遺傳與優(yōu)生試題與答案

遺傳與優(yōu)生試題與答案遺傳與優(yōu)生試題與答案遺傳與優(yōu)生試題與答案V:1.0精細(xì)整理，僅供參考遺傳與優(yōu)生試題與答案日期：20xx年X月第七章：染色體畸變與染色體病組長：謝少蘭組員：鐘雨淵張小芳謝素麗林潤慶客觀題一．單項選擇題染色體數(shù)目整倍性改變的個體多在（B）死亡A．受精卵B.胚胎期C嬰幼兒D青少年E中老年2.染色體整倍性改變導(dǎo)致個體死亡約占自然流產(chǎn)胎兒的（C）A12%B20%C22%D23%E32%3.染色體數(shù)目整倍性改變以（C）倍體為主A單B二C三D四E六4.人類中最常見的染色體畸變類型是（C）A單體型B二體型C三體型D四體型E五倍體5．染色體不分離多發(fā)生在（A）時同源染色體的不分離A減數(shù)第一次分裂B減數(shù)第二次分裂C有絲分裂間期D有絲分裂前期E有絲分裂中期6.下列哪項是發(fā)病率最高的染色體?。ˋ）A.先天愚型三體綜合征綜合征D.染色體數(shù)目畸變E.染色體結(jié)構(gòu)畸變7.下列哪項是人類最早確定的，也是最常見的一種染色體?。ˋ）三體型三體型綜合征D.先天性卵巢發(fā)育不全征E.脆性X染色體綜合征8.下列哪項核型是先天愚型診斷時具有典型的臨床癥狀（A）三體型B.嵌合型C.易位型D.突變型E.變構(gòu)型9.下列哪項是5P綜合征嬰幼兒時最主要的臨床特征（A）A.哭聲似貓叫B.哭聲似狗叫C.罷平足D.低位耳E.斜視10.下面關(guān)于腫瘤的說法錯誤的是(E)A腫瘤是細(xì)胞不受限制地增殖和生長形成的B一切腫瘤都可能涉及遺傳因素C同一腫瘤在不同能夠人種中發(fā)病率高低不同D腫瘤分為良性腫瘤和惡性腫瘤E一般年把腫瘤叫做癌11.腫瘤的家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)為(D)A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌12.下列說法正確的是(E)A腫瘤細(xì)胞多為整倍體B腫瘤的染色體常見有結(jié)構(gòu)異常C超二倍體是細(xì)胞中染色體數(shù)目的增加,而且是完整倍數(shù)D腫瘤細(xì)胞的染色體一定會發(fā)生斷裂和重排E多異倍體即是細(xì)胞中染色體數(shù)目成倍增加,但又不是完整倍數(shù)13.先天性睪丸發(fā)育不全癥是（A_）描述的。A.klinefelterB.TurnerE.Lejeune14.先天性睪丸發(fā)育不全癥核型為（C）A46，xxY,xx,xxY,Xy,xxx15.先天性卵巢發(fā)育不全癥又稱（B）綜合癥綜合癥綜合癥癥E.Down癥4.Klinefelter綜合癥表現(xiàn)為（A）A.不產(chǎn)生精子B.原發(fā)性閉經(jīng)C.長臉D.四肢較短E.斜視16.脆性x染色體綜合癥是（A）發(fā)現(xiàn)的A.LubsB.Klinefelter17先天性卵巢發(fā)育不全癥的核型為（A）,x,x,xD.44,xE.45,xx18.盾狀胸為（B）的臨床特征A．Klinefelter綜合癥B.Turner綜合癥C.Lubs綜合癥D.Down癥E。Lejeune癥19.脆性x染色體綜合癥患者的核型為（A）,frax(q27)yB.47,frax(q27)y,fray(q27)x,fray(q27)y,frax(q27)x20.脆性x染色體綜合癥患者有（D）可能為輕度智力低下A.1/5793221.男性假兩性畸形性腺為（B）A.卵巢B.睪丸C.二者都是D.二者都不是E.無22.染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體結(jié)構(gòu)變異（D）A.重復(fù)B.易位C.倒位D.缺失E.染色體丟失22.兩對非同源染色體之間發(fā)生某個區(qū)段轉(zhuǎn)移，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體結(jié)構(gòu)變異（B）A.重復(fù)B.易位C.倒位D.缺失E.染色體丟失23.染色體上增加了某個相同區(qū)段，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體結(jié)構(gòu)變異？(A)A.重復(fù)B.易位C.倒位D.缺失E.染色體丟失24.染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180°倒轉(zhuǎn)，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體結(jié)構(gòu)變異(C)A.重復(fù)B.易位C.倒位D.缺失E.染色體丟失二．多項選擇題1．最為常見的三體型染色體號為（BDE）A11B13C15D18E212染色體數(shù)目非整倍性改變產(chǎn)生的原因（AC）A染色體不分離B染色體重復(fù)C染色體丟失D染色體增加E染色體嵌合3.下列那些疾病屬于常染色體?。ˋ,B,C）A,先天愚型B，18三體綜合征C，5P-綜合征D，染色體數(shù)目畸變E，脆性X染色體綜合征三體綜合征的核型有哪些（A,B）A,18三體型B，嵌合型C，易位型D，突變型E，變構(gòu)型家族性癌是(CE)A是指一個家族有較多成員患一種或幾種相同的癌B是指一個家族有較多成員患一種或幾種解剖部位類似的癌C是指一個家族內(nèi)有多個成員患同一種癌D是指一個家族內(nèi)有多個成員患多種解剖部位類似的癌E一般按常染色體顯性遺傳方式傳遞5.關(guān)于腫瘤發(fā)生中的遺傳現(xiàn)象正確的是(ACD)A不同種族之間的遺傳素質(zhì)存在著差異B不同人種有相同的高發(fā)腫瘤C日本人患松果瘤的比率比其他民族高11~12倍D中國人鼻煙癌的發(fā)病風(fēng)險不因移居到其他國家而降低E腫瘤的發(fā)生與染色體的穩(wěn)定性毫無關(guān)系6.染色體結(jié)構(gòu)畸變包括哪些？

A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.染色體丟失7.兩性畸形分（）A.真兩性B.半真兩性C.假兩性D.半假兩性E.無兩性8.性染色體有（）A．Turner癥B.脆性x染色體綜合癥C.短指（趾）D.高血壓E.消化性潰瘍癥為（）A.常染色體病B.伴x染色體病染色體病D.伴Y染色體病E.性染色體病綜合癥和脆性x染色體綜合癥于（）發(fā)現(xiàn)主觀題三．名詞解釋1.染色體?。喝旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變所導(dǎo)致的疾病。2.常染色體?。喝祟惖牡?——22號常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。3.癌基因:指能引起細(xì)胞癌變的基因,分為細(xì)胞癌基因和病毒癌基因兩類.4.癌家族:是指一個家族有較多成員患有一種或幾種解剖部位類似的癌.5.染色體畸變:指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變6.嵌合體:一個個體內(nèi)同時存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，這種個體叫嵌合體7.染色體不分離:有絲分裂或減數(shù)分裂時，如果一對姐妹染色單體或同源染色體由于某種原因沒有正常移向兩極，而同時進(jìn)入一個子細(xì)胞中，這種現(xiàn)象稱為染色體不分離8.染色體丟失:在細(xì)胞分裂過程中，由于某一條染色體的著絲粒未能與紡錘絲相連，因而在后期不能移動，或者移動遲緩而未能與其他染色體一起進(jìn)入新德細(xì)胞核，消失在細(xì)胞質(zhì)中，結(jié)果使分裂后的一個子細(xì)胞缺少一條染色體，這種現(xiàn)象稱為染色體丟失。9.性染色體病：x染色體或y染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常而引起的疾病。10.兩性畸形：某個體的性腺或內(nèi)外生殖器、第二性征具有不同程度的兩性特征。11.真兩性畸形：患者體內(nèi)兼具有男女兩種性腺。兩種性腺可以彼此分離，也可以結(jié)合在一起形成卵巢睪，外生殖器及第二性征不同程度的介于兩性之間，其外表可為男性或女性。12.缺失：染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象13.重復(fù)：染色體上增加了某個相同區(qū)段，從而引起變異的現(xiàn)象14.倒位：染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180°倒轉(zhuǎn)，從而引起變異的現(xiàn)象15.易位：兩對非同源染色體之間發(fā)生某個區(qū)段轉(zhuǎn)移，從而引起變異的現(xiàn)象四．簡答題染色體數(shù)目畸變的類型染色體數(shù)目畸變可分為兩種類型：一種是細(xì)胞內(nèi)整個染色體組數(shù)目的增加或減少，形成整倍性改變；另一種是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目減少或增加一條或幾條，引起非整倍性改變。染色體不分離的結(jié)果染色體不分離的結(jié)果導(dǎo)致一個子細(xì)胞中增加一條染色體，另一子細(xì)胞中減少一條染色體。嵌合體中各細(xì)胞系的類型和數(shù)量的比例決定因素嵌合體中各細(xì)胞系的類型和數(shù)量的比例取決于發(fā)生不分離時期的早晚。4.寫出klinefelter的臨床特征答：外表為男性，在兒童期無任何癥狀。青春期開始后癥狀逐漸明顯，身材瘦長。體力較差；無胡須，體毛少，喉結(jié)不明顯，皮下脂肪發(fā)達(dá)，25%的患者乳房發(fā)育；陰莖短小，睪丸很小或隱睪，不能產(chǎn)生精子，因而不育；少數(shù)患者智力低下，一些患者有精神異?；蚓穹至寻Y傾向。五．論述題1．5P-綜合征的主要臨床癥狀有哪些？

答：本病最主要的臨床特征是患兒在嬰幼兒時期的哭聲似貓叫，故又稱貓叫綜合征。隨著年齡的增長，貓叫樣的哭聲會逐漸消失?；純侯^小，出生時面圓如滿月狀，眼間距寬，外眼角下傾，斜視，低位耳，扁平足，生長發(fā)育遲緩，智力低下，50%有先天性心臟病