21-河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院-全國(guó)軟組織和骨腫瘤研討會(huì)讀片會(huì)

腹膜后腫物病例匯報(bào)劉月平李芳

患者，女性，52歲，右下腹間斷隱痛半月。體檢右下腹可觸及一大小約6cm×5cm×5cm的包塊，固定，質(zhì)硬。

CT：右下腹腹膜后可見不規(guī)則含脂性混雜密度腫物，最大層面大小約12.5cm*9.1cm，腫瘤上部可見脂肪密度影，內(nèi)及邊緣可見多發(fā)增粗迂曲血管影，可見腎動(dòng)脈分支進(jìn)入，周圍脂肪間隙模糊，腫物與右腎上極分界不清，考慮惡性腫瘤且由右腎動(dòng)脈分支供血，間葉源性肉瘤？腹膜后及腹腔內(nèi)多發(fā)脂肪密度影，轉(zhuǎn)移？

全消化道造影及實(shí)驗(yàn)室檢查未見異常。

既往史：患者1999年于河北醫(yī)大二醫(yī)院確診為“食管裂孔疝”，具體治療不祥。術(shù)前穿刺

免疫組化結(jié)果：Vim（+），CD34（-），CD117（+），DOG-1（-），Ki-67（陽(yáng)性細(xì)胞數(shù)20%），S-100（-），Act（-），Des（-）。

診斷：根據(jù)免疫組化及形態(tài)學(xué)改變，符合間葉源性腫瘤，不除外：1胃腸間質(zhì)瘤；2未分化肉瘤；3纖維肉瘤；4去分化脂肪肉瘤。建議進(jìn)一步基因檢測(cè)。術(shù)中所見剖腹探查：于腹腔處可見一大小約16cm囊實(shí)性腫物，質(zhì)硬，形狀不規(guī)則，活動(dòng)度可，與部分回腸粘連致密。腫物過(guò)大，與右腎上極關(guān)系密切。腫物16cm*16cm*10cm，切面灰黃質(zhì)韌略細(xì)膩,部分區(qū)域可見黏液變性及囊性變。

？CD34（+）CD117（+）DOG-1DesActS-100Ki-67？診斷：間葉源性腫瘤，不除外(1)胃腸間質(zhì)瘤，(2)去分化脂肪肉瘤，建議進(jìn)一步基因檢測(cè)。？會(huì)診結(jié)果免疫組化：CD34（+），CD68（少數(shù)+），Vim（+），P16（少量+），CD117（-），DOG-1（-），MCK（-），S-100（-），Ki-67（10%-20%陽(yáng)性），SMA（-），MDM2（-）。診斷：（腹腔）中-低惡性度纖維性腫瘤，目前難以確定類型。

注：目前GIST可能性小，建議行C-KIT基因突變檢測(cè)以進(jìn)一步除外。部分細(xì)胞弱表達(dá)P16需要進(jìn)一步鑒別去分化軟骨肉瘤，需要FISH檢測(cè)MDM2，如果（+），可以診斷去分化脂肪肉瘤，為纖維為主型。

FISH檢測(cè)結(jié)果MDM2基因可見擴(kuò)增支持高分化/去分化脂肪肉瘤。CD117除在GIST中表達(dá)外，還表達(dá)于：肥大細(xì)胞疾病、精原細(xì)胞瘤、惡性黑色素瘤存在爭(zhēng)議的部分腫瘤：小細(xì)胞肺癌、兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤、腺樣囊性癌、尤文肉瘤、乳腺葉狀腫瘤、血管肉瘤、滑膜肉瘤、血管平滑肌脂肪瘤、結(jié)直腸神經(jīng)內(nèi)分泌癌、腎臟嫌色細(xì)胞癌、睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤。表達(dá)存在爭(zhēng)議的腫瘤：腸纖維瘤病、食管癌肉瘤。CD117在其他腫瘤尤其是軟組織腫瘤中的表達(dá)，可能造成診斷上的困難，如脂肪肉瘤，甚至平滑肌肉瘤，可偶有CD117局灶性弱陽(yáng)性表達(dá)。對(duì)于CD117陽(yáng)性的病例需要結(jié)合其他標(biāo)記物及形態(tài)學(xué)，必要時(shí)加做基因檢測(cè)做出診斷。