CAAE(中國癲癇診療指南)

本書系勞動和社會保障部、衛(wèi)生部與中華醫(yī)學會委托中國抗癲癇協(xié)會組織全國主要從事癲癇診治的神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、兒科、精神科及中醫(yī)專家編寫、審定的癲癇臨床診療指南。全書共9章，分別介紹了癲癇病的定義、分類、診斷、藥物治療、外科治療、腦電圖的應用和結果判定、癲癇持續(xù)狀態(tài)及特殊癲癇人群 的診治策略、預后、伴隨的社會心理問題及中國傳統(tǒng)醫(yī)學對癲癇的認識和治療原則等。本書可供神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、兒科、精神科及基層醫(yī)師診治癲癇時作為依據(jù)和參考。 序(1)(2)(按標準本) 臨床診療指南·癲癇病學分冊 編寫說明為了規(guī)范全國各級醫(yī)療機構醫(yī)務人員在癲癇診療中的行為，提高診斷水平和醫(yī)療質量，同時兼顧到醫(yī)療保險對癲癇診治的給付標準，2005年6月，勞動和社會保障部醫(yī)療保險司和衛(wèi)生部有關司局委托中國抗癲癇協(xié)會編寫“癲癇診療指南”。我們充分認識到指南的編寫是一項極為嚴肅、重要的工作，在我國癲癇診療多個省、市、自治區(qū)推選出30余位學識高、造詣深、有較高知名度的癲癇領域的專家、學者，組成老、中、青結合的編寫委員會，根據(jù)衛(wèi)生部和中華醫(yī)學會對臨床診療指南編寫的要求，借鑒國內(nèi)外數(shù)個權威性的指南文本，結合我國臨床實踐的具體情況擬稿。內(nèi)容和文字經(jīng)過數(shù)次集體審閱并定稿。因此，本指南在學術水平、涵蓋內(nèi)容、權威性、實用性和可操作性等諸方面，都達到了較高水平。鑒于此次參與編寫的人員同時也是中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會、中華醫(yī)學會兒科學分會神經(jīng)學組、中華醫(yī)學會神經(jīng)外科分會功能神經(jīng)外科學組的專家成員，中華醫(yī)學會所屬該分會、學組同意與中國抗癲癇協(xié)會以“聯(lián)合編寫”的名義發(fā)布本指南。經(jīng)請示衛(wèi)生部、勞動和社會保障部及中華醫(yī)學會，認為本指南符合《臨床診療指南》叢書的編寫要求和標準，在按中華醫(yī)學會規(guī)定程序批準后，納入《臨床診療指南》叢書序列，作為“癲癇分冊”出版。本指南系首次出版，其中缺點、不足在所難免。熱切希望各級醫(yī)療機構和廣大醫(yī)務人員在施行中認真總結經(jīng)驗、提出意見，待再版時予以改進，使之逐漸完善。中國抗癲癇協(xié)會會長李世綽2006年9月第七節(jié)腦電圖判讀標準第八節(jié)新生兒腦電圖特征的描述 第一章概述第一節(jié)指南編寫的背景第二節(jié)指南編寫的目的和應用注意事項第二章癲癇的診斷第一節(jié)第二節(jié)第三節(jié)第四節(jié)第五節(jié)第六節(jié)癲癇的定義癲癇的分類癲癇的診斷原則和方法癲癇的鑒別診斷癲癇的病因診斷癲癇診斷中應注意的一些問題第三章癲癇的藥物治療第一節(jié)第二節(jié)第三節(jié)第四節(jié)現(xiàn)狀和總體評估抗癲癇藥物介紹癲癇的藥物治療循證依據(jù)和推薦等級第四章癲癇的外科治療第一節(jié)第二節(jié)第三節(jié)第四節(jié)第五節(jié)開展癲癇外科治療的條件要求與建議癲癇外科的手術適應證癲癇外科的術前綜合評估癲癇外科的手術方式選擇及相關問題癲癇外科手術后的綜合治療與評估第五章腦電圖的應用和結果判定第一節(jié)腦電圖在癲癇領域中的應用第二節(jié)腦電圖設備和技術的要求第三節(jié)腦電圖的導聯(lián)設置第四節(jié)腦電圖描記程序第五節(jié)腦電圖的分析第六節(jié)癲癇樣放電與癲癇發(fā)作和癲癇綜合癥第六章癲癇持續(xù)狀態(tài)及特殊癲癇人群的診治策略第一節(jié)第二節(jié)第三節(jié)第四節(jié)第五節(jié)第六節(jié)癲癇持續(xù)狀態(tài)兒童癲癇的特點女性與癲癇老年人與癲癇癲癇患者的認知障礙癲癇患者的精神行為障礙第七章癲癇的預后第一節(jié)首次發(fā)作后復發(fā)的危險性第一節(jié)治療對預后的影響第二節(jié)癲癇綜合征的預后第八章癲癇伴隨的社會心理問題第一節(jié)第二節(jié)第三節(jié)第三節(jié)第四節(jié)第六節(jié)心理評估癲癇患者生活質量的概述癲癇患者的學習、就業(yè)建議癲癇患者日常生活的健康指導癲癇患者的隨訪癲癇患者的護理第九章.癲癇發(fā)作的分類方案(ILAE，1981年)2.癲癇和癲癇綜合征的分類(ILAE分類和名詞委員會推薦，1989年)3.癲癇發(fā)作類型和反射性發(fā)作的誘發(fā)性刺激(ILAE-Engel,2001)4.癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議(2001，Engel)第一章概述第一節(jié)指南編寫的背景現(xiàn)代醫(yī)學已經(jīng)證實，癲癇是一種由多種病因引起的慢性腦部疾病，以腦神經(jīng)元過度放電導致反復、發(fā)作性和短暫性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征。癲癇在任何年齡、地區(qū)和種族的人群中都有發(fā)病，但以兒童和青少年發(fā)病率較高。近年來隨著我國人口老齡化，腦血管病、癡呆和神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病的發(fā)病率增加，老年人群中癲癇發(fā)病率已出現(xiàn)上升的趨勢。據(jù)世界衛(wèi)生組織(WorldHealthOrganization,WHO)估計，全球大約有五千萬癲癇患者。國內(nèi)流行病學資料顯示，我國癲癇“終生患病率”在4‰到7‰之間。近年來，國內(nèi)外學者更重視活動性癲癇的患病萬左右新發(fā)癲癇患者。癲癇是神經(jīng)內(nèi)科最常見的疾病之一。癲癇患者的死亡危險性為一般人群的2-3倍。癲癇對于個人、家庭和社會帶來嚴重的負面影響。目前社會上存在對癲癇病的誤解和對癲癇患者的歧視，因而被確診為癲癇可使患者及其家屬產(chǎn)生較嚴重的心理障礙。癲癇發(fā)作給患者造成巨大的生理和心理上的痛苦，嚴重影響患者和家庭的生活質量；長期服用抗癲癇藥物及其它診治費用給家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔；同時，癲癇患者的保健、教育、就業(yè)、婚姻生育等問題，也是患者及其親屬和社會多部門關注的問題。因此，癲癇不僅僅是醫(yī)療問題，也是重要的公共衛(wèi)生和社會問題。WHO已將癲癇列為重點防治的神經(jīng)、精各國臨床研究表明，新診斷的癲癇病人，如果接受規(guī)范、合理的抗癲癇藥物治療，70％~80％患者的發(fā)作是可以控制的，其中60％~70％的病人經(jīng)2~5年的治療可以停藥。然而在發(fā)展中國家，由于人們對癲癇癲癇患者的治療缺口達63%。據(jù)此估算我國大約有400萬左右活動性癲癇患者沒有得到合理的治療。藥物的患者中，仍有部分患者存在診斷不明確或治療不規(guī)范的現(xiàn)象。這與多種因素有關：(1)患者或家屬對癲癇缺乏必要的科學知識，常認為癲癇是治不好的病，對醫(yī)療缺乏信心，容易聽信傳言，導致就醫(yī)盲目流動、“有病亂投醫(yī)”；(2)過于擔心抗癲癇西藥的副作用，盲目輕信民間流傳的未經(jīng)國家或換藥；(4)國內(nèi)醫(yī)療資源配置欠合理，神經(jīng)科醫(yī)師特別是癲癇專業(yè)醫(yī)師數(shù)量不足。部分非?？漆t(yī)生對癲癇的診斷、分類不準確，治療不規(guī)范，選藥不恰當。例如將部分性發(fā)作診斷為全面性發(fā)作，不認識癲癇綜合正常的手段賺取患者的錢財，結果不僅貽誤患者的病情，而且給患者和家庭在經(jīng)濟和心理上帶來沉重的負癲癇是一種致殘率高、病程長和以臨床反復發(fā)作為特點、嚴重威脅患者身心健康的疾病，癲癇的確診和決條件。發(fā)達國家早在20世紀80年代就建立了實用、方便、操作性強的國家癲癇臨床診療指南，其中有代表性的有國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)指南，美國AmericanAcademyofNeurology(AAN)和AmericanEpilepsySociety(AES)指南、蘇格蘭Scottish制定指南的基礎除循證醫(yī)學的發(fā)展外，是在人類長期臨床實踐和大量病例積累及專家共識的基礎上制定的。其目的是規(guī)范癲癇的診斷和治療管理，使病人在基層、社區(qū)即可及時得到正規(guī)救治，提高癲癇診療水平，推進人民健康事業(yè)的發(fā)展。我國目前處于經(jīng)濟快速發(fā)展階段和經(jīng)濟轉軌期，醫(yī)療保險、就業(yè)等社會保障體系還不十分完善，目前在癲癇診療實踐中存在著許多不足和不規(guī)范之處。在這種情況下，借鑒國外已有的、較成熟的指南，結合我國國情，制定我國癲癇臨床診療指南，規(guī)范癲癇的診療程序和管理，是我國癲癇臨床工作者刻不容緩的使命。它的編寫和使用，將對規(guī)范臨床醫(yī)生對癲癇的診。第二節(jié)指南編寫的目的和應用注意事項一.目的癲癇診療指南是指導癲癇診斷和治療的基本原則、依據(jù)和規(guī)范化操作程序，提出癲癇的診斷標準、治療原則和具體方法以及預防發(fā)作和并發(fā)癥的措施等。主要針對各級醫(yī)療單位的醫(yī)務工作者，包括癲癇專科醫(yī)生、神經(jīng)內(nèi)外科醫(yī)生、兒科及婦產(chǎn)科醫(yī)生、全科醫(yī)生，及相關護理人員，使他們能夠方便、快捷地查詢癲癇診療中的相關信息，幫助提高對癲癇的診斷效率和準確性。同時也是一本有針對性的教學資料，用于指導進行癲癇的規(guī)范化診斷、治療。二.應用注意事項(一)．指南中制定的臨床診療標準并不是一成不變的，其內(nèi)容或標準是基于大量的臨床案例資料總結和護理規(guī)范等進行提煉和總結，形成更為合理和更為科學的操作模式。因此，指南亦需要不斷地修訂和完善。(二)．指南中的內(nèi)容和主要注意事項僅僅是用來指導臨床工作的概括性或綜合性標準，單純依據(jù)指南中的內(nèi)容和標準并不能保證每一個具體的臨床病例都能獲得診療的成功，更不能簡單認為指南中的內(nèi)容已經(jīng)囊括了癲癇臨床操作中的所有規(guī)范而輕易地排斥其他一些適合某一個體的方法。(三)．在判斷某一特定醫(yī)療程序和治療計劃正確與否時，所有的結論首先必須是建立在個體患者的具體病情、臨床癥狀和治療特點的基礎之上，而不能簡單的依據(jù)指南中的相關內(nèi)容來做出判斷或評價。在判斷或評價中如果發(fā)現(xiàn)一些明顯與指南中的標準或內(nèi)容相違背的臨床事件時，則應及時在病歷上加以說明，并注明對此事件所采取的相關措施。第二章癲癇的診斷第一節(jié)癲癇的定義一．癲癇發(fā)作(epilepticseizure)癲癇發(fā)作是指腦神經(jīng)元異常和過度的超同步化放電所造成的臨床現(xiàn)象。其特征是突然和一過性癥狀，由于異常放電的神經(jīng)元在大腦中的部位不同而有多種多樣的表現(xiàn)，可以是運動、感覺、精神或自主神經(jīng)的，伴有或不伴有意識或警覺程度的變化。對臨床上確實無癥狀而僅在腦電圖 (EEG)上出現(xiàn)異常放電者，不稱之為癲癇發(fā)作。因為癲癇是腦的疾患，身體其他部位的神經(jīng)元(如三叉神經(jīng)節(jié)神經(jīng)元或脊髓前角神經(jīng)元)異常和過度放電不屬于癲癇發(fā)作。二．癲癇(epilepsy)2005年國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)對癲癇的定義作了修訂，其推薦的定義為：癲癇是一種腦部疾患，特點是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的腦部持久性改變，并出現(xiàn)相應的神經(jīng)生物學、認知、心斷具有重要意義。E至少一次癲癇發(fā)作：至少有一次無固定誘因的癲癇發(fā)作是診斷癲癇的基本條件，單次或者單簇的癲癇發(fā)作如難以證實和確定在腦部存在慢性的功能障礙，診斷必須謹慎。能夠增加將來出現(xiàn)發(fā)作可能性的腦部持久性改變：即具有反復癲癇發(fā)作的傾向，癲癇是慢性疾病，存在腦內(nèi)慢性的功能障礙，這種腦功能障礙的表現(xiàn)是可能出現(xiàn)反復癲癇發(fā)作的基礎。相伴隨的狀態(tài)：慢性腦功能障礙是癲癇的發(fā)病基礎，除了會造成反復的癲癇發(fā)作以外，還會對腦的其他功能產(chǎn)生不良影響，同時長期的癲癇發(fā)作也會對病人的軀體、認知、精神心理和社會功能等諸多方面產(chǎn)生不良影響。同時具備以上三個要素即可診斷癲癇。重要的是，如何在臨床實踐中正確掌握三個要素的本質和內(nèi)涵。三．結合對癲癇新定義的理解，我們認為：癲癇是一組由已知或未知病因所引起，腦部神經(jīng)元高度同步化，且常具自限性的異常放電所導致的綜合征。以反復、發(fā)作性、短暫性、通常為刻板性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征。由于異常放電神經(jīng)元的位置不同，放電擴展的范圍不同，病人的發(fā)作可表現(xiàn)為感覺、運致的反復發(fā)作稱為癲癇。這些易感性包括有明確的癲癇家族史,發(fā)作間期腦電圖有明確的癇樣放電,有確切而不能根除的癲癇病因存在等。在癲癇中，由特定癥狀和體征組成的，特定的癲癇現(xiàn)象稱為癲癇綜合征。癲癇的后果對患者心理、認知及社會因素都有明顯的影響。第二節(jié)癲癇的分類目前世界上普遍應用的是國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)在1981年提出的癲癇發(fā)作分類方案，在我國也已經(jīng)普及并應用至今(附錄1)。近年來，隨著對癲癇基礎和臨床研究的不斷深入，對癲癇發(fā)作和癲癇的認識有AE及美國Engel醫(yī)生提出了癲癇發(fā)作類型和反射性發(fā)作的誘發(fā)性刺激(附錄3)及“癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議”(附錄4)。新方案雖然總結了近年癲癇學研究的進展，更為全面和完整，但是否適用于臨床，還需在實踐中驗證。癲癇發(fā)作的分類主要是根據(jù)發(fā)作的臨床表現(xiàn)及腦電圖(EEG)改變，原則采用了二分法，即發(fā)作起始癥狀及EEG改變提示“大腦半球某部分神經(jīng)元首先受累”的發(fā)作則稱為部分性/局灶性發(fā)作；反之，如果提示“雙側大腦半球同時受累”的發(fā)作則稱為全面性發(fā)作。此外，由于資料不充足或不完整而不能分類，或在目前分類標準中無法歸類的發(fā)作(如新生兒發(fā)作)劃歸為不能分類的發(fā)作。(一)常見的癲癇發(fā)作類型及診斷要點1．全面性發(fā)作(generalizedseizures)：發(fā)作最初的臨床癥狀表明在發(fā)作開始時即有雙側半球受G(1)強直-陣攣性發(fā)作(generalizedtonic-clonicseizure,GTCS)：意識喪失、雙側強直后緊跟有陣攣的序列活動是全身強直-陣攣性發(fā)作的主要臨床特征。可由部分性發(fā)作演變而來，也可一起病即表現(xiàn)為性收縮：眼肌收縮出現(xiàn)眼瞼上牽、眼球上翻或凝視；咀咬肌收縮出現(xiàn)口強張，隨后猛烈閉合，可咬傷舌尖；喉肌和呼吸肌強直性收縮致患者尖叫一聲；頸部和軀干肌肉的強直性收縮使頸和軀干先屈曲，后反張：上肢成陣攣，每次陣攣后都有一短暫間歇，陣攣頻率逐漸變慢，間歇期延長，在一次劇烈陣攣后，發(fā)作停止，進入發(fā)作后期。以上兩期均伴有呼吸停止、血壓升高、瞳孔擴大、唾液和其它分沁物增多；發(fā)作后期：此期后瞳孔、血壓、心率漸至正常。肌張力松弛，意識逐漸恢復。從發(fā)作到意識恢復約歷5~15分鐘。醒后患者常感頭痛、全身酸痛、嗜睡，部分患者有意識模糊，此時強行約束患者可能發(fā)生傷人和自傷。(2)失神發(fā)作(absenceseizure)：分為典型失神和不典型失神典型失神表現(xiàn)為動作中止，凝視，叫之不應，不伴有或伴有輕微的運動癥狀，發(fā)作開始和結束均突然。童失神癲癇和青少年失神癲癇。不典型失神表現(xiàn)為意識障礙發(fā)生與結束均較緩慢，可伴有輕度的運動癥狀，發(fā)作時EEG可以表現(xiàn)為慢的棘慢波綜合節(jié)律。主要見于Lennox-Gastaut綜合征，也可見于其他多種兒童癲癇綜合征(3)強直發(fā)作(tonicseizure)：表現(xiàn)為發(fā)作性全身或者雙側肌肉的強烈持續(xù)的收縮,肌肉僵直，軀體，但是一般不超過1分鐘。發(fā)作時EEG顯示雙側的低波幅快活動或(4)陣攣發(fā)作(clonicseizure)：主動肌間歇性收縮叫陣攣,導致肢體有節(jié)律性的抽動。發(fā)作期EEG為快波活動或者棘慢/多棘慢波綜合節(jié)律。(5)肌陣攣發(fā)作(myoclonicseizure)：表現(xiàn)為快速、短暫、觸電樣肌肉收縮，可遍及全身，也可限于某個肌群，常成簇發(fā)生。發(fā)作期典型的EEG表現(xiàn)為爆發(fā)性出現(xiàn)的全面性多棘慢波綜合。樣放電的肌陣攣才為癲癇發(fā)作。肌陣攣發(fā)作既可見于一些預后較好的特發(fā)性癲癇患者(如嬰兒良性肌陣攣性癲癇、青少年肌陣攣性癲癇)，也可見于一些預后較差的、有彌漫性腦損害的癲癇綜合征(如早期肌陣攣性腦病、嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇、Lennox-Gastaut綜合征等)。(6)痙攣(spasm)：表現(xiàn)為突然、短暫的軀干肌和雙側肢體的強直性屈性或者伸展性收縮，多表現(xiàn)為發(fā)作性點頭，偶有發(fā)作性后仰。其肌肉收縮的整個過程大約1~3秒，常成簇發(fā)作。常見于嬰兒痙攣，其他兒綜合征有時也可見到。(7)失張力發(fā)作(atonicseizure)：是由于雙側部分或者全身肌肉張力突然喪失，導致不能維持原有的姿勢，出現(xiàn)跌倒、肢體下墜等表現(xiàn)，發(fā)作時間相對短，持續(xù)數(shù)秒至10余秒多見，發(fā)作持續(xù)時間短者多失張力發(fā)作可見于Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征(肌陣攣－站立不能性癲癇)等癲癇性腦病。但也有某些患者僅有失張力發(fā)作，其病因不明。2．部分性發(fā)作(partialseizures)：發(fā)作的臨床和EEG改變提示異常電活動起源于一側大腦半球的局部區(qū)域。根據(jù)發(fā)作時有無意識的改變而分為簡單部分性發(fā)作(無意識障礙)和復雜部分性發(fā)作(有意識障礙)，二者都可以繼發(fā)全面性發(fā)作。(1)簡單部分性發(fā)作(simplepartialseizure,SPS)：又稱為單純部分性發(fā)作，發(fā)作時無意識障根據(jù)放電起源和累及的部位不同，簡單部分性發(fā)作可表現(xiàn)為運動性、感覺性、自主神經(jīng)性和精神性發(fā)作四類，后兩者較少單獨出現(xiàn)，常發(fā)展為復雜部分性發(fā)作。運動性發(fā)作：一般累及身體的某一部位，相對局限或伴有不同程度的擴展。其性質可為陽性癥狀，如強直性或陣攣性；也可為陰性癥狀，如最常見的語言中斷。主要發(fā)作類型如下：①僅為局灶性運動發(fā)作：指限局于身體某一部位的發(fā)作，其性質多為陣攣性，即常見的局灶性抽搐。身體任何部位都可出現(xiàn)局灶性抽搐，但較常見于面部或手，因其在皮質相應的投射區(qū)面積較大。肢體的局灶性抽搐常提示放電起源于對側大腦半球相應的運動皮質區(qū)，但眼瞼或其周圍肌肉的陣攣性抽搐可由枕葉放電所致；口周或舌、喉的陣攣性抽搐可有外側裂附近的放電引起。②杰克遜發(fā)作(Jacksonseizure)：開始為身體某一部位抽搐，隨后按一定順序逐漸向周圍部位擴展，其擴展的順序與大腦皮質運動區(qū)所支配的部位有關。如異常放電在運動區(qū)皮層由上至下傳播，臨床上可見到抽搐先出現(xiàn)在拇指，然后傳至同側口角(手－口擴展)。在擴展的過程中，給予受累部位強烈的刺激可能使其終止，如拇指抽搐時用力背屈拇指可能終止發(fā)作。③偏轉性發(fā)作：眼、頭甚至軀干向一側偏轉，有時身體可旋轉一圈或伴有一側上肢屈曲和另一側上肢伸直。其發(fā)作起源一般為額葉、顳葉、枕葉或頂葉，額葉起源最常見。④姿勢性發(fā)作：偏轉性發(fā)作有時也可發(fā)展為某種特殊姿勢，如擊劍樣姿勢，表現(xiàn)為一側上肢外展、半屈、握拳，另一側上肢伸直，眼、頭向一側偏視，注視抬起的拳頭，并可伴有肢體節(jié)律性的抽搐和重復語言。其發(fā)作多數(shù)起源于額葉內(nèi)側輔助運動區(qū)。⑤發(fā)音性發(fā)作：可表現(xiàn)為重復語言、發(fā)出聲音或言語中斷。其發(fā)作起源一般在額葉內(nèi)側輔助運動區(qū)。⑥抑制性運動發(fā)作：發(fā)作時動作停止，語言中斷，意識不喪失，肌張力不喪失，面色無改變。其發(fā)作oca⑦失語性發(fā)作：常表現(xiàn)為運動性失語，可為完全性失語，也可表現(xiàn)為說話不完整，重復語言或用詞不當?shù)炔糠中允дZ，發(fā)作時意識不喪失。有時須在EEG監(jiān)測下才能被發(fā)現(xiàn)。其發(fā)作起源均在優(yōu)勢半球語言中樞有關區(qū)域。部分性發(fā)作后，可能有受累中樞部位支配的局灶性癱瘓，稱為Todd癱瘓，可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時。感覺性發(fā)作：其異常放電的部位為相應的感覺皮質，可為軀體感覺性發(fā)作，也可為特殊感覺性發(fā)①軀體感覺性發(fā)作：其性質為體表感覺異常，如麻木感、針刺感、電流感、電擊感、燒灼感等。發(fā)作部位可限局于身體某一部位，也可以逐漸向周圍部位擴展(感覺性杰克遜發(fā)作)。放電起源于對側中央后回③聽覺性發(fā)作：幻聽多為一些噪聲或單調(diào)的聲音，如發(fā)動機的隆隆聲，蟬鳴或噴氣的咝咝聲等。年齡小的患兒可表現(xiàn)為突然雙手捂住耳朵哭叫。放電起源于顳上回。④嗅覺性發(fā)作：常表現(xiàn)為難聞、不愉快的嗅幻覺，如燒橡膠的氣味、糞便臭味等。放電起源于鉤回的⑤味覺性發(fā)作：以苦味或金屬味較常見。單純的味覺性發(fā)作很少見。放電起源于島葉或其周邊。⑥眩暈性發(fā)作：常表現(xiàn)為墜入空間的感覺或在空間漂浮的感覺。放電起源于顳葉皮質。因眩暈的原因自主神經(jīng)性發(fā)作：癥狀復雜多樣，常表現(xiàn)為口角流涎、上腹部不適感或壓迫感，“氣往上沖”的感自主神經(jīng)癥狀的癲癇發(fā)作極為少見，常常是繼發(fā)或作為復雜部分性發(fā)作一部分。其放電起源于島葉、間腦及其周圍(邊緣系統(tǒng)等)，放電很容易擴散而影響意識，繼發(fā)復雜部分性發(fā)作。精神性發(fā)作：主要表現(xiàn)為高級大腦功能障礙。極少單獨出現(xiàn)，常常是繼發(fā)或作為復雜部分性發(fā)作一部分。①情感性發(fā)作(affectiveseizure)：可表現(xiàn)為極度愉快或不愉快的感覺，如愉快感、欣快感、恐甚至因恐懼而突然逃跑，小兒可表現(xiàn)為突然撲到大人懷中，緊緊抱住大人。發(fā)作時常伴有自主神經(jīng)癥狀，如瞳孔散大，面色蒼白或潮紅，豎毛(起“雞皮疙瘩”)等。持續(xù)數(shù)分鐘緩解。放電多起源于顳葉的前下部。發(fā)作性情感障礙須與精神科常見的情感障礙相鑒別，癲癇發(fā)作一般無相應的背景經(jīng)歷，且持續(xù)時間很短(數(shù)分鐘)，發(fā)作時常伴有自主神經(jīng)癥狀以資鑒別。②記憶障礙性發(fā)作(dysmnesicseizure)：是一種記憶失真，主要表現(xiàn)為似曾相識感(對生疏的人或環(huán)境覺得曾經(jīng)見過或經(jīng)歷過)，陌生感(對曾經(jīng)經(jīng)歷過的事情感覺從來沒有經(jīng)歷過)，記憶性幻覺(對過去的事件出現(xiàn)非常精細的回憶和重現(xiàn))等，放電起源于顳葉、海馬、杏仁核附近。③認知障礙性發(fā)作(cognitiveseizure)：常表現(xiàn)為夢樣狀態(tài)、時間失真感、非真實感等，有的患者描述“發(fā)作時我覺得我不是我自己”。④發(fā)作性錯覺：是指因知覺歪曲而使客觀事物變形。如視物變大或變小，變遠或變近，物體形狀改。⑤結構幻覺性發(fā)作(structuredhallucinationseizure)：表現(xiàn)為一定程度整合的知覺經(jīng)歷?；糜X可以是軀體感覺性、視覺性、聽覺性、嗅覺性或味覺性，和單純感覺性發(fā)作相比，其發(fā)作內(nèi)容更復雜些，如風景、人物、音樂等。(2)復雜部分性發(fā)作(complexpartialseizure,CPS)：發(fā)作時伴有不同程度的意識障礙(但不是意識喪失)，同時有多種簡單部分性發(fā)作的內(nèi)容，往往有自主神經(jīng)癥狀和精神癥狀發(fā)作。EEG可記錄到單側或雙側不同步的異常放電，通常位于顳或額區(qū)。發(fā)作間歇期可見單側或雙側顳區(qū)或額顳區(qū)癲癇樣放電。復雜部分性發(fā)作大多起源于顳葉內(nèi)側或者邊緣系統(tǒng)，但也可以起源于其他部位如額葉。根據(jù)放電起源不同、擴散途徑和速度不同，復雜部分性發(fā)作主要表現(xiàn)為以下一些類型：●僅表現(xiàn)為意識障礙：表現(xiàn)為突然動作停止，兩眼發(fā)直，叫之不應，不跌倒，面色無改變，發(fā)作后可繼續(xù)原來的活動。其臨床表現(xiàn)酷似失神發(fā)作，成人的“失神”發(fā)作幾乎均是復雜部分性發(fā)作，但在小兒臨床應與失神發(fā)作相鑒別，EEG檢查可以鑒別。其放電常起源于顳葉其放電起源于顳葉，也可起源于額葉、枕葉●表現(xiàn)為意識障礙和自動癥：是指在上述意識障礙的基礎上，合并自動癥。自動癥是指在癲癇發(fā)作過程中或發(fā)作后，意識模糊的狀態(tài)下，出現(xiàn)的一些不自主、無意識的動作，發(fā)作后常有遺忘。自動癥可以是發(fā)作前動作的繼續(xù)，也可以是發(fā)作中新出現(xiàn)的動作。一般持續(xù)數(shù)分鐘。須注意的是，自動癥雖在復雜部分性發(fā)作中最常見，但并不是其所特有，在其他發(fā)作中(特別是失神發(fā)作)或發(fā)作后意識障礙(特別是強直陣攣發(fā)作后)的情況下也可出現(xiàn)。臨床應注意鑒別，尤其是復雜部分性發(fā)作和失神發(fā)作的鑒別。常見的自動癥包括：○1口咽自動癥：最常見，表現(xiàn)為不自主的舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽或者進食樣動作，有時伴有流涎、清喉等動作。復雜部分性發(fā)作的口咽自動癥多見于顳葉癲癇。姿勢自動癥：表現(xiàn)為軀體和四肢的大幅度扭動，常伴有恐懼面容和喊叫，容易出現(xiàn)于睡眠中。多見手部自動癥：簡單重復的手部動作，如摸索、擦臉、拍手、絞手、解衣扣、翻口袋、開關抽屜或水龍頭等。行走自動癥：無目的地走動、奔跑、坐車，不辨方向，有時還可避開障礙物。言語自動癥：表現(xiàn)為自言自語，多為重復簡單詞語或不完整句子，內(nèi)容有時難以理解。如可能說“我在哪里”，“我害怕”等。病灶多位于非優(yōu)勢半球。自動癥在復雜部分性發(fā)作中比較常見，其定位意義尚不完全清楚，EEG在定位方面具有重要意義。●簡單部分性發(fā)作演變?yōu)閺碗s部分性發(fā)作：發(fā)作開始時為上述簡單部分性發(fā)作的任何形式，然后出現(xiàn)意識障礙，或伴有各種自動癥。經(jīng)典的復雜部分性發(fā)作都有這樣的過程。臨床上常見的幾種不同起源的復雜①海馬－杏仁核(顳葉內(nèi)側)起源的：海馬起源的發(fā)作常常以一種奇怪的、難以描述的異常感覺開始，然后出現(xiàn)意識障礙，動作停止，兩眼發(fā)直，叫之不應，自動癥(常為口咽自動癥)。杏仁核起源的發(fā)作開始常為胃氣上升感或惡心，可伴較明顯的自主神經(jīng)癥狀，意識喪失是逐漸的，并伴海馬起源的癲癇占顳葉癲癇的70％~80％，常累及杏仁核，使二者的區(qū)分較為困難。發(fā)作持續(xù)時間數(shù)分鐘(通常2~5分鐘)，發(fā)作的開始和結束均較緩慢，常有發(fā)作后意識朦朧。②額葉起源的：其起始感覺為非特異性的，突出的表現(xiàn)為姿勢自動癥，發(fā)作的運動形式可能多樣，但同一病人的發(fā)作形式卻是固定的。發(fā)作持續(xù)時間短(常短于1分鐘)，發(fā)作開始和結束均較快，發(fā)作后意識③顳葉外側皮質起源的：發(fā)作起始癥狀為幻聽、錯覺、夢樣狀態(tài)等，繼之出現(xiàn)意識障礙。其它腦皮質起源的發(fā)作繼發(fā)演變?yōu)閺碗s部分性發(fā)作，常首先有與相應皮質功能有關的臨床癥狀，再出現(xiàn)(3)繼發(fā)全面性發(fā)作(secondarilygeneralizedtonic-clonicseizure,SGTC)：簡單或復雜部分性發(fā)作均可繼發(fā)全面性發(fā)作，最常見繼發(fā)全面性強直-陣攣發(fā)作。發(fā)作時的EEG可見局灶性異常放電迅速泛化部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作仍屬于部分性發(fā)作的范疇，其與全面性發(fā)作在病因、治療方法及預后等方面明顯不同，故兩者的鑒別在臨床上尤為重要。臨床上應注意以下幾個方面以幫助鑒別：”一詞是指病人主觀感覺到的發(fā)作跡象，可以在明顯的發(fā)作之前出現(xiàn)；如果僅有主觀感覺，可以構成一次感覺性發(fā)作。“先兆”是發(fā)作起始的信號，本身有較重要的定位診斷價值。有“先兆”者，為部分性發(fā)作。面性發(fā)作。但部分性發(fā)作的運動癥狀一般較局限、不對稱或不典型(如表現(xiàn)為顫抖樣等)，臨床上應仔細詢問抽搐的表現(xiàn)及伴隨癥狀。●“失神”：復雜部分性發(fā)作可僅表現(xiàn)為意識喪失，易誤診為失神發(fā)作。兩者的鑒別見表2-1.EEG檢查對鑒別二者具有重要意義?！褡詣影Y：自動癥不僅見于復雜部分性發(fā)作，也可在失神發(fā)作或發(fā)作后意識障礙的情況下出現(xiàn)。因此臨床問診時須注意自動癥的表現(xiàn)及出現(xiàn)在發(fā)作過程中哪個階段。●EEG：對于區(qū)分部分性發(fā)作和全面性發(fā)作最為重要，各種誘發(fā)試驗如過度換氣、睡眠等可提高表2-1復雜部分性發(fā)作與失神發(fā)作的鑒別復雜部分性發(fā)作失神發(fā)作發(fā)病年齡發(fā)作起始成人、兒童發(fā)作開始和結束均較緩慢,有胃氣上升感或難以描述的異常感覺多見于兒童突發(fā)突止發(fā)作前先兆有無持續(xù)時間發(fā)作后恢復發(fā)作頻率過度換氣誘發(fā)數(shù)數(shù)分鐘(通常2~5分鐘)發(fā)作后常有意識混濁不頻繁，一個月數(shù)次很少誘發(fā)發(fā)作持續(xù)5~15秒，很少超過1分鐘發(fā)作后立即清醒頻繁，一天十余次甚至數(shù)十次?？烧T發(fā)發(fā)作EEG單側或雙側顳區(qū)或額顳區(qū)癲癇樣放電雙側對稱同步3Hz節(jié)律性棘慢波爆發(fā)影像學可有局灶性異常 正常(4)難以分類的發(fā)作：包括因資料不全而不能分類的發(fā)作以及所描述的類型迄今尚無法歸類者。如某些新生兒發(fā)作(節(jié)律性眼動、咀嚼動作及游泳樣動作等)。隨著臨床資料和檢查手段的進一步完善，難以分類的發(fā)作將越來越少。(5)反射性發(fā)作(reflexseizure)：反射性發(fā)作指癲癇發(fā)作具有特殊的觸發(fā)因素，每次發(fā)作均為某種特定感覺刺激所誘發(fā)，誘發(fā)因素包括視覺、思考、音樂、進食、操作等非病理性因素，可以是單純的感覺刺激，也可以是復雜的智能活動刺激，而某些病理性情況如發(fā)熱、酒精戒斷所誘發(fā)的發(fā)作則不屬于反射性發(fā)作。反射性發(fā)作符合癲癇發(fā)作的電生理和臨床特征，臨床上可有各種發(fā)作類型，既可以表現(xiàn)為部分性發(fā)作，也可以為全面性發(fā)作。(6)2001年國際抗癲癇聯(lián)盟新提出的癲癇發(fā)作類型近年有一些新的發(fā)作類型被確認，補充如下：●肌陣攣失神(myoclonicabsenceseizures)：表現(xiàn)為失神發(fā)作，同時伴有肢體的節(jié)律性肌陣攣動作●負性肌陣攣(negativemyoclonus)：短暫的張力性肌肉活動中斷，時間小于500毫秒，其前沒有肌的成分?！裱鄄€肌陣攣(eyelidmyoclonus)：眼瞼肌陣攣往往是突發(fā)性，節(jié)律性的快速眼瞼肌陣攣抽動，每次次以上的眼瞼抽動，并且可以伴有輕微的意識障礙。均有光敏性反應?！癜V笑發(fā)作(gelasticseizures)：為發(fā)作性的無誘因發(fā)笑，內(nèi)容空洞，不帶有感情色彩，持續(xù)時間癲癇綜合征：是指由一組體征和癥狀組成的特定的癲癇現(xiàn)象。其具有獨特的臨床特征、病因及預后。臨床上在明確為癲癇及其發(fā)作類型后，應結合發(fā)病年齡、發(fā)作類型、發(fā)作的時間規(guī)律和誘發(fā)因素、EEG特征、影像學結果、家族史、既往史、對藥物的反應及轉歸等資料，根據(jù)已被接受的癲癇綜合征列表盡可能作出癲癇綜合征類型的診斷。其對于治療選擇、判斷預后等方面具有重要意義。目前國內(nèi)外普遍應用的是1989年ILAE的《癲癇和癲癇綜合征的國際分類》方案(附錄2)，然而近十一些新的癲癇綜合征，因此2001年ILAE提出了最新的“癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議”(附錄4)。新方案對癲癇綜合征及相關情況進行了列表和分類舉例(見表2-2)。分類舉例癲癇綜合征分組具體綜合征癲癇綜合征分組具體綜合征嬰兒和兒童特發(fā)性局灶性癲癇局灶性癲癇癥狀性(或可能為癥狀性)局灶性癲癇反射性癲癇肌陣攣癲癇*此綜合征的概念有待進一步明確良性非家族性嬰兒驚厥伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇早發(fā)性良性兒童枕葉癲癇(Panayiotopoulos型)遲發(fā)性兒童枕葉癲癇(Gastaut型)良性家族性新生兒驚厥良性家族性嬰兒驚厥常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇家族性顳葉癲癇*不同部位的家族性局灶性癲癇*邊緣葉癲癇伴海馬硬化的顳葉內(nèi)側癲癇病因確定的顳葉內(nèi)側確定的其他類型新皮質癲癇偏側抽搐偏癱綜合征確定的其他類型見具體的疾病特發(fā)性全面性癲癇癲癇性腦病(癲癇樣異常障良性嬰兒肌陣攣癲癇肌陣攣站立不能發(fā)作性癲癇兒童失神癲癇肌陣攣失神癲癇不同表型的特發(fā)性全面性癲癇青少年失神癲癇青少年肌陣攣癲癇癇**嬰兒早期肌陣攣腦病大田原(Ohtahara)綜合征Dravet綜合征(以前稱之為嬰兒嚴重肌陣攣癲癇)noxGastautLandauKleffner合征慢波睡眠中持續(xù)棘慢復合波的癲癇驚厥熱性驚厥反射性發(fā)作酒精戒斷性發(fā)作藥物或其他化學物質誘發(fā)的發(fā)作外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作單次發(fā)作或單次簇性發(fā)作極少反復的發(fā)作新方案還對一些關鍵術語進行了定義、澄清或規(guī)范，主要包括：(1)癲癇病或癲癇性疾?。褐妇哂袉我坏摹ⅹ毺氐?、病因明確的病理狀態(tài)。癲癇發(fā)作是其本質和固有的表現(xiàn)形式。如果一個癲癇綜合征是由明確的、特定基因異常造成的，就應稱為癲癇病。如進行性肌陣攣癲癇是一個癲癇綜合征，而可以引起進行性肌陣攣癲癇的Lafora病、蠟樣褐脂質沉積癥和肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征(MERRF)等均屬癲癇病。(2)癲癇性腦?。褐赴d癇性異常本身造成的進行性腦功能障礙。(3)良性癲癇綜合征：指易于治療或不需要治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征。(4)反射性癲癇綜合征：指全部癲癇性發(fā)作都是由一定的感覺刺激所誘發(fā)的綜合征。但不包括既有自發(fā)性又有反射性發(fā)作的癲癇綜合征。單一的反射性發(fā)作也可見于不需要診斷為癲癇的情況。在特殊情況下 (如發(fā)熱或酒精戒斷)誘發(fā)的發(fā)作不屬于反射性發(fā)作。(5)特發(fā)性癲癇綜合征：癲癇發(fā)作除可能與遺傳易感性有關外，沒有其他可尋的病因。除了癲癇，沒有大腦結構性損傷和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征的綜合征。(6)癥狀性癲癇綜合征：癲癇發(fā)作是由已知或可疑的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變引起。(7)可能的癥狀性癲癇綜合征：為隱源性癲癇的同義詞，但更傾向于用這個詞。指認為是癥狀性癲癇綜合征，但目前病因未明。相當一部分癲癇或癲癇綜合征有其特定的起病年齡范圍，以下介紹不同年齡段常見的癲癇綜合征的診斷1．良性家族性新生兒驚厥(Benignfamilialneonatalconvulsion,BFNC)：為常染色體顯性遺傳方式，出生后2-3天為發(fā)病高峰。臨床表現(xiàn)多表現(xiàn)為全面性或者偏側性以及局灶性的強直或者陣攣性發(fā)作。預后良好，多于1-2月內(nèi)消失。絕大多數(shù)不遺留神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。EEG發(fā)作間歇期大多正常，部分病例有全面性異?；蛘呔衷钚援惓?。良性新生兒驚厥(Benignneonatalconvulsion,BNC)為散發(fā)病例，生后4~6天起病，預后良好，現(xiàn)認為不需要診斷為癲癇。2．早發(fā)性肌陣攣腦病(Earlymyoclonicencephalopathy)：非常少見。病因是多因素，最常見的為嚴內(nèi)，表現(xiàn)為難治性頻繁的肌陣攣發(fā)作，EEG表現(xiàn)為爆發(fā)抑制波形。病情嚴重，精神運動發(fā)育遲滯，預后不良。3．大田原綜合征(Ohtahara綜合征)：罕見。出生數(shù)天至3個月內(nèi)發(fā)病。為癥狀性或者隱源性的病EEG也表現(xiàn)為爆發(fā)抑制的波形，但爆發(fā)電活動的時間更長，預后差。4．良性嬰兒肌陣攣癲癇(Benignmyoclonicepilepsyininfancy)：臨床少見。發(fā)病年齡多在1-2歲，常有驚厥或癲癇家族史，臨床表現(xiàn)為全身肌陣攣發(fā)作。EEG為雙側同步的棘慢波或者多棘慢波綜合。預5．嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(Dravet綜合征)：臨床罕見。可能存在遺傳性因素，發(fā)病高峰在出生后5個隨著病程的進展，出現(xiàn)進行性精神運動發(fā)育遲滯，對于藥物的反應性差。EEG為雙側的棘慢波發(fā)放。6．嬰兒痙攣(West綜合征)：多在3個月-1歲發(fā)病，大多數(shù)可以找到明確的腦損傷因素，例如圍產(chǎn)期損傷、遺傳代謝疾病、發(fā)育異常等，結節(jié)性硬化是常見病因。臨床以頻繁的痙攣發(fā)作為特征，多出現(xiàn)在覺醒7．Lennox-Gastaut綜合征(LGS)：也為年齡相關性癲癇。多發(fā)生于3-8歲兒童。病因與West綜合征類似，少部分由West綜合征演變而來?；純褐悄馨l(fā)育遲滯，發(fā)作形式多樣并且頻繁，包括強直發(fā)作、不典發(fā)作，發(fā)作間歇期EEG表現(xiàn)為慢的棘慢波綜合，睡眠中可有快波節(jié)律。預后差，也為兒童期的難治性癲癇。8．肌陣攣-站立不能性癲癇(epilepsywithmyoclonicastaticseizures)：又稱為Doose綜合征,發(fā)性病因。臨床發(fā)作以肌陣攣-站立不能為特征性表現(xiàn)，強直發(fā)作和不典型失神發(fā)作少見，并且預后較LGS9．失神癲癇(Absenceepilepsy)：是兒童期最常見的癲癇類型之一。臨床以典型失神發(fā)作為特征，有為兒童失神癲癇和青少年失神癲癇，后者發(fā)作較前者少。失神癲癇的預后良好，體格智能發(fā)育正常10．兒童良性癲癇伴有中央顳部棘波(Benignchildhoodepilepsywithcentrotemporalspike)：是兒童期最常見的癲癇類型之一。5-10歲發(fā)病最為多見。大多數(shù)病例僅在睡眠中發(fā)作，并且發(fā)作稀疏，為部分性運動或者感覺發(fā)作，主要累及一側口面部、舌部以及上肢，偶爾全面化。預后良好，青春前期有自我11．兒童良性枕葉癲癇(Benignchildhoodoccipitalepilepsy)：即兒童良性癲癇伴有枕部發(fā)放 (benignepilepsyofchildhoodwithoccipitalparoy。sm以s視覺癥狀包括黑朦、閃光、視幻覺等為特征性發(fā)作表現(xiàn)，可以有嘔吐、頭痛以及頭眼的偏轉，并可以繼發(fā)復雜部分性發(fā)作和全面性發(fā)作。根據(jù)發(fā)病年齡的不同，可以區(qū)分為早發(fā)型(earlyonset，Panayioltopoulos型)或者晚發(fā)性(lateonset，Gastaut型)。EEG顯示一側或者雙側枕區(qū)的癲癇樣放電，預后相對良好，有自限性。12．獲得性癲癇性失語(acquiredepilepticaphasia)：又稱Landau-Kleffner綜合征(LKS)。本病少見，兒童期發(fā)病，臨床主要表現(xiàn)為獲得性的語言功能衰退、失語，以聽覺失認為特征。多伴有行為和心理分性發(fā)作和全面性發(fā)作。EEG以睡眠中連續(xù)出現(xiàn)的棘慢波綜合為特征，多為雙側性，顳區(qū)占優(yōu)勢。本病為年齡依賴性，在一定的階段對于藥物的反應性差，青春13．慢波睡眠中持續(xù)棘慢復合波的癲癇(epilepsywithcontinuousspikeandwavesduringslowwavesleepECSWS)：發(fā)病為年齡依賴性，多在3-10歲發(fā)病，臨床存在獲得性的認知功能障礙，80-90%的發(fā)作。EEG呈現(xiàn)慢波睡眠中持續(xù)性癲癇樣放電。本病的臨床與LKS有重疊，但現(xiàn)在認14．Rasmussen綜合征：是一種特殊的、主要影響一側大腦半球伴有難治性癲癇，并導致嚴重神經(jīng)精神缺陷的進行性疾病。發(fā)病可能與感染或自身免疫異常有關。多起病于1-15歲，突出癥狀為難以控制的癲癇發(fā)者出現(xiàn)認知下降、偏癱等神經(jīng)體征。影像學早期可正常，以后出現(xiàn)一側或者局部大腦進行性萎縮，EEG呈現(xiàn)背景不對稱慢波活動，一側為主的癲癇樣放電。可接受手術治療。15．青少年肌陣攣癲癇(juvenilemyoclonicepilepsy)：也為常見的癲癇類型。青少年起病，智能體格發(fā)育正常，多在覺醒后出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，主要累及雙側上肢，波及下肢時可以出現(xiàn)跌倒。偶爾有全面性強nawaking)：青少年和青春期發(fā)病，多在覺醒前后有發(fā)作。除了全面性強直陣攣以外，還可以有其他的全面性發(fā)作形式，如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作。本病的EEG特征為雙側性快棘慢波綜合(3-5Hz)。本類型預后良17．肌陣攣失神癲癇(epilepsywithmyoclonicabsences)：多有遺傳背景，目前考慮多為特發(fā)性的原因。出生后數(shù)月以至青春前期都可發(fā)病，發(fā)病高峰在7歲左右，以肌陣攣失神發(fā)作為特征性表現(xiàn)，常伴有強直性收縮。對于藥物治療反應性欠佳。18．全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalizedepilepsieswithfebrileseizuresplus)：是一個新認識到的癲癇綜合征。為常染色體顯性遺傳方式。與其他的癲癇綜合征不同，需要有家族背景的基礎才能作出診斷。家族成員中存在熱性驚厥和多種癲癇發(fā)作形式，如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等，每個受累者可以有一種或者幾種發(fā)作形式。預后良好。19．顳葉癲癇(temporallobeepilepsies)：是指發(fā)作起源于顳葉的癲癇類型。是最常見的癲癇綜合征之一，主要見于成年人和青少年，成年人的病例中，約占50%以上。部分病人有熱性驚厥的病史。具體可以分為內(nèi)側顳葉癲癇(mesialtemporallobeepilepsy,MTLE)和外側顳葉癲癇(lateraltemporallobeepilepsy，LTLE)，絕大多數(shù)此型癲癇均為前者。多種損傷性因素都可以導致發(fā)病，海馬硬化是最多見的病理改變。發(fā)作類型包括以自主神經(jīng)癥狀、特殊感覺癥狀以及精神癥狀等為特點的簡單部分性發(fā)作、多伴有自動癥的復雜部分性發(fā)作等。部分病人對于藥物的反應性欠佳，需要接受手術治療。EEG顯示顳區(qū)的癲癇樣放epsies直、過度運動發(fā)作、部分運動性發(fā)作等。發(fā)作往往持續(xù)時間短暫；睡眠中更容易發(fā)生；發(fā)作可能在短時間內(nèi)成串出現(xiàn)，發(fā)作后能夠很快清醒；容易繼發(fā)全面性發(fā)作。有時需要與心因性發(fā)作和睡眠障礙相鑒別。EEG顯示額區(qū)的癲癇樣放電。外傷性和皮質發(fā)育不良等是常見的病因。發(fā)作主要表現(xiàn)為簡單部分性的異常體表感覺癥狀，如發(fā)作性的軀體式。22．枕葉癲癇(occipitallobeepilepsies)：癥狀性或者隱源性的枕葉癲癇的發(fā)作，表現(xiàn)為以發(fā)作性樣放電。23．常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇(autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilespy)：7-12歲為發(fā)病高峰，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。臨床表現(xiàn)為睡眠中頻繁的癲癇發(fā)作，一夜可以幾次到數(shù)24．家族性顳葉癲癇(familialtemporallobeepielspy)：也為常染色體顯性遺傳方式。在青春期或者成年前期發(fā)病。發(fā)作起源于內(nèi)側顳葉結構，臨床以腹部不適感、氣向上沖感以及夢境感覺等簡單部分性發(fā)作為特征，EEG顯示前顳區(qū)的癲癇樣放電。預后良好。四．特殊類型和其他(1)進行性肌陣攣癲癇(progressivemyoclonicepilepsies)：臨床的特征包括：病情呈現(xiàn)進展性，預后不良；有頻繁的肌陣攣發(fā)作，常伴有全身強直陣攣發(fā)作；神經(jīng)系統(tǒng)有異常表現(xiàn)，認知功能呈現(xiàn)進行EEG上的雙側性棘慢或者多棘慢的綜合。進(2)反射性癲癇(reflexepilepsies)：是指幾乎所有的發(fā)作均有特定的感覺或者復雜認知活動誘發(fā)的視覺反射性癲癇、熱浴性癲癇、紙牌性癲癇、自我誘發(fā)性癲癇等，癲癇發(fā)作類型并不固定，但針對每一例患者，發(fā)作形式往往固定。反射性癲癇多為特發(fā)性，患者多為體格以及智能發(fā)育正常的兒童以及青少年，去除誘發(fā)因素，發(fā)作也消失，大部分不需要治療。(3)邊緣葉癲癇和新皮質癲癇(limbicepilepsiesandneocorticalepilepsies)：根據(jù)大腦結構在進化中出現(xiàn)的先后順序進行分類。內(nèi)側顳葉癲癇的發(fā)作起源于海馬、杏仁核等邊緣系統(tǒng)結構，因此，內(nèi)側顳葉癲癇可以稱為舊皮質癲癇或者邊緣葉癲癇，而外側顳葉、額葉癲癇、頂葉癲癇、枕葉癲癇以及Rasmussen綜合征的發(fā)作起源于大腦皮質，故屬于新皮質癲癇。(4)熱性驚厥(febrileconvulsion)：初次發(fā)病在1個月-6歲之間，在患有呼吸道或者其他部位感染時(不包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染以及器質性或者代謝性疾病)，體溫升高在38度以上突發(fā)的驚厥，多表現(xiàn)為全面性的強直或者強直陣攣發(fā)作。在小于6歲的小兒中發(fā)生率高，為癲癇發(fā)作的形式，但是不具有反復自發(fā)發(fā)作的性質，故不屬于癲癇的范疇，而且熱性驚厥轉變?yōu)榘d癇的比(5)癲癇性腦病(epilepticencephalopathies)：是指由頻繁癲癇發(fā)作和(或)癲癇樣放電造成的進行性腦功能障礙。并不單指某一個具體的綜合征，是一組疾病的總稱，其共同特征為獲得性慢性神經(jīng)功能衰第三節(jié)癲癇診斷的原則和方法傳統(tǒng)將癲癇的診斷分為三步：即首先明確是否是癲癇,其次癲癇是原發(fā)性還是癥狀性,最后明確癲癇的病因。2001年國際抗癲癇聯(lián)盟提出了癲癇診斷的新方案(附錄3)，由5個層次組成：(一)發(fā)作期癥狀學，根據(jù)標準描述性術語對發(fā)作時癥狀進行詳細的不同程度的描述(標準描述性術語見附錄5)。(二)發(fā)作類型，根據(jù)發(fā)作類型表確定患者的發(fā)作類型，如可能應明確在大腦的定位；如為反射性發(fā)作，需要指明特殊的刺激因素。(三)綜合征，根據(jù)已被接受的癲癇綜合征表進行綜合征的診斷。應理解有時這種診斷是不可能(四)病因，如可能根據(jù)經(jīng)常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類確定病因，遺傳缺欠，或癥狀性癲癇的特殊病理基礎。(五)損傷，這是非強制性的，但時常是有用的診斷附加指標，主要是關于癲癇造成損傷的程度。損傷的分類將根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)ICIDH-2功能和殘障的國際分類標準制定。(一)病史資料完整的病史包括：發(fā)作史、出生史、生長發(fā)育史、熱性驚厥病史、家族史等，能夠為診斷癲癇提供更多1.發(fā)作史：完整而詳細的發(fā)作史對區(qū)分是否為癲癇發(fā)作、癲癇發(fā)作的類型、癲癇及癲癇綜合征的診斷都有很大的幫助。由于癲癇是一種發(fā)作性的疾病,發(fā)作時間短暫,患者就醫(yī)時絕大多數(shù)處于發(fā)作間期,醫(yī)師親眼目睹癲癇發(fā)作的概率很小,因此須詳細詢問患者本人及其親屬或同事等目擊者,盡可能獲取詳細而完整的發(fā)作史。完整的發(fā)作史是準確診斷癲癇的關鍵。(1)首次發(fā)作的年齡：有相當一部分癲癇發(fā)作和癲癇綜合征均有特定的起病年齡范圍。(2)大發(fā)作前是否有“先兆”：即剛要發(fā)作前的瞬間，病人自覺的第一個感受或表現(xiàn)，這實際是一種部分性發(fā)作。許多病人及家屬來就診時，往往重點敘述強直陣攣性發(fā)作(即常說的大發(fā)作)的情況，而對大發(fā)作前的先兆癥狀只字不提，從而誤導臨床醫(yī)生作出全面性發(fā)作的診斷(其實是部分性繼發(fā)全面性發(fā)作)。臨床上對于強直陣攣性發(fā)作的病人，尤其是成人患者，均應詳細詢問發(fā)作前是否有“先兆”，最常見的先兆會表述,這時主要觀察其發(fā)作前的行為表現(xiàn),如:驚恐樣、恐懼的尖叫聲、向母親跑去、或突然停止活動等。(3)發(fā)作時的詳細過程：發(fā)作好發(fā)于清醒狀態(tài)或者睡眠狀態(tài)，發(fā)作時有無意識喪失,有無肢體強直或陣攣性抽搐,有無摔傷以及大小便失禁等,表現(xiàn)為一側肢體抽動還是兩側肢體抽動,頭部是否轉向一側或(4)有幾種類型的發(fā)作:一些病史較長的患者可能僅敘述最近一段時間的發(fā)作情況，或重點敘述發(fā)作較嚴重的表現(xiàn)，而對以前的發(fā)作或發(fā)作較輕的表現(xiàn)(如常說的“愣神”小發(fā)作)很少提及，這必然影響臨床醫(yī)生對總體病情的評估及癲癇綜合征的正確診斷。一般需詢問早期發(fā)作的表現(xiàn),后來的發(fā)作形式有無改變,和最后一次發(fā)作的表現(xiàn),因為最近的發(fā)作記憶最清楚。(5)發(fā)作的頻率：平均每月或每年能發(fā)作多少次，是否有短時間內(nèi)連續(xù)的叢集性發(fā)作,最長與最短發(fā)作間隔等。尤其近1~3個月的每月發(fā)作頻率(以及其平均數(shù))。既可評估發(fā)作的嚴重程度,也可作為今后治療評估療效的較好基礎。(6)發(fā)作有無誘因：如睡眠不足、過量飲酒、發(fā)熱、過度疲勞、情緒緊張以及某種特殊刺激。女性是否與月經(jīng)有關，這對鑒別診斷、治療和預防均有益。如連續(xù)熬夜數(shù)日健康人也可能引起抽搐發(fā)作,不要過早下結論,應繼續(xù)隨診。(7)是否應用了抗癲癇藥物治療及其效果2.出生史：是否足月出生、出生是否順利、有無窒息或者產(chǎn)傷等情況，還應該詢問母親在懷孕期間患過何種疾病。出生史異常易于在成長的過程中出現(xiàn)癲癇，尤其對嬰兒或者兒童疑診病人非常關鍵。3.生長發(fā)育史：重點了解神經(jīng)精神發(fā)育情況，包括運動、語言、智力等，對于癲癇的分類和確定具體的綜合征有幫助。4.熱性驚厥史：具有熱性驚厥史的病人出現(xiàn)癲癇的幾率較正常人為高，特別是容易出現(xiàn)某些類型的發(fā)5.家族史：如果家族中有癲癇或者有抽搐發(fā)作的病人，特別是具體的發(fā)作表現(xiàn)與疑診者相似，則能夠為診斷提供積極的信息。斷的重要病史資料現(xiàn)病史首次發(fā)作的年齡發(fā)作頻率(每年、每月、每周或每日多少次)發(fā)作時的狀態(tài)或誘因(覺醒、困倦、睡眠、饑餓或其他特殊誘發(fā)因素)發(fā)作開始時的癥狀(先兆，或最初的感覺或運動性表現(xiàn))發(fā)作的演變過程發(fā)作時觀察到的表現(xiàn)(姿勢、肌張力、運動癥狀、植物神經(jīng)癥狀、自動癥等)發(fā)作時的意識狀態(tài)(知覺和反應性)發(fā)作持續(xù)的時間(有無持續(xù)狀態(tài)病史)發(fā)作后表現(xiàn)(嗜睡、朦朧、Todd氏麻痹、失語、遺忘、頭痛或立即恢復正常)有無其他形式的發(fā)作是否服用抗癲癇藥物，服用種類、劑量、療程及療效發(fā)病后有無精神運動發(fā)育倒退或認知損失既往史和家族史有無圍產(chǎn)期腦損傷病史有無中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他病史(感染、外傷等)有無新生兒驚厥及高熱驚厥史高熱驚厥、偏頭痛、睡眠障礙及其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病史三．體格檢查包括一般內(nèi)科系統(tǒng)查體和神經(jīng)系統(tǒng)查體。重點應放在神經(jīng)系統(tǒng)方面，要注意病人的精神狀態(tài)和智能，注意病人的言語是否正常，在檢查眼部時，應注意檢查眼底。體格檢查對癲癇的病因診斷有一定幫助。(一)EEG由于癲癇發(fā)病的病理生理基礎是大腦興奮性的異常增高，而癲癇發(fā)作是大腦大量神經(jīng)元共同異常放電引起的。EEG反映大腦電活動，是診斷癲癇發(fā)作和癲癇的最重要的手段，并且有助于癲癇發(fā)作和癲癇的分類。(二)腦磁圖(MEG)是新發(fā)展起來的一種無創(chuàng)性的腦功能檢測技術，其原理是檢測皮質神經(jīng)元容積傳導電流產(chǎn)生的磁場變化，與EEG可以互補，有條件的單位可應用于癲癇源的定位以及功能區(qū)定位，并不是常規(guī)檢查。(三)電子計算機X線體層掃描(CT)疑的鈣化和無法進行磁共振成像(MRI)檢查的情況下應用。(四)磁共振成像(MRI)MRI在臨床中的應用，大大地改進了對癲癇病人的診斷和治療。MRI具有很高的空間分辨率，能夠發(fā)現(xiàn)一些細微的結構異常，對于病因診斷有很高的提示價值，特別是對于難治性癲癇的評估。特定的成像技術對于發(fā)現(xiàn)特定的結構異常有效，例如海馬硬化的發(fā)現(xiàn)。如果有條件，建議進行頭顱MRI檢查。(五)單光子發(fā)射計算機斷層掃描(SPECT)是通過向體內(nèi)注射能夠發(fā)射γ射線的放射性示蹤藥物后，檢測體內(nèi)γ射線的發(fā)射，來進行成像的技術，反映腦灌注的情況?？勺鳛殡y治性癲癇的術前定位中的輔助方法。癲癇源在發(fā)作間歇期SPECT為低灌注，發(fā)作期為高灌注。(六)正電子發(fā)射斷層掃描(PET)正電子參與了大腦內(nèi)大量的生理動態(tài)，通過標記示蹤劑反映其在大腦中的分布。可以定量分析特定的生物化學過程，如可以測定腦葡萄糖的代謝及不同神經(jīng)遞質受體的分布。在癲癇源的定位中，目前臨床常用示蹤劑為18F標記2-脫氧葡萄糖(FDG)，觀測局部腦代謝變化。理論上講，發(fā)作間歇期癲癇源呈現(xiàn)低代謝，(七)磁共振波譜(MRS)癲癇源部位的組織具有生化物質的改變，利用存在于不同生化物質中的相同的原子核在磁場下其共振頻率也有差別的原理，以光譜的形式區(qū)分不同的生化物質并加以分析，能夠提供癲癇的腦生化代謝狀態(tài)的信息，并有助于定位癲癇源。其中1H存在于一些具有臨床意義的化合物中，腦內(nèi)有足夠濃度的質子可以被探測到，因此臨床應用最多的是磁共振質子波譜(1HMRS)。(八)功能核磁共振(fMRI)是近年來發(fā)展起來的新技術，能夠在不應用示蹤劑或者增強劑情況下無創(chuàng)性的描述大腦內(nèi)神經(jīng)元激活的區(qū)域，是血氧水平依賴技術。主要應用于腦功能區(qū)的定位。目前應用于癲癇領域的影像學檢查越來越多，很多檢查僅僅針對特殊目的，如病因學診斷、術前評估等，而并非常規(guī)檢查，如SPECT、PET、MRS、fMRI等。在臨床實踐中，應該熟悉每一種技術的特點，根據(jù)不同的臨床要求和現(xiàn)實條件選擇相應檢查。(一)血液學檢查：包括血液常規(guī)、血糖、電解質、血鈣等方面的檢查，能夠幫助尋找病因。血液學檢查還用于對藥物不良反應的檢測，常用的監(jiān)測指標包括血常規(guī)和肝腎功能等。(二)尿液檢查：包括尿常規(guī)及遺傳代謝病的篩查，如懷疑苯丙酮尿癥，應進行尿三氯化鐵試驗。(三)腦脊液檢查：主要為排除顱內(nèi)感染等疾病。除常規(guī)、生化、細菌培養(yǎng)涂片外，還應作支原體、弓形體、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、囊蟲病等病因檢查及注意異常白細胞的細胞學檢查。(四)遺傳學檢查：盡管目前發(fā)現(xiàn)一部分癲癇與遺傳相關，特別是某些特殊癲癇類型，但是目前醫(yī)學發(fā)展的階段還不能利用遺傳學的手段常規(guī)診斷癲癇。通過遺傳學檢測預測癲癇的發(fā)生風險和通過遺傳學的發(fā)現(xiàn)指導治療的研究也在進一步的探索之中。(五)其它的檢查：針對臨床可疑的病因，可以根據(jù)臨床需要或者現(xiàn)實條件進行相對應的其他特異性檢查，例如，對于懷疑有中毒導致癲癇發(fā)作的病例，可以進行毒物篩查，懷疑存在代謝障礙的病例，進行相關的檢查等。腰穿腦脊液檢查及遺傳學檢查并非癲癇的常規(guī)檢查。第四節(jié)癲癇的鑒別診斷臨床上存在多種多樣的發(fā)作性事件，既包括癲癇發(fā)作，也包括非癲癇發(fā)作(non-epilepticseizures,NES)。非癲癇發(fā)作比較癲癇發(fā)作更為常見，在各年齡段都可以出現(xiàn)，其發(fā)病機制與癲癇發(fā)作完全不同，并非大腦的過度同步放電所致，EEG不伴有大腦的異常放電。但非癲癇性發(fā)作與癲癇發(fā)作都有發(fā)作性的特點，在臨床上，發(fā)作的表現(xiàn)與癲癇發(fā)作有時也非常類似，并非常容易混淆。因此，鑒別癲癇發(fā)作和非癲癇發(fā)作是癲癇診斷的重要內(nèi)容。非癲癇發(fā)作包括多種原因，其中一些是疾病狀態(tài)，如暈厥、精神心理障礙、睡眠障礙等，另外一些是生理現(xiàn)象，多在嬰兒或者兒童出現(xiàn)。常見不同年齡段非癲癇性發(fā)作(見表2-4)如下：表2-4不同年齡段常見的非癲癇性發(fā)作周期性呼吸、非驚厥性呼吸暫停、顫動、新生兒睡眠肌陣攣、胃食周期性呼吸、非驚厥性呼吸暫停、顫動、新生兒睡眠肌陣攣、胃食道流屏氣發(fā)作、非癲癇性強直發(fā)作、情感性交叉擦腿動作、過度驚嚇癥睡眠肌陣攣、夜驚、夢魘及夢游癥、發(fā)作性睡病、多發(fā)性抽動癥、發(fā)作性運動障礙發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙暈厥、癔病、短暫性腦缺血發(fā)作、偏頭痛、陣發(fā)性內(nèi)分泌障礙、精神病性發(fā)作、發(fā)作性運動障礙新生兒嬰幼兒青少年及成人一、常見非癲癇性發(fā)作簡述如下：(一)暈厥：通常由精神緊張、精神受刺激、長時間過度疲勞、突然體位改變、悶熱或者擁擠的環(huán)境和疼痛刺激等因素誘發(fā),亦可見于其他情況,包括排尿(排尿中或排尿后,原因為迷走反射)、體位性低血壓(神經(jīng)源性或藥物所致)和心率異常。表現(xiàn)為持續(xù)數(shù)分鐘的意識喪失,發(fā)作前后通常伴有出冷汗、面色蒼心、頭重腳輕和乏力等癥狀。暈厥與癲癇發(fā)作的鑒別要點見表2-5。表2-5暈厥與癲癇的鑒別要點癲癇誘因無上述誘因體位站立或坐位各種體位主要癥狀意識喪失，無明顯抽搐肌張力不高肌張力強直伴隨癥狀面色蒼白，兩眼微睜或閉著大汗，心率減慢舌咬傷及尿失禁罕見面色青紫，兩眼上翻常伴舌咬傷及尿失禁發(fā)作時EEG非特異性慢波癲癇樣放電發(fā)作間期EEG多正常，可有慢波多呈爆發(fā)性異常(二)短暫性腦缺血發(fā)作：一般表現(xiàn)為神經(jīng)功能的缺失癥狀(運動和感覺功能缺失)。癥狀開始就達到高峰,然后逐漸緩解。另外，在兒童和青少年患者，需要注意煙霧病導致的短暫性腦缺血發(fā)作與癲癇發(fā)作的(三)癔病性發(fā)作：患者的描述通常比較模糊,缺乏明確的特征,每次發(fā)作也有不同?；颊咧髟V較多,全身抽搐樣發(fā)作而意識正常的情況在假性發(fā)作中比較常見。抽搐表現(xiàn)為軀干的屈伸運動、頭部來回搖動或用力閉眼等,發(fā)作時EEG正常有助于診斷。癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別見表2-6。表2-6癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別病癲癇性別年齡青年女性各年齡激惹性格見發(fā)作場合有精神誘因及有人在場時任何情況下，白天或晚上多樣化、戲劇化意識喪失無有發(fā)作伴隨癥狀兩眼緊閉，眼球亂動面色蒼白或發(fā)紅無摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后無行為異常兩眼上翻或斜向一側面色青紫有摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后可有行為異常持續(xù)時間長，可達數(shù)小時短，約1~2分鐘終止方式需安慰及暗示治療正常，對光發(fā)射存在散大，對光反射消失角膜反射存在EG有癲癇樣放電(四)偏頭痛:表現(xiàn)為全頭或頭的一部分的劇烈性疼痛,發(fā)作前可以有先兆,例如暗點或變形的暗點、(五)睡眠障礙：包括發(fā)作性睡病、睡眠呼吸暫停、夜驚、夢游、夢魘、快速眼動期行為障礙等，多發(fā)生在睡眠期間或者在睡眠清醒轉換期間，發(fā)作時意識多不清醒，發(fā)作內(nèi)容包含運動、行為等內(nèi)容。由于很多的癲癇發(fā)作類型也容易在睡眠中發(fā)病，也表現(xiàn)一定的運動、意識障礙等，如睡眠中發(fā)生的強直-陣攣發(fā)睡眠障礙多出現(xiàn)于非快速眼動睡眠Ⅲ、Ⅳ期，而癲癇發(fā)作多出現(xiàn)于非快速眼動睡眠ⅠⅡ期。睡眠腦電監(jiān)測有助于區(qū)分。表2-7偏頭痛與癲癇的鑒別偏頭痛癲癇先兆癥狀持續(xù)時間較長相對較短視幻覺多為閃光、暗點、偏盲視物模糊除閃光、暗點外，有的為復雜視幻覺主要癥狀劇烈頭痛，常伴惡心、嘔吐強直陣攣發(fā)作意識喪失見發(fā)作持續(xù)時間精神記憶障礙無或少見第五節(jié)癲癇的病因診斷EG非特異性慢波癲癇樣放電(六)生理性發(fā)作性癥狀多為正常發(fā)育過程中出現(xiàn)的某些生理現(xiàn)象或者行為表現(xiàn)，一般隨著年齡的增大而自行完全緩解，不需要治療。包括新生兒的反射性運動、屏氣發(fā)作(表2-8)以及睡眠中的生理性肌陣攣等。-8屏氣發(fā)作與癲癇發(fā)作的鑒別屏氣發(fā)作癲癇發(fā)作有，如驚嚇、疼痛無發(fā)作時間或發(fā)怒發(fā)生清醒時不一定均出現(xiàn)驚厥后紫紺先紫紺后驚厥見角弓反張EG(七)器質性疾病引起的發(fā)作性癥狀先天性心臟病引起的青紫發(fā)作、嚴重大腦損傷出現(xiàn)的腦干強直發(fā)作、破傷風引起的痙攣性發(fā)作，需要與強直陣攣性發(fā)作相鑒別。青紫發(fā)作多存在先天性心臟病的病史，心臟的檢查異常等有助于鑒別。而腦干強直發(fā)作多發(fā)生于大腦皮質彌漫性受損時，表現(xiàn)為角弓反張樣(去大腦皮質的姿勢，雙手強直背伸)，而由于同樣的情況下也容易出現(xiàn)癲癇發(fā)作，因此，在臨床分析的基礎上，EEG能夠及時地排除鑒別。而破傷風引起的(八)其他多發(fā)性抽動癥：多發(fā)生于兒童和青少年，主要表現(xiàn)為不自主的反復快速的一個部位或者多個部位肌肉的抽動，多伴有發(fā)聲(喉部肌肉抽動)。在臨床上容易與肌陣攣發(fā)作相混淆。肌陣攣多表現(xiàn)為雙側全面性，多發(fā)作性運動障礙：是近年來新認識的疾病，多于青少年期發(fā)病，于突然驚嚇或者過度運動誘發(fā)，多出現(xiàn)分鐘緩解，既往認為是運動誘發(fā)性癲癇，現(xiàn)在認為不屬于癲癇的范疇。偶爾，臨床遇到詐病的情況，但明顯不符合神經(jīng)解剖的特征也相對容易識別。診斷癲癇性發(fā)作時必須除測對于鑒別癲癇性發(fā)作與非癲癇性發(fā)作有非常重要的價值。對于診斷困難的病例，可以轉診或介紹給?？漆t(yī)對癲癇病因的尋找是癲癇診斷中的重要步驟，其對于選擇治療、判斷預后有幫助。一方面，病史、家族史等能夠提供一定的幫助，如家族的遺傳背景，既往頭顱外傷史或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染史等；另外一方面，現(xiàn)代高分辨率的影像學對于病因也有很好的提示，能夠發(fā)現(xiàn)結構性異常，如皮質發(fā)育畸形、新生腫物的發(fā)現(xiàn)一、根據(jù)引起癲癇的病因不同，可以分為特發(fā)性癲癇、癥狀性癲癇以及隱源性癲癇。(一)特發(fā)性(idiopathic)：是指除了存在或者可疑的遺傳因素以外，缺乏其他的病因。多在青春期前起病，預后良好，但并不是臨床查不到病因的就是特發(fā)性癲癇?，F(xiàn)在的研究顯示，特發(fā)性癲癇多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的離子通道病。(二)癥狀性(symptomatic)：由于各種原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結構異常狀。值得注意的是，少部分遺傳性疾病，造成了發(fā)育的異常、代謝的異?；蛘咂渌倪M行性病程，仍然為癥狀性癲癇的范疇。隨著醫(yī)學的進步和檢查手段的不斷發(fā)展和豐富，能夠尋找到病因的癲癇病例越來越多。(三)隱源性(cryptogenic)：可能為癥狀性。盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因。病因與年齡的關系較為密切，不同的年齡組往往有不同的病因范圍(見表2-9)。常見病因新新生兒及嬰兒先天以及圍產(chǎn)期因素(缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷)、遺傳代謝性疾病、皮質期發(fā)育異常所致的畸形等兒童以及青春特發(fā)性(與遺傳因素有關)、先天以及圍產(chǎn)期因素(缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)期傷)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦發(fā)育異常等成人期頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性因素等老年期遺傳性癲癇的分子機制為離子通道或相關分子的結構或功能改變。到目前為止，已明確的遺傳性癲癇的致病基因見表2-10。今后癲癇的診斷將有可能由表型(發(fā)作類型和癲癇綜合征)逐步向表型＋基因型診斷方向發(fā)展。癲癇的基因型診斷不僅可進行遺傳咨詢，而且有可能指導臨床治療。理論上某種離子通道病變的患者可以使用作用于該通道的藥物治療。表2-10部分已知的單基因及多基因遺傳性癲癇癲癇類型致病基因基因產(chǎn)物單基因遺傳性癲癇良性家族性新生兒嬰兒癲癇全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥KCNQ2,KCNQ3SCN2ASCN1B,SCN1A,SCN2A嬰兒重癥肌陣攣癲癇常染色體顯性遺傳性夜發(fā)性額葉癲癇青少年肌陣攣性癲癇常染色體遺傳性伴聽覺特征的部GABAG2SCN1ACHRNA4,CHRNB2GABRA1LGI1CLCN2GABRDCACNA1HBRD2EFHC1,EFHC2GABA受體亞單位A煙堿型乙酰膽堿受體α4、2GABAα亞單位富亮氨酸膠質瘤失活蛋白氯離子通道GABAδ亞單位T-型鈣通道轉錄調(diào)節(jié)因子鈣感受器等(一)與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關的疾病分類如表2-11所示。(二)部分伴有癲癇發(fā)作的特殊綜合征1.神經(jīng)皮膚綜合征：是源于外胚層組織的器官發(fā)育異常而導致的疾病，臨床為多系統(tǒng)受累，癲癇發(fā)作(1)結節(jié)性硬化(tuberoussclerosis,TS)：本病為單基因遺傳，臨床特征為口周三角區(qū)為中心的皮脂腺瘤皮膚血管纖維瘤、皮膚色素脫失斑、癲癇發(fā)作和智能發(fā)育遲緩。在不同的時期可以導致不同的表現(xiàn)或者發(fā)作類型，如在嬰幼兒可以導致嬰兒痙攣以及LGS，在成年期多為部分性癲癇。藥物控制效果不佳，多為難治性。(2)神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis)：為常染色體顯性遺傳，主要的臨床特點為牛奶咖啡色的皮膚色素斑和周圍神經(jīng)的多發(fā)性大小不一的神經(jīng)纖維瘤。臨床部分病例伴有癲癇發(fā)作，多為青少年發(fā)病的(3)腦面血管瘤病：又稱Sturge-weber綜合征，多為散發(fā)病例。以一側面部三叉神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)有不規(guī)則的血管斑痣、癲癇發(fā)作和青光眼為特征，合并有同側的軟腦膜血管瘤和毛細血管畸形。癲癇發(fā)作為部分2.線粒體?。菏怯捎诰€粒體功能障礙，導致的多系統(tǒng)病變，累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)則容易出現(xiàn)不易控制的(1)肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維(MERRF)：多在兒童期發(fā)病，主要特征為進行性的肌陣攣發(fā)作和肢體無力以及小腦性共濟失調(diào)。(2)線粒體肌腦病伴高乳酸血癥和卒中樣癲癇(MELAS)：多于青春期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作和反復的癲癇發(fā)作，伴有偏盲或者皮質盲。癲癇發(fā)作的類型多為部分性，藥物治療效果欠佳。第六節(jié)癲癇診斷中應注意的一些問題表2-11經(jīng)常與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關的疾病分類疾病分組進行性肌陣攣癲癇具疾病分組進行性肌陣攣癲癇具體的疾病疾病分組伴復雜發(fā)病機制的單基因孟德爾遺傳病其他非酮性高甘氨酸血癥(涎酸沉積癥)神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良遺傳性代謝性疾病MERRFD-甘氨酸血癥丙酸血癥亞丙酸血癥亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥縮其他1，6－二磷酸酶缺乏癥神經(jīng)皮膚病變結節(jié)性硬化神經(jīng)皮膚病變其他有機酸尿癥神經(jīng)纖維瘤病吡哆醇依賴癥伊藤黑色素減少癥表皮痣綜合征r表皮痣綜合征r孤立的無腦回畸形尿素循環(huán)障礙碳水化合物代謝異常皮質發(fā)育異常所致的畸形生物素代謝異常Miller-Dieker綜合征葉酸和維生素B代謝異常葡萄糖轉運蛋白缺乏皮質下帶狀灰質異位Menkes病腦室周圍結節(jié)樣灰質異位糖元累積病局灶性灰質異位Krabbe病半側巨腦回延胡索酸酶缺乏雙側大腦外側裂周圍綜合征過氧化物體病單側多處小腦回畸形Sanfilippo綜合征裂腦畸形線粒體病局灶或多灶性皮質發(fā)育不良出生前或圍產(chǎn)期缺血或缺氧性出生前或圍產(chǎn)期缺血或缺氧性損傷或大腦感染造成的非進行性腦病灰質皮質輕微的發(fā)育不良腦室周圍白質軟化其他大腦畸形小頭畸形PEHO綜合征肢端胼胝體綜合征其他DNET神經(jīng)節(jié)細胞瘤神經(jīng)膠質瘤肢端胼胝體綜合征其他DNET神經(jīng)節(jié)細胞瘤神經(jīng)膠質瘤海綿狀血管瘤出生后感染腦囊蟲病腫瘤皰疹性腦炎腫瘤細菌性腦膜炎其他其他生后因素頭部外傷星形細胞瘤酒精或其他藥物濫用丘腦下部錯構瘤(伴有癡笑丘腦下部錯構瘤(伴有癡笑發(fā)作)其他其他其他其他染色體異常腹部疾病(癲癇伴有枕葉鈣化和腹部疾染色體異常rthernwryRRF癲癇；DNET胚胎期發(fā)育不良神經(jīng)上皮腫瘤；MELAS線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作目前出現(xiàn)一種癲癇診斷“擴大化”的傾向，如“頭痛性癲癇”、“腹痛性癲癇”及“眩暈性癲癇”等，實際上大部分缺乏足夠的科學根據(jù)。發(fā)作性頭痛、腹痛或眩暈有很多常見的病因,其作為癲癇的癥狀是極為罕見的。如果不做詳細的鑒別,就輕率地診斷為少見的癲癇發(fā)作,顯然是錯誤的。因此，切忌把任何發(fā)作性癥狀均視為癲癇性發(fā)作,而忽視了其他常見的發(fā)作性疾病。臨床診斷不清者，但同時也應強調(diào),在臨床發(fā)作性疾病的診斷中,也要防止將一些非典型性的癲癇發(fā)作,如不典型失神、復雜部分性癲癇發(fā)作、嬰兒痙攣等誤診為非癲癇性發(fā)作。有些患者可能同時有癲癇發(fā)作和非癲癇發(fā)作。臨床醫(yī)生如果忽視了在原有癲癇的基礎上合并其他發(fā)作性疾病或非癲癇性發(fā)作，應注意鑒別。如果把非癲癇性發(fā)作誤認為是癲癇發(fā)作，?？蓪е隆熬弥尾挥钡摹半y癲癇是指疾病或綜合征，而癲癇發(fā)作是癲癇的臨床表現(xiàn)，符合癲癇發(fā)作的電生理特性以及臨床特征的發(fā)作性事件可以診斷為癲癇發(fā)作，但是并不意味著能夠診斷癲癇。2001年國際抗癲癇聯(lián)盟制定的關于癲癇發(fā)良性新生兒驚厥熱性驚厥反射性發(fā)作酒精戒斷性發(fā)作藥物或其他化學物質誘發(fā)的發(fā)作外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作單次/單簇的癲癇發(fā)作一般不診斷為癲癇，除非有持續(xù)再發(fā)的傾向和基礎。極少發(fā)生