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第6節(jié)遺傳病和人類健康.遺傳?。?)含義遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變?nèi)瞧鸬募膊?,致病基因可?jīng)過配子在家族中傳達(dá),因此在患者家系中經(jīng)常表現(xiàn)出必定的發(fā)病比率。常有的遺傳病有白化病、苯丙酮尿癥(天生智力低下)等。(2)遺傳病的特色遺傳病就在我們身旁。因?yàn)檫z傳病是遺傳物質(zhì)的改變?nèi)瞧鸬募膊?,所以染色體和基因的異樣都可能致使遺傳病的發(fā)生。每一個(gè)人都是遺傳病基因的攜帶者,這些致病基因固然在攜帶者身上沒有表達(dá),但能夠經(jīng)過配子傳達(dá)給后輩。所以,遺傳病擁有較高的發(fā)病率,當(dāng)前已發(fā)現(xiàn)的有8000多種。遺傳病大多擁有先本性、平生性和遺傳學(xué)的特色。3)遺傳病的危害遺傳病發(fā)病率較高,患者大多是天生的、平生的。所以,嚴(yán)重危害人類健康,降低人口素質(zhì)?!纠?】以下對(duì)于遺傳病說法中正確的選項(xiàng)是()①由遺傳物質(zhì)惹起②變異必定會(huì)致使遺傳病的出現(xiàn)③近親成婚會(huì)增添發(fā)病率④遺傳病都是由隱性基因控制⑤色盲屬于遺傳病A.①②③④B.②④⑤C.①③⑤
D.①③④⑤分析:A×遺傳病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)發(fā)生改變而惹起的疾病,如染色體和基因發(fā)生改變,都會(huì)惹起遺傳?。弧磷儺惒槐囟軌蛑率惯z傳??;親緣關(guān)系越近的人,遺傳基因越相像,隱性致病基因相遇的概率√越大,婚后所生兒女患遺傳病的時(shí)機(jī)也越大;有的遺傳病是由隱性基因控制的,如白化??;但有的遺傳病是由顯性基因控制的,如人類的多指癥;色盲是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而惹起的疾病,×屬于遺傳病答案:C近親成婚會(huì)提升隱性遺傳病的發(fā)病率1)近親和近親成婚近親是指兩個(gè)人在幾代以內(nèi)曾有共同先人,包含直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。近親成婚是指三代以內(nèi)有共同先人的男女婚配。2)嚴(yán)禁近親成婚的原由我國《婚姻法》規(guī)定,嚴(yán)禁“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或“患有醫(yī)學(xué)上以為不該該結(jié)婚的疾病”的男女成婚。在一個(gè)家族中攜帶某種隱性致病基因(如白化病基因)的時(shí)機(jī)比其余家族攜帶該種基因的時(shí)機(jī)要高,當(dāng)近親成婚后,兩個(gè)隱性致病基因相遇的時(shí)機(jī)大大增添,生病的時(shí)機(jī)要超出很多。【例2】我國《婚姻法》規(guī)定嚴(yán)禁近親成婚的理論依照是()A.近親婚配的家庭不穩(wěn)固B.近親婚配后來輩必患遺傳病C.近親婚配后輩患遺傳病的時(shí)機(jī)增添D.遺傳病都是隱性基因控制的分析:A×在一個(gè)家族中攜帶某種隱性致病基因(如白化病基因)的時(shí)機(jī)比其余家族也攜帶該種基因的×?xí)r機(jī)要高,當(dāng)近親婚配后,兩個(gè)隱性致病基因相遇的時(shí)機(jī)大大增添,患遺傳病的時(shí)機(jī)增添√×答案:C.降低遺傳病發(fā)病率的方法(1)遺傳咨詢遺傳咨詢又叫遺傳商談,是咨詢醫(yī)生以商談形式解答咨詢者或家屬等提出的各樣遺傳學(xué)識(shí)題,如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診療、治療等,并在衡量對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利害的基礎(chǔ)上,賜予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。2)降低遺傳病發(fā)病率的舉措遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病和倡導(dǎo)優(yōu)生的重要舉措之一。遺傳咨詢與有效的產(chǎn)前診療、選擇性流產(chǎn)舉措相當(dāng)合,能夠有效地降低遺傳病發(fā)病率,改良遺傳病患者的生活質(zhì)量和提升人口素質(zhì)?!纠?】以下能降低遺傳病發(fā)病率的舉措是()①近親成婚②嚴(yán)禁近親成婚③遺傳咨詢④產(chǎn)前診療A.①②③B.②③C.②③④D.①②④分析:×預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效舉措是嚴(yán)禁近親成婚;倡導(dǎo)遺傳咨詢,能夠防止患有遺傳病的孩子出B×生;進(jìn)行產(chǎn)前診療,能夠監(jiān)測(cè)嬰兒的發(fā)育狀況,如胎兒的胎位、發(fā)育狀況、有無臍帶繞頸等。√所以,②③④都能有效地降低遺傳病的發(fā)病率×答案:C.直系血親、旁系血親的解說1.直系血親1)互相之間有直接血緣關(guān)系的人。2)人員構(gòu)成:生育自己和自己生育的上下各代。3)以“自己”為研究對(duì)象有兩條直系血親線:祖父親母親→父親→自己→兒女→(外)孫兒女。外祖父親母親→母親→自己→兒女→(外)孫兒女。2.旁系血親1)互相之間擁有間接血緣關(guān)系的人。2)人員構(gòu)成:與自己同出一源的直系血親之外的家屬。3)除與“自己”相關(guān)的兩條直系血親線上的人員外,“自己”與其余人員均為旁系血親。3.三代以自己為第一代,向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代,合計(jì)上下五代?!纠?】我國《婚姻法》明確規(guī)定:“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親嚴(yán)禁成婚”,以下血親關(guān)系中屬于旁系血親的是(
)A.親兄弟姐妹
B.祖父、祖母C.父親、母親D.外祖父、外祖母分析:直系血親是直接血緣關(guān)系,是指出生關(guān)系。包含生出自己的尊長(zhǎng)(父親母親,祖父親母親,外祖父親母親)和自己生出來的晚輩(兒女,孫兒女,外孫兒女)。旁系血親是指非直系血親,而在血緣上和自己同出一源的家屬。如,自己與兄弟姐妹及其伯叔姑、姨舅之間就屬旁系血親。三代以內(nèi)旁系血親是指同源于祖(外祖)父親母親的旁系血親。三代以內(nèi)旁系血親是指:伯、叔、姑、舅、姨、侄子(女)、外甥、外甥女、表兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。答案:A.怎樣判斷遺傳病基因攜帶者,有何意義遺傳病基因攜帶者一般是指不表現(xiàn)相應(yīng)性狀,但擁有致病基因,所以能傳達(dá)疾病給后輩的個(gè)體。實(shí)時(shí)檢出遺傳病基因攜帶者,對(duì)優(yōu)生優(yōu)育和防殘擁有重要意義。(1)假如雙親是隱性遺傳病同一致病基因攜帶者,則他們生出遺傳病患兒的概率為1/4;生出致病基因攜帶者的概率為1/2。2)假如母親是伴X染色體隱性致病基因的攜帶者(即只在X染色體上有致病基因),則生下的男孩可能有1/2發(fā)病;生下的女孩可能有1/2為致病基因的攜帶者。所以,對(duì)上述攜帶者的檢出,不單有助于對(duì)該疾病確實(shí)診,并且有助于該病發(fā)病危險(xiǎn)率的計(jì)算,便于進(jìn)行遺傳咨詢,對(duì)婚姻、計(jì)劃生育的指導(dǎo)亦有重要意義。3)如能實(shí)時(shí)檢出隱性遺傳病的攜帶者,早先控制發(fā)病的誘因,可防備該病的發(fā)生。人群中每種隱性遺傳病的發(fā)病率固然很低,但隱性致病基因的攜帶者卻相當(dāng)多,所以要實(shí)時(shí)檢出人群中的致病基因攜帶者,并在檢出后進(jìn)行踴躍的婚姻指導(dǎo)和生育指導(dǎo),對(duì)預(yù)防遺傳病擁有重要意義?!纠?】白化病是一種由常染色體上隱性基因控制的遺傳病,以下對(duì)于白化病遺傳規(guī)律的表達(dá),正確的選項(xiàng)是()A.父親母親都生病,兒女可能表現(xiàn)正常B.父親母親都無病,兒女必然表現(xiàn)正常C.兒女無病,父親母親必然都表現(xiàn)正常D.兒女生病,父親母親可能都表現(xiàn)正常分析:A×白化病是由常染色體上的隱性基因控制的遺傳病,
若用
a表示隱性基因,則白化病患者的控制B×膚色的基因構(gòu)成必定都是隱性基因,即
aa,膚色正常的人可能是白化病基因的攜帶者,即
Aa。C×若父親母親都患有白化病,則其兒女的控制膚色的基因也都是一對(duì)隱性基因,
即也都是白化病患者;假如父親母親都是白化病基因
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