第二節(jié)維生素缺乏性佝僂病

第二節(jié)維生素缺乏性佝僂病第1頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月病例

男，10個(gè)月，因哭吵，多汗一個(gè)月就診，混合喂養(yǎng)，未添加輔食，小兒常居在室內(nèi)，常腹瀉，至今不能扶站。體檢：體重9kg，身長(zhǎng)70cm，發(fā)育營(yíng)養(yǎng)尚可，前囟2cm×1.5cm，枕禿，未出牙，肋緣外翻，肝右肋下1cm，脾(－)，輕度“O”型腿。（1）請(qǐng)寫(xiě)出該患兒入院診斷及診斷依據(jù)（2）進(jìn)一步該做哪些檢查（3）治療原則及預(yù)防措施第2頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月一、定義：維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷代謝失常，臨床以神經(jīng)精神癥狀和骨化障礙為主要表現(xiàn)的一種慢性營(yíng)養(yǎng)缺乏病。是我國(guó)兒保重點(diǎn)防治的“四病”之一，多見(jiàn)于2歲以下小兒。第3頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月二、維生素D的來(lái)源與轉(zhuǎn)化（一）來(lái)源：1、內(nèi)源性（人體合成）：皮膚中7-脫氫膽固醇（VD3原）→紫外線照射→VD3（膽骨化醇）。為最主要來(lái)源。2、外源性（天然來(lái)源）：含于魚(yú)肝油、蛋黃、肝、植物性食物中（VD2、VD3）第4頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月二、維生素D的來(lái)源與轉(zhuǎn)化（二）轉(zhuǎn)化：→肝（25-羥化酶）→腎（1-羥化酶）→1,25-（OH）2D3→才具有生物活性（抗佝僂病作用）1、促進(jìn)腸對(duì)鈣、磷的吸收；2、促進(jìn)腎對(duì)鈣、磷的重吸收；3、促進(jìn)破骨細(xì)胞活動(dòng)；4、促進(jìn)成骨細(xì)胞活動(dòng)。第5頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月日光1,25-(OH)2D3腎1-羥化酶25-(OH)D3肝25-羥化酶VitD3VitD2

外源性（食物供給VitD2原）麥角固醇內(nèi)源性（體內(nèi)合成VitD3原）7-脫氫膽固醇（皮膚）紫外線日光紫外線膽骨化醇麥角骨化醇第6頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

1．日照不足：

由于戶外活動(dòng)少，或空氣污染、雨霧過(guò)多，日照不足,使機(jī)體自身合成的VitD3減少。2．?dāng)z入不足：VitD攝入不足：天然食物如人奶、牛奶含VitD均少,若不常曬太陽(yáng)，又不補(bǔ)充VitD，則易患此病。食物中含鈣、磷含量不足或比例不當(dāng)。三、病因：第7頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

3.生長(zhǎng)過(guò)快：嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)快，VitD及鈣需要量較多。4．疾病及藥物影響：

胃腸及肝膽慢性疾?。愿篂a、先天性膽道閉鎖、肝腎疾病）長(zhǎng)期服用抗驚厥藥（苯巴比妥、苯妥英鈉），使VD加速分解；糖皮質(zhì)激素有對(duì)抗VD轉(zhuǎn)運(yùn)鈣的作用，長(zhǎng)期應(yīng)用可誘發(fā)本病。三、病因：第8頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月四、發(fā)病機(jī)制鈣、磷乘積降低維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣↓甲狀旁腺代償機(jī)能PTH分泌增加舊骨脫鈣增加血鈣正?；蚱凸菢咏M織鈣化受阻佝僂病尿磷排出增加血磷降低PTH分泌不足血鈣↓↓

手足搐搦癥第9頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月五、臨床表現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)較早。繼而出現(xiàn)骨骼的改變，肌肉松馳，生長(zhǎng)發(fā)育停滯，免疫力低下等。

分期活動(dòng)早期（初期）活動(dòng)期（激期）恢復(fù)期后遺癥期第10頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)?。?、以神經(jīng)、精神癥狀為主：易激惹，煩躁不安，夜驚，多汗，“枕禿”。第11頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)病）2、血鈣正?；蛏缘?，血磷下降，堿性磷酸酶↑，鈣磷乘積稍低(30-40)；血清25-（OH）D3和1-25（OH）2D3↓。3、骨骼X線：無(wú)明顯變化或骨鈣化線模糊，骨質(zhì)輕度稀疏。第12頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）激期：骨骼改變?yōu)橹?其次肌肉松馳及神經(jīng)精神癥狀。1、骨骼改變：（自上而下）（1）頭部：顱骨軟化（3~6個(gè)月）；方顱（5~9個(gè)月）；出牙延遲或順序顛倒；囟門(mén)晚閉或前囟過(guò)大。第13頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）激期：

1、骨骼改變：

（2）胸部：1歲左右出現(xiàn)肋骨串珠：7~10肋肋膈溝（郝氏溝）：雞胸、漏斗胸：第14頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月胸部畸形骨骼系統(tǒng)體征(2)雞胸或漏斗胸肋骨串珠肋膈溝第15頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）激期：

1、骨骼改變：

（3）四肢脊柱：“手鐲”“足鐲”征（6個(gè)月以上）；下肢O型、X型腿（1歲以上患兒）；脊柱畸形、扁平骨盆。第16頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月骨骼系統(tǒng)體征(3)脊柱與四肢下肢畸形“O”形或“X”腿骨骺部膨大手鐲和腳鐲第17頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月脊柱側(cè)彎脊柱后突（貓背）第18頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）激期：2、其他改變肌肉、韌帶松弛:

頭頸軟弱無(wú)力、坐、立、行落后；“蛙腹”；肝脾下移；大關(guān)節(jié)過(guò)伸等。神經(jīng)發(fā)育遲緩免疫力↓，并發(fā)感染第19頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）激期：

3、血鈣磷均降低，鈣磷乘積↓↓，小于30；AKP↑↑。4、X線：長(zhǎng)骨臨時(shí)鈣化線模糊或消失，呈毛刷狀、杯口狀改變，骺軟骨帶明顯增寬，骨質(zhì)疏松、密度降低，可有彎曲、骨折。活動(dòng)期第20頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（三）恢復(fù)期：適當(dāng)治療后臨床癥狀減輕或消失；血鈣磷漸恢復(fù)正常，AKP恢復(fù)稍慢；X線：臨時(shí)鈣化線重新出現(xiàn)，骨密度增濃。

（四）后遺癥期：多見(jiàn)于3歲以后，臨床癥狀消失，血生化及X線檢查正常。僅遺留有不同程度的骨骼畸形。第21頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月六、診斷要點(diǎn)好發(fā)年齡：嬰兒期病史：少日曬及喂養(yǎng)不當(dāng)、疾病史等臨床表現(xiàn):神經(jīng)精神癥狀和骨骼系統(tǒng)體征血液生化：血磷↓，AKP↑

，血清25-（OH）D3和1-25（OH）2D3↓（是可靠的早期診斷指標(biāo)）X線檢查：第22頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月分度骨骼改變

血生化、X線改變輕度輕度骨骼改變（乒乓方顱囟門(mén)大，肋骨小珠淺肋溝。）同初期。中度中度骨骼改變（腿彎雞胸漏斗胸，手鐲大珠深肋溝。）同極期。重度重度骨骼改變（骨骼畸形更嚴(yán)重，病理性骨折時(shí)常有。）改變更嚴(yán)重。第23頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月各期佝僂病的病情判斷年齡神經(jīng)精神癥狀骨髂肌肉體征血生化X

線（干骺端）早期3~4月明顯顱骨軟化征改變輕微變化不明顯活動(dòng)期4月~2歲明顯明顯改變明顯變化明顯恢復(fù)期漸好轉(zhuǎn)漸好轉(zhuǎn)漸正常重新出現(xiàn)較規(guī)則鈣化預(yù)備線后遺癥期＞3歲正常骨骼畸形正常長(zhǎng)骨干骺端正常第24頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月七、鑒別診斷（一）抗維生素D佝僂病1.低血磷抗維生素D佝僂病2.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒3.維生素D依賴性佝僂病4.腎性佝僂病（二）其他：智能落后（腦發(fā)育不全、腦癱）呆小病軟骨營(yíng)養(yǎng)不良腦積水。第25頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

1、低血磷抗維生素D佝僂?。罕静《酁樾赃B鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后，2-3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對(duì)用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無(wú)效時(shí)應(yīng)與本病鑒別。（一）抗維生素D佝僂病第26頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

（一）抗維生素D佝僂病

2、遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒：為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征。患兒骨骼畸形顯著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿(尿pH不低于6)，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氯增高。第27頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（一）抗維生素D佝僂病3、維生素D依賴性佝僂?。簽槌Ｈ旧w隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-（OH）D轉(zhuǎn)變?yōu)?，25-(OH)2D3發(fā)生障礙，血中25-（OH）D濃度正常；Ⅱ型為靶器官1，25-(OH)2D3受體缺陷，血中1，25-(OH)2D3濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，I型患兒可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型患兒的一個(gè)重要特征為脫發(fā)。第28頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（一）抗維生素D佝僂病4、腎性佝僂?。河捎谙忍旎蚝筇煸蛩碌穆阅I功能障礙，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂.血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進(jìn)，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。第29頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月七、鑒別診斷（二）其他：智能落后（腦發(fā)育不全、腦癱）、呆小病(甲狀腺功能低下)、軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、腦積水。第30頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月八、治療（一）一般治療：多曬太陽(yáng),合理喂養(yǎng),避免負(fù)重,防治并發(fā)癥。第31頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月八、治療（二）VitD口服法:

VitD2000-6000IU/日,或1，25(OH)2D30.5-2.0μg/天，口服。

1個(gè)月后改為預(yù)防量400-800IU/日。重癥、無(wú)法口服者:VitD330萬(wàn)IU,肌注,2-3個(gè)月后改為預(yù)防量口服。第32頁(yè)，課件共34頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月八、治療（三）鈣劑服鈣劑0.5-1g/次,2-3次/天，連服1-2個(gè)月。（四）矯形療法輕