神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病課件

本章重點(diǎn)顱底凹陷癥和小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現(xiàn)腦性痙攣性雙側(cè)癱瘓(Litter病)的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)先天性腦積水的臨床表現(xiàn)及治療原則本章重點(diǎn)顱底凹陷癥和小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現(xiàn)1第一節(jié)概述第一節(jié)概述2神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病概念神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病

Developmentaldiseasesofthenervoussystem&神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病概念神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病

Develo3子宮內(nèi)腦&神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙,部分神經(jīng)元產(chǎn)生\移行&組織異常導(dǎo)致出生后顱骨\神經(jīng)組織及覆蓋被膜畸形和精神發(fā)育遲滯,主要為遺傳性,部分為環(huán)境因素影響胎兒分娩時(shí)產(chǎn)傷\窒息頭部遭受過(guò)度擠壓&較長(zhǎng)時(shí)間缺氧,導(dǎo)致腦組織損傷&發(fā)育異常,腦的結(jié)構(gòu)及功能不良概念子宮內(nèi)腦&神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙,部分神經(jīng)元產(chǎn)生概念4病因&發(fā)病機(jī)制本組疾病多達(dá)上百種,病因&發(fā)病機(jī)制不完全清楚胚胎期特別是妊娠前3個(gè)月神經(jīng)系統(tǒng)處于發(fā)育旺盛期,胎兒易受到母體內(nèi)外環(huán)境各種致病因素侵襲導(dǎo)致發(fā)病癥狀見(jiàn)于出生時(shí)或出生后,在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過(guò)程中逐漸出現(xiàn)與遺傳性疾病區(qū)別:病因多為自身&環(huán)境性因素,后者由遺傳基因決定病因&發(fā)病機(jī)制本組疾病多達(dá)上百種,病因&發(fā)病機(jī)制不完全5①感染:母體病毒(風(fēng)疹病毒)\細(xì)菌\螺旋體\原蟲(chóng)等病原體透過(guò)胎盤(pán)侵犯胎兒,引起胚胎先天性感染&畸形,如先天性心臟病\腦發(fā)育異常\腦積水\白內(nèi)障&先天性耳聾等②藥物:雄性激素\腎上腺皮質(zhì)激素\苯二氮卓類&氮芥等可使胎兒致畸,抗甲狀腺藥或碘劑可引起甲狀腺功能不足,影響腦發(fā)育導(dǎo)致呆小癥病因&發(fā)病機(jī)制1.病因①感染:母體病毒(風(fēng)疹病毒)\細(xì)菌\螺旋體\原蟲(chóng)等病因6③輻射:

妊娠前4個(gè)月母親下腹&骨盆部放療&強(qiáng)g

射線輻射可引起小頭畸形,小腦、眼球發(fā)育畸形④孕婦患糖尿病\嚴(yán)重貧血\CO中毒等可致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形,異位胎盤(pán)可導(dǎo)致胎兒營(yíng)養(yǎng)障礙,羊水過(guò)多使子宮內(nèi)壓力過(guò)高,引起胎兒窘迫&缺氧,妊娠期抑郁\焦慮\恐懼\緊張&酗酒\吸煙均影響胎兒發(fā)育

病因&發(fā)病機(jī)制1.病因③輻射:妊娠前4個(gè)月母親下腹&骨盆部放療&強(qiáng)g病因&發(fā)病機(jī)7神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病的分類1.與顱骨及脊柱畸形有關(guān)①神經(jīng)管閉合缺陷:如顱骨裂、顯性或隱性脊柱裂②顱骨和脊柱畸形:如狹顱癥、小頭畸形、枕大孔區(qū)畸形、寰樞椎脫位、寰椎枕化、頸椎融合、小腦扁桃體下疝和先天性顱骨缺損等③腦室發(fā)育畸形：如中腦導(dǎo)水管閉鎖、第四腦室正中孔及外側(cè)孔閉鎖,CSF循環(huán)障礙導(dǎo)致先天性腦積水2.神經(jīng)組織發(fā)育缺陷①頭顱增大:如腦積水、腦積水性無(wú)腦畸形、巨腦畸形②腦皮質(zhì)發(fā)育不全:腦回增寬、腦回狹小、腦葉萎縮性硬化和神經(jīng)細(xì)胞異位③先天性腦穿通畸形(congenitalporencephalia):由于局部腦皮質(zhì)發(fā)育缺陷,腦室向表面開(kāi)放如漏斗狀,可雙側(cè)對(duì)稱發(fā)生④無(wú)腦畸形:大腦完全缺如,顱蓋和頭皮缺失,生后不久即死亡⑤胼胝體發(fā)育不全:胼胝體完全&部分缺失,常伴腦積水、小頭畸形和顱內(nèi)先天性脂肪瘤等,臨床可無(wú)癥狀或表現(xiàn)癲癎和智能低下3．腦性癱瘓：表現(xiàn)先天性運(yùn)動(dòng)功能異常4．神經(jīng)外胚層發(fā)育不全(神經(jīng)皮膚綜合征)：見(jiàn)第十八章第六節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病的分類1.與顱骨及脊柱畸形有關(guān)①神8第二節(jié)顱頸區(qū)畸形第二節(jié)顱頸區(qū)畸形9顱底\枕骨大孔&上位頸椎區(qū)畸形,

伴或不伴神經(jīng)系統(tǒng)損害顱頸區(qū)畸形概念顱底\枕骨大孔&上位頸椎區(qū)畸形,

伴或不伴神經(jīng)系統(tǒng)損10顱頸區(qū)畸形包括:顱底凹陷癥扁平顱底小腦扁桃體下疝畸形頸椎分節(jié)不全(頸椎融合)寰椎枕化(寰枕融合)&寰樞椎脫位前三種多見(jiàn)概念顱頸區(qū)畸形包括:概念11一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)12一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)臨床常見(jiàn)以枕骨大孔為中心的顱底骨\寰椎&樞椎骨質(zhì)發(fā)育畸形寰椎向顱腔內(nèi)陷入,樞椎齒狀突高出正常水平進(jìn)入枕骨大孔,使枕骨大孔狹窄,后顱窩變小可見(jiàn)壓迫延髓\小腦&牽拉神經(jīng)根癥狀椎動(dòng)脈受壓導(dǎo)致供血不足概念一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)13本病分為兩類①原發(fā)性先天性發(fā)育異常常合并扁平顱底\中腦導(dǎo)水管閉鎖\小腦扁桃體下疝畸形\腦積水\延髓&脊髓空洞癥等②繼發(fā)性繼發(fā)于畸形性骨炎\骨軟化癥\佝僂病\成骨不全&類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等

一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)本病分為兩類①原發(fā)性一、顱底凹陷癥(Basilarinva141.成年后起病,緩慢進(jìn)展常有后枕\頸項(xiàng)部疼痛頸部運(yùn)動(dòng)受限或不靈,感覺(jué)遲鈍頭頸可向一側(cè)偏斜,短頸,后發(fā)際低

臨床表現(xiàn)一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)1.成年后起病,緩慢進(jìn)展臨床表現(xiàn)一、顱底凹陷癥(Basi152.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀因畸形結(jié)構(gòu)&程度而異,例如:①后組腦神經(jīng)損害:聲音嘶啞\吞咽困難\構(gòu)音障礙&舌肌萎縮等②延髓&上位頸髓損害:四肢輕癱\病理征&感覺(jué)障礙,可見(jiàn)吞咽&呼吸困難③小腦損害:常見(jiàn)眼震\小腦性共濟(jì)失調(diào)等④頸神經(jīng)根受累:枕部疼痛&頸強(qiáng),一側(cè)&雙側(cè)上肢麻木\無(wú)力&肌萎縮,腱反射減弱等⑤椎動(dòng)脈供血不足:體位性頭暈\眩暈\嘔吐等臨床表現(xiàn)一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀因畸形結(jié)構(gòu)&程度而異,例如:臨床表現(xiàn)一、163.顱頸側(cè)位\張口正位X線平片,測(cè)量樞椎齒狀突位置是確診本病的重要依據(jù)腭枕(chamberlain)線:顱骨側(cè)位腭后緣到枕大孔后上緣連線,正常樞椎齒狀突低于此線,超過(guò)此線3mm可確診臨床表現(xiàn)MRI檢查可發(fā)現(xiàn)合并Arnold-Chiari畸形\中腦導(dǎo)水管狹窄&脊髓空洞癥等一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)3.顱頸側(cè)位\張口正位X線平片,測(cè)量樞椎齒狀突臨床表現(xiàn)17腭枕(chamberlain)線輔助檢查顱底凹陷癥---高度大于3mm一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)腭枕(chamberlain)線輔助檢查顱底凹陷癥---一、18輔助檢查寰枕融合輔助檢查寰枕融合19

手術(shù)是本病唯一的療法解除畸形對(duì)延髓\小腦&上位頸髓壓迫重建CSF循環(huán)通路,加固不穩(wěn)定枕骨脊椎關(guān)節(jié)適應(yīng)證癥狀嚴(yán)重X線平片&MRI顯示明顯畸形癥狀輕微患者即使影像學(xué)發(fā)現(xiàn)畸形也不宜手術(shù)治療一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)手術(shù)是本病唯一的療法治療一、顱底凹陷癥(Basilari20二、扁平顱底(Platybasia)二、扁平顱底(Platybasia)21顱頸區(qū)較常見(jiàn)的先天性骨畸形單獨(dú)存在一般無(wú)癥狀常合并顱底凹陷癥二、扁平顱底(Platybasia)臨床表現(xiàn)顱頸區(qū)較常見(jiàn)的先天性骨畸形二、扁平顱底(Platybasi22根據(jù)顱骨側(cè)位片測(cè)量顱底角(蝶鞍與斜坡形成的角度)側(cè)位片由鼻根至蝶鞍中心連線與蝶鞍中心向枕大孔前緣連線形成的夾角成人正常值為109°~145°,平均132°本病患者顱中窩\顱前窩底部&顱底斜坡部均向顱內(nèi)凹陷,使顱底角>145°,有診斷意義

臨床診斷二、扁平顱底(Platybasia)根據(jù)顱骨側(cè)位片測(cè)量顱底角(蝶鞍與斜坡形成臨床診斷二、扁平顱23中顱窩,顱底斜坡向顱內(nèi)凹陷,后顱窩變小,小腦向下移位二、扁平顱底(Platybasia)中顱窩,顱底斜坡向顱內(nèi)凹陷,后顱窩變小,小腦向下移位24三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形25是胚胎發(fā)育異常使延髓下段\四腦室下部疝入椎管的先天性后腦畸形小腦扁桃體延長(zhǎng)成楔形進(jìn)入枕骨大孔或頸椎管內(nèi),嚴(yán)重者部分下蚓部也疝入椎管內(nèi)三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形概念是胚胎發(fā)育異常使延髓下段\四腦室下部疝入椎管三、小腦扁桃體26舌咽\迷走\(yùn)副&舌下等后組腦神經(jīng)及上部頸神經(jīng)根被牽拉下移阻塞枕骨大孔&頸上段椎管,CSF循環(huán)受阻引起腦積水常伴脊髓脊膜膨出\頸椎裂&小腦發(fā)育不全等顱頸區(qū)畸形概念三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形舌咽\迷走\(yùn)副&舌下等后組腦神經(jīng)及上部頸神經(jīng)概念三、小腦扁27①延髓&上頸髓受壓出現(xiàn)輕偏癱&四肢癱\錐體束征\感覺(jué)障礙,尿便障礙&呼吸困難等腦神經(jīng)受累可有面部麻木\復(fù)視\耳鳴\聽(tīng)力障礙\構(gòu)音障礙&吞咽困難等枕下部疼痛等頸神經(jīng)根癥狀眼球震顫&步態(tài)不穩(wěn)等小腦癥狀臨床表現(xiàn)三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形①延髓&上頸髓受壓出現(xiàn)臨床表現(xiàn)三、小腦扁桃體下疝(Arnol28③腦干&上頸段受壓變扁,周圍蛛網(wǎng)膜粘連增厚可形成囊腫,延髓&上位頸髓可因受壓缺血和CSF壓力影響,繼發(fā)脊髓空洞癥&相應(yīng)癥狀臨床表現(xiàn)②可有頭痛、視乳頭水腫等顱壓增高癥狀三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形③腦干&上頸段受壓變扁,周圍蛛網(wǎng)膜粘連增厚可臨床表現(xiàn)②29輔助檢查MRI矢狀位像:清晰顯示小腦扁桃體下疝&繼發(fā)囊腫\脊髓空洞癥等三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形輔助檢查MRI矢狀位像:清晰顯示小腦扁桃體下疝&繼發(fā)囊腫30手術(shù)治療是本病唯一的選擇可行引流減壓術(shù)&后顱窩手術(shù)減壓治療三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形手術(shù)治療是本病唯一的選擇治療三、小腦扁桃體下疝(Arnol31第三節(jié)腦性癱瘓第三節(jié)腦性癱瘓32圍產(chǎn)期獲得性非進(jìn)行性腦病導(dǎo)致的先天性運(yùn)動(dòng)障礙&姿勢(shì)異常疾病或綜合征概念腦性癱瘓(cerebralpalsy)

Litter(1862)首先描述了本病,亦稱Litter病腦性癱瘓概念由Ingram(1964)首先使用圍產(chǎn)期獲得性非進(jìn)行性腦病導(dǎo)致的先天性運(yùn)概念腦性癱瘓(cer331.病因1.獲得性①出生前病因:如妊娠早期病毒感染\妊娠毒血癥&放射線照射等②圍產(chǎn)期病因:早產(chǎn),臍帶繞頸\胎盤(pán)早剝\前置胎盤(pán)\羊水堵塞\胎糞吸入導(dǎo)致胎兒腦缺氧,難產(chǎn)&過(guò)期嬰兒產(chǎn)程過(guò)長(zhǎng),產(chǎn)鉗損傷\顱內(nèi)出血&核黃疸等③出生后病因:各種感染\中毒\顱內(nèi)出血&嚴(yán)重窒息2.遺傳性病因不明的病例可能與遺傳有關(guān)

病因&病理1.病因1.獲得性病因&病理34人體正常肌張力調(diào)節(jié)&姿勢(shì)反射的維持依賴于皮質(zhì)下行纖維抑制作用與周圍Ia類傳入纖維易化作用的動(dòng)態(tài)平衡腦發(fā)育異常使皮質(zhì)下行束受損,抑制作用減弱,引起痙攣性運(yùn)動(dòng)障礙&姿勢(shì)異常感知能力(如視\聽(tīng)力)受損→智力低下基底節(jié)受損→手足徐動(dòng)小腦受損→共濟(jì)失調(diào)1.病因病因&病理人體正常肌張力調(diào)節(jié)&姿勢(shì)反射的維持依賴于1.病因病因&352類特殊病理?yè)p害(1)出血性:室管膜下出血&腦室內(nèi)出血多見(jiàn)于未成熟兒(妊娠不足32周)血管神經(jīng)發(fā)育不完善,腦血流調(diào)節(jié)能力較差(2)缺血性:腦白質(zhì)軟化\皮質(zhì)萎縮&萎縮性腦葉硬化等,多見(jiàn)于缺氧窒息嬰兒

2.病理病因&病理2類特殊病理?yè)p害2.病理病因&病理36腦性癱瘓臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣嚴(yán)重者生后即有征象多數(shù)病例在數(shù)月后家人試圖扶起病兒站立時(shí)發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)國(guó)外通用的病因分型包括:①早產(chǎn)兒基質(zhì)出血②缺氧-缺血性腦病(Litter病)③某些進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常

腦性癱瘓臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣臨床表現(xiàn)國(guó)外通用的病因分型包括:37臨床分型&表現(xiàn)

孕齡20~35周低體重早產(chǎn)兒生后數(shù)日可出現(xiàn)呼吸窘迫,伴發(fā)紺、吸吮不能,囟門(mén)膨出,血性CSF,常數(shù)日內(nèi)死亡CT可確診Ⅰ.早產(chǎn)兒基質(zhì)(室管膜下)出血[Matrix(subependymal)hemorrhageinprematureinfants]概念臨床分型&表現(xiàn)孕齡20~35周低體重早產(chǎn)兒生后數(shù)日可出現(xiàn)38剖檢可見(jiàn)兩側(cè)半球室管膜下的生殖細(xì)胞基質(zhì)

(germinalmatrix)各有一小血泊,為豆紋\脈絡(luò)膜&Heubner回返動(dòng)脈供血區(qū)約1/3的病例發(fā)生腦室旁(皮層支與深穿支分水嶺區(qū))白質(zhì)軟化輕癥存活患兒出現(xiàn)腦性雙側(cè)癱瘓&智能障礙Ⅰ.早產(chǎn)兒基質(zhì)(室管膜下)出血[Matrix(subependymal)hemorrhageinprematureinfants]病理表現(xiàn)臨床分型&表現(xiàn)

&剖檢可見(jiàn)兩側(cè)半球室管膜下的生殖細(xì)胞基質(zhì)Ⅰ.早產(chǎn)兒基質(zhì)(39

出現(xiàn)阻塞性腦積水需作腦室分流術(shù)吲哚美辛(indomethacin)\止血敏(ethamsylate),生后3d內(nèi)維生素E肌注可減少腦室旁出血發(fā)病率

Ⅰ.早產(chǎn)兒基質(zhì)(室管膜下)出血[Matrix(subependymal)hemorrhageinprematureinfants]治療臨床分型&表現(xiàn)

出現(xiàn)阻塞性腦積水需作腦室分流術(shù)Ⅰ.早產(chǎn)兒基質(zhì)(室管膜下)40Litter最早(1862)提出缺氧-缺血性產(chǎn)傷(腦病)概念,后稱Litter?、?腦性痙攣性雙側(cè)癱(Litter病)

腦性癱瘓類型包括:截癱、雙側(cè)癱、四肢癱、偏癱&假性球麻痹等概念臨床分型&表現(xiàn)

Litter最早(1862)提出缺氧-缺血性產(chǎn)傷(腦病)概41雙側(cè)癱:是下肢較重的四肢癱腦性痙攣性雙側(cè)癱病兒扶立時(shí)用雙足尖著地伴內(nèi)收痙攣,呈剪刀步態(tài)(scissorsgait)&內(nèi)翻馬蹄足,幾歲后才能行走,輕者可見(jiàn)腱反射亢進(jìn)&病理征表現(xiàn)Ⅱ.腦性痙攣性雙側(cè)癱(Litter病)臨床分型&表現(xiàn)

雙側(cè)癱:是下肢較重的四肢癱表現(xiàn)Ⅱ.腦性痙攣性雙側(cè)癱(L42①輕度:最初24h癥狀明顯,易驚\肢體&下頦顫抖,稱緊張不安嬰兒(jitterybaby)Moro下限反應(yīng),肌張力正常,腱反射靈敏,前囟柔軟,EEG正常,可完全恢復(fù)②中度:嗜睡\遲鈍&肌張力低下,運(yùn)動(dòng)正常,48~72h后恢復(fù)或惡化,伴抽搐\腦水腫\低鈉血癥提示預(yù)后不良臨床分類&表現(xiàn)Ⅱ.腦性痙攣性雙側(cè)癱(Litter病)臨床分型&表現(xiàn)

①輕度:最初24h癥狀明顯,易驚\肢體&下頦顫抖,臨床43③重度:生后即昏迷,呼吸不規(guī)則,需機(jī)械通氣生后12h內(nèi)發(fā)生驚厥,肌張力低下,Moro反射無(wú)反應(yīng),吸吮力弱,光反射&眼球運(yùn)動(dòng)存在中~重度患兒如及時(shí)糾正呼吸功能不全&代謝異常仍可望存活,可遺留錐體系\錐體外系&小腦損傷體征,精神發(fā)育遲滯

臨床分類&表現(xiàn)Ⅱ.腦性痙攣性雙側(cè)癱(Litter病)臨床分型&表現(xiàn)

③重度:生后即昏迷,呼吸不規(guī)則,需機(jī)械通氣臨床分類&44腦性癱瘓(cerebralpalsy)腦性癱瘓(cerebralpalsy)45①先天性嬰兒偏癱:嬰兒&兒童早期出現(xiàn)②后天性嬰兒偏癱:3~18個(gè)月正常嬰兒常以癇性發(fā)作起病,發(fā)作后嚴(yán)重偏癱,伴&不伴失語(yǔ)③四肢癱:較少見(jiàn),多為雙側(cè)腦病變④截癱:多因腦或脊柱病變,如先天性囊腫\腫瘤&脊柱縱裂等

Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

1.嬰兒偏癱\截癱&四肢癱分以下類型:①先天性嬰兒偏癱:嬰兒&兒童早期出現(xiàn)Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常46腦性痙攣性雙側(cè)癱常逐漸變?yōu)橄忍煨藻F體外系綜合征可因產(chǎn)期嚴(yán)重缺氧及核黃疸所致2.先天性和后天性錐體外系綜合征:Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

腦性痙攣性雙側(cè)癱常逐漸變?yōu)橄忍煨藻F體外系2.先天性和后天47(1)先天性舞蹈手足徐動(dòng)癥雙側(cè)手足徐動(dòng)癥常見(jiàn),生后數(shù)月&數(shù)年出現(xiàn)舞蹈\肌張力障礙\共濟(jì)失調(diào)性震顫\肌陣攣&半身顫搐等輕癥患兒易誤診為多動(dòng)癥

Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

2.先天性和后天性錐體外系綜合征:(1)先天性舞蹈手足徐動(dòng)癥Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&48(2)核黃疸(kernicterus)繼發(fā)于Rh與ABO血型不相容或肝臟葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏的成紅細(xì)胞增多癥血清膽紅素>250mg/L有CNS毒性導(dǎo)致神經(jīng)癥狀\酸中毒\缺氧,低體重嬰兒易患?、?進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

2.先天性和后天性錐體外系綜合征:(2)核黃疸(kernicterus)Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常49(2)核黃疸(kernicterus)輕癥生后24~36h黃疸&肝脾腫大,4d后黃疸漸退,不產(chǎn)生神經(jīng)癥狀重癥生后或數(shù)h黃疸并急驟加重,肝脾&心臟腫大,粘膜\皮膚出血點(diǎn),3~5d嬰兒倦怠\吸吮無(wú)力\呼吸困難\嘔吐\昏睡\肌強(qiáng)直&抽搐發(fā)作,可伴舞蹈\手足徐動(dòng)\肌張力障礙或痙攣性癱等,數(shù)d~2w死亡存活者遺留精神發(fā)育遲滯\耳聾&肌張力低,不能坐\立&行走

Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

2.先天性和后天性錐體外系綜合征:(2)核黃疸(kernicterus)Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常50患兒無(wú)癱瘓坐姿&動(dòng)作不穩(wěn)\步態(tài)笨拙&經(jīng)常跌倒(共濟(jì)失調(diào)性腦性癱瘓)CT和MRI:小腦萎縮

3.先天性共濟(jì)失調(diào):Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

患兒無(wú)癱瘓3.先天性共濟(jì)失調(diào):Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床51肌張力松弛,運(yùn)動(dòng)障礙扶起不能維持體位&豎頸

4.先天性弛緩性癱瘓:Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

肌張力松弛,運(yùn)動(dòng)障礙4.先天性弛緩性癱瘓:Ⅲ.進(jìn)展性52吞咽&構(gòu)音困難\下頜反射亢進(jìn)不自主哭笑伴核上性眼肌麻痹\面癱&肢體痙攣性癱等

5.先天性延髓麻痹:Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

吞咽&構(gòu)音困難\下頜反射亢進(jìn)5.先天性延髓麻痹:Ⅲ.進(jìn)53我國(guó)小兒腦性癱瘓會(huì)議(1988)診斷標(biāo)準(zhǔn):①嬰兒期內(nèi)出現(xiàn)中樞性癱瘓②可伴智力低下\驚厥\行為異常\感知障礙&其他異常③除外進(jìn)行性疾病所致的中樞性癱瘓&正常小兒一過(guò)性運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后

診斷&鑒別診斷

1.診斷我國(guó)小兒腦性癱瘓會(huì)議(1988)診斷標(biāo)準(zhǔn):診斷&鑒別診斷154高度提示腦性癱瘓的臨床表現(xiàn):①早產(chǎn)兒,低體重兒,出生時(shí)&新生兒期嚴(yán)重缺氧\驚厥\顱內(nèi)出血&核黃疸等②精神發(fā)育遲滯\情緒不穩(wěn)&易驚,運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩\肌張力增高&痙攣典型表現(xiàn)③錐體外系癥狀伴雙側(cè)耳聾&上視麻痹

1.診斷診斷&鑒別診斷

高度提示腦性癱瘓的臨床表現(xiàn):1.診斷診斷&鑒別診斷55①遺傳性痙攣性截癱:單純型兒童期起病雙下肢肌張力增高\(yùn)腱反射亢進(jìn)\病理征&弓形足緩慢進(jìn)展病程,家族史2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷

①遺傳性痙攣性截癱:2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷56②共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(Louis-Barr綜合征):常染色體隱性遺傳病進(jìn)展性共濟(jì)失調(diào)\錐體外系癥狀\眼結(jié)合膜毛細(xì)血管擴(kuò)張&甲胎蛋白顯著↑2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷

②共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(Louis-Barr綜合征):257③腦炎后遺癥:腦炎病史智力減退\易激惹\興奮\躁動(dòng)&癎性發(fā)作等

2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷

③腦炎后遺癥:2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷58腦性癱瘓尚無(wú)有效的病因治療物理療法\康復(fù)訓(xùn)練&藥物幫助患兒改善功能痙攣\運(yùn)動(dòng)過(guò)多\手足徐動(dòng)\肌張力障礙&共濟(jì)失調(diào)等可用康復(fù)訓(xùn)練必要時(shí)手術(shù)治療

治療

腦性癱瘓尚無(wú)有效的病因治療治療59①完善的護(hù)理\充足的營(yíng)養(yǎng)&良好的衛(wèi)生②長(zhǎng)期堅(jiān)持科學(xué)的智能\語(yǔ)言&技能訓(xùn)練③采用物理療法\體療&按摩等促使肌肉松弛,改善下肢運(yùn)動(dòng)功能\步態(tài)&姿勢(shì)④手指作業(yè)治療有利于進(jìn)食\穿衣\寫(xiě)字等與生活自理有關(guān)的動(dòng)作訓(xùn)練⑤支具&矯正器可幫助控制無(wú)目的動(dòng)作,改善姿勢(shì)&防止畸形

治療

1.物理療法&康復(fù)訓(xùn)練①完善的護(hù)理\充足的營(yíng)養(yǎng)&良好的衛(wèi)生治療1.物理療法&康60藥物療效有限,副作用較大①下肢痙攣可試用氯苯氨丁酸(baclofen):成人5mg,2次/d,p.o,5d后改為3次/d,后每隔3~5d增加5mg,20~30mg/d維持兒童初始量0.75~1.5mg/(kg.d),也可鞘內(nèi)注射不良反應(yīng):嗜睡\眩暈\呼吸抑制,偶有尿潴留安坦(antane):中樞抗膽堿能作用,2~4mg,p.o,3次/d氯硝安定(clonazepam):成人首劑3mg,i.v,數(shù)min奏效治療

2.藥物治療藥物療效有限,副作用較大治療2.藥物治療61②震顫:試用苯海拉明③運(yùn)動(dòng)過(guò)多:試用氟哌啶醇\安定&丙戊酸鈉④伴癲癎:抗癲癇藥⑤核黃疸:重癥出生即出現(xiàn)黃疸\嘔吐\昏睡\總膽紅素迅速↑&血紅蛋白↓交換輸血或多次輸血,降低血清非結(jié)合膽紅素,保護(hù)神經(jīng)系統(tǒng)血清白蛋白可促進(jìn)膽紅素結(jié)合,紫外線照射可促進(jìn)間接膽紅素轉(zhuǎn)化治療

2.藥物治療②震顫:試用苯海拉明治療2.藥物治療62①選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)

(Selectiveposteriorrhizotomy,SPR)選擇性切斷脊神經(jīng)后根與肌牽張反射有關(guān)的Ia類肌梭傳入纖維,減少調(diào)節(jié)肌張力與姿勢(shì)反射的

g環(huán)路中周圍興奮性傳入,糾正肢體痙攣狀態(tài)腦性癱瘓痙攣型首選SPR加康復(fù)訓(xùn)練,3~10歲施行為宜患兒應(yīng)有一定的行走能力,智力接近正常術(shù)后進(jìn)行系統(tǒng)的康復(fù)訓(xùn)練治療

3.手術(shù)治療①選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)治療3.手術(shù)治療633.手術(shù)治療②矯形外科手術(shù)適用于內(nèi)收痙攣\肌腱攣縮&內(nèi)翻馬蹄足等可松解痙攣軟組織\恢復(fù)肌力平衡&穩(wěn)定關(guān)節(jié)

治療

3.手術(shù)治療治療64第四節(jié)先天性腦積水第四節(jié)先天性腦積水65先天性腦積水(Congenitalhydrocephalus)

是CSF分泌過(guò)多\循環(huán)受阻&吸收障礙導(dǎo)致腦室系統(tǒng)&蛛網(wǎng)膜下腔CSF過(guò)多積聚并不斷增長(zhǎng),繼發(fā)腦室擴(kuò)張\ICP增高&腦實(shí)質(zhì)萎縮概念先天性腦積水(Congenitalhydrocephal66①交通性腦積水(communicatinghydrocephalus)CSF可自腦室系統(tǒng)流至蛛網(wǎng)膜下腔,但CSF吸收障礙&分泌過(guò)多②阻塞性腦積水(obstructivehydrocephalus)腦室系統(tǒng)某部位阻塞使CSF循環(huán)受阻&腦室擴(kuò)張臨床分類①交通性腦積水(communicatinghydrocep67先天性腦積水常見(jiàn):中腦導(dǎo)水管狹窄\分叉&中隔形成導(dǎo)水管周圍膠質(zhì)增生室間孔閉鎖第四腦室正中孔&側(cè)孔閉鎖可伴先天性小腦蚓部發(fā)育不全(Dandy-Walker綜合征)小腦扁桃體下疝畸形臨床分類先天性腦積水常見(jiàn):臨床分類681.出生后數(shù)月嬰兒頭圍快速增大連續(xù)測(cè)量頭圍明顯增大,前囪門(mén)擴(kuò)大\張力增高&顱縫分離,后囪\側(cè)囪也可開(kāi)大ICP↑&靜脈回流受阻→頭皮靜脈怒張,顱骨變薄,叩診破壺音(MacEwen征),患兒頭發(fā)稀少落日征(先天性腦積水特有體征):雙眼球下旋&上部鞏膜暴露使眼球下半部掩蓋在下眼瞼下方常見(jiàn)外展神經(jīng)麻痹臨床表現(xiàn)1.出生后數(shù)月嬰兒頭圍快速增大臨床表現(xiàn)692.患兒精神萎靡,頭顱增大過(guò)重難以支撐,無(wú)力上抬,不能坐&站立晚期視覺(jué)&嗅覺(jué)障礙\眼球震顫\共濟(jì)失調(diào)&智能發(fā)育不全等重癥:痙攣性癱瘓&去腦強(qiáng)直

臨床表現(xiàn)2.患兒精神萎靡,頭顱增大過(guò)重難以支撐,無(wú)力臨床表現(xiàn)70診斷根據(jù)嬰兒出生后頭圍快速增長(zhǎng)&特殊頭型\破壺音\落日征等CT和MRI檢查可證實(shí)腦積水發(fā)現(xiàn)畸形結(jié)構(gòu)&腦室系統(tǒng)梗阻部位

診斷根據(jù)嬰兒出生后頭圍快速增長(zhǎng)71交通性腦積水診斷交通性腦積水診斷72梗阻性腦積水診斷梗阻性腦積水診斷73治療先天性腦積水治療應(yīng)手術(shù)解除阻塞大腦導(dǎo)水管成形術(shù)或擴(kuò)張術(shù)第四腦室正中孔切開(kāi)或成形術(shù)枕大孔先天畸形可行后顱窩&上頸椎椎板切除減壓術(shù)側(cè)腦室與腹腔\頸內(nèi)靜脈\心房分流術(shù)等藥物治療減少CSF分泌&增加機(jī)體水分排出,首選醋氮酰胺蛛網(wǎng)膜粘連可試用潑尼松口服

治療先天性腦積水治療應(yīng)手術(shù)解除阻塞74本章重點(diǎn)顱底凹陷癥和小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現(xiàn)腦性痙攣性雙側(cè)癱瘓(Litter病)的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)先天性腦積水的臨床表現(xiàn)及治療原則本章重點(diǎn)顱底凹陷癥和小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現(xiàn)75謝謝謝謝76本章重點(diǎn)顱底凹陷癥和小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現(xiàn)腦性痙攣性雙側(cè)癱瘓(Litter病)的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)先天性腦積水的臨床表現(xiàn)及治療原則本章重點(diǎn)顱底凹陷癥和小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現(xiàn)77第一節(jié)概述第一節(jié)概述78神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病概念神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病

Developmentaldiseasesofthenervoussystem&神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病概念神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病

Develo79子宮內(nèi)腦&神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙,部分神經(jīng)元產(chǎn)生\移行&組織異常導(dǎo)致出生后顱骨\神經(jīng)組織及覆蓋被膜畸形和精神發(fā)育遲滯,主要為遺傳性,部分為環(huán)境因素影響胎兒分娩時(shí)產(chǎn)傷\窒息頭部遭受過(guò)度擠壓&較長(zhǎng)時(shí)間缺氧,導(dǎo)致腦組織損傷&發(fā)育異常,腦的結(jié)構(gòu)及功能不良概念子宮內(nèi)腦&神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙,部分神經(jīng)元產(chǎn)生概念80病因&發(fā)病機(jī)制本組疾病多達(dá)上百種,病因&發(fā)病機(jī)制不完全清楚胚胎期特別是妊娠前3個(gè)月神經(jīng)系統(tǒng)處于發(fā)育旺盛期,胎兒易受到母體內(nèi)外環(huán)境各種致病因素侵襲導(dǎo)致發(fā)病癥狀見(jiàn)于出生時(shí)或出生后,在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過(guò)程中逐漸出現(xiàn)與遺傳性疾病區(qū)別:病因多為自身&環(huán)境性因素,后者由遺傳基因決定病因&發(fā)病機(jī)制本組疾病多達(dá)上百種,病因&發(fā)病機(jī)制不完全81①感染:母體病毒(風(fēng)疹病毒)\細(xì)菌\螺旋體\原蟲(chóng)等病原體透過(guò)胎盤(pán)侵犯胎兒,引起胚胎先天性感染&畸形,如先天性心臟病\腦發(fā)育異常\腦積水\白內(nèi)障&先天性耳聾等②藥物:雄性激素\腎上腺皮質(zhì)激素\苯二氮卓類&氮芥等可使胎兒致畸,抗甲狀腺藥或碘劑可引起甲狀腺功能不足,影響腦發(fā)育導(dǎo)致呆小癥病因&發(fā)病機(jī)制1.病因①感染:母體病毒(風(fēng)疹病毒)\細(xì)菌\螺旋體\原蟲(chóng)等病因82③輻射:

妊娠前4個(gè)月母親下腹&骨盆部放療&強(qiáng)g

射線輻射可引起小頭畸形,小腦、眼球發(fā)育畸形④孕婦患糖尿病\嚴(yán)重貧血\CO中毒等可致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形,異位胎盤(pán)可導(dǎo)致胎兒營(yíng)養(yǎng)障礙,羊水過(guò)多使子宮內(nèi)壓力過(guò)高,引起胎兒窘迫&缺氧,妊娠期抑郁\焦慮\恐懼\緊張&酗酒\吸煙均影響胎兒發(fā)育

病因&發(fā)病機(jī)制1.病因③輻射:妊娠前4個(gè)月母親下腹&骨盆部放療&強(qiáng)g病因&發(fā)病機(jī)83神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病的分類1.與顱骨及脊柱畸形有關(guān)①神經(jīng)管閉合缺陷:如顱骨裂、顯性或隱性脊柱裂②顱骨和脊柱畸形:如狹顱癥、小頭畸形、枕大孔區(qū)畸形、寰樞椎脫位、寰椎枕化、頸椎融合、小腦扁桃體下疝和先天性顱骨缺損等③腦室發(fā)育畸形：如中腦導(dǎo)水管閉鎖、第四腦室正中孔及外側(cè)孔閉鎖,CSF循環(huán)障礙導(dǎo)致先天性腦積水2.神經(jīng)組織發(fā)育缺陷①頭顱增大:如腦積水、腦積水性無(wú)腦畸形、巨腦畸形②腦皮質(zhì)發(fā)育不全:腦回增寬、腦回狹小、腦葉萎縮性硬化和神經(jīng)細(xì)胞異位③先天性腦穿通畸形(congenitalporencephalia):由于局部腦皮質(zhì)發(fā)育缺陷,腦室向表面開(kāi)放如漏斗狀,可雙側(cè)對(duì)稱發(fā)生④無(wú)腦畸形:大腦完全缺如,顱蓋和頭皮缺失,生后不久即死亡⑤胼胝體發(fā)育不全:胼胝體完全&部分缺失,常伴腦積水、小頭畸形和顱內(nèi)先天性脂肪瘤等,臨床可無(wú)癥狀或表現(xiàn)癲癎和智能低下3．腦性癱瘓：表現(xiàn)先天性運(yùn)動(dòng)功能異常4．神經(jīng)外胚層發(fā)育不全(神經(jīng)皮膚綜合征)：見(jiàn)第十八章第六節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病的分類1.與顱骨及脊柱畸形有關(guān)①神84第二節(jié)顱頸區(qū)畸形第二節(jié)顱頸區(qū)畸形85顱底\枕骨大孔&上位頸椎區(qū)畸形,

伴或不伴神經(jīng)系統(tǒng)損害顱頸區(qū)畸形概念顱底\枕骨大孔&上位頸椎區(qū)畸形,

伴或不伴神經(jīng)系統(tǒng)損86顱頸區(qū)畸形包括:顱底凹陷癥扁平顱底小腦扁桃體下疝畸形頸椎分節(jié)不全(頸椎融合)寰椎枕化(寰枕融合)&寰樞椎脫位前三種多見(jiàn)概念顱頸區(qū)畸形包括:概念87一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)88一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)臨床常見(jiàn)以枕骨大孔為中心的顱底骨\寰椎&樞椎骨質(zhì)發(fā)育畸形寰椎向顱腔內(nèi)陷入,樞椎齒狀突高出正常水平進(jìn)入枕骨大孔,使枕骨大孔狹窄,后顱窩變小可見(jiàn)壓迫延髓\小腦&牽拉神經(jīng)根癥狀椎動(dòng)脈受壓導(dǎo)致供血不足概念一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)89本病分為兩類①原發(fā)性先天性發(fā)育異常常合并扁平顱底\中腦導(dǎo)水管閉鎖\小腦扁桃體下疝畸形\腦積水\延髓&脊髓空洞癥等②繼發(fā)性繼發(fā)于畸形性骨炎\骨軟化癥\佝僂病\成骨不全&類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等

一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)本病分為兩類①原發(fā)性一、顱底凹陷癥(Basilarinva901.成年后起病,緩慢進(jìn)展常有后枕\頸項(xiàng)部疼痛頸部運(yùn)動(dòng)受限或不靈,感覺(jué)遲鈍頭頸可向一側(cè)偏斜,短頸,后發(fā)際低

臨床表現(xiàn)一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)1.成年后起病,緩慢進(jìn)展臨床表現(xiàn)一、顱底凹陷癥(Basi912.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀因畸形結(jié)構(gòu)&程度而異,例如:①后組腦神經(jīng)損害:聲音嘶啞\吞咽困難\構(gòu)音障礙&舌肌萎縮等②延髓&上位頸髓損害:四肢輕癱\病理征&感覺(jué)障礙,可見(jiàn)吞咽&呼吸困難③小腦損害:常見(jiàn)眼震\小腦性共濟(jì)失調(diào)等④頸神經(jīng)根受累:枕部疼痛&頸強(qiáng),一側(cè)&雙側(cè)上肢麻木\無(wú)力&肌萎縮,腱反射減弱等⑤椎動(dòng)脈供血不足:體位性頭暈\眩暈\嘔吐等臨床表現(xiàn)一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀因畸形結(jié)構(gòu)&程度而異,例如:臨床表現(xiàn)一、923.顱頸側(cè)位\張口正位X線平片,測(cè)量樞椎齒狀突位置是確診本病的重要依據(jù)腭枕(chamberlain)線:顱骨側(cè)位腭后緣到枕大孔后上緣連線,正常樞椎齒狀突低于此線,超過(guò)此線3mm可確診臨床表現(xiàn)MRI檢查可發(fā)現(xiàn)合并Arnold-Chiari畸形\中腦導(dǎo)水管狹窄&脊髓空洞癥等一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)3.顱頸側(cè)位\張口正位X線平片,測(cè)量樞椎齒狀突臨床表現(xiàn)93腭枕(chamberlain)線輔助檢查顱底凹陷癥---高度大于3mm一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)腭枕(chamberlain)線輔助檢查顱底凹陷癥---一、94輔助檢查寰枕融合輔助檢查寰枕融合95

手術(shù)是本病唯一的療法解除畸形對(duì)延髓\小腦&上位頸髓壓迫重建CSF循環(huán)通路,加固不穩(wěn)定枕骨脊椎關(guān)節(jié)適應(yīng)證癥狀嚴(yán)重X線平片&MRI顯示明顯畸形癥狀輕微患者即使影像學(xué)發(fā)現(xiàn)畸形也不宜手術(shù)治療一、顱底凹陷癥(Basilarinvagination)手術(shù)是本病唯一的療法治療一、顱底凹陷癥(Basilari96二、扁平顱底(Platybasia)二、扁平顱底(Platybasia)97顱頸區(qū)較常見(jiàn)的先天性骨畸形單獨(dú)存在一般無(wú)癥狀常合并顱底凹陷癥二、扁平顱底(Platybasia)臨床表現(xiàn)顱頸區(qū)較常見(jiàn)的先天性骨畸形二、扁平顱底(Platybasi98根據(jù)顱骨側(cè)位片測(cè)量顱底角(蝶鞍與斜坡形成的角度)側(cè)位片由鼻根至蝶鞍中心連線與蝶鞍中心向枕大孔前緣連線形成的夾角成人正常值為109°~145°,平均132°本病患者顱中窩\顱前窩底部&顱底斜坡部均向顱內(nèi)凹陷,使顱底角>145°,有診斷意義

臨床診斷二、扁平顱底(Platybasia)根據(jù)顱骨側(cè)位片測(cè)量顱底角(蝶鞍與斜坡形成臨床診斷二、扁平顱99中顱窩,顱底斜坡向顱內(nèi)凹陷,后顱窩變小,小腦向下移位二、扁平顱底(Platybasia)中顱窩,顱底斜坡向顱內(nèi)凹陷,后顱窩變小,小腦向下移位100三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形101是胚胎發(fā)育異常使延髓下段\四腦室下部疝入椎管的先天性后腦畸形小腦扁桃體延長(zhǎng)成楔形進(jìn)入枕骨大孔或頸椎管內(nèi),嚴(yán)重者部分下蚓部也疝入椎管內(nèi)三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形概念是胚胎發(fā)育異常使延髓下段\四腦室下部疝入椎管三、小腦扁桃體102舌咽\迷走\(yùn)副&舌下等后組腦神經(jīng)及上部頸神經(jīng)根被牽拉下移阻塞枕骨大孔&頸上段椎管,CSF循環(huán)受阻引起腦積水常伴脊髓脊膜膨出\頸椎裂&小腦發(fā)育不全等顱頸區(qū)畸形概念三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形舌咽\迷走\(yùn)副&舌下等后組腦神經(jīng)及上部頸神經(jīng)概念三、小腦扁103①延髓&上頸髓受壓出現(xiàn)輕偏癱&四肢癱\錐體束征\感覺(jué)障礙,尿便障礙&呼吸困難等腦神經(jīng)受累可有面部麻木\復(fù)視\耳鳴\聽(tīng)力障礙\構(gòu)音障礙&吞咽困難等枕下部疼痛等頸神經(jīng)根癥狀眼球震顫&步態(tài)不穩(wěn)等小腦癥狀臨床表現(xiàn)三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形①延髓&上頸髓受壓出現(xiàn)臨床表現(xiàn)三、小腦扁桃體下疝(Arnol104③腦干&上頸段受壓變扁,周圍蛛網(wǎng)膜粘連增厚可形成囊腫,延髓&上位頸髓可因受壓缺血和CSF壓力影響,繼發(fā)脊髓空洞癥&相應(yīng)癥狀臨床表現(xiàn)②可有頭痛、視乳頭水腫等顱壓增高癥狀三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形③腦干&上頸段受壓變扁,周圍蛛網(wǎng)膜粘連增厚可臨床表現(xiàn)②105輔助檢查MRI矢狀位像:清晰顯示小腦扁桃體下疝&繼發(fā)囊腫\脊髓空洞癥等三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形輔助檢查MRI矢狀位像:清晰顯示小腦扁桃體下疝&繼發(fā)囊腫106手術(shù)治療是本病唯一的選擇可行引流減壓術(shù)&后顱窩手術(shù)減壓治療三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形手術(shù)治療是本病唯一的選擇治療三、小腦扁桃體下疝(Arnol107第三節(jié)腦性癱瘓第三節(jié)腦性癱瘓108圍產(chǎn)期獲得性非進(jìn)行性腦病導(dǎo)致的先天性運(yùn)動(dòng)障礙&姿勢(shì)異常疾病或綜合征概念腦性癱瘓(cerebralpalsy)

Litter(1862)首先描述了本病,亦稱Litter病腦性癱瘓概念由Ingram(1964)首先使用圍產(chǎn)期獲得性非進(jìn)行性腦病導(dǎo)致的先天性運(yùn)概念腦性癱瘓(cer1091.病因1.獲得性①出生前病因:如妊娠早期病毒感染\妊娠毒血癥&放射線照射等②圍產(chǎn)期病因:早產(chǎn),臍帶繞頸\胎盤(pán)早剝\前置胎盤(pán)\羊水堵塞\胎糞吸入導(dǎo)致胎兒腦缺氧,難產(chǎn)&過(guò)期嬰兒產(chǎn)程過(guò)長(zhǎng),產(chǎn)鉗損傷\顱內(nèi)出血&核黃疸等③出生后病因:各種感染\中毒\顱內(nèi)出血&嚴(yán)重窒息2.遺傳性病因不明的病例可能與遺傳有關(guān)

病因&病理1.病因1.獲得性病因&病理110人體正常肌張力調(diào)節(jié)&姿勢(shì)反射的維持依賴于皮質(zhì)下行纖維抑制作用與周圍Ia類傳入纖維易化作用的動(dòng)態(tài)平衡腦發(fā)育異常使皮質(zhì)下行束受損,抑制作用減弱,引起痙攣性運(yùn)動(dòng)障礙&姿勢(shì)異常感知能力(如視\聽(tīng)力)受損→智力低下基底節(jié)受損→手足徐動(dòng)小腦受損→共濟(jì)失調(diào)1.病因病因&病理人體正常肌張力調(diào)節(jié)&姿勢(shì)反射的維持依賴于1.病因病因&1112類特殊病理?yè)p害(1)出血性:室管膜下出血&腦室內(nèi)出血多見(jiàn)于未成熟兒(妊娠不足32周)血管神經(jīng)發(fā)育不完善,腦血流調(diào)節(jié)能力較差(2)缺血性:腦白質(zhì)軟化\皮質(zhì)萎縮&萎縮性腦葉硬化等,多見(jiàn)于缺氧窒息嬰兒

2.病理病因&病理2類特殊病理?yè)p害2.病理病因&病理112腦性癱瘓臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣嚴(yán)重者生后即有征象多數(shù)病例在數(shù)月后家人試圖扶起病兒站立時(shí)發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)國(guó)外通用的病因分型包括:①早產(chǎn)兒基質(zhì)出血②缺氧-缺血性腦病(Litter病)③某些進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常

腦性癱瘓臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣臨床表現(xiàn)國(guó)外通用的病因分型包括:113臨床分型&表現(xiàn)

孕齡20~35周低體重早產(chǎn)兒生后數(shù)日可出現(xiàn)呼吸窘迫,伴發(fā)紺、吸吮不能,囟門(mén)膨出,血性CSF,常數(shù)日內(nèi)死亡CT可確診Ⅰ.早產(chǎn)兒基質(zhì)(室管膜下)出血[Matrix(subependymal)hemorrhageinprematureinfants]概念臨床分型&表現(xiàn)孕齡20~35周低體重早產(chǎn)兒生后數(shù)日可出現(xiàn)114剖檢可見(jiàn)兩側(cè)半球室管膜下的生殖細(xì)胞基質(zhì)

(germinalmatrix)各有一小血泊,為豆紋\脈絡(luò)膜&Heubner回返動(dòng)脈供血區(qū)約1/3的病例發(fā)生腦室旁(皮層支與深穿支分水嶺區(qū))白質(zhì)軟化輕癥存活患兒出現(xiàn)腦性雙側(cè)癱瘓&智能障礙Ⅰ.早產(chǎn)兒基質(zhì)(室管膜下)出血[Matrix(subependymal)hemorrhageinprematureinfants]病理表現(xiàn)臨床分型&表現(xiàn)

&剖檢可見(jiàn)兩側(cè)半球室管膜下的生殖細(xì)胞基質(zhì)Ⅰ.早產(chǎn)兒基質(zhì)(115

出現(xiàn)阻塞性腦積水需作腦室分流術(shù)吲哚美辛(indomethacin)\止血敏(ethamsylate),生后3d內(nèi)維生素E肌注可減少腦室旁出血發(fā)病率

Ⅰ.早產(chǎn)兒基質(zhì)(室管膜下)出血[Matrix(subependymal)hemorrhageinprematureinfants]治療臨床分型&表現(xiàn)

出現(xiàn)阻塞性腦積水需作腦室分流術(shù)Ⅰ.早產(chǎn)兒基質(zhì)(室管膜下)116Litter最早(1862)提出缺氧-缺血性產(chǎn)傷(腦病)概念,后稱Litter?、?腦性痙攣性雙側(cè)癱(Litter病)

腦性癱瘓類型包括:截癱、雙側(cè)癱、四肢癱、偏癱&假性球麻痹等概念臨床分型&表現(xiàn)

Litter最早(1862)提出缺氧-缺血性產(chǎn)傷(腦病)概117雙側(cè)癱:是下肢較重的四肢癱腦性痙攣性雙側(cè)癱病兒扶立時(shí)用雙足尖著地伴內(nèi)收痙攣,呈剪刀步態(tài)(scissorsgait)&內(nèi)翻馬蹄足,幾歲后才能行走,輕者可見(jiàn)腱反射亢進(jìn)&病理征表現(xiàn)Ⅱ.腦性痙攣性雙側(cè)癱(Litter病)臨床分型&表現(xiàn)

雙側(cè)癱:是下肢較重的四肢癱表現(xiàn)Ⅱ.腦性痙攣性雙側(cè)癱(L118①輕度:最初24h癥狀明顯,易驚\肢體&下頦顫抖,稱緊張不安嬰兒(jitterybaby)Moro下限反應(yīng),肌張力正常,腱反射靈敏,前囟柔軟,EEG正常,可完全恢復(fù)②中度:嗜睡\遲鈍&肌張力低下,運(yùn)動(dòng)正常,48~72h后恢復(fù)或惡化,伴抽搐\腦水腫\低鈉血癥提示預(yù)后不良臨床分類&表現(xiàn)Ⅱ.腦性痙攣性雙側(cè)癱(Litter病)臨床分型&表現(xiàn)

①輕度:最初24h癥狀明顯,易驚\肢體&下頦顫抖,臨床119③重度:生后即昏迷,呼吸不規(guī)則,需機(jī)械通氣生后12h內(nèi)發(fā)生驚厥,肌張力低下,Moro反射無(wú)反應(yīng),吸吮力弱,光反射&眼球運(yùn)動(dòng)存在中~重度患兒如及時(shí)糾正呼吸功能不全&代謝異常仍可望存活,可遺留錐體系\錐體外系&小腦損傷體征,精神發(fā)育遲滯

臨床分類&表現(xiàn)Ⅱ.腦性痙攣性雙側(cè)癱(Litter病)臨床分型&表現(xiàn)

③重度:生后即昏迷,呼吸不規(guī)則,需機(jī)械通氣臨床分類&120腦性癱瘓(cerebralpalsy)腦性癱瘓(cerebralpalsy)121①先天性嬰兒偏癱:嬰兒&兒童早期出現(xiàn)②后天性嬰兒偏癱:3~18個(gè)月正常嬰兒常以癇性發(fā)作起病,發(fā)作后嚴(yán)重偏癱,伴&不伴失語(yǔ)③四肢癱:較少見(jiàn),多為雙側(cè)腦病變④截癱:多因腦或脊柱病變,如先天性囊腫\腫瘤&脊柱縱裂等

Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

1.嬰兒偏癱\截癱&四肢癱分以下類型:①先天性嬰兒偏癱:嬰兒&兒童早期出現(xiàn)Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常122腦性痙攣性雙側(cè)癱常逐漸變?yōu)橄忍煨藻F體外系綜合征可因產(chǎn)期嚴(yán)重缺氧及核黃疸所致2.先天性和后天性錐體外系綜合征:Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

腦性痙攣性雙側(cè)癱常逐漸變?yōu)橄忍煨藻F體外系2.先天性和后天123(1)先天性舞蹈手足徐動(dòng)癥雙側(cè)手足徐動(dòng)癥常見(jiàn),生后數(shù)月&數(shù)年出現(xiàn)舞蹈\肌張力障礙\共濟(jì)失調(diào)性震顫\肌陣攣&半身顫搐等輕癥患兒易誤診為多動(dòng)癥

Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

2.先天性和后天性錐體外系綜合征:(1)先天性舞蹈手足徐動(dòng)癥Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&124(2)核黃疸(kernicterus)繼發(fā)于Rh與ABO血型不相容或肝臟葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏的成紅細(xì)胞增多癥血清膽紅素>250mg/L有CNS毒性導(dǎo)致神經(jīng)癥狀\酸中毒\缺氧,低體重嬰兒易患?、?進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

2.先天性和后天性錐體外系綜合征:(2)核黃疸(kernicterus)Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常125(2)核黃疸(kernicterus)輕癥生后24~36h黃疸&肝脾腫大,4d后黃疸漸退,不產(chǎn)生神經(jīng)癥狀重癥生后或數(shù)h黃疸并急驟加重,肝脾&心臟腫大,粘膜\皮膚出血點(diǎn),3~5d嬰兒倦怠\吸吮無(wú)力\呼吸困難\嘔吐\昏睡\肌強(qiáng)直&抽搐發(fā)作,可伴舞蹈\手足徐動(dòng)\肌張力障礙或痙攣性癱等,數(shù)d~2w死亡存活者遺留精神發(fā)育遲滯\耳聾&肌張力低,不能坐\立&行走

Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

2.先天性和后天性錐體外系綜合征:(2)核黃疸(kernicterus)Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常126患兒無(wú)癱瘓坐姿&動(dòng)作不穩(wěn)\步態(tài)笨拙&經(jīng)常跌倒(共濟(jì)失調(diào)性腦性癱瘓)CT和MRI:小腦萎縮

3.先天性共濟(jì)失調(diào):Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

患兒無(wú)癱瘓3.先天性共濟(jì)失調(diào):Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床127肌張力松弛,運(yùn)動(dòng)障礙扶起不能維持體位&豎頸

4.先天性弛緩性癱瘓:Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

肌張力松弛,運(yùn)動(dòng)障礙4.先天性弛緩性癱瘓:Ⅲ.進(jìn)展性128吞咽&構(gòu)音困難\下頜反射亢進(jìn)不自主哭笑伴核上性眼肌麻痹\面癱&肢體痙攣性癱等

5.先天性延髓麻痹:Ⅲ.進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常臨床分型&表現(xiàn)

吞咽&構(gòu)音困難\下頜反射亢進(jìn)5.先天性延髓麻痹:Ⅲ.進(jìn)129我國(guó)小兒腦性癱瘓會(huì)議(1988)診斷標(biāo)準(zhǔn):①嬰兒期內(nèi)出現(xiàn)中樞性癱瘓②可伴智力低下\驚厥\行為異常\感知障礙&其他異常③除外進(jìn)行性疾病所致的中樞性癱瘓&正常小兒一過(guò)性運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后

診斷&鑒別診斷

1.診斷我國(guó)小兒腦性癱瘓會(huì)議(1988)診斷標(biāo)準(zhǔn):診斷&鑒別診斷1130高度提示腦性癱瘓的臨床表現(xiàn):①早產(chǎn)兒,低體重兒,出生時(shí)&新生兒期嚴(yán)重缺氧\驚厥\顱內(nèi)出血&核黃疸等②精神發(fā)育遲滯\情緒不穩(wěn)&易驚,運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩\肌張力增高&痙攣典型表現(xiàn)③錐體外系癥狀伴雙側(cè)耳聾&上視麻痹

1.診斷診斷&鑒別診斷

高度提示腦性癱瘓的臨床表現(xiàn):1.診斷診斷&鑒別診斷131①遺傳性痙攣性截癱:單純型兒童期起病雙下肢肌張力增高\(yùn)腱反射亢進(jìn)\病理征&弓形足緩慢進(jìn)展病程,家族史2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷

①遺傳性痙攣性截癱:2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷132②共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(Louis-Barr綜合征):常染色體隱性遺傳病進(jìn)展性共濟(jì)失調(diào)\錐體外系癥狀\眼結(jié)合膜毛細(xì)血管擴(kuò)張&甲胎蛋白顯著↑2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷

②共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(Louis-Barr綜合征):2133③腦炎后遺癥:腦炎病史智力減退\易激惹\興奮\躁動(dòng)&癎性發(fā)作等

2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷

③腦炎后遺癥:2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷134腦性癱瘓尚無(wú)有效的病因治療物理療法\康復(fù)訓(xùn)練&藥物幫助患兒改善功能痙攣\運(yùn)動(dòng)過(guò)多\手足徐動(dòng)\肌張力障礙&共濟(jì)失調(diào)等可用康復(fù)訓(xùn)練必要時(shí)手術(shù)治療

治療

腦性癱瘓尚無(wú)有效的病因治療治療135①完善的護(hù)理\充足的營(yíng)養(yǎng)&良好的衛(wèi)生②長(zhǎng)