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SHORT綜合征

（SHORTSYNDROME）SHORT綜合征演示文稿專家講座第1頁Gorlin和Sensenbrenner等在1975年首次報(bào)道此病，該癥首字母縮寫詞SHORT代表了本病主要特征，包含身材矮小，關(guān)節(jié)和/或（腹股溝）疝過分松弛，視覺障礙，Rieger畸形，出牙延遲。當(dāng)前為止約有15例相關(guān)報(bào)道。SHORT綜合征演示文稿專家講座第2頁三角臉，眼球深陷，鼻翼發(fā)育異常，小頜SHORT綜合征演示文稿專家講座第3頁（一）常見異常1.生長(zhǎng)發(fā)育

輕度宮內(nèi)發(fā)育遲緩，生后生長(zhǎng)發(fā)育缺點(diǎn)，骨齡延遲。SHORT綜合征演示文稿專家講座第4頁

2.表現(xiàn)

言語發(fā)育遲緩，但智力和行為發(fā)育正常。SHORT綜合征演示文稿專家講座第5頁3.顱面

“三角臉”，招風(fēng)耳，寬鼻梁，內(nèi)眥距離過寬（內(nèi)眥外側(cè)錯(cuò)位），眼球深陷，鼻翼發(fā)育不全，小頜。SHORT綜合征演示文稿專家講座第6頁4.骨骼

關(guān)節(jié)過分伸展，第5指彎曲，放射檢驗(yàn)表現(xiàn)包含大骨骺，薄骨干及錐形骨骺。SHORT綜合征演示文稿專家講座第7頁5.其它

出牙延遲，Rieger畸形，腹股溝疝。SHORT綜合征演示文稿專家講座第8頁(二).偶發(fā)異常

感覺神經(jīng)性耳聾，先天性青光眼，顱淺凹，小頭畸形。SHORT綜合征演示文稿專家講座第9頁（三）自然病史

多數(shù)患兒有宮內(nèi)發(fā)育遲緩，生后生長(zhǎng)遲緩（包含身高和體重）愈加嚴(yán)重。2歲前常有嘔吐，慢性腹瀉以及咽食困難等癥狀，住院治療并不能得到很好改進(jìn)。三個(gè)月大時(shí)就可出現(xiàn)皮下脂肪降低，36個(gè)月才開始說話。兩例患兒分別在16歲和13歲時(shí)因?yàn)橐葝u素抵抗而繼發(fā)糖尿病，其中13歲發(fā)病患者同時(shí)還接收了生長(zhǎng)激素治療。SHORT綜合征演示文稿專家講座第10頁（四）病因?qū)W

即使本病很有可能為常染色體顯

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