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術(shù)主要包括核酸分子雜交技術(shù)(如熒光原位雜交)、核酸擴(kuò)增技術(shù)(聚合序技術(shù))以及其他小分子分析方法(核磁共振、質(zhì)譜法等)。目前已廣泛早期的推斷[4-6]。的隊(duì)列研究中，共納入19例患兒，其中，36%(5/19)通過(guò)全外顯子測(cè)病、脂質(zhì)合成代謝障礙等[7]。另一項(xiàng)366例的NE(除外HIE)隊(duì)列中，利用WES明確了11.7%(43/366)的患兒為遺傳性病因[8]。借助分子乏癥、亞硫酸氧化酶缺乏癥等和綜合征類(如CHARGE綜合征);同時(shí)分析中，發(fā)現(xiàn)在新生兒人群中驚厥(OR值：2.47,95%CI:1.73～3.50)肌張力減低(OR值：3.41,95%CI:1.63～6.80)是遺傳性疾病的高風(fēng)鏈?zhǔn)椒磻?yīng)、基因芯片到宏基因(metagenomicnextgeneration呼吸道分泌物提高了臨床診斷率，如病原體的陽(yáng)性診斷率為70.2%(118/168),最終臨床診斷率為68.6%(81/118),病毒感染的占比達(dá)到22%,病毒合并細(xì)菌感染的占比高達(dá)14%。這對(duì)臨床抗生素的使用有巨大方面進(jìn)行了初步探索[14-15]。中(Ⅱ)、重度(Ⅲ),在臨床中主要應(yīng)用于HIE。比如通過(guò)觀察臨床表現(xiàn)氨酸轉(zhuǎn)移酶、肌鈣蛋白I水平的早期改變)[15,26-27]也提示與H

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