人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型ppt

關(guān)于人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型ppt第1頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三第一節(jié)人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型第六章遺傳與人類(lèi)健康第2頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三討論1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？3、由于某種原因引起體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導(dǎo)致了人類(lèi)患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？請(qǐng)舉例說(shuō)明你的觀點(diǎn)第3頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三一、人類(lèi)遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類(lèi)遺傳病是指由于生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？第4頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有疤痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥第5頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三（一）單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)3000多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥第6頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三常染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第7頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三并指多指短指第8頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三X染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者第9頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病第10頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三Y染色體遺傳病遺傳特點(diǎn):傳男不傳女,父病兒必病第11頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三男人毛耳Y染色體遺傳病第12頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三常染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第13頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三白化病常染色體隱性遺傳病第14頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第15頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥第16頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第17頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三概念：

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。第18頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。第19頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三第20頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱(chēng)為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第21頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。性染色體異常第22頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三請(qǐng)閱讀課本P118-119,填寫(xiě)下表,并將上述遺傳病分別寫(xiě)入實(shí)例一項(xiàng)遺傳病類(lèi)型定義分類(lèi)實(shí)例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病唇裂、無(wú)腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由染色體異常引起的遺傳病第23頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三二、各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）、新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）、15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起；（4）、21三體綜合征總數(shù)100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。第24頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三1.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥A.單基因顯性

（2）21三體綜合征B.單基因隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.單基因顯性

（4）軟骨發(fā)育不全D.染色體變異

（5）單倍體育種

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.個(gè)別染色體異常

（7）性腺發(fā)育不良G.個(gè)別染色體病復(fù)習(xí)題第25頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日，星期三8、人類(lèi)的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC第26頁(yè)，講稿共28頁(yè)，2023年5月2日