染色體畸變專(zhuān)題知識(shí)宣教

結(jié)構(gòu)雜合體（structralheterozygote）結(jié)構(gòu)純合體(structralhomozygote)。染色體結(jié)構(gòu)變異能導(dǎo)致4種遺傳效應(yīng)：

(1)染色體重排（chromosomalrearrangements）（2）核型的改變（3）形成新的連鎖群（4）減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì)第二節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的改變

缺失（deletion）中間缺失末端缺失缺失的類(lèi)型1.末端缺失（terminaldeletion）雙著稱(chēng)點(diǎn)染色體環(huán)狀染色體（ringchromosome）斷裂融合橋（Breakagefusionbridge）

2.

中間缺失（interstitialdeletion）

(b)端粒融合(a)末端斷裂，首尾相連

環(huán)狀染色體的形成在有絲分裂后期形成染色體橋ABCABCABC

ABC

CBA

ABC

CBA末端斷裂斷裂端融合形成雙著絲粒染色體染色體橋斷裂，產(chǎn)生了重復(fù)和缺失末端斷裂的染色體，復(fù)制后易形成雙著絲粒染色體。后期形成染色體染色體橋，染色體斷裂后產(chǎn)生重復(fù)和缺失復(fù)制交換著絲點(diǎn)被牽引向兩極，形成染色體雙橋染色體斷裂，產(chǎn)生重復(fù)和缺失111111122222122221333333333444444444

環(huán)狀染色體形成的斷裂融合橋，后期導(dǎo)致染色體的重復(fù)與缺失產(chǎn)生缺失的原因：1.染色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈合（中間缺失）會(huì)直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體，經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復(fù)2.染色體紐結(jié)3.不等交換（unequalcrossingover）4.轉(zhuǎn)座因子可以引起染色體的缺失和倒位（三）缺失的遺傳效應(yīng)

1.致死或出現(xiàn)異常

貓叫綜合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先報(bào)導(dǎo)了三例，患兒的哭聲似貓叫，故得名。它是由于5號(hào)染色體短臂缺失（5P-）所致,因而又稱(chēng)5P-綜合征，發(fā)病率約為1/5萬(wàn)，女性多于男性，并有生長(zhǎng)和智能發(fā)育不全。

2.擬顯性（pseudo-dominante）(四)缺失的應(yīng)用：人類(lèi)的貓叫綜合征是由于第五號(hào)染色體短臂缺失所致Ccccc缺失有色無(wú)色玉米胚乳顏色的擬顯性二.重復(fù)（duplication）二.重復(fù)的類(lèi)型(二)重復(fù)的產(chǎn)生1.斷裂-融合橋的形成：2.染色體紐結(jié)：3.不等交換：4.非同源性重組5.易位的產(chǎn)物6.轉(zhuǎn)座效應(yīng)

位置效應(yīng)（positioneffect）穩(wěn)定位置效應(yīng)（stablepositioneffect）

S型位置效應(yīng)花斑位置效應(yīng)（variegatedpositioneffect）

V型位置效應(yīng)果蠅眼色的

花斑效應(yīng)transvection移位，轉(zhuǎn)介果蠅中的一種位置效應(yīng)。即某基因座中的一個(gè)等位基因是突變型的，但其調(diào)控元件是正常的；而另一個(gè)等位基因相反，等位基因是正常的，其調(diào)控元件是有缺陷的。這兩個(gè)等位基因單獨(dú)都不能表達(dá)，但在同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，正常的調(diào)控元件可能接近同源染色體上那個(gè)野生型基因，使其表達(dá)。這個(gè)現(xiàn)象稱(chēng)為聯(lián)會(huì)依賴(lài)性等位基因互補(bǔ)（synapsis-dependentalleliccomplementation），亦被稱(chēng)為移位或轉(zhuǎn)介。a1

a2

解釋移位機(jī)制的模型注：X表示無(wú)義突變RE同源聯(lián)會(huì)無(wú)義突變TUX三.倒位（inversion）(一)倒位的類(lèi)型臂內(nèi)倒位（pracentricinversion）臂間倒位（pericentricinversion）(二)倒位的產(chǎn)生

(1)染色體紐結(jié)、斷裂和重接(2)轉(zhuǎn)座因子可引起染色體倒位

(3)自發(fā)倒位:

沙門(mén)氏細(xì)菌的相轉(zhuǎn)變

Mu噬菌體的G片段的倒位(二)倒位遺傳效應(yīng)

1.產(chǎn)生倒位環(huán)，抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖

2.引起基因重排(三)倒位的應(yīng)用

1.ClB技術(shù)

2.保存帶有致死基因的品系——平衡致死品系（balancedlethalsystem）蠣殼翅（beaded,Bd）

四.易位交互易位平衡易位不平衡易位＋

單向易位

(一)易位的類(lèi)型

1.相互易位（reciprocaltranslocation）對(duì)稱(chēng)型非對(duì)稱(chēng)型

2.單向易位（simpletranslocation）

3.羅伯遜易（Robertsoniantranslocation）

著絲粒融合或整臂融合（whole-armfusion）

4.移位（shifttranslocation）羅伯遜易（Robertsoniantranslocation）(二)易位的產(chǎn)生1.斷裂非重建性愈合

2.轉(zhuǎn)座因子的作用

(三)遺傳效應(yīng)

1.位置效應(yīng)花斑位置效應(yīng)導(dǎo)致癌基因（oncogene）的活化

假連鎖現(xiàn)象導(dǎo)致人類(lèi)家族性染色體異常第三節(jié)染色體畸變的鑒別多線(xiàn)染色體（ploytenechromosome)

的觀察二.染色體帶型的比較三.用微鋪展法制備聯(lián)會(huì)復(fù)合體

用微鋪展法制備聯(lián)會(huì)復(fù)合體第四節(jié)染色體數(shù)目的改變一.整倍體（enpeoid）一倍體(monoploidnumber(x))

單倍體(haploid)

二倍體（diploid）三倍體（triploid）四倍體（tetraploie）多倍體（ployploid)

同源多倍體（autopolyploids）異源多倍體（allopolyploids）煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細(xì)胞的比較

2倍體和4倍體葡萄的比較二．非整倍體二倍體又可稱(chēng)為雙體（disomy）（2n）

缺體（nullisomy)2n-2，又稱(chēng)為零體

單體（monosomy）2n-1,）

三體（trisomy），2n+1）（1）21-三體即Down氏綜合征;

（2）18-三體，即Edward綜合征;