女性高雄激素血癥的診斷思路講座

煩惱有何懼怕，既然躲不掉，就調(diào)好心態(tài)與它共存。心向陽(yáng)光，何懼風(fēng)霜。

茫茫人海你我相遇就是緣分，歡迎下載！2021/8/121女性高雄激素血癥的診斷思路2021/8/122女性血中雄激素水平過(guò)高或活性增強(qiáng)，稱(chēng)為

高雄激素血癥(Hyperandrogenemia,HA)。HA是女性常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病，發(fā)生率約10%。

表現(xiàn)：多毛，痤瘡月經(jīng)失調(diào)，不孕肥胖，糖、脂代謝異常等概述2021/8/123卵巢腎上腺腺外組織：脂肪肌肉毛囊皮脂腺女性雄激素的合成部位2021/8/124女性雄激素的合成途徑膽固醇孕烯醇酮孕酮17α-羥孕烯醇酮17α羥孕酮脫氫表雄酮雄烯二酮睪酮硫酸脫氫表雄酮雙氫睪酮腎上腺外周組織2021/8/125由卵泡膜細(xì)胞、卵泡膜黃體細(xì)胞合成主要為：雄烯二酮(A2)睪酮(T)脫氫表雄酮(DHEA)主要受LH調(diào)節(jié)卵巢源性的雄激素2021/8/126在腎上腺網(wǎng)狀帶合成主要為：硫酸脫氫表雄酮(DHEAS)DHEAA2主要受ACTH調(diào)節(jié)腎上腺源性的雄激素2021/8/127腺外組織：脂肪、肌肉、毛囊及皮脂腺等轉(zhuǎn)化：T雙氫睪酮(DHT)腺外組織轉(zhuǎn)化的雄激素5α還原酶2021/8/128*雄激素產(chǎn)生部位及活性TDHTA2DHEADHEA-S卵巢25-505-10-腎上腺25-5090-95100靶組織50100---相對(duì)活性強(qiáng)度(以T為1)12.50.10.0502021/8/129HA的病因復(fù)雜卵巢：多囊卵巢綜合征(PCOS)

卵泡膜細(xì)胞增生癥

分泌雄激素的卵巢腫瘤腎上腺：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)

庫(kù)欣綜合征分泌雄激素的腎上腺腫瘤其他：特發(fā)性多毛癥

使用雄激素或具有雄激素作用的藥物絕經(jīng)后、妊娠期及應(yīng)激等2021/8/1210HA最常見(jiàn)于PCOS5％～10％育齡婦女患PCOS

90%以上HA由PCOS引起PCOS的HA發(fā)生機(jī)制非常復(fù)雜雄激素來(lái)源復(fù)雜，高度異質(zhì)主要是卵巢源性的雄激素增多血T、A2水平輕度升高多囊卵巢綜合征（PCOS）2021/8/12119、人的價(jià)值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:45:25PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請(qǐng)。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯(cuò)的事來(lái)懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個(gè)人炫耀什么，說(shuō)明他內(nèi)心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/32023/2/32/3/202316、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。2023/2/32023/2/303February202317、一個(gè)人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32021/8/1212多囊卵巢綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)1.稀發(fā)排卵或無(wú)排卵2.高雄激素的臨床表現(xiàn)和/或高雄激素血癥3.卵巢多囊性改變：一側(cè)或雙側(cè)卵巢直徑2～9mm的卵泡≥12個(gè)，和/或卵巢體積≥10ml上述3條中符合2條并排除其他高雄激素的病因：CAH、Cushing綜合征、分泌雄激素的腫瘤及其他引起排卵障礙的疾?。焊呙谌樗匮Y，卵巢早衰，垂體或下丘腦閉經(jīng)，甲狀腺功能異常2021/8/1213臨床表現(xiàn)類(lèi)似PCOS，有月經(jīng)稀發(fā)和高雄激素血癥多見(jiàn)于30-40歲，隨年齡的增長(zhǎng)，卵巢分泌雄激素的量逐漸增加，男性化表現(xiàn)明顯，卵巢間質(zhì)增生，卵巢更為實(shí)性病理：原始卵泡由于脂肪變性而退化，卵巢間質(zhì)增生顯著，內(nèi)有許多彌散性的黃素化卵泡膜細(xì)胞小島卵泡膜細(xì)胞增生癥2021/8/1214先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

（CongenitalAdrenalCorticalHyperplasia，CAH）

約10%的HA為CAHCAH為常染色體隱性遺傳病CAH中約95%為21-羥化酶缺陷癥（21OHD）女性非經(jīng)典型21OHD極易誤診為PCOS2021/8/121521OHD臨床類(lèi)型類(lèi)型CYP21活性發(fā)病率失鹽型(占經(jīng)典型75%)＜1%1：2萬(wàn)單純男性化型(占經(jīng)典型25%)＞1%1：6萬(wàn)非經(jīng)典型(輕型、遲發(fā)型、隱匿型)20%～50%1：1千2021/8/1216非經(jīng)典型的臨床表現(xiàn)癥狀輕微、缺乏特異性、早期可無(wú)任何癥狀女性可僅有雄激素增多表現(xiàn)：多毛、痤瘡、月經(jīng)異常、不孕等

2021/8/1217*NC21OHD的診斷基礎(chǔ)血17-OHP快速ACTH興奮試驗(yàn)基因型檢測(cè)2021/8/1218CAH的診斷

JClinEndocrinolMetab,2010,95:4133–41602021/8/1219NC21OHD與PCOS

NC21OHDPCOS患病率

0.1%～6%5%～10%占總HA的比例1%～10%80%～90%病因

單基因病復(fù)雜病雄激素來(lái)源

腎上腺源性卵巢源性為主卵巢多囊

40%有有胰島素抵抗有50%～70%有17-OHP高

正常

2021/8/1220女性患者多有HA表現(xiàn)為多毛，痤瘡，月經(jīng)失調(diào)血DHEAS、T水平升高腎上腺皮質(zhì)癌患者HA尤為顯著患者多毛及其他男性化表現(xiàn)發(fā)展迅速血DHEAS、A2、T常常可達(dá)很高的水平且不受ACTH的調(diào)控及外源性糖皮質(zhì)激素的抑制庫(kù)欣綜合征JClinEndocrinolMetab，2010，95：4812-48222021/8/1221患者有明顯男性化、閉經(jīng)和不孕等表現(xiàn)血睪酮水平明顯升高分泌雄激素的腫瘤2021/8/1222有多毛表現(xiàn)排卵功能正常T水平正常僅DHT升高機(jī)制是皮膚中5α-還原酶活性高特發(fā)性多毛癥2021/8/1223使用雄激素或具有雄激素作用的藥物應(yīng)激:ACTH分泌增加,導(dǎo)致腎上腺雄激素分泌增加絕經(jīng)后：因FSH、LH水平升高,刺激卵巢間質(zhì)產(chǎn)生雄激素妊娠期：大量的HCG刺激卵巢門(mén)細(xì)胞產(chǎn)生雄激素高催乳素血癥：可刺激腎上腺雄激素的分泌甲狀腺功能減退：SHBG合成減少，F(xiàn)T升高其他2021/8/1224診斷的關(guān)鍵是明確雄激素的來(lái)源和病因首先應(yīng)排除外源性因素然后根據(jù)：病史的特點(diǎn)雄激素升高的種類(lèi)及水平

相關(guān)激素和影像學(xué)檢查診斷思路如下：診斷2021/8/1225病史：年齡男性化進(jìn)程生長(zhǎng)發(fā)育史月經(jīng)史雄激素用藥史應(yīng)激因素多毛家族史體格檢查：BMI、血壓黑棘皮、痤瘡、胡須、喉結(jié)庫(kù)欣面容多毛的評(píng)估（Ferriman-Gallwey評(píng)分）外生殖器評(píng)估雄激素測(cè)定：T、A2、DHEA-S進(jìn)一步檢查：17-OHP、DHT、ACTH、皮質(zhì)醇、LH、FSH等地塞米松抑制試驗(yàn)卵巢或腎上腺影像學(xué)檢查2021/8/1226陰蒂肥大17-OHP↑↑DHEA-S↑↑雙側(cè)腎上腺增生月經(jīng)稀發(fā)T↑、A2↑卵巢多囊樣改變排除其他疾病

男性化進(jìn)展迅速雄激素顯著升高占位病變

外源性應(yīng)激因素絕經(jīng)期妊娠期庫(kù)欣綜合征高催乳素血癥甲狀腺功能減退癥

多囊卵巢綜合征

21α/11β羥化酶缺陷癥卵巢或腎上腺腫瘤僅多毛月經(jīng)正常有多毛家族史T不高僅DHT↑

特發(fā)性多毛癥2021/8/1227病史特點(diǎn)患者，女，29歲足月順產(chǎn)出生，出生時(shí)為女性，外生殖器無(wú)異常10歲出現(xiàn)多毛、痤瘡12歲身高158cm，并停止生長(zhǎng)17歲月經(jīng)初潮，周期60-120天20歲曾查睪酮升高，超聲示卵巢多囊樣改變24歲結(jié)婚，婚后5年不孕，外院診斷為PCOS，一直按PCOS治療2021/8/1228體格檢查血壓120/80mmHg，身高158cm，體重66kg，BMI26.4kg/m2。多毛，F(xiàn)erriman-Gallwey評(píng)分10分無(wú)多血質(zhì)面容、滿(mǎn)月臉、水牛背，無(wú)痤瘡、紫紋。乳房TannerⅣ期，無(wú)溢乳。女性外陰，陰蒂根部橫徑1.1cm。余無(wú)異常。2021/8/1229輔助檢查睪酮:7.8nmol/L↑(0.35-2.6)雄烯二酮:7.3ng/ml↑(1.86-5.44)脫氫表雄酮:2890ng/ml↑(400-2170)基礎(chǔ)17-OHP：10.5ng/ml↑(0.4-1.02）8AMACTH：60pg/ml(0-46)Na,K,ALD,F及ACTH均正常2021/8/1230目前診斷

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

21-羥化酶缺陷癥（非經(jīng)典型）

2021/8/1231Thankyou！2021/8/12329、人的價(jià)值，在招收誘惑的一瞬間被決定。03-2月-2303-2月-23Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。***2/3/20234:45:25PM11、人總是珍惜為得到。03-2月-23**Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請(qǐng)。***Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯(cuò)的事來(lái)懲罰自己。03-2月-2303-2月-23**03February202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月2023**03-2月-2315、一個(gè)人炫耀什么，說(shuō)明他內(nèi)心缺少什么。。二月23*03-2月-23*03February202316、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。**2/3/202317、一個(gè)人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。***03-2月-23謝謝大家2021/8/12339、人的價(jià)值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:45:25PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請(qǐng)。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯(cuò)的事來(lái)懲罰自己。2023/2/320