伴性遺傳和人類遺傳病(二輪)課件

矮牽牛的花瓣中存在著三種色素：紅色、黃色和藍色，紅色與藍色混合呈現(xiàn)紫色，藍色與黃色混合呈現(xiàn)綠色，缺乏上述色素的花瓣呈白色，各種色素的合成途徑如圖3－7－8所示，控制相關(guān)酶合成的基因均為顯性。當(dāng)B基因存在時，黃色素會全部轉(zhuǎn)化為紅色素。當(dāng)E基因存在時，白色物3只轉(zhuǎn)化為白色物4，但E不存在時，白色物3會在D基因控制下轉(zhuǎn)化為黃色素，請據(jù)圖回答下列問題：(1)如果只考慮途徑一(G、g)和途徑二(A、a，B、b)，純種紫色矮牽牛(甲)與另一純種藍色矮牽牛(乙)雜交，F(xiàn)1表現(xiàn)為紫色，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例為9紫色∶3綠色∶4藍色，那么親本基因型分別是甲__________、乙__________。F2紫色矮牽牛中能穩(wěn)定遺傳的比例占________。(2)如果只考慮途徑一(G、g)和途徑三(B、b，D、d，E、e)，兩株純合親本雜交(BBDDeeGG×BBddeegg)，那么F1的花色為________，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例為_____________。AABBGGaabbGG1/9紫色紫色∶紅色∶藍色∶白色＝9∶3∶3∶1伴性遺傳及人類遺傳病1.性染色體不同區(qū)段分析雌例：果蠅的X、Y染色體(如下圖)有同源區(qū)段(Ⅰ片段)和非同源區(qū)段(Ⅱ-1、Ⅱ-2片段)。有關(guān)雜交實驗的結(jié)果如下表。下列對結(jié)果分析錯誤的是()雜交組合一P剛毛(♀)×截毛(♂)→F1全剛毛雜交組合二P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1雜交組合三P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)＝1∶1A．Ⅰ片段的基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B．通過雜交組合一，可直接判斷剛毛為顯性性狀C．通過雜交組合二，可以判斷控制該性狀的基因位于Ⅱ-1片段D．減數(shù)分裂中，X、Y染色體能通過交叉互換發(fā)生基因重組的是Ⅰ片段C2.僅在X染色體上基因的遺傳特點(1)伴X染色體顯性遺傳病的特點：①發(fā)病率男性

女性；②世代遺傳；③男患者的

一定患病。(2)伴X染色體隱性遺傳病的特點：①發(fā)病率男性

女性；②隔代交叉遺傳；③女患者的

一定患病。低于母親和女兒高于父親和兒子3.XY同源區(qū)段遺傳特點(1)涉及同源區(qū)段的基因型女性為XAXA、XAXa、XaXa，男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遺傳仍與

有關(guān)①如XaXa(♀)×XaYA()→子代(♀)全為

，()全為

；②如XaXa(♀)×XAYa()→子代(♀)全為

，()全為

。性別隱性顯性顯性隱性多基因遺傳病唇裂無腦兒常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病冠心病、哮喘病、精神分裂等先天性愚型(21三體）染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。常染色體異常(特納氏綜合癥)（唐氏綜合癥）1.(2016·全國課標(biāo)卷Ⅱ，6)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測：雌蠅中(

)A.這對等位基因位于常染色體上，G基因純合時致死B.這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時致死C.這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時致死D.這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死D2.(2016·海南卷，24)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(

)A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4D3.(2015·課標(biāo)卷Ⅰ，6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(

)A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B4、遺傳性垂體性侏儒癥是由單基因控制的遺傳病(基因用A、a表示)。該病表現(xiàn)為垂體前葉功能不足，生長激素分泌減少，從而阻礙身體生長。如圖甲中的患者均屬于遺傳性垂體性侏儒癥，已知Ⅱ中Ⅱ1為純合子；圖乙表示人的生殖細胞產(chǎn)生過程中，DNA、染色體數(shù)量的變化(①代表DNA，②代表染色體)。據(jù)圖3－7－5回答下列問題：(1)遺傳性垂體性侏儒癥的遺傳方式是______________，判斷的理由是______________________________。(2)Ⅱ4的基因型為________，若Ⅲ4與一患病女子婚配，則所生子女患病的概率為________。(3)Ⅱ2在產(chǎn)生精子時，A和A在圖乙中的________段分離。圖甲中Ⅲ3的發(fā)病原因與圖乙中生理過程關(guān)系最密切的是________區(qū)段。

(4)若Ⅱ4和Ⅱ5再生育子女，請用遺傳圖解表示子代可能的情況常染色體隱性遺傳Ⅱ4和Ⅱ5正常，生下Ⅲ6患病Aa1/3fgbc√×××【典例】

(2016·皖南名校聯(lián)考)已知A和a這對等位基因可能位于X染色體或常染色體上。如圖所示為小紅的家族系譜圖及部分個體的相關(guān)基因型。下列相關(guān)敘述，正確的是(

)伴性遺傳及其特點A.如A和a位于X染色體上，則小紅的A基因來自其祖母和外祖母B.如A和a位于常染色體上，則小紅的A基因來自其祖父和外祖父C.如A和a位于X染色體上，則小紅母親的基因型可能是XAXaD.如A和a位于常染色體上，則小紅父親的基因型是Aa的概率為1/2C3.【對點小練】某家族有兩種單基因遺傳病，即人類的白化病和抗維生素D佝僂病。請回答下列問題：(1)查閱資料發(fā)現(xiàn)，人類的白化病具有隔代遺傳且男女患病概率無差別的特點，而抗維生素D佝僂病具有代代相傳且女性患者多于男性患者的特點，據(jù)此推斷這兩種遺傳病的類型最可能分別是

、

。(2)假如控制白化病的等位基因為A—a，控制抗維生素D佝僂病的等位基因為D—d。某家族的遺傳系譜圖如圖1所示(不考慮交叉互換和基因突變)。請根據(jù)第(1)題的推斷回答下列問題。常染色體隱性遺傳病。伴X染色體顯性遺傳?、佗颍?體內(nèi)處于減數(shù)分裂四分體時期的細胞如圖2所示，其中僅呈現(xiàn)基因A—a和D—d所在的染色體。請在圖2中標(biāo)出相關(guān)基因。5/81/45．下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的兩種遺傳病的家系圖，其中和甲病有關(guān)的基因是A和a，

和乙病有關(guān)的基因是B和b,1號個體無甲病的等位基因