2023年醫(yī)學遺傳學試題題庫

第一章概論人類基因組學知識點1、遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病的聯系與區(qū)別2、醫(yī)學遺傳學發(fā)展史上有里程碑意義的工作３、遺傳病的分類和重要特點4、基因組的概念、人類基因組研究簡史及其對醫(yī)學的意義，人類基因組研究的重要成果1.遺傳病特指____＿___。A．先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質改變引起的疾?。?不可醫(yī)治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病C難度（4）；知識點(1章1點）2、___＿__＿_于１9５3年提出DNA雙螺旋結構，標志分子遺傳學的開始。A.Jａcob和MomodB．Watsｏn和ＣｒickC.Khoｒaｎa和HolleyD.Ａｖｅry和McLeｏdE.Aｒbeｒ和SmithB難度(4)；知識點（1章2點）３.環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為＿_＿_____。A.Hunｔingtｏｎ舞蹈病B.蠶豆病Ｃ.白化病D.血友病AE．鐮狀細胞貧血B難度（3）;知識點（1章3點)4．傳染病發(fā)病______＿_。僅受遺傳因素控制重要受遺傳因素影響,但需要環(huán)境因素的調節(jié)以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔僅受環(huán)境因素影響D難度（３)；知識點（1章3點)5.種類最多的遺傳病是___＿____。Ａ.單基因病Ｂ．多基因病C.染色體病D.體細胞遺傳病A難度（3)；知識點(1章3點)6.發(fā)病率最高的遺傳病是＿＿______。A．單基因病B．多基因病C．染色體?。?體細胞遺傳病B難度(3）；知識點(１章3點)7．最早被研究的人類遺傳病是___＿＿＿__。A.尿黑酸尿癥Ｂ.白化病C.慢性粒細胞白血病D.鐮狀細胞貧血癥A難度(4);知識點（１章3點)8．有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現象，這是由于_＿____＿_。A.該遺傳病是體細胞遺傳病B.該遺傳病是線粒體?。?該遺傳病是性連鎖遺傳病D.該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育Ｄ難度(5）;知識點(1章3點）9、下列_______＿堿基不存在于DNＡ中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鳥嘌呤D.尿嘧啶E．腺嘌呤D難度(2）；知識點（1章4點）１0.基因表達時,遺傳信息的基本流動方向是___＿_＿__。A.RNA→DNＡ→蛋白質B.hnRＮA→mRNＡ→蛋白質C．DＮA→mＲＮＡ→蛋白質D．DNＡ→tRNA→蛋白質E.DNＡ→ｒＲNA→蛋白質Ｃ難度（2）；知識點(1章４點)11、人類基因組中存在著反復單位為２~6bp的反復序列，稱為：__＿＿_＿_＿。Ａ.tRNAB.rRＮAC.微衛(wèi)星ＤNAD.線粒體DNAE.核DＮAＣ難度（３）；知識點（1章4點）12．基因突變對蛋白質所產生的影響不涉及___＿＿＿＿＿。Ａ．影響活性蛋白質的生物合成B．影響蛋白質的一級結構C.改變蛋白質的空間結構D.改變蛋白質的活性中心Ｅ．影響蛋白質分子中肽鍵的形成E難度(３）；知識點（1章4點）1３．脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則為______＿_。Ａ．A－U，G-CB．A-G,Ｔ-CC.Ａ－T，C-GD．Ａ-U,Ｔ-CE.A-C，G-ＵC難度（３）;知識點(1章4點)14．由于突變使編碼密碼子形成終止密碼,此突變?yōu)開___＿__＿。A．錯義突變B．無義突變C.終止密碼突變D.移碼突變E．同義突變B難度(3）；知識點(１章４點)15.DNA復制過程中,5’→3’親鏈作模板時,子鏈的合成方式為____＿＿＿＿。3’→5’連續(xù)合成子鏈5’→3’合成若干岡崎片段，然后由DＮA連接酶連接這些岡崎片段,形成完整子鏈5’→3’連續(xù)合成子鏈３’→5’合成若干岡崎片段，然后由DＮA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈以上都不是B難度（4);知識點（1章4點）1６．結構基因序列中增強子的作用特點為____＿_＿_。Ａ.有明顯的方向性,從５’→3’方向B.有明顯的方向性,從3’→5’方向C.只能在轉錄基因的上游發(fā)生作用D.只能在轉錄基因的下游發(fā)生作用有組織特異性E難度（4);知識點（1章4點）17.不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)開_＿_＿_＿＿。A.同義突變Ｂ.錯義突變Ｃ.無義突變Ｄ.終止密碼突變Ｅ.移碼突變A難度(４）;知識點（１章4點)1８.屬于轉換的堿基替換為_____＿_＿。A.A和CＢ.A和TC.Ｔ和CD.G和ＴE.G和CC難度（4）；知識點（1章４點)19.屬于顛換的堿基替換為________。A.Ｇ和TＢ．A和GＣ.T和ＣＤ.C和UE．T和ＵＡ難度(4）;知識點（1章4點)20．同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)開＿＿_____。Ａ.移碼突變B．動態(tài)突變C．片段突變D.轉換E.顛換D難度(4)；知識點(1章4點)21．斷裂基因轉錄的過程是__＿＿____。Ａ.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNＡＢ.基因→hnＲNA→剪接、戴帽→mRNＡＣ.基因→hｎRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→MrnａE.基因→hnＲNAD難度（４）;知識點(1章4點)22.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5’→3’方向的堿基三聯體表達___＿___＿。A.DNＡB.ＲNＡC.tRNAD.ｒRNAE．mRNＡE難度（４）；知識點(1章4點)23．RNA聚合酶Ⅱ重要合成哪一種RＮA___＿＿＿_＿。A.tRNAB.ｍＲＮA前體Ｃ.rＲNAD.sｎRＮAE.mRNAB難度（5);知識點（1章4點）24．在結構基因組學的研究中，旨在鑒別人類基因組中所有基因的位置、結構與功能的基因組圖為_＿_＿_＿__。Ａ．遺傳圖B．轉錄圖Ｃ.物理圖D．序列圖E．功能圖B難度（5）；知識點(1章４點）名詞解釋:先天性疾?。ǎ鉶nｇeｎitaｌｄiseaｓｅ):指個體出生后即表現出來的疾病。家族性疾病(faｍｉｌiａｌdｉｓｅａｓe):指表現出家族聚集現象的疾病，即一個家族中有兩個以上的成員患病。遺傳病(ｇeｎetｉcdisease,iｎherｉtedｄiｓease,herｅditａryｄｉsｅase）:是指遺傳物質發(fā)生改變所引起的疾病。４、遺傳（heｒedｉｔy)：指生物親代與子代相似的現象,即生物在世代傳遞過程中，可以保持物種和生物各種特性不變。5、變異(vａriatioｎ):指生物親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現出一定差異的現象。遺傳易感性（suｓceptｉbilitｙ）:遺傳因素提供了產生疾病的必要遺傳背景,環(huán)境因素促使疾病表現出相應得癥狀和體征,這種情況稱為遺傳易感性。醫(yī)學遺傳學（ｍedｉcａｌgｅnｅtｉcs):是人類遺傳學的重要組成部分,重要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質基礎，它是遺傳學與醫(yī)學結合的一門邊沿科學。醫(yī)學遺傳學通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關系，提供診斷防止治療遺傳病及與遺傳有關疾病的科學根據與手段，從而對提高人類健康素質做出奉獻。8、多基因遺傳（polygenicｉnｈerｉtance)：有一些疾病或性狀是幾對基因共同決定的該效應及各種環(huán)境因素共同作用的結果，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。9、基因組(gｅnoｍe):一個生物的所有基因稱作基因組。由此創(chuàng)建了一個新型的學科來研究基因組，即基因組學。1０、基因（gｅnｅ)：是DＮA分子中具有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。11、基因表達(genｅeｘｐressioｎ)：儲存在DＮA中的遺傳信息通過在細胞核內轉錄形成mＲNA，并由mRNＡ在細胞質內通過翻譯轉變成具有生物活性的蛋白質分子的過程。1２、斷裂基因（ｓplitegene):真核生物結構基因由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相隔開但又不連續(xù)鑲嵌而成，為一個連續(xù)ＡA組成的完整蛋白編碼。13、遺傳圖(geneticliｎkagｅ)：又稱連鎖圖,是以連鎖群內各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標記間相對位置和遺傳距離的圖。14、物理圖(pｈｙsicalmａｐ）:是對染色體DNＡ分子進行作圖，具體描述DＮA分子上兩個位點之間或染色體上兩個界標之間的實際距離,這一距離以核苷酸的個數表達。15、多基因家族(ｍultiｇenefaｍｉly)：指由一個祖先基因通過反復和突變所形成的一組基因,其中至少有一個功能基因。多基因家族有兩類,一類串聯排列在同一條染色體上,稱為基因簇,如α基因簇;另一類是不同成員分布在不同染色體上。16、微衛(wèi)星（mｉcｒosａt(yī)eｌlite):或稱短串聯反復序列。使人類基因組2~6ｂｐ呈串聯反復的DNA序列約占人類基因組的10%。1７、假基因（pｓeuｄogｅｎes)：多基因家族中不能產生有功能的基因產物的成員，它們與功能基因同源,因突變而失去活性。18、超基因家族(supergenｅfａmｉly）：在一個基因簇內具有幾百個功能相關基因,這些基因簇又稱為超基因,如人類重要組織相容性抗原復合體HＬA和免疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。1．影響出生缺陷發(fā)生的因素有哪些？①遺傳因素,涉及親代畸形的血緣傳遞及配子或胚體細胞的染色體畸變和基因突變；②環(huán)境因素,有三個方面，即母體周邊的外環(huán)境、母體的內環(huán)境和胚體周邊的微環(huán)境，這三個層次的環(huán)境中引起胚胎畸形的因素稱為環(huán)境致畸因子,重要有五類:生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性藥物、致畸性化學物質、其他致畸因子（酗酒、大量吸煙、吸毒等）。２、簡述結構基因組學的研究內容。重要是繪制4張遺傳學圖，涉及①遺傳圖；②物理圖；③序列圖和④轉錄圖3、遺傳病有什么特點？遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點,在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也也許因感染而發(fā)生。①先天性:許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時就表現有“白化”癥狀;②家族性:許多遺傳病具有家族聚集性,如Hｕtiｎgtｏn舞蹈病患者往往具有陽性家族史。4、簡述基因概念的沿革。19世紀６0年代,基因當時被稱為遺傳因子；②20世紀初，遺傳因子更名為基因；③20世紀202３代,研究證明基因位于染色體上,呈直線排列,認為基因是遺傳功能單位、突變單位和互換單位;④20世紀中期,由“一個基因決定一種酶”的學說發(fā)展到“一個基因一種蛋白質”,最后修正成“一個基因一條多肽鏈”;20世紀70年代末人們結識到,真核生物基由于斷裂基因；⑤現代遺傳學認為，基因是決定一定功能產物的ＤNA序列;有的基因有翻譯產物，有的基因僅有轉錄產物，如RNA基因等。5、何為基因突變?它可分為哪些內型?基因突變有哪些后果？基因突變重要指基因組ＤＮA分子在結構上發(fā)生堿基對組成或序列的改變,它通常只涉及到某一基因的部分變化。一般可以將基因突變分為靜態(tài)和動態(tài)突變。靜態(tài)突變又涉及點突變和片段突變，點突變是DNA鏈中一個或一對堿基發(fā)生的改變，它涉及堿基替換和移碼突變兩種形式；片段突變是DNＡ鏈中某些小片段的堿基序列發(fā)生缺失、反復或重排。動態(tài)突變是串聯反復的三核苷酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數逐代累加的突變方式。第二章單基因遺傳病知識點：１、先證者概念、常用系譜符號2、常染色體顯、隱性遺傳、X—連鎖顯、隱性遺傳、Y－-－連鎖遺傳的概念，婚配類型和子代發(fā)病風險、系譜特性3、影響單基因遺傳病分析的因素；單基因病再發(fā)風險的計算方法1．下列突變不導致氨基酸序列改變的是___＿__。Ａ．同義突變Ｂ.錯義突變C.無義突變D.移碼突變A222.一段正常的氨基酸序列Gｌｕ-Cyｓ-Met-Phe-Ｔrp-Asp代表了蛋白質的一部分,假如堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為Gｌu-Cyｓ-Ｍet-Phe-Trp-Asp，那么此突變?yōu)開__＿___。A.同義突變Ｂ．錯義突變C．無義突變Ｄ.移碼突變A223．脆性X綜合征是＿_＿_＿＿_＿。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D．線粒體病E.體細胞病A224.Leber視神經病是＿_＿___＿_。A.單基因病B.多基因病C．染色體病D.線粒體?。?體細胞病D22５．高血壓是＿_______。A．單基因病B.多基因?。茫旧w病D.線粒體?。?體細胞?。?26.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是＿___＿＿＿_。Ａ．RNA→DＮＡ→蛋白質Ｂ.hｎRNＡ→mRNA→蛋白質C.DNA→ｍRNＡ→蛋白質Ｄ.DNＡ→tＲＮＡ→蛋白質Ｅ.DNA→rＲＮA→蛋白質Ｃ227.斷裂基因轉錄的過程是_＿_＿＿_＿_。Ａ.基因→ｈnRNＡ→剪接、加尾→ｍＲＮAＢ．基因→hnRＮA→剪接、戴帽→mRNＡC.基因→ｈnＲNＡ→戴帽、加尾→ｍＲNAＤ．基因→hnＲNＡ→剪接、戴帽、加尾→mＲNAE.基因→ｈnＲＮAＤ228、雙親的血型分別為A型和B型，子女中也許出現的血型是_＿____＿_。A型、O型B.B型、O型C．AB型、O型D．AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型Ｅ2,29、對于X連鎖隱性遺傳病而言,男性發(fā)病率等于＿_____＿_。Ａ.致病基因頻率的2倍B.致病基因頻率的平方Ｃ.致病基因頻率D．致病基因頻率的1／2Ｅ.致病基因頻率的開平方Ｃ22１０、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為__＿____＿。Ａ．男性→男性→男性B.男性→女性→男性C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性E.女性→男性→女性Ｅ２211、遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩所有患此病，這種遺傳病最也許是＿＿____＿_。A.常染色體顯性遺傳?。?常染色體隱性遺傳病Ｃ.X連鎖顯性遺傳?。模甔連鎖隱性遺傳病C２２12．在形成生殖細胞過程中,同源染色體的分離是＿＿＿_____的細胞學基礎。A.分離率B.自由組合率C．連鎖互換率D．遺傳平衡定律A２２１３．在形成生殖細胞過程中，非同源染色體可以自由組合,有均等的機會組合到一個生物細胞中，這是________的細胞學基礎。A．互換率B.分離率C.連鎖定律Ｄ.自由組合率D２２１４、當一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時,這種疾病最有也許是_______。Ａ.從性遺傳B.限性遺傳Ｃ.Y連鎖遺傳病Ｄ.X連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳C2２15、一對糖原沉淀?、裥蛿y帶者夫婦結婚后,其子女中也許患病的幾率是_＿_＿____。Ａ.１Ｂ.1/2C.1/３D.1/4E.0Ｄ2２16、由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發(fā)病風險增高最明顯______＿_。A.ADB.ＡRC．XDD．XＲＥ.以上均對的Ｂ２２１７．父母都是A血型,生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型也許是＿_____＿_。A.只能是A血型B．只能是Ｏ血型Ｃ.Ａ型或O型D.AB型Ｃ２３18.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特性______＿_。A.男女發(fā)病機會均等B．系譜中呈連續(xù)傳遞現象者都是純合體（AA)，雜合體（Ａa)是攜帶者D.雙親無病時,子女一般不會發(fā)病C23１9．一個男孩是甲型血友病(ＸR)的患者，其父母和祖父母均正常,其親屬中不也許患此病的人是________。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C．姑姑Ｄ.同胞兄弟C2320.外耳道多毛癥屬于＿_____＿_。A．Y連鎖遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.Ｘ連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳A2321.遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為__＿＿_＿__。A．常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C．性染色體顯性遺傳D.性染色體隱性遺傳Ａ2３22.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_＿__＿＿＿_。A.ARB．ＡDC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病C２32３、近親婚配的最重要的效應表現在_＿＿＿_＿__。Ａ.增高顯性純合子的頻率B.增高顯性雜合子的頻率C.增高隱性純合子的頻率Ｄ.增高隱性雜合子的頻率E.以上均對的C２324、人類的14．在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為＿＿______。Ａ.ARB.ADC.XＲD.ＸDＥ．Y連鎖遺傳B2325．在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_＿____＿_。A．ARＢ.ADＣ.XRD.XDE.Y連鎖遺傳A2326.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為__＿_＿_＿_。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳Ｃ2327.在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_＿______。A.ＡRB．ADＣ.XRＤ.ＸDE．Y連鎖遺傳D2328.家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為_＿_＿__＿_。A.ＡRB.ＡDＣ.ＸRD.XDE．Y連鎖遺傳E2329．男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_______＿。A．ＡＲＢ．ADＣ.XRD．ＸＤＥ.Y連鎖遺傳Ｄ2３3０.子女發(fā)病率為1/４的遺傳病為_＿______。Ａ.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳Ｃ.Ｘ連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳B2331．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為__＿___＿_。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳Ｅ．Y連鎖遺傳Ｂ2332．在患者的同胞中有１/2的也許性為患者的遺傳病為__＿＿____。Ａ.常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Ｙ連鎖遺傳B2333．存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_＿＿__＿＿_。A.常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C.Ｘ連鎖顯性遺傳D.Ｘ連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳D2334.母親為紅綠色盲,父親正常，其四個兒子有_＿＿__＿_＿個也許是色盲。Ａ.1B.2C.３Ｄ．４E.0Ｄ２3３５．父親為AＢ血型,母親為Ｂ血型,女兒為A血型,假如再生育，孩子的也許血型為_＿＿____＿。A．A和BB.B和AＢC.A、B和AＢＤ.A和AＢE.A、Ｂ、AＢ和OＣ２3３６．父母為A血型,生育了一個O血型的孩子,如再生育，孩子的也許血型為__＿_＿＿__。Ａ.僅為A型B．僅為O型C.3／４為Ｏ型,1／4為Ｂ型D.1/4為O型,3/4為A型Ｅ.1/2為O型，１/2為B型D2337．丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者,如再生育,子女患色盲的概率為________。A.１/2Ｂ.1/４C.2／3Ｄ.０Ｅ.3/4D２3３8．丈夫為紅綠色盲,妻子正常,但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為__＿_____。A．1/2B.１／4C.2/3D.0E.3/4A2339．短指和白化病分別為AD和AＲ,并且基因不在同一條染色體上?，F有一個家庭,父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育,其子女為短指或白化病的概率為_＿______。A.１/2Ｂ.1/4C.２/3Ｄ．3／４E.1/８D２340.短指和白化病分別為ＡＤ和ＡR,并且基因不在同一條染色體上。現有一個家庭，父親為短指，母親正常,而兒子為白化病。該家庭再生育,其子女為短指的概率為__＿__＿__。A.1/２Ｂ．1/4C.３/4Ｄ.１／８E.3／8Ａ41.一表型正常的男性,其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結婚，婚后如生育，其子女中__＿__＿__。Ａ.有1/4也許為白化病患者B.有１/4也許為白化病攜帶者C.有１/2也許為白化病攜帶者D.有１/2也許為白化病患者C２442．視網膜母細胞瘤屬常染色體顯性遺傳病,假如外顯率為9０%，一個雜合型患者與正常人結婚,生下患者的概率為_＿__＿___。A.５0%B.４5%Ｃ.７５%D.1０0％B２４4３．性狀分離的準確描述是＿____＿_＿。A.雜交親本具有同一性狀的相對差異B．雜交后代個體間遺傳表現的相對差異C.雜交后代出現同一性狀的不同表現型D．雜交后代出現不同的相對性狀Ｃ2444.血友?。?用Hh表達)和紅綠色盲（用Bb表達)都是XR?，F有一個家庭,父親為紅綠色盲，母親正常,一個兒子為血友病,另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是＿_＿＿_＿__。A．X（Hｂ)X(hB)B.X（ＨＢ）Ｘ(hb)Ｃ．Ｘ（HB)X(Hb）D.Ｘ（ＨB）X(ｈB）E.X(HB)X(ＨB）A2445．患者同胞發(fā)病率為１%~10%的遺傳病為__＿_＿___。Ａ．AＲB.ADC．XRＤ.XＤE.多基因遺傳Ｅ2４４6．一對夫婦表型正常,妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1／６0,這對夫婦生育白化病患兒的概率為＿＿＿__＿__。Ａ．1/4B.1/3６0C．１/240D.1／1２０E.１/480Ｂ2447、下圖為某種病的遺傳圖解，由此判斷該病也許是___＿＿___。A.常染色體顯性遺傳?。拢Ｈ旧w隱性遺傳病Ｃ．Y連鎖遺傳?。模甔連鎖顯性遺傳病E.以上答案都不對的Ｂ24４８．屬于不完全顯性的遺傳病為＿＿______。A．軟骨發(fā)育不全(不完全顯性)B.多指癥（不規(guī)則顯性）C.Ｈｎｕtｉｎgtｏn舞蹈病(完全顯性,延遲顯性)D．短指癥（完全顯性）Ｅ.早禿（從性顯性)Ａ3３51.屬于從性遺傳的遺傳病為__＿__＿__。A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Ｈnutｉｎgｔoｎ舞蹈病D.短指癥Ｅ.早禿E３3５２、關于不完全顯性的描述,以下對的的是__＿_____。Ａ.只有顯性基因得以表達B.純合子和雜合子的表現型相同C.也許出現隔代遺傳D.顯性基因和隱性基因都表達E.以上選項都不對的D3353、一個先天性肌強直癥純合子(ＭM）和一個雜合子患者結婚,其F１再與一雜合子結婚,則F2患病的幾率是＿_____＿_。1/3B.1/４C.1／6D．１/8E．以上答案都不對的E3354、在顯性遺傳病的系譜中出現了隔代遺傳，則其也許為___＿____。Ａ．完全顯性Ｂ.不完全顯性Ｃ.不規(guī)則顯性Ｄ.延遲顯性Ｅ.從性顯性C33５５、雜合子攜帶者與正常人結婚后，其F1代發(fā)病率為1/2,Ｆ1的患者再與正常人結婚其子代的發(fā)病率也為1／2,則該疾病也許屬于________。A.常染色體完全顯性遺傳病B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳?。?常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病E．以上答案都不對的D3356、人類的紅綠色盲就是一個X－連鎖隱性遺傳的典型病例，假如女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配,則兒子將有___＿的機率發(fā)病，女兒則有___＿的機率為攜帶者，__＿_的機率為正常。1／２;1／2;1／2Ｂ.1/４;1/２；1/21/2;1／4;１/２D.１／２;1/2;1／４E．1／4;1/２；１/4A５7、X-連鎖隱性遺傳病,女性獲得致病基因的機會比男性多_＿___＿_＿倍。A.１B．２C.3D.4E.５A5８.脆性X綜合征是_＿＿＿____。A.單基因病B．多基因病C.染色體病D.線粒體?。?體細胞病A5９、引起不規(guī)則顯性的因素為__＿_____。性別B.外顯率C.表現度D.B和CE．A、B和CＤ１、系譜：指某種遺傳病患者與家族各成員互相關系的圖解。不僅涉及患病個體,也涉及全體健康的家庭成員。1２2等位基因:是指在一個既定位點上一個基因或DNA序列的替換形式。２１3基因型：是一個個體的遺傳結構或組成，，也可指一個特定的遺傳基因座上的等位基因。２１4表現型：是基因型和和環(huán)境因素互相作用所觀測到的結果,特別是一個或一些特異基因的可見的表現。2１5雜合子：在一個基因座上的兩個等位基因是不相同的,則此個體稱為雜合子。２１6純合子：在一個基因座上的兩個等位基因是相同的，則此個體稱為純合子。２17顯性:指在雜合子表達的疾病擬定為顯性。218隱性:指只是突變等位基因的純合性個體，即攜帶雙倍量的的異常個體才在臨床表現癥狀的疾病。219、單基因?。菏侵竼我换蛲蛔円鸬募膊?。符合孟德爾遺傳方式,所以又稱謂孟德爾式遺傳病。２210共顯性：一對等位基因彼此之間沒有顯隱關系，雜合時,兩種基因分別表達其基因產物,形成相應的表型，稱為共顯性。２2１1常染色體顯性遺傳?。阂环N疾病,其致病基因位于1~２２號常染色體上,雜合時就可發(fā)病,這種病就稱為常染色體顯性遺傳病。2２12常染色體隱性遺傳病:一種疾病,其致病基因位于１~22號常染色體上，雜合時并不發(fā)病,而攜帶著致病基因向后代傳遞，這種病就稱為常染色體隱性遺傳病。2213X連鎖顯性遺傳?。阂环N病的致病基因位于X染色體上,雜合時即發(fā)病，稱為X連鎖顯性遺傳病。2214X連鎖隱性遺傳病:一種病的致病基因位于X染色體上,雜合時并不發(fā)病,稱為X連鎖隱性遺傳病。2２15Y連鎖遺傳病:一種疾病的致病基因位于Y染色體上，它必將隨Y染色體而傳遞。2216延遲顯性：雜合子在生命的初期,致病基因并不表達,達成一定年齡后，其作用才表達出來,稱為延遲顯性。２３17、不規(guī)則顯性:有些雜合子不表現出臨床癥狀，但能將致病基因傳給下一代,下一代也許患病。321８、外顯率:指一定的基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應表現型的比例，一般用百分率（％）來表達。3２19、遺傳異質性:同一疾病臨床表現相同,引起疾病的遺傳基礎不同。３2２0、不完全顯性：雜合子患者在表型上介于純合子患者與純合隱性的正常人之間，即常表現為輕病型患者。這就稱為不完全顯性或半顯性。３221、限性遺傳:指位于常染色體上的基因,由于性別限制，只在一種性別表現,而在另一性別完全不能表現，但不管哪一種性別中,這些基因都可正常地向后代傳遞。這種現象稱為限性遺傳。3222、表現度：是基因在個體中的表現限度，或者說具有同一基因型的不同個體或同一個體的不同部位，由于各自遺傳背景的不同,所表現的限度可有顯著的差異。32２3、擬表型:由于環(huán)境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。3３24、基因的多效性：指一個基因可以決定或影響多個形狀。3325、遺傳印記：一個個體的同源染色體（或相應的一對等位基因）因分別來自父方或母方，而表現出功能上的差異,因此當它們其一發(fā)生改變時，所形成的表型也有不同,這種現象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。3３２６、從性遺傳(sｅx-infｌｕenｃedｉnｈeｒiｔanｃe）：指常染色體上的基因所控制的性狀,在表型上受性別影響而顯出男女分布比例或表現限度差異的現象，稱為從性遺傳。１、一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個色盲兒子,請分析因素。①白化病的遺傳方式為AR,父母表型正常，但均為致病基因攜帶者,故可生育白化病女兒；其子表型正常，也許為致病基因攜帶者,也也許為正常的純合子;②色盲為ＸR疾病,兒子患病，則其母為攜帶者。３42、一個患抗維生素佝僂病的女性與一個患Huntingtｏｎ舞蹈癥的男性結婚，請分析其后代的患病的也許性。①抗維生素佝僂病為ＸＤ的遺傳方式,故所生子女１/2也許為正常人，1/２也許為患者;②Huｎｔinｇtoｎ舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子,其子女1/2也許為正常人,1／2也許為表型正常的攜帶者。343、簡述單基因的遺傳方式（1)常染色體顯性遺傳：完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、延遲顯性、從性顯性、共顯性；（2)常染色體隱性遺傳；（3）伴性遺傳:X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳;(4)限性遺傳。３4第三章染色體病知識點1、人類染色體概念及分類2、染色體畸變：數目畸變、結構畸變、嵌合體,產生因素與描述方法;姐妹染色單體互換3、染色體病:發(fā)病因素、重要臨床癥狀及重要核型;異常染色體攜帶者1、根據國際體制的規(guī)定,正常女性核型的描述方式是__＿__＿__。A．46ＸXＢ.４6，XＸC.４6;XＸD．46.ＸXＥ.４6ＸＸB２、人類染色體的分組重要依據是_____＿＿_。A.染色體的大小B.染色體的類型Ｃ.性染色體的類型D.染色體著絲粒的位置Ｅ．染色體的長度和著絲粒的位置E3．細胞增殖周期是________。Ａ.從一次細胞分裂結束開始，到下一次細胞分裂結束時為止所經歷的全過程B.從一次細胞分裂開始,到下一次細胞分裂結束為止所經歷的全過程C.從一次細胞分裂結束開始，到下一次細胞分裂開始時為止所經歷的全過程D.從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂開始為止所經歷的全過程E.從一次細胞分裂開始，到細胞分裂結束為止所經歷的全過程Ａ4．染色質和染色體是______＿_。同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式同一物質在細胞的同一時期的不同表現不同物質在細胞的同一時期的不同表現A5.真核細胞中染色體重要是由__＿___＿＿。Ａ．ＤNA和RNＡ組成B。DNA和組蛋白質組成C.RＮA和蛋白質組成D。核酸和非組蛋白質組成B6．按照ISCN的標準系統，1號染色體,短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應表達為____＿_＿_。A.1p31．3Ｂ．１q31.３C.1p3．1３D．1q3.1３E.1p313A7．ＤNA復制發(fā)生在細胞周期的________。A.分列前期B.分裂中期Ｃ．分裂后期D．分裂末期E．間期E8.下面關于同源染色體概念的敘述中,不對的的是_＿＿____。Ａ.一條染色體經復制而形成的兩條染色體Ｂ.一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C．在減數分裂過程中能聯會的兩條染色體D．形狀和大小一般都相同的兩條染色體A9、在人類染色體顯帶技術中，最簡便且常用的是______＿_。A.G顯帶Ｂ．Q顯帶C．Ｒ顯帶D.C顯帶Ｅ.高分辨顯帶A難度(3）;知識點(３章1點）10、在有絲分裂過程中,DNＡ進行復制發(fā)生在___＿_＿__時期。A.間期Ｂ.前期C.中期D.后期E．末期A難度(４)；知識點(3章１點）11.在細胞周期中,DNA復制發(fā)生在__＿___＿_。Ａ．G1期Ｂ。G2期Ｃ。S期D。M期Ｃ難度（４)；知識點(３章１點)12.生殖細胞減數分裂后的染色體數目減半是由于_＿__＿___。A.染色體不分離Ｂ.染色體丟失C.DNＡ合成受克制Ｄ.染色體復制次數少于分裂次數Ｄ難度(4）；知識點（３章１點）1３.人類染色體數目２n=46條,假如不考慮互換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型有＿___＿___種。A.2４6B.２23Ｃ.2３２D．462E.2３4B難度(4）；知識點(3章1點)14．在核型中的每對染色體,其中一條來自父方的精子,一條來自母方的卵子，在形態(tài)結構上基本相同,稱為＿_____＿_。Ａ.染色單體B.染色體Ｃ．姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E．同源染色體E難度(4）；知識點（3章1點）1５.異染色質是指間期細胞核中______＿_。螺旋化限度高，有轉錄活性的染色質螺旋化限度低，有轉錄活性的染色質螺旋化限度高,無轉錄活性的染色質螺旋化限度低,無轉錄活性的染色質C難度（４）;知識點（3章１點)16、經典的Lyoｎ假說不涉及下列哪一條＿_＿＿_＿__。A.失活是隨機的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育初期C.局部失活D．劑量補償E.只有一條X染色體是具有轉錄活性的,其余的Ｘ染色體均失活形成X染色質Ｃ難度（４）;知識點(3章1點)1７.減數分裂和有絲分裂的相同點是_＿______。A．細胞中染色體數目都不變B.都有同源染色體的分離C.都有DＮA復制Ｄ．都有同源染色體的聯會E.都有同源染色體之間的交叉C難度(4）；知識點(3章1點）１8．常染色質是指間期細胞核中_＿___＿＿＿。A．螺旋化限度高，有轉錄活性的染色質B．螺旋化限度低，有轉錄活性的染色質C．螺旋化限度低,無轉錄活性的染色質D.螺旋化限度高，無轉錄活性的染色質Ｅ.螺旋化限度低，很少有轉錄活性的染色質B難度(4);知識點(３章1點)１９、根據Denveｒ體制,Ｘ染色體列入___＿___＿。A組Ｂ．Ｂ組C.C組Ｄ.D組E.E組Ｃ難度(4)；知識點（3章1點）２０、根據Deｎvｅr體制,Y染色體列入__＿__＿＿_。A．C組B.Ｄ組C.E組D．Ｆ組E.G組E難度(4);知識點(3章１點）21.一個正常男性核型中,具有隨體的染色體是____＿___。A．端著絲粒染色體B．中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體）E.Ｙ染色體D難度(5）;知識點(3章1點)22.染色體制備過程中須加入下列哪種物質以獲得大量分裂象細胞__＿_____。A．ＢrdＵB.秋水仙素Ｃ.吖啶橙D.吉姆薩E.堿Ｂ難度（5）;知識點(3章1點)23.某種生物的染色體數目為２n=6條，假如不考慮互換，它也許形成的正常生殖細胞類型是__＿_____種。A.2B.４C.６D.8E.10D難度（5）；知識點(3章1點）24.根據ＩSCN，人體C組染色體數目為______＿_。A.7對B。6對C。7對＋Ｘ染色體D。６對＋X染色體Ｃ難度（５）；知識點（3章1點)２5、根據著絲粒位置和染色體大小，將人類２２對常染色體由大到小依次命名為1至22號,并將人類染色體分為７組,其中屬于D組的染色體是＿_＿＿____。Ａ.5~1２號染色體B.6～13號染色體C．13~15號染色體D.１5~18號染色體E.16～18號染色體C難度(5）;知識點（3章1點)２6、下面關于Q帶描述對的的是_＿_＿__＿_。A.是專門顯示著絲粒的顯帶技術Ｂ．是專門顯示染色體端粒的顯帶技術Ｃ.是專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術D．用熒光染料對染色體標本進行染色,然后在熒光顯微鏡下進行觀測E.染色體標本用熱、堿、蛋白酶等預解決后，再用Gｉemｓa染色D難度（5);知識點(３章1點）２7．某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了３條,稱為____＿__。A.亞二倍體B.超二倍體C．多倍體D.嵌合體E.三倍體B難度(2)；知識點(３章２點)２8．假如在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增長一條可形成________。Ａ.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型D難度(2）；知識點(3章2點）2９.假如染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成_______＿。A.單倍體B.三倍體C.單體型Ｄ.三體型C難度（2);知識點(３章2點)３0．一個個體中具有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為_＿______。A.三體型B.非整倍體C．嵌合體Ｄ.三倍體C難度（２);知識點(3章2點）31．某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了一條,稱為________。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體Ｄ.嵌合體B難度（２）;知識點（3章2點）３2．若某人核型為4６,ＸX，del(1）(pteｒ→q2１：)則表白在其體內的染色體發(fā)生了_＿_＿__＿_。A．缺失B．倒位C．易位Ｄ.插入A難度（２);知識點（3章2點)３3.若某人核型為46,XX，t(4；5）（q3５;p１１)則表白在其體內的染色體發(fā)生了____＿___。Ａ.缺失Ｂ.倒位C.易位D.插入C難度（2);知識點（３章２點）３4．一條染色體斷裂后,斷片未能與斷端重接，結果導致_____＿__。A.缺失B.倒位C.易位Ｄ．插入A難度(2);知識點（3章2點）35．染色體結構畸變的基礎是＿_______。A．姐妹染色單體互換Ｂ.染色體核內復制C.染色體斷裂D.染色體不分離C難度（3);知識點(3章2點)36．下列哪種疾病應進行染色體檢查___＿___＿。Ａ.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D．地中海貧血Ａ難度(３)；知識點(3章2點)37.染色體非整倍性改變的機理也許是＿_____＿_。A．染色體斷裂B.染色體核內復制C．染色體倒位Ｄ.染色體不分離D難度(３);知識點（3章２點）３8．Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的________。A.三體型數目畸變Ｂ.三倍體數目畸變Ｃ．單體型數目畸變D.單倍體數目畸變A難度（3);知識點(3章2點)39.某種人類腫瘤細胞染色體數為52條，稱為＿_＿_____。A.二倍體B.亞二倍體C.亞三倍體D．超二倍體D難度（３)；知識點(3章2點)40．若某人核型為４6，ＸＸ，dｕｐ(3)(q12q2１)則表白在其體內的染色體發(fā)生了____＿___。A.缺失B.倒位C．反復Ｄ.插入C難度(3）;知識點（3章2點)4１．若某人核型為46，XX，inv（9)(p12q３１）則表白在其體內的染色體發(fā)生了＿_＿＿___＿。A．缺失Ｂ.倒位C.易位D.插入B難度（3)；知識點（３章2點)42．兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片互換位置后重接,結果導致_____＿__。A.缺失B.倒位C.易位D．插入C難度(３）;知識點(3章2點)4３.一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒１80°后重接,結果導致_＿＿___＿_。Ａ．缺失Ｂ.倒位Ｃ.易位D.插入B難度(3）;知識點（3章２點)44．若某一個體核型為4６,XX／47，XX，+2１則表白該個體為________。常染色體結構異常的嵌合體B.常染色體數目異常的嵌合體C.性染色體結構異常的嵌合體D.性染色體數目異常的嵌合體B難度（3）;知識點(3章2點)4５．染色體結構畸變屬于________。Ａ.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉換E.顛換Ｃ難度（３）;知識點(3章2點)4６、5歲女孩,門診診斷為２1-三體綜合癥,其核型分析為4６，XX,t(1４q2１q)，那么最也許屬于下列___＿____染色體畸變所致。A.染色體重疊Ｂ.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體反復E．染色體易位E難度（3）；知識點(3章2點)47、核型為4７,XXXY的個體，其X、Y染色質的數目為______＿_。????？?？??？A.Ｘ染色質1Y染色質1B.X染色質2Y染色質１C．X染色質3Y染色質1Ｄ.X染色質1Y染色質0E.X染色質２Y染色質0B難度（3)；知識點（3章2點）４8、45,XY，-2１核型屬于哪種變異類型__＿___＿＿。A.單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.多倍體A難度（3);知識點（3章２點）４9、下列哪種核型為超二倍體__＿_＿___。A.４5，XＹ,-21B.45，XY,２1C．46，XYD.4６,XY，-21E．47，XY,＋２１Ｅ難度(3)；知識點(3章２點）50、羅伯遜易位發(fā)生的因素是___＿____。兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后互相融合形成一條染色體兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后互相易位形成一條染色體任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后互相融合形成一條染色體D.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E.性染色體和常染色體間的互相易位A難度（３）;知識點(３章２點）5１、染色體結構畸變的基礎是_______＿。A.缺失B.反復Ｃ．易位D.插入E.斷裂及斷裂后的變位重接E難度(3);知識點（3章2點）52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是___＿____。Ａ．互相易位Ｂ．染色體內易位Ｃ.羅伯遜易位D.移位Ｅ.轉位C難度(3);知識點（3章２點）5３．46，XY,t（2；5)（ｑ21;q31)表達____＿＿__。A.一女性體內發(fā)生了染色體的插入Ｂ.一男性體內發(fā)生了染色體的易位Ｃ.一男性帶有等臂染色體D.一女性個體帶有易位型的畸變染色體B難度(3）;知識點（3章2點)5４、下列哪種核型為亞二倍體__＿_____。A．45,XX，21B.4５，XX，-21C.46,XXＤ.46,XＸ，-21E．4７,XＸ，+21Ｂ難度（3)；知識點(3章2點)5５、下列哪種簡式表達末端缺失_＿______。45，XX，ｔ（14；2１)(P１１；q11)４6，XX，del(1)(q２1)C.４６,XX，r(2)（p21；q３1)D.4６，ＸX,t(3;１0)（ｑ2１;ｑ２２)E.46,XX，ｄeｌ(1）(q21；q31)B難度(3);知識點（3章２點)56.２１三體綜合癥的臨床表現有____＿___。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C．智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸A難度(3）;知識點(3章2點)57.13三體綜合癥的臨床表現有__＿__＿__。Ａ．智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂B.智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足C．智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬 A難度（3）；知識點（３章2點)58．18三體綜合癥的臨床表現有______＿_。A．智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬Ｂ.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸C難度（３)；知識點(3章２點）５9．Ｔｕrneｒ綜合癥的臨床表現有____＿_＿_。Ａ．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬Ｂ.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂Ｃ．智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足Ｄ.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸A難度(３)；知識點(3章2點）６０.5pˉ綜合征的臨床表現有_____＿__。A.習慣性流產B.滿月臉、貓叫樣哭聲表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪身材高大、性格暴躁、常有襲擊性行為B難度（3);知識點(３章2點）61.Kliｎｅfeｌｔer綜合征的臨床表現有_＿___＿＿_。A．習慣性流產B.滿月臉、貓叫樣哭聲表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪身材高大、性格暴躁、常有襲擊性行為C難度(3)；知識點(３章2點）62．1４/２1易位型異常染色體攜帶者的核型是________。A.４7，XXYB.47,XX(XY)，+21Ｃ.45，ＸX（XY），-14，-21,+t（1４;21)(Ｐ1１;ｑ１1）D.46，XＸ（ＸY），-１4，+t（14；２1）(Ｐ1１;ｑ11）C難度(4）;知識點(3章2點）６3.１４/2１易位型先天愚型患者的核型是__＿_____。A.4７,XXYB．４7，XX（XＹ),+2１C.45,XX(XY）,-14,-21，+ｔ（14；21)(P1１;q１1）D.46,XX（XY)，-1４，+t(14；２1)（P11;q11)Ｄ難度（４）;知識點(3章2點）64．某種人類腫瘤細胞染色體數為9３條，稱為__＿____＿。A.二倍體B.亞二倍體C．超二倍體D.亞三倍體E．多異倍體E難度(4)；知識點(3章2點）65、46/４7/45三種細胞系組成的嵌合型個體產生的因素為＿__＿＿___。A.核內有絲分裂B.有絲分裂不分離Ｃ.減數分裂后期Ⅰ不分離D．減數分裂后期Ⅱ不分離E.染色體丟失Ｂ難度(４）；知識點(3章２點）6６、嵌合體形成的最也許的因素是__＿_＿___。Ａ．精子形成時第一次減數分裂染色體不分離B.精子形成時第二次減數分裂染色體不分離C.卵子形成時第一次減數分裂染色體不分離D．卵子形成時第二次減數分裂染色體不分離E．受精卵初期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離E難度(4）;知識點（3章2點)６7、1號染色體ｑ21帶和5號染色體q３1帶發(fā)生斷裂,斷裂點以遠節(jié)段互相互換片段后重接，其詳式為：____＿___。A．46,XX，t（1;５)(1pter→1ｐ2１：：５q3１→５ptｅr；5pｔeｒ→５ｑ3１：:１p２１→1pｔeｒ)B．46,ＸＸ,t（1；5）(１ｐtｅr→1q21::5q31→5ｑtｅr；5qter→5ｐ31：：１p21→１qter）Ｃ.4６，ＸX,t（1；5）(1pteｒ→1q21::5p３1→5ｑｔer;5q３１→5qter：：1p21→1ｑter）D.46,XX，ｔ(1；5)（1ｐter→1q21：：5q3１→5qｔeｒ;５pter→5q31：：1q21→1qter）E.46,XX,t(1；5)(１pｔer→1ｐ21::5p31→5qtｅr;5ｑteｒ→５p31：：1ｐ２1→1qter)Ｄ難度(4）;知識點（３章2點)６8、受精卵第二次分裂(卵裂)時，假如發(fā)生體細胞不分離可以導致:＿____＿__。A.三倍體Ｂ.嵌合體C.單體型D．三體型E.部分單體型Ｂ難度(４)；知識點（3章2點）69、一個患者核型為46,XX／45，X,其發(fā)生因素也許是:_＿___＿__。Ａ．體細胞染色體不分離Ｂ．減數分裂染色體不分離C.染色體丟失D.雙受精E．核內復制C難度(4）；知識點(３章２點）70.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為_____＿_＿。A.單方易位Ｂ.串聯易位C.羅伯遜易位D.復雜易位C難度（4);知識點(３章2點）71、四倍體的形成也許是___＿__＿_。Ａ.雙雄受精B.雙雌受精Ｃ．核內復制D.不等互換Ｃ難度（４)；知識點（3章２點)72．嵌合體形成的因素也許是_＿＿____＿。卵裂過程中發(fā)生了聯會的同源染色體不分離生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失D難度（4);知識點（3章２點)73.染色體不分離__＿＿__＿_。A．只是指姐妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C．只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數分裂過程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離E難度(5）；知識點(3章２點）7４.14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風險是____＿___。Ａ.1Ｂ．１／2Ｃ.1/3Ｄ.１/4C難度（5）；知識點(３章2點)７５．具有三個細胞系的嵌合體也許是由于以下哪種因素導致的_＿__＿_＿_。減數分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離減數分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離受精卵第一次卵裂時染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離D難度（5);知識點(3章2點)76.易位染色體攜帶者在臨床上也許表現出＿_______。A．習慣性流產B.滿月臉、貓叫樣哭聲表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪身材高大、性格暴躁、常有襲擊性行為A難度（5);知識點（3章2點)77、“Ｘ失活假說”一方面是由____＿___提出的。Ａ.MｅnｄelB.MorgｅnＣ.ＬｙonＤ.ＧａrrodE.IｎgramC難度（3)；知識點（3章3點）７8、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有２1-三體綜合癥，動員家長對患兒進行染色體檢查。醫(yī)師應告訴家長,患兒如下特點均支持這一診斷，除了_____＿__。A．經常伸舌B.皮膚粗糙C．表現呆滯D．眼距寬E.雙側通貫掌B難度(3);知識點(3章3點）79、Ｅdwardｓ綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體_＿＿＿___＿。A.１5號B．22號C．18號D．13號E．14號C難度(３);知識點(3章3點）80、貓叫綜合征的核型為____＿__＿。A．46，XX(ＸY），ｄel(5）(p1５)Ｂ．46,XX(XY),del（6)(p12)Ｃ.4６，XＸ(XＹ),del（15)(p１3)D.４６,XX(ＸY)，dｅl(1３)（p12)E.46,ＸＸ(XＹ）,dｅl(18)(p11）Ａ難度（3)；知識點(3章3點）81.Down綜合征是_＿＿_＿＿__。A．單基因病Ｂ.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病C難度（3);知識點（3章3點）82、Tuｒｎer綜合征的核型為＿_＿_＿__＿。A.４5，XB.４5，YC.４7，XXXD．47，ＸXYE.４７,ＸＹYA難度（3)；知識點(３章3點）8３、Klｉnefelｔeｒ綜合征的核型為________。A.4６，XX/47,XXXB.4６,XX／47，ＸＹYC．4７，XXＹD.47，XＸXE.4７,XYYC難度（3）;知識點(３章3點）84、染色體病的普遍特點是___＿_＿＿_。生長發(fā)育遲緩,智力低下,特異性異常體征B.生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征C.先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征Ｄ.腎臟畸形,先天性心臟病，特異性異常體征E.胃腸畸形,智力低下，特異性異常體征A難度(3);知識點(3章3點)85、“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關_____＿__。A．1號B.3號C.5號D.7號E．2１號C難度（３)；知識點(3章3點)86．最常見的染色體畸變綜合征是__＿＿_＿_＿。A．Klinｅfelter綜合征Ｂ.Down綜合征C.Ｔuｒneｒ綜合征D．貓叫樣綜合征E.Edｗａｒｄ綜合征B難度（3）;知識點（3章3點）87.核型為４5,Ｘ者可診斷為_____＿_。A.Klｉnefｅｌter綜合征B.Doｗｎ綜合征C．Tｕrner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Ｅdwａｒd綜合征C難度(３);知識點（３章3點）8８．Klinｅｆeltｅr綜合征患者的典型核型是__＿__＿_。A．4５,XB．４7，ＸXYC．47,XYYD.47，ＸＹ(XX)，+２1Ｅ.47，XY（XX),+14B難度(3);知識點（3章３點)89.Ｅdwaｒd綜合征的核型為___＿____。A.４5,ＸＢ．47，ＸXYC.47,XY(ＸX)，+13Ｄ.47,ＸY(XX),+２1E．47,XＹ(XＸ），+１8E難度(3）;知識點（3章3點）90．大部分Dｏｗn綜合征都屬于＿＿_____＿。Ａ.易位型B.游離型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型B難度(３);知識點（3章３點)9１．下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診_______＿。Ａ.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病D.Kliｎｅfelｔｅr綜合征E.Huntinｇtoｎ舞蹈病D難度（3）;知識點（3章3點）92.D組或G組染色體與2１號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為_＿__＿＿_＿。Ａ.單方易位B.復雜易位C.串聯易位D.羅伯遜易位E.不平衡易位D難度(３）；知識點（3章3點)9３.經檢查，某患者的核型為４6，XＹ,del(6）ｐ11－ter，說明其為_____＿_＿患者。A.染色體倒位B．染色體丟失C．環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失E.嵌核體D難度(３);知識點(3章３點）９４.若患者體內既含男性性腺，又含女性性腺,則為_＿＿＿__＿_。A.男性B.兩性畸形C.女性D.假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全Ｂ難度（3)；知識點（3章3點)95、Paｔａu綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體____＿_＿＿。A.5號B.10號C.13號D.15號E.18號C難度(４）;知識點(3章3點)9６、1959年Ｌｅjuｎｅ發(fā)現的第一例染色體病為＿＿_＿＿___。１8三體綜合征B.13三體綜合征C.２1三體綜合征D.15三體綜合征Ｅ.貓叫綜合征C難度(４）；知識點(３章3點）9７、2１三體型先天愚型的最重要的病因是：＿_＿＿＿_＿_。A.母親懷孕期間接觸輻射B.母親懷孕期間有病毒感染C．母親年高,卵子減數分裂時，染色體不分離D.父親年高，精子減數分裂時，染色體不分離Ｅ.母親是４7,XＸX患者Ｃ難度（4);知識點(3章3點）９8、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現是＿__＿＿＿＿_。A．不育B.智力低下C.自發(fā)流產D．多發(fā)畸形E.易患癌癥C難度（4)；知識點(3章3點）99、下列各項中屬于性染色體疾病的是__＿＿____。A.Doｗn綜合征Ｂ.Ｔurneｒ綜合征C.先天愚型D．Eｄwaｒd綜合征E.貓叫綜合征Ｂ難度(4);知識點(3章3點）10０.貓叫樣綜合征患者的核型為＿______＿。A.46，XY，r(5）(p14）B.46,XY,t(５;８）(p1４;ｐ1５)C.46,ＸＹ，deｌ（5)(ｐ１4)D.46，XＹ,iｎs(5)(p１4)E.46，XY,duｐ(５)(p1４C難度（4);知識點（３章3點)１0１.１４/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配,其生下Down綜合征患兒的風險是_______＿。A.1B.1/２C．１／３Ｄ.１/4Ｅ.３／4C難度(4）;知識點(3章３點）1、染色質(cｈｒomａt(yī)in）：細胞核內能被堿性染料染色的物質,稱為染色質。知識點（３章1點）；難度等級（3)2、染色體核型(kａｒｙoｔype)：是一個細胞內的所有染色體按其大小和形態(tài)特性排列所構成的圖像。對這種圖像進行分析稱為核型分析。知識點（3章1點)；難度等級(3）3、核型(karyｏtype):將一個細胞內的染色體按照一定的順序排列起來所構成的圖像稱為該細胞的核型。知識點（3章1點)；難度等級（3）4、染色體多態(tài)性（chrｏmosomalpｏlyｍorphiｓm):人類染色體數目是相稱恒定的，但人類染色體形態(tài)存在微小變異,這種變異稱為染色體多態(tài)。染色體多態(tài)重要表現為同源染色體的形