營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofvitaminDdeficiency

12021/4/26學習目標了解營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病的病因熟悉發(fā)病機制掌握臨床表現(xiàn)及治療22021/4/26維生素D的體內代謝小腸刷狀緣吸收D325-OHD1、25（HO）2D血液D27－HDC維生素D的吸收和轉運

32021/4/26維生素D的生理作用促進小腸粘膜鈣磷吸收

促進腎臟鈣磷的重吸收

促進骨礦物質沉積重吸收維生素D42021/4/26定義體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，導致生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全產生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病52021/4/26病因日光照射不足維生素D攝入不足維生素D吸收障礙體內維生素D及鈣、磷貯存不足（胎兒鈣貯備70-80%在胎齡28周后從母體獲得）生長快，需要量大，相對供應不足藥物使體內維生素D不足62021/4/26

VitaminD缺乏枕禿、多汗

血鈣↓易激惹

PTH↑Ca↑P↓↓

鈣磷濃度不足

軟骨細胞更新程序異常；Ca沉積異常

骨骼異常

72021/4/26典型表現(xiàn)為骨質軟化、骨樣組織堆積和骨骼畸形嬰幼兒為本病的高發(fā)人群82021/4/26臨床表現(xiàn)－初期6月內嬰幼兒易驚、愛哭鬧多汗、枕禿顱骨軟化、乒乓球感>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主不斷生長的骨基質得不到鈣化而形成92021/4/26臨床表現(xiàn)－初期生化檢查：血鈣正?；蚪档?，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正?；蛏愿?102021/4/269、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2月-232月-23Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。16:57:2816:57:2816:572/3/20234:57:28PM11、人總是珍惜為得到。2月-2316:57:2816:57Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。16:57:2816:57:2816:57Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2月-232月-2316:57:2816:57:28February3,202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20234:57:28下午16:57:282月-2315、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。。二月234:57下午2月-2316:57February3,202316、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。2023/2/316:57:2816:57:2803February202317、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。4:57:28下午4:57下午16:57:282月-23臨床表現(xiàn)－激期骨骼表現(xiàn)―頭顱骨軟化方顱鞍狀頭前囟大，閉合遲，可遲至2-3歲才閉合出牙晚，可延至1歲出牙，或3歲才出齊122021/4/26臨床表現(xiàn)－激期骨骼表現(xiàn)―胸部肋骨串珠郝氏溝（harrison氏溝）雞胸漏斗胸赫氏溝132021/4/26142021/4/26152021/4/26162021/4/26172021/4/26臨床表現(xiàn)－激期骨骼表現(xiàn)―四肢及脊柱

腕、踝部膨大―“手鐲”與“足鐲”下肢畸形―“o”形腿（膝內翻），或“x”形腿（膝外翻）脊柱彎曲手鐲、腳鐲182021/4/26192021/4/26202021/4/26臨床表現(xiàn)－激期抬頭、坐、站、行走都較晚，關節(jié)松弛而有過伸現(xiàn)象。腹部膨隆呈蛙腹狀。大腦皮層功能異常，條件反射形成緩慢，語言發(fā)育落后。細胞免疫及體液免疫均有減低，使患兒易患呼吸道及消化道感染。

212021/4/26臨床表現(xiàn)－激期生化檢查：血鈣輕度下降，血磷明顯下降，鈣磷乘積低于30，AKP明顯升高222021/4/26初、激期佝僂病可歸納如下夜驚多汗枕發(fā)脫，囟大顱方乒乓頭，雞胸串珠赫氏溝，手鐲腳鐲齒遲走，貓背蛙腹腿彎曲，要查鈣磷ALP，需看臨時鈣化帶。（模糊或消失）232021/4/26臨床表現(xiàn)－恢復期以上臨床表現(xiàn)有所改善治療后癥狀緩解或消失，血鈣和血磷最先恢復正常（幾天），X線骨片2-3周有改善，

AKP4-6周正常242021/4/26臨床表現(xiàn)－后遺癥期不同程度骨骼畸形多見于2歲以后血生化正常X線檢查骨骼干骺端病變消失252021/4/26實驗檢查檢查項目初期激期恢復期小兒正常值清血鈣短期下降降低逐漸恢復2.25～2.75mmo1/l血清磷降低更低恢復最快4～7mg%(1.3～2.3mmo1/l鈣磷乘積<35<30>30>40堿性磷酸酶稍增高更高恢復最慢25-OHD3<8μg/ml<8μg/ml正常10~80μg/ml262021/4/26x線檢查初期或輕癥:改變不顯著，干骺端鈣化予備線可有輕度模糊，以尺橈骨端為明顯

272021/4/26x線檢查激期或重癥：長骨鈣化帶消失干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變骨骺軟骨盤增寬（>2mm）骨質稀疏，骨皮質變薄可有骨干彎曲畸形或青枝骨折282021/4/26正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線292021/4/26x線檢查恢復期治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤逐漸恢復正常302021/4/26后遺癥期x線改變X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形。

312021/4/26膝外翻畸形322021/4/26診斷正確的診斷必須依據維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查“金標準”：血生化與骨骼X線檢查332021/4/26診斷與鑒別診斷粘多糖病：頭大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形342021/4/26腦積水：前囟進行性增大

352021/4/26362021/4/26治療目的在于活動期，防止骨骼畸形一般治療：VitD制劑：以口服治療為主。鈣補充：食物、Ca制劑。372021/4/26治療初期：維生素D2000～4000IU，口服，療程一個月；不能口服者用vitD330萬IU肌注。也可口服“英康利”口服液，每次7.5-15ml，一次頓服（能維持1-2個月）。一月后預防量，口服。382021/4/26治療激期：維生素D1～2萬iu，口服，療程一個月，不能口服者可肌注vitD330萬iu，間隔1個月。并適當補充鈣劑，若治療3個月病情無緩解，應注意尋找原因，不應一味使用維生素D制劑，以免造成中毒392021/4/26治療恢復期：“夏季曬太陽，冬季服AD”維生素D用量為10-25萬IU，一次口服或肌注。402021/4/26治療后遺癥期：無需藥物治療，要注意加強體格鍛煉，對骨骼畸形者采取主動或被動方法矯正，胸部畸形可作俯臥位抬頭展胸運動；下肢畸形可作肌肉按摩（“o”形腿按摩外側肌“x“形腿按摩內側肌，增加肌張力以矯正畸形412021/4/26預防

孕婦妊娠后期（7～9月）適當補充維生素D足月兒:

生后2周開始補充維生素D400IU/日，至2歲；夏季可暫停服用。422021/4/26預防早產兒、低出生體重兒、雙胎兒:生后2周開始補充維生素D800IU/d，3個月后改預防量

嬰兒期保證每日戶外活動一小時以上，可于冬季一次給予維生素D口服或肌注預防，劑量北方20～30萬IU，南方10～20萬IU432021/4/26維生素d缺乏性手足搐搦癥442021/4/26

維生素D缺乏性手足搐搦癥（TetanyofVitaminDDeficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見6月以內的小嬰兒452021/4/26病因及發(fā)病機理六個月以內嬰兒生長發(fā)育最快血液ph升高

長期腹瀉梗阻性黃疸

血磷升高使血鈣下降骨骼加速鈣化

甲狀旁腺反應遲鈍維生素D缺乏癥初期

血鈣↓↓

戶外活動增多維生素D治療之初感染、發(fā)熱、饑餓,組織分解，磷從細胞內釋出

酸中毒被糾正堿性溶液注射過量呼吸性堿中毒

462021/4/26正常總血Ca

2.2～2.6mmol/L游離Ca2＋

1.25mmol/L神經肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐

總血鈣<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)472021/4/26臨床表現(xiàn)Convulsion482021/4/26典型手足搐搦癥狀驚厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痙攣laryngospasm

492021/4/26驚厥（最常見）好發(fā)于幼小嬰兒（大腦皮層發(fā)育差，興奮易擴散）突然發(fā)作,意識喪失,四肢及面肌抽搐,兩眼凝視(上翻)，發(fā)作停止后轉入睡眠清醒后活潑如常，可反復發(fā)作無發(fā)熱，無其他神經系統(tǒng)異常表現(xiàn)502021/4/26手足抽搐多見于較大的嬰兒,幼兒和兒童突然發(fā)生手或足強直痙攣抽搐,意識清醒

“助產士手”:腕部屈曲狀，手指伸直,大拇指內收掌心“芭蕾舞足”:踝關節(jié)伸直,足趾同時向下彎曲512021/4/26522021/4/26喉痙攣嬰兒多見喉部肌肉和聲門突發(fā)痙攣，呼吸困難,不能用呼吸道感染或氣管異物解釋吸氣性喉鳴可突然發(fā)生窒息，嚴重缺氧甚至死亡532021/4/26臨床表現(xiàn)手足搐搦542021/4/26隱性體征

面神經征（chvostek氏征）以指尖或叩診錘叩擊耳顴下方的面神經，同側上唇及眼瞼肌肉迅速收縮陶瑟征（Trousseausign）袖帶包注上臂，維持在收縮壓和舒張壓之間，5分鐘手痙攣腓神經征（peronea1sign）叩擊膝外側腓骨頭上方的腓神經，可見足背屈外翻552021/4/26臨床表現(xiàn)面神經征Chvostek’ssign（+）陶瑟征Trousseausign（+）

562021/4/26診斷嬰兒或早產兒反復發(fā)作的無熱驚厥，間隙期意識清晰血鈣常低于1.7～1.9mmo1/L佝僂病體征妊娠期孕母小腿抽搐史

572021/4/26鑒別診斷低血糖常發(fā)生于清晨空腹時，有進食不足或腹瀉史，補充葡萄糖后立即恢復，血糖常低于2.2mmol／L低鎂血癥582021/4/26鑒別診斷嬰兒痙攣癥：發(fā)作時頭及軀干上肢均屈曲，伴點頭狀抽搐和意識障礙，有智力障礙，腦電圖有高幅異常節(jié)律592021/4/26鑒別診斷中樞神經系統(tǒng)感染大多有發(fā)熱和感染中毒癥狀，有顱高壓征及腦脊液改變

急性喉炎大多有上呼吸道感染癥狀，也可突然發(fā)作，聲音嘶啞伴犬吠樣咳嗽及吸氣性困難，嚴重者可導致窒息而危及生命602021/4/26治療控制驚厥魯米那、水化氯醛或安定等鎮(zhèn)靜劑止驚防止窒息氣管插管612021/4/26治療補鈣血鈣2～1.75mmo1/L,葡萄糖酸鈣1.0～1.5g/日，一日三次，口服血鈣1.75～1．5mmo/L,靜點10%葡萄糖酸鈣1m1/kg/次，每次≤10ml，1次/日血鈣<1.5mmo/L(<6.0/d1)者,可靜點10%葡萄糖酸鈣2m1/kg/次,2次/日622021/4/26治療維生素D療法:一周后再應用足量維生素D632021/4/26診斷治療

患兒,8個月，因反復全身驚厥5次入院。昨日受涼后鼻塞、低熱夜間吵，體溫38.7℃今日突起雙眼上串,面肌顫動持續(xù)半分鐘后入睡,醒后如常,反復發(fā)作5次。人工喂養(yǎng)，平素汗多，母孕期常有腓腸肌抽搐史。體查：神清，一般可，前囟1.5×1.5㎝,枕禿,