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文檔簡(jiǎn)介
人類遺傳病和生物育種演示文稿當(dāng)前1頁(yè),總共60頁(yè)。(優(yōu)選)人類遺傳病和生物育種當(dāng)前2頁(yè),總共60頁(yè)?!窘饣蟆坎粩y帶致病基因的個(gè)體,不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征,雖然不攜帶致病基因,卻患有遺傳病。當(dāng)前3頁(yè),總共60頁(yè)。二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.主要手段 (1)遺傳咨詢:了解家庭病史→分析
→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出
,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (2)產(chǎn)前診斷:包含
檢查、
檢查、
檢查以及
診斷等。2.意義:在一定程度上有效地預(yù)防
。遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議羊水B超孕婦血細(xì)胞基因遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展當(dāng)前4頁(yè),總共60頁(yè)。三、人類基因組計(jì)劃的目的及意義1.目的:測(cè)定人類基因組的全部
,解讀其中包含的
。2.意義:認(rèn)識(shí)到人類基因組的
及其相互關(guān)系,有利于
人類疾病。DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防當(dāng)前5頁(yè),總共60頁(yè)。四、雜交育種和誘變育種1.雜交育種 (1)含義:將
的優(yōu)良性狀通過(guò)交配集中在一起,再經(jīng)過(guò)
,獲得新品種的方法。 (2)育種原理:
。 (3)方法:雜交→
→選種→自交。兩個(gè)或多個(gè)品種選擇和培育基因重組自交當(dāng)前6頁(yè),總共60頁(yè)。2.誘變育種 (1)含義:利用物理因素或化學(xué)因素來(lái)處理生物,使生物發(fā)生
。 (2)育種原理:
?;蛲蛔兓蛲蛔儺?dāng)前7頁(yè),總共60頁(yè)。五、基因工程1.基因工程的工具包括
、
、運(yùn)載體,其中兩種工具酶作用的化學(xué)鍵都是
。2.原理:
。3.步驟:
目的基因、目的基因與運(yùn)載體結(jié)合、將目的基因
、目的基因的
。4.應(yīng)用:(1)
,如抗蟲棉;(2)
研制,如胰島素等;(3)
保護(hù),如超級(jí)細(xì)菌分解石油。限制性核酸內(nèi)切酶DNA連接酶磷酸二酯鍵基因重組提取導(dǎo)入受體細(xì)胞檢測(cè)與鑒定育種藥物環(huán)境當(dāng)前8頁(yè),總共60頁(yè)。
[優(yōu)化落實(shí)]一、人類常見遺傳病的類型1.[判一判] (1)一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病。(×) (2)一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病。(×)當(dāng)前9頁(yè),總共60頁(yè)。(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。(×)(4)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。(×)當(dāng)前10頁(yè),總共60頁(yè)。二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防2.[判一判] (1)對(duì)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的手段主要是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。(√) (2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。(×) (3)通過(guò)產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。(√) (4)通過(guò)遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。(√)當(dāng)前11頁(yè),總共60頁(yè)。三、人類基因組計(jì)劃的目的及意義3.[判一判] (1)人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,解讀所包含的遺傳信息。(√) (2)人類基因組就是由22條常染色體和性染色體中一條組成的。(×)當(dāng)前12頁(yè),總共60頁(yè)。四、雜交育種和誘變育種4.[判一判] (1)雜交育種第一步雜交的目的是將兩個(gè)親本的優(yōu)良性狀集中到一個(gè)親本上。(√) (2)太空育種能按人的意愿定向產(chǎn)生優(yōu)良性狀。(×) (3)雜交育種的范圍只能在有性生殖的植物中。(×)當(dāng)前13頁(yè),總共60頁(yè)。(4)誘變育種的優(yōu)點(diǎn)之一是需大量處理實(shí)驗(yàn)材料。(×)(5)誘變育種時(shí)突變的個(gè)體中有害個(gè)體多于有利個(gè)體。(√)(6)雜交育種和誘變育種都能產(chǎn)生前所未有的新基因,創(chuàng)造變異新類型。(×)(7)雜合子品種的種子只能種一年,需要年年制種。(√)當(dāng)前14頁(yè),總共60頁(yè)。
[關(guān)鍵點(diǎn)擊]1.常見人類遺傳病的分類特點(diǎn)人類遺傳病當(dāng)前15頁(yè),總共60頁(yè)。當(dāng)前16頁(yè),總共60頁(yè)。當(dāng)前17頁(yè),總共60頁(yè)。2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病當(dāng)前18頁(yè),總共60頁(yè)。[誤區(qū)警示] (1)家族性疾病不一定是遺傳病,如傳染病。 (2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái),所以,后天性疾病也可能是遺傳病。 (3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如白化病攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病。當(dāng)前19頁(yè),總共60頁(yè)?!窘忸}技巧】 生物的基因組和染色體組人(44+XY)果蠅(6+XY)家蠶(54+ZW)玉米(20,♀♂同株)小麥六倍體(42,♀♂同株)基因組22+X+Y3+X+Y27+Z+W107染色體組22+X(或Y)3+X(或Y)27+Z(或W)107當(dāng)前20頁(yè),總共60頁(yè)。[演練提升]1.下列關(guān)于人類遺傳病的說(shuō)法,不正確的是() A.遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關(guān)系 B.禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 C.染色體變異、基因突變都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病 D.先天性的疾病都是遺傳病,優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生當(dāng)前21頁(yè),總共60頁(yè)。D[遺傳病的發(fā)病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,禁止近親結(jié)婚可減少隱性致病基因純合的機(jī)會(huì),降低隱性遺傳病的發(fā)病率;染色體變異、基因突變均有可能導(dǎo)致人類遺傳病發(fā)生;先天性疾病不一定都是遺傳病,優(yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。]當(dāng)前22頁(yè),總共60頁(yè)。2.(2013·安徽卷)下列現(xiàn)象中,與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會(huì)行為均有關(guān)的是() ①人類的47,XYY綜合征個(gè)體的形成②線粒體DNA突變會(huì)導(dǎo)致在培養(yǎng)大菌落酵母菌時(shí)出現(xiàn)少數(shù)小菌落③三倍體西瓜植株的高度不育④一對(duì)等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3∶1的性狀分離比⑤卵裂時(shí)個(gè)別細(xì)胞染色體異常分離,可形成人類的21三體綜合征個(gè)體 A.①②B.①⑤ C.③④ D.④⑤當(dāng)前23頁(yè),總共60頁(yè)。C[①人類的47,XYY綜合征個(gè)體的形成是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常有關(guān),卵細(xì)胞不可能提供Y染色體,所以YY染色體來(lái)自于精子,減Ⅱ姐妹染色單體沒有分離,與同源染色體聯(lián)會(huì)行為無(wú)關(guān);②線粒體DNA不與蛋白質(zhì)結(jié)合不形成染色體,和同源染色體聯(lián)會(huì)無(wú)聯(lián)系。③三倍體西瓜植株的高度不育正是由于同源染色體不能正常聯(lián)會(huì)的結(jié)果,所以選項(xiàng)中必有此小項(xiàng)。故選C。④一對(duì)等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3∶1的性狀分離比是基因分離定律的本質(zhì),在于聯(lián)會(huì)后的同源染色體的分離。⑤卵裂時(shí)個(gè)別細(xì)胞染色體異常分離,可形成人類的21-三體綜合征個(gè)體,是指有絲分裂過(guò)程,與同源染色體聯(lián)會(huì)無(wú)關(guān)。]當(dāng)前24頁(yè),總共60頁(yè)。
[關(guān)鍵點(diǎn)擊]1.幾種育種方式的比較生物育種當(dāng)前25頁(yè),總共60頁(yè)。當(dāng)前26頁(yè),總共60頁(yè)。當(dāng)前27頁(yè),總共60頁(yè)。[誤區(qū)警示] (1)雜交育種是最簡(jiǎn)捷的方法,而單倍體育種是最快獲得純合子的方法,可縮短育種年限。 (2)讓染色體加倍可以用秋水仙素等進(jìn)行處理,也可采用細(xì)胞融合的方法,且此方法能在兩個(gè)不同物種之間進(jìn)行。 (3)原核生物不能進(jìn)行減數(shù)分裂,所以不能運(yùn)用雜交的方法進(jìn)行育種,一般采用的方法是誘變育種。當(dāng)前28頁(yè),總共60頁(yè)?!窘忸}技巧】 育種方法的選擇 (1)若要培育隱性性狀個(gè)體,則可用自交或雜交的方法,只要出現(xiàn)該性狀即可穩(wěn)定遺傳。 (2)有些植物如小麥、水稻等,雜交實(shí)驗(yàn)較難操作,則最簡(jiǎn)便的方法是自交。 (3)若要快速獲得純種,則最好采用單倍體育種方法。 (4)若實(shí)驗(yàn)植物為營(yíng)養(yǎng)繁殖類如馬鈴薯等,則只要出現(xiàn)所需性狀即可,不需要培育出純種。
當(dāng)前29頁(yè),總共60頁(yè)。[演練提升]3.要將基因型為AaBB的植物,培育出以下基因型的品種:①AaBb;②AaBBC;③AAaaBBBB;④aB。則對(duì)應(yīng)的育種方法依次是() A.誘變育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù)、細(xì)胞融合、花藥離體培養(yǎng) B.雜交育種、花藥離體培養(yǎng)、轉(zhuǎn)基因技術(shù)、多倍體育種 C.花藥離體培養(yǎng)、誘變育種、多倍體育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù) D.多倍體育種、花藥離體培養(yǎng)、誘變育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù)當(dāng)前30頁(yè),總共60頁(yè)。A[用基因型為AaBB的植物要培育出AaBb的品種,可利用物理或化學(xué)方法處理材料,通過(guò)基因突變獲得;要獲得AaBBC的品種,由于本物種沒有C基因,所以必須通過(guò)轉(zhuǎn)基因技術(shù);要獲得AAaaBBBB的品種,可通過(guò)細(xì)胞融合;要獲得aB的品種,可利用花藥離體培養(yǎng)。]當(dāng)前31頁(yè),總共60頁(yè)。4.(2013·四川卷)大豆植株的體細(xì)胞含40條染色體。用放射性60Co處理大豆種子后,篩選出一株抗花葉病的植株X,取其花粉經(jīng)離體培養(yǎng)得到若干單倍體植株,其中抗病植株占50%。下列敘述正確的是() A.用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株,其細(xì)胞仍具有全能性 B.單倍體植株的細(xì)胞在有絲分裂后期,共含有20條染色體 C.植株X連續(xù)自交若干代,純合抗病植株的比例逐代降低 D.放射性60Co誘發(fā)的基因突變,可以決定大豆的進(jìn)化方向當(dāng)前32頁(yè),總共60頁(yè)。A[植物細(xì)胞具有全能性,與它是否為單倍體無(wú)關(guān),只需要其細(xì)胞具有該生物體的全套遺傳信息即可,A正確;有絲后期著絲點(diǎn)分裂,細(xì)胞內(nèi)染色體加倍,應(yīng)為40條染色體,B選項(xiàng)錯(cuò);由題可知該突變植株為雜合子,但是表現(xiàn)抗病,所以該突變?yōu)轱@性突變,那么連續(xù)自交后,純合抗病植株比例會(huì)逐代升高,顯性純合子所占比例無(wú)限趨近于50%,故選項(xiàng)C錯(cuò)誤;決定進(jìn)化方向的不是變異本身,而是自然選擇,選項(xiàng)D錯(cuò)。]當(dāng)前33頁(yè),總共60頁(yè)。實(shí)驗(yàn)二十調(diào)查常見的人類遺傳病[關(guān)鍵點(diǎn)擊]1.調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。當(dāng)前34頁(yè),總共60頁(yè)。2.調(diào)查流程圖當(dāng)前35頁(yè),總共60頁(yè)。3.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型當(dāng)前36頁(yè),總共60頁(yè)。[誤區(qū)警示] (1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)在患者家系中進(jìn)行,根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。 (2)調(diào)查遺傳病患病率時(shí),要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查,當(dāng)前37頁(yè),總共60頁(yè)?!窘忸}技巧】當(dāng)前38頁(yè),總共60頁(yè)。[演練提升]已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確,請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟:①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn);當(dāng)前39頁(yè),總共60頁(yè)。②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下:③分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù);④匯總總結(jié),統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。雙親性狀調(diào)查家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女總計(jì)當(dāng)前40頁(yè),總共60頁(yè)。(2)回答問(wèn)題:①請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是______遺傳病。③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是________遺傳病。④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是________遺傳病。⑤若只有男性患病,可能_________________________遺傳病。當(dāng)前41頁(yè),總共60頁(yè)。解析從題干中可以看出,進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí),需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等,便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí),要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行,若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,表明致病基因與性染色體無(wú)關(guān),并且可能是隱性遺傳病;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色體隱性遺傳??;若男女患病比例不等,且女多于男,說(shuō)明可能是伴X染色體顯性遺傳??;若只有男性患病,說(shuō)明致病基因位于Y染色體上,是伴Y染色體遺傳病。當(dāng)前42頁(yè),總共60頁(yè)。答案(2)①可能的雙親性狀依次為:雙親都正常母親患病、父親正常父親患病、母親正常雙親都患?、诔H旧w隱性③伴X染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體當(dāng)前43頁(yè),總共60頁(yè)。[高考回顧]2013重慶卷、江蘇卷、安徽卷、海南卷、上海卷、浙江卷2012廣東卷、江蘇卷、安徽卷2011廣東卷、江蘇卷、浙江卷、海南卷2010全國(guó)卷、江蘇卷……當(dāng)前44頁(yè),總共60頁(yè)。
[典題例析]考向一人類遺傳病 (2013·重慶卷)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。 (1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是________;母親的基因型是________(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率為________(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示),在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)________自由組合。當(dāng)前45頁(yè),總共60頁(yè)。(2)檢測(cè)發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是________,由此導(dǎo)致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過(guò)程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與________進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因,對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí),則需要________種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為______________;為制備大量探針,可利用________技術(shù)。當(dāng)前46頁(yè),總共60頁(yè)?!舅悸伏c(diǎn)撥】根據(jù)題干給出的信息畫出這個(gè)家族的遺傳系譜圖,從而進(jìn)一步判斷該病的遺傳方式及涉及到的基因頻率。DNA分子雜交的原理是利用堿基互補(bǔ)配對(duì)原理,用帶標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì)。當(dāng)前47頁(yè),總共60頁(yè)?!窘馕觥?1)因雙親正常,子代患病,無(wú)中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子,又因女兒患病,父母正常,確定該病為常染色體隱性遺傳病,父母的基因型均為Aa;正常雙親結(jié)合,其弟基因?yàn)?/3AA、2/3Aa與人群中致病基因?yàn)?/10的概率的女子結(jié)合,由人群中致病基因概率推女子基因?yàn)?×1/10×9/10Aa=18%,基因型為aa的概率為1%,由于女性表現(xiàn)型正常,其基因型為AA或者Aa,其基因型為Aa的概率為18%÷(1-1%)=2/11,故弟與人群中女婚配,考慮患病情況;
當(dāng)前48頁(yè),總共60頁(yè)。弟(2/3Aa)與女子(為2/11Aa),可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4=1/33;在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過(guò)程中,攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等,故人群中男女患該病的概率相等。當(dāng)前49頁(yè),總共60頁(yè)。(2)根據(jù)題意,患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少,導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變,導(dǎo)致翻譯提前終止,患者體內(nèi)多肽合成到45號(hào)氨基酸停止,說(shuō)明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)由mRNA中—ACUUAG—推出相應(yīng)的模板鏈為—TGAATC-進(jìn)而推出相應(yīng)互補(bǔ)鏈—ACTTAG即為致病基因序列,致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來(lái)作為基因探針。制備大量探針,即擴(kuò)增目的基因片段,可用PCR技術(shù)實(shí)現(xiàn)。當(dāng)前50頁(yè),總共60頁(yè)。【答案】(1)常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測(cè)基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR當(dāng)前51頁(yè),總共60頁(yè)。【易錯(cuò)辨析】DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯過(guò)程都需要模板、原料、能量、酶,具體過(guò)程中的模板、原料、能量、酶各不相同;模板分別為DNA的兩條鏈、DNA的一條鏈、mRNA,原料分別為脫氧核苷酸、核糖核苷酸、氨基酸,能量為ATP,酶分別為DNA聚合酶和解旋酶、RNA聚合酶和解旋酶、多種酶;在轉(zhuǎn)錄過(guò)程中一般一次只轉(zhuǎn)錄某個(gè)有遺傳效應(yīng)的DNA片段,不會(huì)轉(zhuǎn)錄整條DNA鏈;mRNA翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)需從起始密碼開始到終止密碼結(jié)束。當(dāng)前52頁(yè),總共60頁(yè)??枷蚨镉N (2013·西安模擬)如圖表示某種農(nóng)作物品種①和②培育出⑥的幾種方法,有關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是()當(dāng)前53頁(yè),總共60頁(yè)。A.培育品種⑥的最簡(jiǎn)捷途徑是Ⅰ→ⅤB.通過(guò)Ⅱ→Ⅳ過(guò)程最不容易達(dá)到目的C.通過(guò)Ⅲ→Ⅵ過(guò)程的原理是染色體變異D.過(guò)程Ⅵ常用一定濃度的秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗【思路點(diǎn)撥】基因突變由于突變的不定向性和低頻行,最不容易獲得所需性狀;多倍體育種需用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗,也可以用低溫處理。當(dāng)前54頁(yè),總共60頁(yè)?!窘馕觥客ㄟ^(guò)植物自交獲得符合要求的種子是最簡(jiǎn)便的方法,A正確;由①→④屬于基因突變,由于突變率很低,故通過(guò)Ⅱ→Ⅳ過(guò)程不易達(dá)到目的,B正確;Ⅲ→Ⅵ過(guò)程是單倍體育種過(guò)程,其原
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