普通遺傳學(xué)第三章

普通遺傳學(xué)第三章第一頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日尋找基因的歸宿性別決定的染色體學(xué)說——第一次將性別(性狀)同染色體建立了聯(lián)系（1902年，Mcclung;1905,Wilson）遺傳的染色體學(xué)說——細(xì)胞學(xué)家對遺傳送的一份厚禮?。?903年，Sutton、Boveri）伴性遺傳——明確了性狀（性別）和基因的關(guān)系(1910,Morgan)遺傳的染色體學(xué)說的直接證據(jù)(1916,Bridge)第二頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日第一節(jié)

性染色體和性別決定第二節(jié)遺傳的染色體學(xué)說第三節(jié)伴性遺傳第四節(jié)遺傳的染色體學(xué)說的直接證據(jù)第三頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日第一節(jié)

性染色體和性別決定知識(shí)點(diǎn)：性染色體性別是由性染色體決定的性別決定類型 第四頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日性染色體和常染色體性染色體——與性別決定有關(guān)，叫性染色體。常染色體——與性別決定無密切關(guān)系的染色體，叫常染色體。

第五頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日第六頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日1、性染色體的發(fā)現(xiàn)與X0型：1891年，Henking（德）首先在雄性昆蟲細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了一特殊的結(jié)構(gòu)，稱為“X體”。在雄體的配子中，1/2配子有X體，1/2配子無X體，雌體的配子中均有。但他并未把此與性別聯(lián)系起來。Mendel遺傳學(xué)定律,1865年宣讀，1866年發(fā)表

第七頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日1902年，Mcclung（麥克朗）在蚱蜢中發(fā)現(xiàn)，♀體細(xì)胞中染色體數(shù)≠♂體細(xì)胞中的染色體數(shù)，故他第一次把X體與性別決定聯(lián)系起來，因他在卵發(fā)生過程中沒有看到X體，而在有些精子發(fā)生過程中看到X體，故認(rèn)為X體是雄性所特有的。

1900年，Mendel規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)誕生1903年，Sutton、Boveri；遺傳染色體學(xué)說第八頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日1905,Wilson和他的同事對蛛蝽屬的昆蟲進(jìn)行了廣泛的研究，發(fā)現(xiàn)：蛛蝽屬的昆蟲性別決定：♂：1/2（6）：1/2（7）♀：（7）

1910年，Morgan，伴性遺傳（性別—基因）1916,Bridges遺傳的染色體學(xué)說的直接證據(jù)第九頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日X0型性別決定♀:A(X)＋A(X)→AA(XX)♂:A(X)＋A(0)→AA(X0)蚱蜢，蝗蟲，蛛蝽屬的昆蟲。

第十頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日2、XY型性別決定XY型性別決定：這種雄體體細(xì)胞中含有2個(gè)異型性染色體，雌體細(xì)胞中含有2個(gè)同型性染色體?！?A(X)＋A(X)→AA(XX)♂:A(X)＋A(Y)→AA(XY)XY型性決定的生物：全部哺乳類、某些兩棲類、魚類、昆蟲（果蠅）、♀♂異株的植物（女婁菜）。第十一頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日人類的性別決定2n=46,♀：44＋XX,♂：44+XYX染色體：中等大小，已發(fā)現(xiàn)有基因200多個(gè)。Y染色體：很小，包含基因數(shù)目少；主要是睪丸決定基因，毛耳基因等強(qiáng)烈致雄的基因（男性特征）。第十二頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日人類X和Y染色體圖第十三頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日性染色體聯(lián)會(huì)時(shí)部分配對第十四頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日3、ZW性別決定ZW型性別決定：雌體個(gè)體含有2個(gè)異型性染色體，雄體個(gè)體含有2個(gè)相同類型的性染色體。和XY性正好相反?！?A(Z)＋A(W)→AA(ZW)♂:A(Z)＋A(Z)→AA(ZZ)ZW型性決定的生物：鳥類，蛾類，蠶和某些魚類。

第十五頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日第二節(jié)遺傳的染色體學(xué)說第十六頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日遺傳的染色體學(xué)說圖示第十七頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日第三節(jié)伴性遺傳第十八頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日一、果蠅作為遺傳材料的優(yōu)點(diǎn)和伴性遺傳：雙翅目昆蟲，體型小，容易飼養(yǎng)。25℃時(shí)12天就可以完成一個(gè)世代，生活史短，后代多。(不要忘了，經(jīng)典遺傳學(xué)是統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)，多的后代很有必要；群體大，便于選擇突變體)只有4對染色體，容易發(fā)現(xiàn)連鎖現(xiàn)象。易雜交、好控制存在多線染色體，便于觀測染色體結(jié)構(gòu)變化第十九頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日如何解讀試驗(yàn)結(jié)果？1.群體正常2.紅眼顯性3.①F1紅眼雌蠅是雜合子4.①F2若存在白眼雌蠅分離比就不符合3:15.②F2白眼雌蠅是純合ww6.③F1白眼雄蠅不可能從③P紅眼雄蠅獲得紅眼基因7.①F2白眼雌蠅是不可能存在的？第二十頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日根據(jù)已有知識(shí)如何去解釋試驗(yàn)現(xiàn)象？1.③F1白眼雄蠅w02.③F1紅眼雌蠅wW3.③P紅眼雄蠅自然狀態(tài)下W04.③P白眼雌蠅ww5.①F2白眼雌蠅不可能出現(xiàn)6.為什么③P紅眼雄蠅自然狀態(tài)下W0？第二十一頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日6.為什么③P紅眼雄蠅自然狀態(tài)下W0？

——Morgan的假設(shè)Mendel:基因成對存在，分別來自雙親紅眼雄蠅自然狀態(tài)下紅眼基因(W0)不成對遺傳的染色體學(xué)說：基因也應(yīng)在性染色體上性別決定染色體學(xué)說：性染色體不匹配Morgan的假設(shè)：控制果蠅眼色的基因在X染色體上，雄性個(gè)體的Y染色體沒有這個(gè)基因，其傳遞遵循Mendel顆粒遺傳規(guī)律。第二十二頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日Morgan試驗(yàn)現(xiàn)象的解釋：第二十三頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日二、幾種伴性遺傳的介紹：1、人類色盲的傳遞規(guī)律：第二十四頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日XbYXBXBXBYXBXb

XBXb

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XBYXbY人類色盲家系圖譜這是顯性遺傳么？是哪一類遺傳方式？第二十五頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日2、人類血友病的傳遞規(guī)律：第二十六頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日血友病傳遞規(guī)律譜系解釋：第二十七頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日X連鎖的近親婚配第二十八頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日X染色體連鎖隱性遺傳系譜的基本特點(diǎn)：

患者男性多于女性男性患者，兒子正常。通過女兒把致病基因傳給1/2的外孫——表現(xiàn)出隔代及交叉遺傳。雙親正常時(shí)，兒子可能是患者，女兒則否。交叉遺傳，故可推斷先證者（患者）的弟兄、外祖父、姨表兄弟、外甥、外孫可能是患者。舅舅及其它親屬則不可能表現(xiàn)出該性狀。第二十九頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日3、Ｘ連鎖的顯性遺傳病抗維生素Ｄ型佝僂病:第三十頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日X連鎖顯性遺傳的特點(diǎn)患者雙親中必有一方患有此病，女性患者多于男性，但女性患者病情較輕。男性患者的后代中，女兒都是患者，兒子正常。女性患者的后代中，子女各有1/2可能患病。未患病的后代，可以真實(shí)遺傳，不會(huì)患病。第三十一頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日4、Y連鎖遺傳控制性狀/疾病的基因位于Y染色體上，基因隨Y染色體而傳遞，由父子孫，這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳/限雄遺傳/全男遺傳。在Y染色體上已發(fā)現(xiàn)的基因：毛耳基因、睪丸決定基因第三十二頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日Y連鎖遺傳(限雄遺傳)人類的耳道長毛癥第三十三頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日

印第安人群中較為常見的毛耳緣（hairyearrims)，僅限于男性，青春期過后外耳道長出許多2-3cm的黑色長毛。第三十四頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日第三十五頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日純系的概念的提出純系學(xué)說（purelinetheory）是Johannsen于1909提出的（約翰生）

以自花授粉的菜豆（phaseolusvulgaris）的天然混雜群體為試驗(yàn)材料，按豆粒的輕重建立株系按豆粒的輕重分別播種，從中選出19個(gè)單株。這19個(gè)單株的后代，即19個(gè)株系，在平均粒重上彼此具有明顯的差異，而且能夠穩(wěn)定遺傳。

結(jié)論1:自花授粉植物的天然混雜群體中，可分離出許多穩(wěn)定遺傳的純系。結(jié)論2:在一個(gè)混雜群體中選擇是有效的(最開始試驗(yàn)的群體)。在純系內(nèi)繼續(xù)選擇是無效的（在建立的19個(gè)系內(nèi)）。純系：一個(gè)基因型純合個(gè)體自交產(chǎn)生的后代，其后代群體的基因型也是純合的。第三十六頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日純系的概念（PureLine）——一般就指純合Alloffspringproducedbyselfingorcrossingindividualswithinthesamelinehavethesamephenotype.Producedbyself-fertilizationorcontinualinbreeding;homozygous(同型結(jié)合的,純合子的):

apureline（TheAmericanHeritage-DictionaryoftheEnglishLanguage）.Apopulationthatbreedstruefor(showsnovariationin)theparticularcharacterorphenotypesbeingconsideredApureline(alsohyphenated)referstoagenetictraitforwhichanindividualorapopulationisentirelyhomozygous.GregorMendelisolatedaseriesofpurelinesinpeaplantsinordertodemonstratetherulesofassortmentandsegregation.第三十七頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日純系/純種和純合位點(diǎn)/基因型純合/純合子豌豆純系的建立：P：RRrr

雜交F1Rr

自交F21rr

：3R_

自交10粒種子自交10株自交自交

2RR2rr5Rr自交

純系純系純系雜種動(dòng)物中純系建立：黑鼠♀

黑鼠♂雜交、分離黑、白、灰等挑選（家系內(nèi)）黑鼠♀黑鼠♂若干組

挑選若干代line1、line2、line3……

黑、黑、灰

純系純系雜種第三十八頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日課堂練習(xí):P41頁11題P：紅♀白♂

A_pp

aaPpF1紫♀紅♂

AaPpAapp

雜交F23紫：3紅：2白

A_P_A_ppaa__

A_——有色A_P_——紫色A_pp——紅色aa__——白色P（親本）——純系F1——只有紫♀、紅♂P：紅♀白♂

A_pp

aa__F1紫♀紅♂

A_P_A_pp

雜交F23紫：3紅：2白

A_P_A_ppaa__

P：紅♀白♂自交←AApp

aaPp→自交F1紫♀紅♂

AaPpAapp

雜交F23紫：3紅：2白

A_P_A_ppaa__

將性連鎖加上即可第三十九頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日課堂練習(xí)2：血型為A，能夠正常辨別顏色的婦女有五個(gè)孩子：兒子，血型為A，色盲。兒子，血型為O，色盲。女兒，血型為A，色盲。女兒，血型為B，能正常辨別顏色。女兒，血型為A，能正常辨別顏色。該婦女與兩個(gè)男人生活過，這兩個(gè)男人是：

1）男人甲的血型是AB，且色盲；

2）男人乙的血型是A，能正常辨別顏色問：在上述五種情況中，哪一位可能是父親？第四十頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日血型為A，能夠正常辨別顏色的婦女有五個(gè)孩子：兒子，血型為A，色盲。（乙、甲）兒子，血型為O，色盲。（乙）女兒，血型為A，色盲。（甲）女兒，血型為B，能正常辨別顏色。（甲）女兒，血型為A，能正常辨別顏色。（乙、甲）該婦女與兩個(gè)男人生活過，這兩個(gè)男人是：

1）男人甲的血型是AB，且色盲

2）男人乙的血型是A，能正常辨別顏色問：在上述五種情況中，哪一位可能是父親？第四十一頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日5、雞的伴性遺傳雞的蘆花羽毛的遺傳：B-蘆花、b-非蘆花

P:蘆花♀(ZBW)×非蘆花♂(ZbZb) ↓雜交

F1:非蘆花♀(ZbW)×蘆花♂(ZBZb)

雌雞全部非蘆花↓雄雞全部蘆花

F2:蘆花♀:非蘆花♀:蘆花♂:非蘆花♂

(ZBW)(ZbW)(ZBZb)(ZbZb)1：1：1：1第四十二頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日6、高等植物的伴性遺傳棗椰樹和石竹科女婁菜屬（Melandriumalbum）的各個(gè)種寬葉—B；狹葉—b，對花粉是致死第四十三頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日第四節(jié)染色體學(xué)說的直接證據(jù)1、Bridges重復(fù)Morgan試驗(yàn)時(shí)所發(fā)現(xiàn)的異?，F(xiàn)象第四十四頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日1、按照性別決定初級(jí)、次級(jí)例外白眼雌蠅必須有兩條X染色體、并且只能來源于母親，例外紅眼雄蠅XY？,且來源父親？2、檢查是否XY?或XX?染色體3、結(jié)果出乎預(yù)料：X0、XXY4、性別決定出問題了？X0、XXY(焦點(diǎn)1)5、XwXwY的XwXw只能來源于他的母親（白眼雌果蠅）(焦點(diǎn)2)6、修訂性別決定理論（實(shí)驗(yàn)支持）、染色體分離異常（實(shí)驗(yàn)支持）第四十五頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日Bridges推測（1）：①初級(jí)例外白眼雌果蠅的基因型和性染色體組成：XwXwY。（鏡檢的確如此）②初級(jí)例外紅眼雄果蠅基因型和性染色體組成：X+O

（鏡檢的確如此）X染色體不分開現(xiàn)象第四十六頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日X染色體不分開現(xiàn)象Bridges的推測（2）：①次級(jí)例外白眼雌蠅基因型和性染色體組成：XwXwY

（鏡檢的確如此）②次級(jí)例外用紅眼雄蠅基因型和性染色體組成：X+Y

（鏡檢的確如此）③正常交叉組紅眼雌蠅中有XwX+Y基因型，比例2%（鏡檢的確如此）④正常交叉組白眼雄蠅中有XwYY基因型，比例2%（鏡檢的確如此）第四十七頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期日2、Bridges關(guān)于果蠅性別決定的研究

Bridges（1932年）提出。果蠅：發(fā)現(xiàn)有的卵細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，性染色體不分離，形成異常的配子（XX、O等），產(chǎn)生不同性別的果蠅（染色體組異常）。

性別染色體組成性指數(shù)超雌♀2A＋XXX3/2=1.5雌♀3A＋XXX3/3=1超雄♂3A＋XY1/3=0.3雌♀2A＋XXY2/2=1正常♀