胃腸多發(fā)性息肉病

胃腸道多發(fā)性息肉病l

胃腸道多發(fā)息肉病指胃腸道內(nèi)發(fā)生大量息肉性病變。通常其息肉廣泛分布于大腸內(nèi)，大部分伴有胃腸道外表現(xiàn)。此類病較少見。分

類l

家族性家族性腺瘤性息肉病Gardner綜合征Turcot綜合征腫瘤性錯構瘤性幼年性息肉病Peutz-Jeghers綜合征Cowden綜合征l

非家族性增生性息肉病假性息肉淋巴性息肉Cronkhite-Canada綜合征家族性腺瘤性息肉病l

家族性腺瘤性息肉?。╢amilialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP）是最常見的大腸息肉，屬常染色體顯性遺傳。約20%的患者無家族史，可能與基因突變有關。最近研究表面與本病有關的基因定位于第5號染色體長臂21-22帶上。l

FAP患者息肉可達100個以上，多至5000或更多。l

cm。家族性腺瘤性息肉病l

臨床表現(xiàn)腹瀉

腹痛

便血

貧血腸外表現(xiàn)：骨瘤、皮膚軟組織瘤、纖維瘤、先天性視網(wǎng)膜黑色素上皮肥大l

病理表現(xiàn)腺瘤

管狀腺瘤絨毛狀腺瘤混合型腺瘤家族性腺瘤性息肉病本病一經(jīng)確診，以早期手術為宜。本病的主要危險性是癌變。癌變率高達80%~100%多數(shù)腺瘤平均歷時約10年演變成癌，腺瘤越多，發(fā)生大腸癌的幾率越大。多數(shù)成員40歲左右發(fā)生癌變。如果及時切除腺瘤，大腸癌的發(fā)生率會有所下降。Cronkhite-Canada綜合征l

臨床特征l

胃腸道多發(fā)息肉l

外胚層病變皮膚色素沉著

88.6%脫發(fā)94.3%100%指甲萎縮l

發(fā)病年齡多>50歲，平均年齡60歲，男性多于女性l

獲得性、非遺傳性疾病Cronkhite-Canada綜合征l

病因尚不十分清楚l

可能與感染、缺乏生長因子、砷中毒及免疫異常等有關l

精神緊張、勞累常為本病的誘發(fā)因素Cronkhite-Canada綜合征l

診斷依靠臨床癥狀和內(nèi)鏡下表現(xiàn)l

臨床表現(xiàn)慢性腹瀉、腹痛、低蛋白血癥、營養(yǎng)不良、電解質紊亂、貧血等Cronkhite-Canada綜合征l

內(nèi)鏡表現(xiàn)cm。l

病理：炎性增生息肉、腺瘤性息肉、錯構瘤Cronkhite-Canada綜合征治療措施目前缺乏特異性的治療方法l

對癥治療l

營養(yǎng)支持l

小劑量糖皮質激素l

抗生素l

組胺受體拮抗劑l

外科手術Cronkhite-Canada綜合征預后本病預后較差，死亡率高。死因多為營養(yǎng)不良、惡病質、心力衰竭、肺炎、敗血癥、休克等。女性較男性預后差。合并腺瘤后可發(fā)生癌變。Peutz-Jeghers綜合征l

常染色體顯性遺傳。l

半數(shù)有家族史，但散發(fā)、隔代遺傳也可出現(xiàn)l

病理組織學多為錯構瘤l

青春期起病Peutz-Jeghers綜合征臨床特征1.胃腸道多發(fā)息肉(病理符合Peutz-Jegher息肉)。2.特征性的皮膚、黏膜黑色素斑3.家族史4.合并胃腸及胃腸外腫瘤的危險性較正常人群顯著升高Peutz-Jeghers綜合征治

療l

本病息肉多而廣泛，惡變率低，多數(shù)主張密切觀察隨訪l

也有學者認為對內(nèi)鏡檢查能夠見到的胃、十二指腸、小腸和結腸息肉應盡可能內(nèi)鏡摘除幼年性息肉病l

常染色體顯性遺傳l

常發(fā)生于幼兒時期，男性居多l(xiāng)

息肉主要位于直腸、結腸，多為錯構瘤l

主要癥狀

便血

粘液便

腹瀉

腹痛

少數(shù)可合并直腸或結腸癌Gardner綜合征l

本病在遺傳、病理和臨床表現(xiàn)方面與家族性腺瘤性息肉病相似。l

特點是：除胃腸道多發(fā)息肉外，還有頭顱、下頜和長骨的骨瘤及視網(wǎng)膜色素上皮增生的胃腸道外表現(xiàn)。l

息肉發(fā)生癌變的年齡比家族性腺瘤性息肉病要晚，60歲前后癌變發(fā)生率達高峰。l

治療方法------手術治療Turco