GB/T 40419-2021健康信息學(xué)基因組序列變異置標(biāo)語(yǔ)言(GSVML)

ICS3524080

CCSC.07.

中華人民共和國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)

GB/T40419—2021

健康信息學(xué)

基因組序列變異置標(biāo)語(yǔ)言GSVML

()

Healthinformatics—GenomicSeuenceVariationMarkuLanuaeGSVML

qpgg()

ISO257202009MOD

(:,)

2021-10-11發(fā)布2022-05-01實(shí)施

國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局發(fā)布

國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)

GB/T40419—2021

目次

前言

…………………………Ⅲ

引言

…………………………Ⅳ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術(shù)語(yǔ)和定義

3………………1

定位

4GSVML……………3

結(jié)構(gòu)

5GSVML……………3

的和模式

6GSVMLDTDXML………………………19

附錄資料性開(kāi)發(fā)情況說(shuō)明

A()GSVML………………20

開(kāi)發(fā)需求分析

A.1GSVML……………20

開(kāi)發(fā)過(guò)程

A.2GSVML…………………21

基本參考資料

A.3……………………22

附錄規(guī)范性的

B()GSVMLDTD……………………35

附錄規(guī)范性的模式

C()GSVMLXML………………53

參考文獻(xiàn)

……………………95

Ⅰ

GB/T40419—2021

前言

本文件按照標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第部分標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

本文件使用重新起草法修改采用健康信息學(xué)基因組序列變異置標(biāo)語(yǔ)言

ISO25720:2009《(GS-

VML)》。

本文件與相比做了下述結(jié)構(gòu)調(diào)整

ISO25720:2009:

按照的規(guī)定對(duì)原文件中的引言第章第章第章和附錄的內(nèi)容進(jìn)

———GB/T1.1—2020、2、5、6C

行梳理整合和刪除重復(fù)內(nèi)容調(diào)整為本文件的引言第章第章第章和附錄原文件

、,、4、5、6A,

的第章和第章調(diào)整為本文件的第章和第章原文件的附錄和附錄調(diào)整為本文件

3423,AB

的附錄和附錄

BC。

本文件與的技術(shù)性差異及其原因如下

ISO25720:2009:

按照的規(guī)定對(duì)本文件范圍進(jìn)行了修改

———GB/T1.1—2020;

將原文件中第章的調(diào)整為本文件中第章的所有部分

———3“EN13606(allparts)”2ISO13606();

刪除了原文件中的和增加了術(shù)語(yǔ)基因組序列變異置標(biāo)

———4.5、4.13、4.14、4.17、4.244.27,“3.11

語(yǔ)言

”。

本文件做了下列編輯性改動(dòng)

:

刪除了原文件的參考文獻(xiàn)的第項(xiàng)和項(xiàng)

———2022。

請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專(zhuān)利本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專(zhuān)利的責(zé)任

。。

本文件由中國(guó)標(biāo)準(zhǔn)化研究院提出并歸口

。

本文件起草單位中國(guó)標(biāo)準(zhǔn)化研究院深圳華大生命科學(xué)研究院常州南京大學(xué)高新技術(shù)研究院

:、、、

北京航空航天大學(xué)珠海鼎基標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)有限公司國(guó)家衛(wèi)生健康委科學(xué)技術(shù)研究所中國(guó)醫(yī)藥企業(yè)管理

、、、

協(xié)會(huì)浙江樹(shù)人大學(xué)四川大學(xué)華西醫(yī)院南京吉芮康生物科技研究院有限公司中國(guó)國(guó)際工程咨詢有限

、、、、

公司煦標(biāo)醫(yī)藥科技上海有限公司深圳統(tǒng)標(biāo)科技有限公司湖南君科再生醫(yī)學(xué)科技有限公司汕頭市

、()、、、

信德嘉生物科技有限公司潮州和德生物技術(shù)有限公司

、。

本文件主要起草人任冠華張冀聰王福清王然華子春馬旭王媛媛李雪喬寶良陸胤許恒

:、、、、、、、、、、、

舒洋胡敏進(jìn)易靜薇魏笑李錦軒范志偉許莉唐秀丹

、、、、、、、。

Ⅲ

GB/T40419—2021

引言

基因組序列變異研究的爆炸式增長(zhǎng)產(chǎn)生了海量的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)并以各種類(lèi)型的數(shù)據(jù)格式儲(chǔ)存在世界

,

各地的眾多數(shù)據(jù)庫(kù)中為了能有效地管理分析和利用這些數(shù)據(jù)當(dāng)務(wù)之急就是要對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化以

。、,

實(shí)現(xiàn)全球范圍內(nèi)的交換與共享國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)制定組織針對(duì)這些數(shù)據(jù)已經(jīng)或正在制定相關(guān)的標(biāo)準(zhǔn)

。,HL7

健康信息交換與傳輸標(biāo)準(zhǔn)是針對(duì)臨床數(shù)據(jù)制定的標(biāo)準(zhǔn)

(HealthLevelSeven,),DICOM(DigitalImaging

醫(yī)學(xué)數(shù)字成像和通信和聯(lián)合圖像專(zhuān)家組是針對(duì)影像數(shù)據(jù)制

andCommuncationinMedicine,)JPEG()

定的標(biāo)準(zhǔn)而基因組序列變異置標(biāo)語(yǔ)言是

,(GenomicSequenceVariationMarkupLanguage,GSVML)

鑒于基因組序列變異特別是單核苷酸多態(tài)性和

———SNP(SingleNucleotidePolymorphism,)STRP

短串聯(lián)重復(fù)多態(tài)性對(duì)于改善人類(lèi)健康的基因醫(yī)學(xué)和藥物基因

(ShortTandemRepeatPolymorphism,)

組學(xué)具有重大的作用并且它們是針對(duì)基因組數(shù)據(jù)尤其是人類(lèi)相關(guān)的變異數(shù)據(jù)所制定的標(biāo)準(zhǔn)

,、DNA。

開(kāi)發(fā)情況說(shuō)明見(jiàn)附錄

GSVMLA。

本文件為人類(lèi)健康的基因組序列變異數(shù)據(jù)提供了一種數(shù)據(jù)交換格式主要是針對(duì)和的

,SNPSTRP

案例給出了的規(guī)定和是人類(lèi)健康相關(guān)研究中主要的和簡(jiǎn)單的多態(tài)性可以其為

GSVML。SNPSTRP,

中心將本文件的應(yīng)用擴(kuò)展到其他序列變異數(shù)據(jù)中

。

Ⅳ

GB/T40419—2021

健康信息學(xué)

基因組序列變異置標(biāo)語(yǔ)言GSVML

()

1范圍

本文件確定了的定位規(guī)定了結(jié)構(gòu)給出了的和模式

GSVML,GSVML,GSVMLDTDXML。

本文件適用于人類(lèi)健康領(lǐng)域包含臨床實(shí)踐預(yù)防醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化研究和臨床研究中在不強(qiáng)制改變數(shù)據(jù)

(、、)

庫(kù)模式情況下的基因組序列變異數(shù)據(jù)交換

。

本文件適用對(duì)象為與人類(lèi)健康相關(guān)的物種如人細(xì)胞系和臨床前試驗(yàn)動(dòng)物本文件不適用于其他

,、。

生物學(xué)物種

。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過(guò)文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款其中注日期的引用文

。,

件僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于

,;,()

本文件

。

所有部分健康信息學(xué)電子健康記錄通信

ISO13606()(Healthinformatics—Electronichealth-

carerecordcommunication)

3術(shù)語(yǔ)和定義

下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件

。

31

.

執(zhí)行者actor

對(duì)系統(tǒng)提供刺激的事物或人

。

注執(zhí)行者包括人和其他半自動(dòng)的物品如機(jī)器計(jì)算機(jī)任務(wù)和系統(tǒng)

:(、)。

32

.

生物信息序列置標(biāo)語(yǔ)言bioinformaticsequencemark