個體化醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀及其展望教學(xué)課件

個體化醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀和展望1.個體化醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀和展望1.人類基因組計劃(HGP)：1996-2003

確定人類基因組所攜帶的全部遺傳信息，并確定、闡明和

記錄組成人類基因組的全部DNA序列

細(xì)胞染色體細(xì)胞染色體蛋白質(zhì)生命的分子40-60萬億細(xì)胞每個細(xì)胞:染色體：46條DNA：2m堿基對：30億（A,T,C,G）編碼基因：3萬（編碼執(zhí)行生命功能的所有蛋白質(zhì)）人類基因組計劃(HGP)：1996-2003

確定人類基人類基因組研究人類基因組計劃，1996完成人類基因組的常染色體測序.Nature2004;431(7011):931-945.國際人類基因組單體型圖計劃，2005旨在確定和編目人類遺傳的相似性和差異性。利用HapMap獲得的信息，研究人員將能夠發(fā)現(xiàn)與人類健康、疾病以及對藥物和環(huán)境因子的個體反應(yīng)差異相關(guān)的基因。目標(biāo)是通過比較不同個體的基因組序列來確定染色體上共有的變異區(qū)域Nature2005:437(7063):1299-1320DNA元素百科全書

(ENCODE)計劃2003建立人類基因組1%目的基因中生物功能關(guān)鍵性元素目錄

Nature2007;447(7146):799-816千人基因組計劃，2008國際千人DNA測序.查出千個人中基因組的差異Science2008;319(5863):395人類基因組研究基因組醫(yī)學(xué)遺傳分析疾病遺傳疾病預(yù)測/診斷遺傳藥理學(xué)：藥物反應(yīng)表現(xiàn)罕見孟德爾氏疾病:因果基因常見復(fù)雜疾?。?/p>

易感基因?qū)膊〉男碌恼J(rèn)識和未來醫(yī)學(xué)干預(yù)最適藥物反應(yīng)藥物代謝和作用基因藥物安全性和有效性的SNP譜信息的確定性和倫理、法律、社會問題的潛在風(fēng)險應(yīng)用查出受益風(fēng)險GWASPGx基因組基因組醫(yī)學(xué)遺傳分析疾病遺傳遺傳藥理學(xué)：罕見孟德爾氏疾病:常個體化醫(yī)學(xué)Alifelong,individuallytailoredhealthcareapproachtothedetection,preventionandtreatmentofdiseasebasedonknowledgeofanindividual'sprecisegeneticprofile

根據(jù)個人精細(xì)的基因組信息，對疾病實行早期查出，終生量體裁衣預(yù)防和治療疾病的醫(yī)療保健模式個體化醫(yī)學(xué)Alifelong,individually預(yù)警(Predictive)

檢查基因序列-查出攜帶致病相關(guān)基因

定期體檢和血液蛋白參數(shù)檢測預(yù)防(Preventive)

改變生活方式，避免危險因素疫苗重點在養(yǎng)生保健個體化治療(Personalizedtherapy)

根據(jù)個體的獨特遺傳變異,選擇合適藥物和治療方案開發(fā)針對獨特遺傳變異人群的藥物參與(Participatory)

病人了解疾病并參與疾病的預(yù)防和治療6個體化醫(yī)學(xué)：4P醫(yī)學(xué)(P4medicine)

預(yù)警(Predictive)6個體化醫(yī)學(xué)：4P醫(yī)學(xué)(P風(fēng)險分析篩選/診斷預(yù)測監(jiān)測發(fā)病易感遺傳缺陷預(yù)后早期查出預(yù)測可能的發(fā)病過程預(yù)測對藥物的可能反應(yīng)監(jiān)測藥物反應(yīng)和發(fā)病反復(fù)健康狀態(tài)無癥狀疾病狀態(tài)慢性疾病/接受治療狀態(tài)合理治療病人分層/治療選擇有癥狀疾病狀態(tài)個體化醫(yī)學(xué)20世紀(jì)醫(yī)療保健關(guān)注重點21世紀(jì)醫(yī)療保健關(guān)注重點風(fēng)險分析篩選/診斷預(yù)測監(jiān)測發(fā)病易感遺傳缺陷預(yù)后早期查出預(yù)測可個體化醫(yī)學(xué)的現(xiàn)實疾病易感性乳腺癌-BRCA1/2心肌梗死-MEF2A,ALOX5AP心律失常–Familion檢測DNA(LQTS1,LQTS2,LQTS3,LQTS4)預(yù)后乳腺癌-乳腺癌基因表達分析(Oncotype霉素，MammaPrint等)心臟移植的排異反應(yīng)–AlloMap分子表達檢測靶向治療赫賽汀(Herceptin)-Her2陽性的乳腺癌格列衛(wèi)(Gleevec)–費城染色體陽性的慢性髓細(xì)胞樣白血病特羅凱(Tarceva)-EGFR陽性的肺癌靶向劑量華法林(Wafarin)-CYP2C9,VKORC16-巰基嘌呤(6-Mercaptopurine)-巰嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶個體化醫(yī)學(xué)的現(xiàn)實疾病易感性遺傳篩選舉例

基因疾病HFE（遺傳性血色病基因）遺傳性血色病APOE4(載脂蛋白E基因) 老年滯呆癥BRCA1（乳腺癌易感基因1型）乳腺癌BRCA2（乳腺癌易感基因2型）乳腺癌凝血因子V(萊頓)靜脈血栓形成APC（腺瘤性結(jié)腸息肉病相關(guān)基因）家族性腺瘤性息肉病遺傳篩選舉例 基因疾病HFE（遺傳性血色病基因）遺傳性血色迄今查出的常見疾病相關(guān)基因多為低頻率、高外顯率等位基因：結(jié)腸癌：HNPCC(具有HNPCC基因的人患結(jié)腸癌和其他癌癥的可能性要比正常人高出80%)乳腺癌和卵巢癌：BRCA1&2(乳腺癌易感基基因突變的女性容易患激素依賴性腫瘤)糖尿?。篗ODY1,2,3(青年發(fā)病成年型糖尿病基因突變)震顫麻痹：

-synuclein基因突變是較早發(fā)現(xiàn)的與帕金森病相關(guān)的基因突變但從人群群體層面上看，和常見疾病相關(guān)的基因突變通常是高頻率、低外顯率的等位基因：結(jié)腸癌：APCI1307K老年滯呆：ApoE血栓癥：凝血因子V萊頓基因突變HIV/AIDS耐藥：CCR5基因突變疾病相關(guān)基因的頻率和外顯度與發(fā)病迄今查出的常見疾病相關(guān)基因多為低頻率、高外顯率等位基因：疾病致病因素和易感基因突變對發(fā)病的綜合影響致病因素侵襲易感基因突變疾病發(fā)生風(fēng)險低風(fēng)險低風(fēng)險中風(fēng)險高風(fēng)險致病因素和易感基因突變對發(fā)病的綜合影響致病因素侵襲易感基因突北歐猶太人Age突變病人健康人Oddsratio<40BRCA1+25%1.6%20.6BRCA2+2.8%1.2%3.340-49BRCA1+9.3%1.1%9.6BRCA2+2.9%0.9%3.3≥40BRCA1+3.9%0.6%3.6BRCA2+3.0%0.7%4.6中國人8.7%早期乳腺癌和12.9%家族性乳腺癌病人攜帶BRCA1

或

BRCA2

突變BRCA1和BRCA2突變與乳腺癌風(fēng)險JayaM.SatagopanJM,CancerEpidemiology,Biomarkers&Prevention,2001;10,467–473LiWF,BreastCancerResTreat(2008)110:99–109

北歐猶太人Age突變病人健康人Oddsratio<40BR攜帶BRCA1和BRCA2突變者有乳腺癌風(fēng)險NoncarrierBRCA1BRCA2100-80-60-40-20-0-012345678910YearssincediagnosisProbabilityofsurvival攜帶BRCA1和BRCA2突變者有乳腺癌風(fēng)險NoncarAPOE基因突變與老年滯呆的發(fā)病相關(guān)基因突變腦-淀粉樣多肽生成增多和/或缺損神經(jīng)元功能障礙/死亡滯呆-淀粉樣多肽沉積，形成斑塊，導(dǎo)致神經(jīng)元間神經(jīng)傳導(dǎo)中斷APOE基因突變與老年滯呆的發(fā)病相關(guān)基因突變腦-淀粉載脂蛋白E(APOE)基因突變基因型-三個等位基因2-低AD風(fēng)險3-中等AD風(fēng)險4-高AD風(fēng)險APOE基因型風(fēng)險不是常規(guī)檢查項目，但許多病人需要

(美國收費299美元)載脂蛋白E(APOE)基因突變基因型-三個等位基因APOE-4的劑量與Alzheimer’發(fā)生相關(guān)606570758085901.00.80.60.40.20ProportionofeachgenotypeunaffectedAgeatonset2/32/43/33/44/4Alzheimer’

發(fā)病年齡是APOE五個常見基因突變的函數(shù)Science;1993;261,5123APOE-4基因劑量發(fā)生率（病人總數(shù)）危害比（Hazardratio）男女合并011.4（35）25.9（58）20.4（93）1.00138.8（49）52.2（69）46.6（118）2.84*291.7（12）90.9（11）91.3（23）8.07**與對照值1.00比較，有顯著差異APOE-4的劑量與Alzheimer’發(fā)生相關(guān)60APOE突變和年齡對Alzheimer發(fā)病影響的比數(shù)比APOE突變和年齡對Alzheimer發(fā)病影響的比數(shù)比現(xiàn)代藥物研發(fā)和應(yīng)用中的尷尬根據(jù)藥物臨床試驗結(jié)果提供的安全性和有效性的證據(jù)是在群體中應(yīng)用常用劑量獲得的醫(yī)生治療病人針對的是對藥物反應(yīng)有非常顯著差異的個體現(xiàn)代藥物研發(fā)和應(yīng)用中的尷尬根據(jù)藥物臨床試驗結(jié)果提供的安全性和個體化用藥，是4P醫(yī)學(xué)中的先行領(lǐng)域Personalizedmedicine(PM)isanewmedicalcaremodelthatutilizePGt/PGxknowledgeandtechnologiestoprovidetherightmedicinefortherightpatientattherightdose,savinglivesandpreventingdangerousADRs.一種全新的醫(yī)療模式；運用遺傳藥理學(xué)和藥物基因組學(xué)知識和技術(shù)根據(jù)病人的基因型，選擇針對性的藥物，使用精確的劑量，達到高效、安全、經(jīng)濟的最優(yōu)藥物治療結(jié)果個體化用藥，是4P醫(yī)學(xué)中的先行領(lǐng)域Personalized個體化用藥病人A藥ADRB藥循證醫(yī)學(xué)病人分子診斷ADR目標(biāo)藥個體化用藥健康體系循證醫(yī)學(xué)個體化醫(yī)學(xué)療效不同-浪費資源和時間常見和不可預(yù)知的藥物不良反應(yīng)量體裁衣治療提高療效，減少不良反應(yīng)個體化用藥病人A藥ADRB藥循證醫(yī)學(xué)病人分子診斷ADR基于PGt/PGx的個體化藥物治療實施步驟ReviewGuidancePracticalusePGt/PGxtrialPrescribinginformation(Label)PGt/PGxdata基于PGt/PGx的個體化藥物治療實施步驟ReviewGu10q24.2Chromosome10CYP2C9gene9Exon55kb490AA10q24.2CGTASNPCYP2C9*1NormalenzymaticactivityGAGGACCGTGTTCAAGluAspArgValGln5’3’CYP2C9*2NoenzymaticactivityT430C>T(Arg144Cys)Cys單核苷酸多態(tài)性(SNP)90%以上的人類變異是由SNP引起導(dǎo)致人類藥物代謝和反應(yīng)差異的主要原因GT突變10q24.2Chromosome10CYP2C9genCYP2C9*3基因型決定甲苯磺丁脲的體內(nèi)代謝清除率磺脲類降糖藥物25-20-15-10-5-0-15.010.67.8P<0.05VS.*1/*1

P<0.05VS.*1/*1P<0.05VS.*1/*2

*1/*1*1/*2*1/*3CYP2C9GenotypeCLO(mL/min)ANOVAp<0.001CYP2C9*3/*3和*1/*3患者口服磺脲類藥物(甲苯磺丁脲、格列苯脲、格列美脲)應(yīng)降低劑量20%至50%，同時密切觀察血糖指標(biāo)；CYP2C9*1/*1患者采用正常劑量。

CYP2C9*3基因型決定甲苯磺丁脲的體內(nèi)代謝清除率磺脲類降6-MP代謝與毒性

6-巰基嘌呤(6-MP)硫唑嘌呤非酶代謝硫尿酸

巰基嘌呤次黃嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶硫基次黃嘌呤單磷酸鹽

(6-TIMP)甲巰基嘌呤(6-MMP)硫鳥嘌呤核苷酸(6-TGN)TPMT內(nèi)消旋肌醇單核苷酸酶脫氫酶

IMPDH與DNA/RNA整合骨髓毒性肝毒性黃嘌呤氧化酶XO

TPMT6-MP代謝與毒性6-巰基嘌呤(6-MP)硫唑嘌呤非酶代TPMT基因多態(tài)性及6-MP毒性s放射性腫瘤累計發(fā)生率放射治療后時間(年)10.80.60.40.20突變純合子突變雜合子野生純合子00.511.522.5AmerJHumGen63(1),11-16,1998500040003000200010000突變純合子突變雜合子野生純合子TGN(pmol/8·106RBC)1086420051015202530TPMT活性%TPMT突變等位基因TPMT基因多態(tài)性及6-MP毒性s放射性腫瘤累計發(fā)生率放射治根據(jù)TPMT基因型調(diào)整6-MP劑量010203005005000毒性風(fēng)險高毒性風(fēng)險低CellularTGN常規(guī)劑量01020300246810*2,*3A,*3C*1TPMTActivity

Conventionaldose010203005005000CellularTGN6-10%65%基于TPMT基因型的劑量基因檢測根據(jù)TPMT基因型調(diào)整6-MP劑量0102030050050卡馬西平-抗癲癇藥物卡馬西平致嚴(yán)重皮膚不良反應(yīng)：多形糜爛性紅斑(Stevens-JohnsonSyndrome，SJS)中毒性皮膚溶解壞死(ToxicEpidermalNecrolysis,TEN)多形性紅斑，發(fā)熱、喉嚨痛、畏寒、頭痛和全身不適，小皰、紫癜、壞死死亡率30~40%卡馬西平-抗癲癇藥物卡馬西平致嚴(yán)重皮膚不良反應(yīng)：多形性紅斑，HLA*1502和卡馬西平引起的SJS/TEN相關(guān)性與HLA-B*1502的關(guān)聯(lián)性人群Ref.98.3%(59/60)(p=1.6×10-41,OR1357)臺灣漢人Hungetal.2006100%(4/4)(p=1.48×10-4,OR=71.9)香港漢人Manetal.2007100%(6/6)(p=0.0005,OR=25.5)泰國人Locharernkuletal.2008亞裔家系中100%(4/4)中國柬埔寨

留尼汪島Lonjouetal.2006白人中無關(guān)聯(lián)(0/8)德國，法國，越南Lonjouetal.2006日本人無關(guān)聯(lián)(0/7)日本Kaniwaetal.2008HLA*1502和卡馬西平引起的SJS/TEN相關(guān)性與HLA亞裔HLA-B*1502頻率/與CBZ性SJS’TEN的關(guān)聯(lián)Wen-HungChungWH,HungSI&ChenYT,ExpertOpin.DrugSaf.(2010)9(1)國家/地區(qū)人群HLA-B*1502頻率HLA-B*1502與SJA/TEN的關(guān)聯(lián)性臺灣臺灣漢人4.3%強關(guān)聯(lián)香港香港漢人7.2%強關(guān)聯(lián)中國江南漢人7.1%強關(guān)聯(lián)日本日本0.1%無關(guān)聯(lián)韓國韓國0.4%無數(shù)據(jù)歐洲德國~0%無關(guān)聯(lián)亞裔HLA-B*1502頻率/與CBZ性SJS’TEN的關(guān)HLA-B*5801和Allopurinol致SCAR相關(guān)與HLA-B*5801的關(guān)聯(lián)性人群Ref.51/51(100%)P=4.7×10-24,OR=580.3臺灣漢人HungSI,etal.200527/27(100%)(p=1.61×10-13,OR=348.3)泰國人TassaneeyakulW,

etal.2009別嘌呤醇引起嚴(yán)重皮膚不良反應(yīng)（SCAR):藥物過敏性綜合征多形糜爛性紅斑(Stevens-JohnsonSyndrome，SJS)中毒性皮膚溶解壞死(ToxicEpidermalNecrolysis,TEN)HLA-B*5801和Allopurinol致SCAR相關(guān)與藥物不良反應(yīng)發(fā)生率與突變基因頻率相關(guān)5000不良反應(yīng)突變基因頻率ADR發(fā)生率藥物不良反應(yīng)發(fā)生率與突變基因頻率相關(guān)5000不良反應(yīng)突變基Her-2基因-Her-2受體-乳腺癌-核賽汀HER2geneHER2Receptor正常乳腺組織細(xì)胞的Her-2基因在細(xì)胞膜表達Her-2受體某些乳腺癌，Her-2基因過表達，過量Her-2受體促進癌細(xì)胞生長核賽?。℉erceptin）為阻斷Her-2受體的抗體，阻斷腫瘤細(xì)胞的生長Her-2基因-Her-2受體-乳腺癌-核賽汀H33核賽汀(Herceptin)-人源化單抗-個體化藥物乳腺癌細(xì)胞核賽汀治療效應(yīng)：癌細(xì)胞死亡25%HER2+乳腺癌病人Her2+：核賽汀作用靶標(biāo)Her2受體(人表皮生長因子受體2)33核賽汀(Herceptin)-人源化單抗-個體化藥物乳腺34核賽汀(Herceptin)-源化單抗-個體化藥物乳腺癌細(xì)胞核賽汀治療效應(yīng)：NOHer2-：核賽汀無作用靶標(biāo)75%HER2-乳腺癌病人34核賽汀(Herceptin)-源化單抗-個體化藥物乳腺癌高血壓病人

(n=422)隨機常規(guī)方案(所有病人一個劑量)

(n=218)根據(jù)基因型給予不同劑量(n=204)組1:2.5mg;組2:25mg;組3:50mgbidX3mon25mgbidX3mon

CYP2D6和1受體基因型分析低CYP2D6活性，高

1受體敏感性中等CYP2D6活性和1受體敏感性高CYP2D6和低1受體敏感性分層成3組CYP2D6和1-受體基因型分層前瞻性對照臨床研究高血壓病人(n=422)隨機常規(guī)方案(所有病人一個劑量)低CYP2D6活性，高

1受體敏感性CYP2D6*1*10+Arg389ArgCYP2D6*10*10+Arg389ArgandGly389Arg中等CYP2D6活性和1受體敏感性CYP2D6*1*1+Arg389Arg/Gly389ArgCYP2D6*1*10+Gly389ArgCYP2D6*10*10+Gly389Gly高CYP2D6和低1受體敏感性CYP2D6*1*1/CYP2D6*1*10+Gly389GlyLowdosen=14Mid.Dosen=90Highdosen=104高血壓病PGx分層前瞻性對照臨床研究低CYP2D6活性，高1受體敏感性中等CYP2D6活性和*⊿DBPP=0.009comparedwithgroupA.EfficacyofgenotypedirectedmetoprololmonotherapywassignificantlyhigherthanconventionaltherapyGenotypebasetherapyvsconventionaltherapy高血壓病PGx分層前瞻性對照臨床研究*⊿DBPP=0.009comparedwithgrGG型0.08~0.1mg/kg初始劑量在術(shù)后3~7天內(nèi)約91%達到有效目標(biāo)濃度范圍，視為合適推薦劑量快代謝型(AA/AG)給予0.15mg/kg初始劑量在術(shù)后3~7天內(nèi)僅約63%達到有效目標(biāo)濃度范圍，視為推薦給藥劑量不足移植后兩周內(nèi)A/G、GG型患者所需劑量分別為0.131±0.023和0.091±0.017mg/kg/d，p＜0.001，提示AG型他克莫司給藥劑量高于GG型患者不同代謝類型中國腎移植者他克莫司劑量范圍研究

目的：確定CYP3A5*1/*1（AA），*1/*3（AG），和*3/*3（GG）型患者FK506起始劑量范圍GG型0.08~0.1mg/kg初始劑量在術(shù)后3~7天內(nèi)約9OncotypeDX

(基因表達譜-21)臨床研究(n=400)驗證篩選乳腺癌相關(guān)基因確定與無轉(zhuǎn)移生存最有關(guān)的21個基因基因表達譜-21試劑盒(RT-PCR技術(shù))16個癌基因5個癌基因正常表達參考基因(referencegenes)多(3)中心臨床試驗結(jié)果以復(fù)發(fā)風(fēng)險評分(0-100):＜18分:低；18-31：中；＞31：高

250/25000基因OncotypeDX(基因表達譜-21)臨床研究(n=胰腺癌分子診斷：PathFinderTG分子診斷（MDx）標(biāo)準(zhǔn)良性非黏蛋白囊腫1.DNA質(zhì)量低到中等，和：2.未見k-ras基因點突變，和：3.LOH<2個位點良性黏蛋白囊腫1.DNA質(zhì)量高，或：2.k-ras點突變，或：3.LOH2個位點惡性（原位或浸潤癌）1.k-ras基因點突變，高幅(>75%),或：2.LOH2個位點，高幅度(>75%)包括3個檢測項目：k-ras基因突變15個抑癌基因雜合性丟失(LOH)分析

胰腺囊腫液中DNA質(zhì)量檢定胰腺癌分子診斷：PathFinderTG分子診斷（MDx分子診斷改善胰腺癌的治療可疑胰腺癌觀察與等待胰切除術(shù)風(fēng)險增高胰島素不足可疑胰腺癌

良性，不處理胰腺癌積極治療兩種壞結(jié)果正確選擇理想結(jié)果70%30%分子診斷PathFinderTG分子診斷改善胰腺癌的治療可疑胰腺癌觀察與等待胰切除術(shù)風(fēng)險增高中南大學(xué)的個體化藥物治療2004-4：個體化治療咨詢中心2006-2：個體化治療遺傳分析中心2010-9：中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所中南大學(xué)的個體化藥物治療2004-4：個體化治療咨詢中心20PMserviceofXiangyaMedicalLabClinicaldiagnosisXiangyaMedicalLabMoleculardiagnosisofgeneticvariationProposedtherapeuticregimenMoleculardiagnosiscertificateClinicianoptimizetherapeuticregimenPMserviceofXiangyaMedical遺傳藥理學(xué)亞洲示范實驗室

國家重點學(xué)科

國家創(chuàng)新技術(shù)服務(wù)平臺

遺傳藥理學(xué)湖南省重點實驗室

PGENI亞洲中心教育部工程研究中心國家藥品臨床研究基地衛(wèi)生部臨床藥理學(xué)國家培訓(xùn)中心湖南省個體化用藥咨詢指導(dǎo)中心國家科技重大專項藥物安全性評價關(guān)鍵技術(shù)平臺

863重點項目GWAS和PGx研究平臺

湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所技術(shù)平臺遺傳藥理學(xué)亞洲示范實驗室國家重點學(xué)科國家創(chuàng)新技術(shù)服務(wù)平PharmacogeneticsForEveryNationInitiative把PGt/PGx知識的普及和應(yīng)用納入公眾健康決策過程運用PGt/PGx提供醫(yī)療服務(wù)提供地區(qū)性設(shè)施和平臺覆蓋104個國家,78%世界人口PharmacogeneticsForEveryNat．．．．．ChinesePharmacogenomics

Network46.．．．．．ChinesePharmacogenomics22個疾病治療套餐80余個基因位點分型方法數(shù)百種藥物治療指導(dǎo)建議湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所主要服務(wù)內(nèi)容一、重大疾病藥物基因組學(xué)分析；抗腫瘤藥物心血管病藥物糖尿病藥物抗癲癇藥物抗微生物藥物抗抑郁藥免疫抑制藥二、抗腫瘤藥物個體化治療：非小細(xì)胞性肺癌結(jié)直腸癌胃癌膀胱癌宮頸癌卵巢癌乳腺癌前列腺癌腎癌食管癌頭頸癌胰腺癌癥胃腸癌三、重大疾病個體化治療：心血管疾病糖尿病癲癇抑郁器官移植感染性疾病22個疾病治療套餐湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所主要服務(wù)內(nèi)容一、重大疾病藥22個疾病治療套餐80余個基因位點分型方法數(shù)百種藥物治療指導(dǎo)建議湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所主要服務(wù)內(nèi)容CYP2C19*2CYP2C19*3CYP2C9*3CYP2D6*10CYP2D6*4CYP2D6*6(單倍體)22個疾病治療套餐湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所主要服務(wù)內(nèi)容CYP2C19本套餐通過對4個基因的常見突變位點檢測，參與了182種臨床常用藥物的代謝，這些藥物用于治療絕大多數(shù)常見疾病。臨床醫(yī)師可以根據(jù)檢測結(jié)果提供的基因位點信息，制訂更加科學(xué)的個體化治療方案，有效地降低治療費用，同時提高生活質(zhì)量。182種藥物合理用藥基因檢測套餐本套餐通過對4個基因的常見突變位