色體上的顯性遺傳,否則,不能斷定。A、患者在代與代之間呈連續(xù)性:很可能是顯性遺傳
B、患者無明顯的性別差異:很可能是常染色體上的基因控制的遺傳病
C、患者有明顯的性別差異:很可能是性染色體上的基因控制的遺傳病假設(shè)反證法64具體判斷依據(jù)與方法1)先確定是顯性遺傳還是隱性遺傳無中生有是系譜圖分析例題分析:一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無中生有為隱性;有中生無為顯性。2.確定基因位置假設(shè)推論結(jié)論3.寫出基因型、算機(jī)率①個(gè)體有沒有出生②性別要求□○□○□○□■●○ⅠⅡⅢ1234右圖為某家庭遺傳系譜圖1.該病基因位于染色體上。2.Ⅲ中1個(gè)體的基因型為AA的為;是Aa的概率為。3.若Ⅲ中1同4結(jié)婚,生出一個(gè)健康孩子的可能性為常13238965系譜圖分析例題分析:一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無中生有為隱1)患者的親代以上,代代有患者(即具有世代連續(xù)性)2)雙親都患病,有可能生出不患病的子女3)男女患病機(jī)會均等。多指癥、并指癥、軟骨發(fā)育不全、多發(fā)性結(jié)腸息肉、先天性白內(nèi)障、神經(jīng)纖維瘤。典型例題精析1、常染色體上的顯性遺傳病的特點(diǎn):常見病:661)患者的親代以上,代代有患者(即具有世代連續(xù)性)多指癥、并例一:下圖是某種遺傳病的家系譜,該病受一對基因控制,設(shè)顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍,請分析回答。(1)該致病基因位于
染色體上,是
遺傳病(2)Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次為
其
和
。(3)Ⅱ4和Ⅱ5再生一個(gè)患病小孩的幾率是
。常
顯性aaAa3/467例一:下圖是某種遺傳病的家系譜,該病受一對基因控制,設(shè)顯性基1)往往有隔代的現(xiàn)象2)雙親都不患病,有可能生出患病的子女3)男女患病機(jī)會均等4)近親婚配發(fā)病率增高白化病、先天性聾啞、囊性纖維化、高度近視苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥等常見?。?、常染色體上的隱性遺傳病的特點(diǎn):681)往往有隔代的現(xiàn)象白化病、先天性聾啞、囊性纖維化、高度近視例二:下圖是某家族的一種遺傳系譜,請根據(jù)對圖的分析回答問題:(1)該病屬于
性遺傳病,致病基因位于
染色體上。(2)Ⅲ4可能的基因型是
,她是雜合體的幾率是
。(3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配,出現(xiàn)病孩的幾率為
。隱常2/31/9AA、Aa69例二:下圖是某家族的一種遺傳系譜,請根據(jù)對圖的分析回答問題:常見病:抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫。3、X染色體上的顯性遺傳病的特點(diǎn):1)常表現(xiàn)連續(xù)遺傳2)女性患者往往多于男性3)男性患者的母親和女兒一定是患者70常見?。嚎咕S生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫。3、X染色體上的例三:下圖是某家族的一種遺傳系譜,請據(jù)圖回答問題:①該病的致病基因是
性基因,你做出判斷的理由是:a
;b.②該病的致病基因可能位于
染色體上,你做出判斷的理由是
。
③Ⅴ2與正常的男子婚配,生一個(gè)正常的男孩的幾率為
,若生出一男孩,該男孩正常的幾率為
.
1/4顯患者雙親Ⅳ1Ⅳ2生出正常兒子有世代連續(xù)性X男性患者的女兒和母親均患病1/871例三:下圖是某家族的一種遺傳系譜,請據(jù)圖回答問題:1/4顯患1)男性患者往往多于女性2)常表現(xiàn)隔代遺傳3)女性患者的父親和兒子一定是患者常見?。荷?、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等4、X染色體上的隱性遺傳病的特點(diǎn):721)男性患者往往多于女性常見?。荷?、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不1.基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系()2.所有的基因都位于染色體上()【提示】
原核生物和病毒的基因以及真核生物的細(xì)胞質(zhì)基因等存在于DNA分子上,其DNA分子不形成染色體。3.位于同源染色體相同位置上的基因一定是等位基因()【提示】
也可以是相同基因。4.非等位基因在形成配子時(shí)都是自由組合的()【提示】
位于一對同源染色體上的非等位基因不能自由組合,非同源染色體上的非等位基因自由組合?!痢獭痢?31.基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系()×考點(diǎn)一性別決定的判斷1.細(xì)胞內(nèi)的染色體分類74考點(diǎn)一性別決定的判斷1.細(xì)胞內(nèi)的染色體分類15
【典例1】(2011
年惠州調(diào)研)人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同,但存在著同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ),如下圖所示,若統(tǒng)計(jì)某種遺傳病的發(fā)病率,發(fā)現(xiàn)女性患者多于)男性,則該病的致病基因最可能( A.位于Ⅰ片段上,為隱性基因
B.位于Ⅰ片段上,為顯性基因
C.位于Ⅱ片段上,為顯性基因
D.位于Ⅲ片段上,為隱性基因75 【典例1】(2011年惠州調(diào)研)人的X染色體和Y婚配方式子代表現(xiàn)型及基因型子代發(fā)病率
XBXB×XbY
女性正常與男性色盲
XBYXBXb
男性正常女性攜帶者
1∶1無色盲
XX×XY
女性色盲與男性正常
XbYXBXb
男性色盲女性攜帶者
1∶1男性全為色盲女性無色盲考點(diǎn)二的典型實(shí)例——人類紅綠色盲
1.紅綠色盲遺傳的主要婚配方式及子代發(fā)病率76婚配方式子代表現(xiàn)型及基因型子代發(fā)病率 無色盲 男婚配方式子代表現(xiàn)型及基因型子代發(fā)病率
XBXb×XbY女性攜帶者與男性正常
XbYXBYXBXbXBXB
男性色盲男性正常女性攜帶者女性正常
1∶1∶1∶1男性1/2色盲女性無色盲
XBXb×XbY女性攜帶者與男性色盲
XbYXBYXBXbXbXb男性色盲男性正常女性攜帶者女性色盲
1∶1∶1∶1男性1/2色盲女性1/2色盲續(xù)表77婚配方式子代表現(xiàn)型及基因型子代發(fā)病率 男性1/2色 【典例2】(雙選)下列關(guān)于紅綠色盲的說法正確的是()
A.紅綠色盲患者不能像正常人那樣區(qū)分紅色和綠色
B.Y染色體短小,因缺少與X染色體同源區(qū)段而缺乏紅綠色盲基因
C.由于紅綠色盲基因位于X染色體上,所以不存在等位基因
D.男性患者將紅綠色盲基因傳給孫子的概率是50%78【典例2】(雙選)下列關(guān)于紅綠色盲的說法正確的是() A.下圖是某中遺傳病的家系譜,該病受一對等位基因控制,設(shè)顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍,已知Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6不含致病基因(是純合),請分析回答。(1)該遺傳病的致病基因位于
染色體上,是
性遺傳。(2)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型依次為
和
。(3)若Ⅲ1和Ⅲ8近親婚配,則生出患病男孩的幾率為。
X隱XAYXAXa1/879下圖是某中遺傳病的家系譜,該病受一對等位基因控制,設(shè)顯性基因混淆“男孩患病”與“患病男孩”的概率問題(1)位于常染色體上的遺傳病如果控制遺傳病的基因位于常染色體上,由于常染色體與性染色體是自由組合的,在計(jì)算“患病男孩”與“男孩患病”概率時(shí)遵循以下規(guī)則:①男孩患病率=患病孩子的概率;②患病男孩概率=患病孩子概率×1/2。易錯(cuò)考點(diǎn)解析80混淆“男孩患病”與“患病男孩”的概率問題易錯(cuò)考點(diǎn)解析21(2)位于性染色體上的遺傳病如果控制遺傳病的基因位于性染色體上,由于該性狀與性別聯(lián)系在一起,所以在計(jì)算“患病男孩”與“男孩患病”概率時(shí)遵循:伴性遺傳規(guī)律,即從雙親基因型推出后代的患病情況再按以下規(guī)則:①患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中占的概率;②男孩患病的概率=后代男孩群體中患病者占的概率。X、Y染色體同源區(qū)段和非同源區(qū)段與伴性遺傳的關(guān)系模糊不清81(2)位于性染色體上的遺傳病22自我挑戰(zhàn)1.人的正常色覺(B)對紅綠色盲(b)是顯性,為伴性遺傳;褐眼(A)對藍(lán)眼(a)是顯性,為常染色體遺傳。有一個(gè)藍(lán)眼色覺正常的女子與一個(gè)褐眼色覺正常的男子婚配,生了一個(gè)藍(lán)眼紅綠色盲的男孩。(1)這對夫婦生出藍(lán)眼紅綠色盲男孩的概率是多少?(2)這對夫婦再生出一男孩患紅綠色盲藍(lán)眼的概率是多少?82自我挑戰(zhàn)1.人的正常色覺(B)對紅綠色盲(b)是顯性,為伴性已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳,先天性耳聾是常染色體隱性遺傳(D對d完全顯性)。下圖中Ⅱ2為色覺正常的耳聾患者,Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者。Ⅱ4(不攜帶d基因)和Ⅱ3婚后生下一個(gè)男孩,這個(gè)男孩患耳聾、色盲、既耳聾又色盲的可能性分別是(
)A.0、1/4、0B.0、1/4、1/4C.0、1/8、0D.1/2、1/4、1/8A
83已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳,先天性耳聾是常染色體隱性兩種遺傳病概率的計(jì)算規(guī)律序號類型公式1患甲病概率m2患乙病概率n3只患甲病概率4只患乙病概率5同時(shí)患甲、乙兩種病概率6只患一種病的概率7患病概率8不患病概率m-mnn-mnmnm+n-2mnm+n-mn(1-m)(1-n)84兩種遺傳病概率的計(jì)算規(guī)律序號類型公式1患甲病概率m2患乙病概下圖是甲病(用A—a表示)和乙病(用B—b表示)兩種遺傳病的遺傳系譜圖。據(jù)圖分析,下列選項(xiàng)中不正確的是()D85下圖是甲病(用A—a表示)和乙病(用B—b表示)兩種遺傳病的解題方法指導(dǎo)——探究基因位置的方法86解題方法指導(dǎo)271.探究基因位于常染色體上還是X染色體上(1)在已知顯隱性性狀的條件下,可設(shè)置雌性隱性性狀個(gè)體與雄性顯性性狀個(gè)體雜交。871.探究基因位于常染色體上還是X染色體上28(2)在未知顯性性狀(或已知)條件下,可設(shè)置正反交雜交實(shí)驗(yàn)。①若正反交結(jié)果相同,則基因位于常染色體上。②若正反交結(jié)果不同,則基因位于X染色體上。2.探究基因位于細(xì)胞核還是位于細(xì)胞質(zhì)(1)實(shí)驗(yàn)依據(jù):細(xì)胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳的特點(diǎn),子代性狀與母方相同。因此正、反交結(jié)果不相同,且子代性狀始終與母方相同。(2)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì):設(shè)置正反交雜交實(shí)驗(yàn)①若正反交結(jié)果不同,且子代始終與母方相同,則為細(xì)胞質(zhì)遺傳。②若正反交結(jié)果相同,則為細(xì)胞核遺傳。88(2)在未知顯性性狀(或已知)條件下,可設(shè)置正反交雜交實(shí)驗(yàn)。【特別關(guān)注】(1)伴性遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳的正反交結(jié)果都會出現(xiàn)不同,但細(xì)胞質(zhì)遺傳產(chǎn)生的子代總是與母方性狀相同,而伴性遺傳則不一定都與母方相同。(2)設(shè)置隱性雌和顯性雄個(gè)體雜交還可判斷基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段還是X染色體的非同源區(qū)段。89【特別關(guān)注】30即時(shí)應(yīng)用1.(2011年北京海淀區(qū)抽樣)一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變,使野生型性狀變?yōu)橥蛔冃托誀?。該雌鼠與野生型雄鼠雜交,F(xiàn)1的雌、雄中均既有野生型,又有突變型。若要通過一次雜交試驗(yàn)鑒別突變基因在X染色體上還是在常染色體上,選擇雜交的F1個(gè)體最好是(
)A.野生型(雄)×突變型(雌)B.野生型(雌)×突變型(雄)C.野生型(雌)×野生型(雄)D.突變型(雌)×突變型(雄)90即時(shí)應(yīng)用31某植物花色紫色A對白色a為顯性,黃果B對白果b為顯性。已知兩對等位基因位于兩對同源染色體上。若B基因純合時(shí)能使個(gè)體在幼苗時(shí)死亡?;蛐蜑锳aBb的個(gè)體自交有F1代中成體表現(xiàn)性及比例為-----?91某植物花色紫色A對白色a為顯性,黃果B對白果b為顯性。已知92332.(2011年合肥高三第一次檢測)已知果蠅的黑身與灰身是一對相對性狀(顯性基因用A表示,隱性基因用a表示);長硬毛與短硬毛是另一對相
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