高三生物一輪復(fù)習(xí)課件【高效課堂+備課精研】基因突變與基因重組

第七單元

生物的變異與進(jìn)化生物的變異不可遺傳的變異可遺傳的變異基因重組基因突變?nèi)旧w變異基因的自由組合基因的交叉互換自然突變誘發(fā)突變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)改變?nèi)笔?、重?fù)、易位、倒位染色體倍性改變?nèi)旧w數(shù)目變異染色體個別增減環(huán)境引起，遺傳物質(zhì)沒有改變遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變[課標(biāo)解讀]

1.通過基因突變、基因重組改變生物的性狀的討論，建立結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)的觀點(diǎn)。2.通過比較與分類、歸納與演繹明確可遺傳變異的類型及其判定方法。3.通過分析細(xì)胞的癌變，關(guān)注人體健康。第20講基因突變與基因重組資料1：1904年的一天，美國醫(yī)生詹姆斯·赫里克在對一個有貧血癥狀的病人進(jìn)行血細(xì)胞檢測時，意外地發(fā)現(xiàn)了很多異常的紅細(xì)胞。人體正常的紅細(xì)胞呈中央凹、兩面凸的圓餅狀，而這個病人的很多紅細(xì)胞扁平而狹長，形狀如同農(nóng)夫收割時用的鐮刀。Q1:鐮刀型紅細(xì)胞產(chǎn)生的原因是什么？為什么會造成貧血呢？Q2:異常的血紅蛋白是如何產(chǎn)生的？1．基因突變的實例與概念考點(diǎn)一

基因突變圓餅鐮刀谷氨酸纈氨酸谷氨酸替換實例1鐮刀型細(xì)胞貧血癥必需抑促進(jìn)致癌因子制實例2細(xì)胞癌變①細(xì)胞癌變的原因Q1:健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？Q2:只要原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變細(xì)胞就發(fā)生癌變()實例2細(xì)胞癌變②癌細(xì)胞的特征無限增殖糖蛋白細(xì)胞無法凋亡基因突變DNA分子中發(fā)生

，而引起的

的改變。堿基對的替換、增添和缺失基因結(jié)構(gòu)內(nèi)因：DNA分子復(fù)制時偶爾發(fā)生錯誤。外因：如物理、化學(xué)、生物因素。①可產(chǎn)生新的

。②一個基因突變后產(chǎn)生的是

；③發(fā)生在配子中，

；④發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能通過

遺傳。基因可遺傳有性生殖任何時候，主要在間期普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性、多害少利性。自發(fā)突變誘發(fā)突變→提高突變率它的等位基因堿基的數(shù)目、排列順序是否發(fā)生改變？遺傳信息是否發(fā)生改變？基因的數(shù)量是否發(fā)生改變？細(xì)胞分裂的間期進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基對的改變。為什么？無性繁殖純合長翅野生型雄果蠅幼體（基因型為VVXHY）經(jīng)輻射處理后會出現(xiàn)隱性純合致死現(xiàn)象，致死情況如下表。該現(xiàn)象說明基因突變具有（

）突變位點(diǎn)基因型致死情況常染色體vv不死亡X染色體XhY，XhXh死亡A．不定向性 B．定向性

C．隨機(jī)性 D．低頻率性A赤霉素是一種植物激素，能促進(jìn)細(xì)胞伸長而引起植株增高。研究發(fā)現(xiàn)，基因D與赤霉素的形成密切相關(guān)?？蒲泄ぷ髡邔φＶ旮叩乃具M(jìn)行誘變，獲得基因D突變的矮化植株甲和矮化植株乙。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，甲、乙突變株都是因為基因D發(fā)生了堿基對的替換而導(dǎo)致矮化，其機(jī)理如圖所示。下列分析合理的是（

）A．甲、乙兩種突變株中基因D的突變體現(xiàn)了基因突變的不定向性和隨機(jī)性B．基因D控制赤霉素的合成過程體現(xiàn)了基因?qū)ι镄誀畹闹苯涌刂品绞紺．野生型植株中基因D發(fā)生堿基對替換后形成的兩個基因?qū)儆诜堑任换駾．與基因D相比，乙突變株中的突變基因在表達(dá)過程中終止子可能提前出現(xiàn)A資料2：人正常的血紅蛋白是由基因HbA決定的，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者（HbsHbs）嚴(yán)重貧血死亡，攜帶者（HbAHbs）會出現(xiàn)輕度貧血。攜帶者在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。鐮刀型細(xì)胞貧血癥主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。Q1:這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)高，為什么？Q2:為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經(jīng)漫長的進(jìn)化歷程依然“頑固”地存在？Q3:基因突變對生物來說具有怎樣的意義？①新基因產(chǎn)生的途徑，生物可能更好地適應(yīng)環(huán)境的變化；②生物變異的根本來源，為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料?；?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，取決于生存的環(huán)境。某些看起來對生物生存不利的基因，當(dāng)環(huán)境改變后，產(chǎn)生的性狀可能更能幫助生物適應(yīng)環(huán)境。(7)基因突變不一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基排列順序的改變（）(8)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因（）(9)基因突變一定改變生物的性狀（）×√×基因突變可改變生物性狀的4大原因①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成；②肽鏈延長(終止密碼推后出現(xiàn))；③肽鏈縮短(終止密碼提前出現(xiàn))；④肽鏈中氨基酸種類改變；某植株發(fā)生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現(xiàn)突變性狀的原因是__________________________________________________。該突變?yōu)殡[性突變，且基因突變發(fā)生在該植株的體細(xì)胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代①部分體細(xì)胞發(fā)生基因突變，但該基因在突變細(xì)胞中不表達(dá)。②突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或內(nèi)含子部位。③密碼子簡并性：一種氨基酸可對應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。④隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。基因突變未引起生物性狀改變的4大原因2.顯性突變和隱性突變的判斷方法(1)理論依據(jù)顯性突變：隱性突變：當(dāng)代表現(xiàn)當(dāng)代不表現(xiàn)‘’‘’‘’‘’‘’‘’(2016課標(biāo)全國Ⅲ)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變),也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變,且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體,則最早在子

代中能觀察到該顯性突變的性狀;最早在子

代中能觀察到該隱性突變的性狀;最早在子

代中能分離得到顯性突變純合體;最早在子

代中能分離得到隱性突變純合體。一二二三aa→AaAA→AaAA→aa當(dāng)代表現(xiàn)(概率太低，一般不考慮)2.顯性突變和隱性突變的判斷方法(1)理論依據(jù)顯性突變：隱性突變：當(dāng)代表現(xiàn)當(dāng)代不表現(xiàn)aa→AaAA→AaAA→aa當(dāng)代表現(xiàn)(概率太低，一般不考慮)在當(dāng)代植株中表現(xiàn)新性狀，且突變性狀由一對等位基因控制。②若該等位基因位于Ｘ染色體上，

雌性個體中為

突變，

;

雄性個體中可能為

突變，也可能為

突變：

。在當(dāng)代植株中未表現(xiàn)新性狀，則為

突變，

驗證方法：用當(dāng)代植株進(jìn)行

，子代出現(xiàn)

。①若該等位基因位于常染色體上，則為

突變，即

。顯性aa→Aa顯性隱性顯性ＸaＸa→ＸAＸaＸaＹ→ＸAＹ或ＸAＹ→為ＸaＹ

若不考慮兩個基因同時發(fā)生突變，即不考慮AA突變?yōu)閍a:隱性自交性狀分離2.顯性突變和隱性突變的判斷方法(1)理論依據(jù)顯性突變：隱性突變：當(dāng)代表現(xiàn)當(dāng)代不表現(xiàn)aa→AaAA→AaAA→aa當(dāng)代表現(xiàn)(概率太低，一般不考慮)(2)判定方法選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。a.若后代

，則突變性狀為隱性。b.若后代

，則突變性狀為顯性。全為野生型全為突變型既有突變型又有野生型

若考慮兩個基因同時發(fā)生突變，即考慮AA突變?yōu)閍a:用一定劑量的X射線對純合小鼠進(jìn)行誘變處理，得到一只雄性突變型小鼠。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，突變性狀是由某條染色體上的一個基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。請回答下列問題：(1）若該染色體為常染色體，則突變性狀為

性狀（填“顯性”或“隱性”）。(2）若該染色體為X染色體，則突變性狀為

（填“顯性性狀”“隱性性狀”或“顯性性狀或隱性性狀”）。請設(shè)計一個實驗方案驗證你的判斷。（要求：寫出實驗方案、預(yù)期結(jié)果以及結(jié)論）(3）若該突變基因位于X、Y染色體同源區(qū)段，則雄性突變型小鼠的基因型為

。實驗方案：讓該雄性突變型小鼠與多只未經(jīng)誘變處理的純合雌性小鼠進(jìn)行雜交，統(tǒng)計并記錄子代雌、雄小鼠中野生型和突變型的數(shù)量。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論：如果子代雌性小鼠均為突變型個體，雄性個體的表現(xiàn)型都與未經(jīng)處理的純合小鼠表現(xiàn)型相同（或雄性個體都為野生型個體），則該突變性狀為顯性性狀；如果子代雌、雄小鼠都為野生型個體，沒有突變型個體出現(xiàn)，則該突變性狀為隱性性狀。顯性顯性性狀或隱性性狀XAYa

或XaYA堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列增添或缺失3個堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸對應(yīng)的序列3.基因突變對生物性狀改變的影響編碼酶X的基因中某個堿基對被替換時，表達(dá)產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況。下列對這四種狀況出現(xiàn)原因的判斷，正確的是()A.狀況①一定是因為氨基酸序列沒有變化B.狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況③可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼位置變化D.狀況④可能是因為突變導(dǎo)致tRNA的種類增加比較指標(biāo)①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1C考點(diǎn)二

基因重組人工重組：轉(zhuǎn)基因技術(shù)(人為條件下進(jìn)行的)，即基因工程。肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。Q1:請思考：一般情況下，下列哪些基因不會發(fā)生基因重組？①噬菌體的基因②R型細(xì)菌體內(nèi)的基因③干細(xì)胞質(zhì)基因④干細(xì)胞核基因⑤精原細(xì)胞質(zhì)基因⑥卵原細(xì)胞核基因①②③④⑤Q2:Aa自交后代產(chǎn)生AA、Aa、aa屬于基因重組嗎？為什么？基因重組的實質(zhì)是控制不同性狀的基因重新組合，A、a是控制一對相對性狀的等位基因。Q3:AaBB的個體自交后代出現(xiàn)性狀分離屬于基因重組嗎？為什么？基因型為AaBB的個體，由于存在相同基因BB，所以不存在非等位基因的重新組合即基因重組。1．(教材P84黑體)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀()2．(教材P84正文)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組()3．(教材P84正文)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組()4．(教材P84小字)基因重組是生物變異的根本來源()5．(教材P84黑體拓展)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進(jìn)行基因重組()易錯診斷√××××如圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，根據(jù)圖像判定每個細(xì)胞發(fā)生的變異類型①基因突變

②基因突變

③基因突變或基因重組“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看親子代基因型①如果親代基因型為BB或bb，

則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是

。②如果親代基因型為Bb，

則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是

。基因突變(2)二看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為

的結(jié)果。②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了

?；蛲蛔兓蚪徊婊Q基因突變基因突變或交叉互換①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為

的結(jié)果，如圖甲。②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，

則為

的結(jié)果，如圖乙。③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，

則為

的結(jié)果，如圖丙?；蛲蛔兓蛲蛔兘徊婊Q(基因重組)(3)三看細(xì)胞分裂圖“三看法”判斷基因突變與基因重組基因突變和基因重組的對比比較項目基因突變基因重組變異本質(zhì)產(chǎn)生結(jié)果發(fā)生時間

適用范圍意義聯(lián)系基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變原有基因的重新組合減數(shù)第一次分裂前期和后期產(chǎn)生新基因(等位基因)產(chǎn)生新基因型所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物是生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料生物變異的重要來源，有利于生物進(jìn)化主要為間期通過基因突變產(chǎn)