生物遺傳變異染色體變異

生物遺傳變異染色體變異第1頁/共64頁第一部分:8.1

染色體結(jié)構(gòu)變異的概述8.2

染色體結(jié)構(gòu)變異類型8.3

染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)8.4

染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用第二部分8.5

染色體組及其整倍性8.6

染色體數(shù)目變異的類型8.7

整倍體變異8.8

非整倍體變異本章內(nèi)容:第2頁/共64頁第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異的概述1變異的原因：內(nèi)環(huán)境：細(xì)胞內(nèi)的營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化。外環(huán)境：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等。第3頁/共64頁2染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類：斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀；錯誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異種類—缺失、重復(fù)、倒位、易位常用符號和編寫術(shù)語第4頁/共64頁第二節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異類型1缺失2重復(fù)3倒位4易位第5頁/共64頁1缺失(deficiency)概念：

染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失。類型頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。

中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。

第6頁/共64頁

缺失形成的機理第7頁/共64頁缺失染色體（deficiencychromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個體。

相關(guān)術(shù)語第8頁/共64頁無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見落后染色體——無著絲粒斷片。頂端缺失：有絲分裂出現(xiàn)因斷裂—融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會時，有未配對的游離區(qū)段

缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定第9頁/共64頁

中間缺失：減數(shù)分裂染色體聯(lián)會時形成缺失環(huán)。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無明顯的細(xì)胞學(xué)特征。第10頁/共64頁斷裂—融合—橋

頂端缺失的形成(斷裂)

復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)

有絲分裂后期橋(橋)

新的斷裂第11頁/共64頁缺失的細(xì)胞學(xué)特征第12頁/共64頁缺失染色體的聯(lián)會第13頁/共64頁玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)第14頁/共64頁果蠅唾腺染色體的缺失圈第15頁/共64頁缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關(guān)系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。

缺失純合體——致死或半致死

缺失雜合體——缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異常現(xiàn)象。

缺失的遺傳效應(yīng)第16頁/共64頁缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象第17頁/共64頁2重復(fù)(duplication)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。第18頁/共64頁重復(fù)的類別第19頁/共64頁

重復(fù)形成的機理第20頁/共64頁重復(fù)是由同源染色體的不等交換產(chǎn)生的第21頁/共64頁重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：指含有重復(fù)片段的染色體。重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是重復(fù)染色體的生物個體。重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的重復(fù)片段且重復(fù)類別相同的生物個體。

相關(guān)術(shù)語第22頁/共64頁

重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會時可見：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對而突出注意：區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時很難觀察到重復(fù)環(huán)重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán)第23頁/共64頁重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征abcdefgefgabcdef第24頁/共64頁

重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個體的生活力。有害程度：取決于重復(fù)區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對較小，但若重復(fù)區(qū)段過長，往往使個體致死。對育性的影響：重復(fù)雜合體一般敗育，重復(fù)純合體會產(chǎn)生“劑量效應(yīng)(dosageeffect)”。第25頁/共64頁果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成第26頁/共64頁果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的劑量效應(yīng)第27頁/共64頁3倒位(inversion)概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。

第28頁/共64頁臂內(nèi)倒位與臂間倒位第29頁/共64頁

倒位形成的機理第30頁/共64頁

相關(guān)術(shù)語倒位染色體（inversionchromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是倒位染色體的生物個體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個體。第31頁/共64頁

倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會時：倒位區(qū)段過長——倒過來配對，其余游離倒位區(qū)段較短——正常部分配對，其余不配對倒位區(qū)段適中——形成倒位圈注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征第32頁/共64頁倒位雜合體的聯(lián)會第33頁/共64頁倒位雜合體的“倒位圈”第34頁/共64頁倒位雜合體的交換第35頁/共64頁臂間倒位雜合體的交換第36頁/共64頁臂內(nèi)倒位雜合體的交換第37頁/共64頁臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”第38頁/共64頁

倒位的遺傳效應(yīng)對基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；因不能正常配對而降低了連鎖基因間的重組率。有害程度：取決于倒位區(qū)段的長短，倒位區(qū)段過長往往致死。對育性的影響：倒位雜合體倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體部分不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會完全正常，但會產(chǎn)生“位置效應(yīng)”。倒位雜合體通過自交（自群繁育），可能產(chǎn)生倒位純合體后代，這些倒位純合體后代與其原來的物種不能受精，形成生殖隔離，產(chǎn)生新的變種，促進(jìn)了生物進(jìn)化。第39頁/共64頁4易位(translocation)概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。類別：相互易位(reciprocaltranslocation)：指兩個非同源染色體都被折斷，兩個斷片交換重接到兩條被折斷的非同源染色體上的現(xiàn)象。簡單易位(simpletranslocation)(單向)：指一個染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，故又稱為轉(zhuǎn)移。第40頁/共64頁羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲粒或端著絲粒染色體間的易位類型。兩條非同源染色體在著絲?；蚪z粒處斷裂，一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數(shù)分裂過程中極易丟失。根據(jù)易位后基因是否丟失，可將其分為平衡易位和不平衡易位。

類別第41頁/共64頁羅伯遜易位示意圖第42頁/共64頁

易位形成的機理第43頁/共64頁

相關(guān)術(shù)語易位染色體（translocationchromosome）：指含有易片段的染色體稱為易位染色體。易位雜合體(translocationheterozygote)：指同源染色體中有一個是易位染色體的生物個體，又叫雜易位體。易位純合體(translocationhomozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。第44頁/共64頁

相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定

同源染色體聯(lián)會時粗線期呈十字形配對終變期呈四體環(huán)（十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)，用○4表示)或四體鏈（十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的鏈狀結(jié)構(gòu)用C4表示)

中期I呈8字形或圓環(huán)形（十字形配對結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離）相互易位純合體：同源染色體聯(lián)會一切正常。相互易位雜合體：第45頁/共64頁果蠅巨染色體易位圖第46頁/共64頁易位雜合體的聯(lián)會和分離第47頁/共64頁易位雜合體的聯(lián)會和分離第48頁/共64頁易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結(jié)構(gòu)

交叉端化四體環(huán)交替式分離相鄰式分離產(chǎn)生可育配子產(chǎn)生不育配子第49頁/共64頁

易位的遺傳效應(yīng)降低了連鎖基因間的重組率——易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，抑制了正常連鎖群的重組；聯(lián)會的緊密程度降低。易位雜合體半不育出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象——因易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，使本應(yīng)獨立遺傳的基因出現(xiàn)連鎖——假連鎖。羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異。易位點的測定（自學(xué)）第50頁/共64頁第三節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)1物理因素的誘發(fā)2化學(xué)因素的誘發(fā)3其它因素的誘變第51頁/共64頁1物理因素的誘發(fā)物理因素的誘發(fā)：染色體結(jié)構(gòu)的變異需要相當(dāng)大的能量，細(xì)胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產(chǎn)生熱量；能量較高的輻射（如γ射線）除產(chǎn)生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離”，誘發(fā)突變。電離輻射源：

α射線、β射線和中子等粒子輻射，也包括γ射線和X射線等電磁波輻射。中子的誘變效果最好。第52頁/共64頁輻射誘變的趨勢：輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變頻率越高，但與輻射強度無關(guān)。輻射劑量：是指單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值。輻射強度：是指單位時間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無論輻射強度有多大，誘發(fā)的突變總是保持一定。

輻射劑量與染色體結(jié)構(gòu)變異頻率的關(guān)系第53頁/共64頁

物理誘變的特點

物理因素誘發(fā)的突變是隨機的，無特異性可言，性質(zhì)和條件相同的輻射可以誘發(fā)不同的變異。因此，目前只能期望通過輻射處理得到變異，而不能期望通過一定的輻射處理得到定向的變異。第54頁/共64頁2化學(xué)因素的誘發(fā)

烷化劑：有一個或多個不穩(wěn)定的烷基（C2H5），它們能轉(zhuǎn)移到電子密度較高的分子中去，改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。常用的烷化劑有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亞胺等。

誘變劑根據(jù)其化學(xué)結(jié)構(gòu)和功能的不同可區(qū)別為：第55頁/共64頁堿基類似物：其分子結(jié)構(gòu)與基因分子的堿基相似，它在不防礙染色體復(fù)制的情況下，作為組成成份參入DNA分子，導(dǎo)致突變的發(fā)生。常用的堿基類似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脫氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前兩種是胸腺嘧啶（T）類似物，后一種是腺嘌呤（A）類似物。

誘變劑第56頁/共64頁抗生素如重氮絲氨酸、絲裂霉素C等也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異，因其具有破壞DNA分子結(jié)構(gòu)的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實際應(yīng)用。

誘變劑

化學(xué)誘變的特點

具有特異性，一定性質(zhì)的藥物能誘發(fā)一定類型的變異，這使動植物育種中定向地誘發(fā)和篩選變異看到了希望。第57頁/共64頁3其它因素的誘變某些病毒也可引起宿主細(xì)胞染色體畸變，如SV40病毒、Rous肉瘤病毒、帶狀皰疹病毒等。生物老齡化也會導(dǎo)致染色體畸變，如染色體端粒脫落等。溫度過高也會引起結(jié)構(gòu)變異。第58頁/共64頁第四節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用第59頁/共64頁1進(jìn)行基因定位利用缺失進(jìn)行基因定位——假顯性利用易位進(jìn)行基因定位——可作為一個標(biāo)記2利用重復(fù)改變作物品質(zhì)——劑量效應(yīng)3利用倒位獲得平衡致死系4果蠅的ClB測定法5利用易位控制害蟲—產(chǎn)生半不育配子6利用易位創(chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系7利用易位使家蠶自別雌雄—與性染色體連鎖第60頁/共64頁3利用倒位獲得平衡致死系用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。如果蠅：展翅(D，隱性致死基因)＞正常翅（+）粘膠眼（Gl，隱性致死基因）＞正常眼（+）

展翅正常眼