遺傳的染色體基礎(chǔ)

遺傳的染色體基礎(chǔ)第1頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月人們早在發(fā)現(xiàn)染色體之前就發(fā)現(xiàn)在動植物的細(xì)胞核中有很多易被堿性染料染色的物質(zhì)，人們管它們叫染色質(zhì)。（現(xiàn)在知道這些物質(zhì)包括DNA、核蛋白及少量的RNA。在細(xì)胞分裂時，人們發(fā)現(xiàn)這些染色物質(zhì)呈現(xiàn)一種特定結(jié)構(gòu)。這種呈現(xiàn)特定結(jié)構(gòu)的染色質(zhì)叫做染色體（Chromosome）。第二節(jié)染色體第2頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)染色體一、染色體的形態(tài)特征和類型染色體：細(xì)胞核中最重要的組成部份。幾乎所有的生物細(xì)胞中，包括噬菌體在內(nèi)，在光學(xué)顯微鏡或電子顯微鏡下都能看到染色體的存在。染色體是遺傳物質(zhì)的載體。各物種的染色體都有特定的形態(tài)特征。有絲分裂的中期，染色體收縮得最粗最短，也最明顯和典型，是觀察染色體的最好時期。第3頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月第4頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月第5頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月基本概念在染色體中部或近中部有一染色較淺較細(xì)的區(qū)域，為紡錘絲所系位置，因此叫做著絲粒。著絲粒在光學(xué)顯微鏡下由于染色較淺好象此處有縊縮一樣，因此又叫主縊痕。在某些染色體的一個或兩個臂上還常另外有縊縮部位，染色較淡，稱為次縊痕。此區(qū)域一般是細(xì)胞分裂間期核仁所在位置，又叫核仁組織中心，實際上是核糖體RNA基因所在位置。某些染色體次縊痕的末端所具有的圓形或略呈長形的突出體，稱為隨體（satellite）.有隨體的染色體成為sat染色體。第6頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體的形態(tài)特征隨體次級縊痕短臂長臂第7頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體的分類：1、中間著絲點(diǎn)染色體：“V型”2、近中著絲點(diǎn)染色體：“L型”3、近端著絲點(diǎn)染色體：“棒狀”4、端著絲點(diǎn)染色體：“棒狀”5、粒狀染色體：“顆粒狀”第8頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體類型v形L形棒形粒狀第9頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月著絲粒兩端的兩部分，分別叫做染色體的兩個臂，較長的叫長臂（q），短的叫短臂（p）。第10頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月(a)中間著絲粒(b)近端著絲粒(c)端著絲粒(a)(b)(c)第11頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月二、染色體的精細(xì)結(jié)構(gòu)

染色質(zhì):間期細(xì)胞核內(nèi)由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成的易被堿性染料著色的一種無定形物質(zhì)。組成：DNA、組蛋白、非組蛋白、RNA（一）染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位

第12頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單元核小體nuclesome8個組蛋白分子組成核小體的核心（H2A、H2B、H3、H4）DNA在八聚體纏繞1.75圈，大約146bp組蛋白H1結(jié)合在DNA分子的出口和入口處兩個核小體之間有連接DNA，8～114bp第13頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月（二）染色質(zhì)到染色體的四級結(jié)構(gòu)模型四級結(jié)構(gòu):由超螺線管在纏繞折疊——中期染色體（兩條染色單體）（直徑1400nm,÷5）三級結(jié)構(gòu)：螺線管進(jìn)一步折疊螺旋化——超螺線管（直徑0.4μm,÷40)二級結(jié)構(gòu)：串珠進(jìn)一步螺旋化，每6個核小體一個螺旋——螺線管（直徑30nm,÷6)一級結(jié)構(gòu)：無數(shù)個核小體通過一條DNA分子串聯(lián)起來——串珠狀纖維（÷7）

第14頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月（三）異染色質(zhì)和常染色質(zhì)

常染色質(zhì)是構(gòu)成染色質(zhì)的主要成分，用堿性染料染色時染色較淺且著色均勻。在細(xì)胞分裂間期，常染色質(zhì)呈高度分散狀態(tài)，伸展而折疊疏松。

異染色質(zhì)是指間期核中，染色質(zhì)纖維折疊壓縮程度高，處于聚縮狀態(tài)，用堿性染料染色時著色深的那些染色質(zhì)。根據(jù)其性質(zhì)又可進(jìn)一步分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)或組成型異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)。第15頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月（四）染色體核型和帶型核型一詞在20世紀(jì)20年代首先由蘇聯(lián)學(xué)者T.A.Levzky等人提出。核型是指染色體組在有絲分裂中期的表型，包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征等。核型分析是在對染色體進(jìn)行測量計算的基礎(chǔ)上，進(jìn)行分組、排隊、配對并進(jìn)行形態(tài)分析的過程。隨著制片技術(shù)的改進(jìn)和完善，可以制備出很多處于有絲分裂中期染色體分散較好的材料，再經(jīng)過顯帶處理，能夠識別更加微細(xì)的染色體形態(tài)特征，這就是染色體的分帶或顯帶，也叫染色體分染

第16頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月

帶型是經(jīng)過一定化學(xué)和物理處理，染色體在經(jīng)喹啞因、Giemsa等染料處理時，會呈現(xiàn)一些深淺相間帶紋，并且較為穩(wěn)定，常常用來區(qū)分難區(qū)分的染色體，及表明特定基因在染色體上的位置。（如：人類染色體帶型）人類的ABO血型位于9q34位置上，（1）首先根據(jù)染色體長度從長到短順序排列，23對性染色體（2）然后將短臂記為p，長臂記為q

（3）將每條臂分為幾個區(qū)，每區(qū)又根據(jù)帶型進(jìn)行排號深帶：異染色質(zhì)所在區(qū)域，很少基因，多為簡單序列DNA。淺帶：常染色質(zhì)所在區(qū)域，富含基因尤其管家基因。第17頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月第18頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月第19頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月人類的ABO血型位于9q34位置上第20頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月三、染色體的數(shù)目不同生物物種的染色體數(shù)目是生物物種的特征，相對恒定；體細(xì)胞中染色體成對存在(2n)，而配子中染色體數(shù)目是體細(xì)胞中的一半(n)。如人2n=46，果蠅2n=8，洋蔥2n=16，蠶豆2n=12，等。體細(xì)胞中形態(tài)結(jié)構(gòu)相同、遺傳功能相似的一對染色體稱為同源染色體(homologouschromosome)。兩條同源染色體分別來自生物雙親。第21頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月部分生物的染色體數(shù)目物種二倍體數(shù)物種二倍體數(shù)人類46水稻24獼猴42小麥42黃牛60玉米20豬38大麥14狗78陸地棉52貓38豌豆14馬64煙草48雞78番茄24鴨80甘藍(lán)18果蠅8洋蔥16蜜蜂雌32雄16擬南芥10第22頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月四、特異染色體在某些生物的細(xì)胞中，特別是在它們生活周期的某些階段中，可以觀察到一些特殊的染色體。它們的特點(diǎn)是體積巨大，相應(yīng)的細(xì)胞核及整個細(xì)胞的容積也隨之增大，此類染色體稱為巨大染色體。包括動物卵母細(xì)胞中所看到的燈刷染色體及雙翅目昆蟲的幼蟲中所見的多線染色體。有些生物的細(xì)胞中除具有正常恒定數(shù)目的常染色體以外，還常出現(xiàn)額外的染色體，稱為B染色體，也稱超數(shù)染色體或副染色體。

第23頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月（一）燈刷染色體第24頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月

（二）多線染色體多線染色體較有絲分裂及減數(shù)分裂的染色體大上百倍。在果蠅唾液腺染色體經(jīng)9～10次內(nèi)源有絲分裂而形成具有1024或2048條染色線的多線染色體。多線染色體不僅可對染色體變異進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定，還可以對其基因活性的差別進(jìn)行研究。第25頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月第26頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月果蠅唾腺染色體第27頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月（三）B染色體

有些生物的細(xì)胞中除了具有正常恒定數(shù)目的染色體以外，還常出現(xiàn)額外的染色體。通常把正常的染色體稱為A染色體；把這種額外染色體統(tǒng)稱為B染色體，也稱為超數(shù)染色體(supernumerarychromosome)。至于B染色體的來源和功能，尚不甚了解。

最早在玉米中發(fā)現(xiàn)了B染色體，并陸續(xù)在1300種植物和500種動物中相繼發(fā)現(xiàn)，可見B染色體分布廣泛。從目前動植物B染色體研究表明，B染色體起源于種間（如燕麥的玉米附加染色體）和種內(nèi)（如玉米的B染色體起源其A染色體）的染色體畸變。第28頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月2.3細(xì)胞分裂細(xì)胞分裂是生物進(jìn)行生長和繁殖的基礎(chǔ)，親代的遺傳物質(zhì)就是通過細(xì)胞分裂向子代傳遞的。

19世紀(jì)末，F(xiàn)lemmingW(1882)和BoveriT(1891)分別發(fā)現(xiàn)了有絲分裂和減數(shù)分裂，為遺傳的染色體學(xué)說提供了理論基礎(chǔ)。第29頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月一、無絲分裂無絲分裂也稱直接分裂，是一種簡單而常見的分裂方式。細(xì)胞分裂時，核仁先行分裂，細(xì)胞核伸長，核仁向核的兩端移動，而后在核的中部從一面或兩面凹進(jìn)橫溢，使核形成“8”字狀，然后再從細(xì)胞中部直接收縮成兩個相似的細(xì)胞。其間不經(jīng)過染色體的變化，故稱無絲分裂。第30頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月細(xì)胞周期(cellcycle)：從一個新產(chǎn)生的細(xì)胞到它分裂產(chǎn)生子細(xì)胞這一過程稱為細(xì)胞周期。它可分成四個階段：M期、S期、G1期和G2期。M是分裂期，通常是細(xì)胞周期中最短的時期，約占整個時期的5-10%的時間。DNA的合成發(fā)生在S期(合成期systhesis).G1(合成前期gap1)和G2(合成后期gap2)是S期和M期之間的兩個間隙期。G1、S、G2合稱為間期(interpahse)。此期染色質(zhì)均勻地分布于核中，所以在顯微鏡下看不到染色體。二、細(xì)胞周期第31頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月S期,40%2-4nDNAG1期,25%2nDNAG2期,25%4nDNAM期,10%第32頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月nucleolus間期(interphase)第33頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月三、有絲分裂可分為四個階段，前期、中期、后期、末期1、前期(prophase)

染色體開始逐漸縮短變粗，形成螺旋狀。當(dāng)染色體變得明顯可見時，每條染色體已含有兩條染色單體(chromatids)，互稱為姐妹染色單體(sisterchromatids)，通過著絲粒把它們連接在一起。至前期末，出現(xiàn)紡錘絲，核仁(nucleoli)逐漸消失，核膜開始破裂，核質(zhì)和細(xì)胞質(zhì)融為一體。（一）有絲分裂的過程第34頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體核仁中心體早前期(earlyprophase)(圖例為洋蔥根尖切片)第35頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月晚前期(lateprophase)第36頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月2、中期(metophase)在此期紡綞體(spindle)逐漸明顯，這個鳥籠狀的結(jié)構(gòu)在核區(qū)形成，由細(xì)胞兩極間一束平行的纖絲構(gòu)成。著絲粒附著在染色體上，染色體向細(xì)胞的赤道板(equatorialplane)移動第37頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月紡綞絲中期(metophase)第38頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月Scanningelectronmicrographofthecentromericregionofametaphasechromosome第39頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月3、后期(anaphase)在后期，著絲?？v裂為二，姐妹染色單體彼此分離，各自移向一極。染色體的兩臂由著絲粒拖著移動，這時染色體是單條的，稱為子染色體第40頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月著絲粒后期(anaphase)第41頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月Fluorescentmicroscopeimageofaculturedcellinanaphase.第42頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月4、末期(telophase)末期子細(xì)胞的染色體凝縮為一個新核，在核的四周核膜重新形成，染色體又變?yōu)榫鶆虻娜旧|(zhì)，核仁又重新出現(xiàn)，又形成了間期核。末期結(jié)束時，紡綞體被降解，細(xì)胞質(zhì)被新的細(xì)胞膜分隔為兩部分，結(jié)果產(chǎn)生了兩個子細(xì)胞，其染色和原來細(xì)胞中的完全一樣。第43頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月末期(telophase)第44頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月早前期晚前期早后期晚后期末期中期間期第45頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月間期早前期晚前期中期后期末期形成兩個子細(xì)胞第46頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月（三）有絲分裂的意義保持生物的遺傳穩(wěn)定性有絲分裂是生物進(jìn)化的產(chǎn)物，是一種比較完善和理想的細(xì)胞分裂方式，促進(jìn)了生物由低級向高級的進(jìn)化發(fā)展。維持了個體的正常生長和發(fā)育。第47頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月四、減數(shù)分裂(meiosis)減數(shù)分裂（又稱成熟分裂）：是在配子形成過程中進(jìn)行的一種特殊的有絲分裂。包括兩次連續(xù)的核分裂而染色體只復(fù)制一次，每個子細(xì)胞核中只有單倍數(shù)的染色體的細(xì)胞分裂形式。兩次連續(xù)的核分裂分別稱為第一次分裂和第二次分裂。每次分裂都可以分成前、中、后、末四期。其中最復(fù)雜和最長的時期是前期I，又可分為細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期。第48頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月兩次分裂的不同：第一次分裂是減數(shù)的；第二次分裂是不減數(shù)的。第一次分裂復(fù)雜，時間長；第二次分裂跟一般的有絲分裂一樣。第49頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月1、相關(guān)概念同源染色體(homologouschromosome)：在二倍體生物中，每對染色體的兩個成員中一個來自父方，一個來自母方，其形態(tài)大小相同的染色體稱為同源染色體。不屬于同一對的染色體稱為非同源染色體(nonhomologouschromosome)。第50頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月聯(lián)會(synapsis)：

同源染色體的兩個成員側(cè)向連接，像拉鏈一樣地并排配對稱為聯(lián)會。聯(lián)會始于偶線期，中止在雙線期。第51頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月聯(lián)會復(fù)合體(synaptonemalcomplex,SC)：同源染色體聯(lián)會過程中形成的一種獨(dú)特的亞顯微的非永久性的復(fù)合結(jié)構(gòu)。交叉(chiasma)：非姐妹染色單體間若干處相互交叉纏結(jié)，交叉是染色單體發(fā)生交換的結(jié)果。交換(crossingover)：非姐妹染色單體間發(fā)生遺傳物質(zhì)的局部交換。第52頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月2、減數(shù)分裂Ⅰ(meiosisⅠ)（1）前期I(prophaseI)

和有絲分裂一樣，DNA的合成發(fā)生在S期，但復(fù)制的產(chǎn)物直到晚前期I才能看見。前期I經(jīng)歷時間較長，又可分為五個亞時期。1)細(xì)線期(leptotene)

此期染色體呈細(xì)長線狀，核仁依然存在。在細(xì)線期和整個的前期中染色體持續(xù)地濃縮。2)偶線期(zygotene)

同源染色體開始聯(lián)會，出現(xiàn)聯(lián)會復(fù)合體。第53頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月姊妹染色單體非姊妹染色單體交換染色體斷裂二價體(bivalents)：配對的一對同源染色體。第54頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月3)粗線期(pachytene)

染色體完全聯(lián)會，縮短變粗，但核仁仍存在。一對配對的同源染色體稱二價體(bivalent)或四聯(lián)體(tetrad)。非姐妹染色單體間可能發(fā)生交換。4)雙線期(diplotene)

染色體繼續(xù)變短變粗，雙價體中的兩條同源染色彼此分開。在非姐妹染色單體間可見交叉結(jié)，交叉結(jié)的出現(xiàn)是發(fā)生過交換的有形結(jié)果。交叉數(shù)目逐漸減少，在著絲粒兩側(cè)的交叉向兩端移動，這種現(xiàn)象稱為交叉端化。5)終變期(diakinesis)

染色體進(jìn)一步收縮變粗變短，便于分裂時移動。第55頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月玉米減數(shù)分裂前期I中的幾個亞時期第56頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月前期I細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期第57頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月一個來自蝗蟲的四聯(lián)體結(jié)構(gòu)，示5個交叉第58頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月（2）中期I(metophaseI)

核仁、核膜消失，各個雙價體排列在赤道板上，著絲粒分居于赤道板的兩側(cè)，附著在紡綞絲上，而有絲分裂的中期著絲粒位于赤道板上。中期I著絲粒并不分裂。（3）后期I(anaphaseI)

雙價體中的同源染色體彼此分開，移向兩極，但同源染色體的各個成員各自的著絲粒并不分開。第59頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月（4）末期I(telophaseI)

此末期和隨后的間期也稱分裂間期(interkinesis)，并不是普遍存在的，在很多生物中沒有這一階段，也沒有核膜重新形成的過程，細(xì)胞直接進(jìn)入第二次減數(shù)分裂。在另一些生物中，末期I和分裂間期是短暫的，但核膜重新形成。在很多情況下，此期不合成DNA，染色體的形狀也不發(fā)生改變。以著絲點(diǎn)來計算染色體的條數(shù)，減數(shù)分裂I可稱為“減數(shù)分裂”(reductiondivision)，而減數(shù)分裂II則稱為“等數(shù)分裂”(equationaldivision)。第60頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月玉米減數(shù)分裂I示中期、后期、末期和間期第61頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月3、減數(shù)分裂Ⅱ(meiosisⅡ)（1）前期II(prophaseII)

與有絲分裂的前期一樣，每個染色體具有兩條染色單體。（2）中期II(metophaseII)

染色體排列在赤道板上，紡綞絲附著在著絲粒上。染色單體從彼此相聯(lián)逐漸部分地分離。（3）后期II(anaphaseII)

著絲?？v裂，姐妹染色單體由紡綞絲拉向兩極。（4）末期II(telophaseII)4個子細(xì)胞形成。第62頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月玉米減數(shù)分裂II第63頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月中期I后期I末期I中期II后期II第64頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月4、減數(shù)分裂的特點(diǎn)具有一定的時空性，也就是說它僅在一定的發(fā)育階段，在生殖細(xì)胞中進(jìn)行。減數(shù)分裂經(jīng)第一次分裂后染色體數(shù)目減半，所以減數(shù)分裂的產(chǎn)物是單倍體。前期長而復(fù)雜，同源染色體經(jīng)歷了配對（聯(lián)會）、交換過程，使遺傳物質(zhì)進(jìn)行了重組。每個子細(xì)胞遺傳信息的組合是不同的。第65頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月5、減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義通過減數(shù)分裂產(chǎn)生的雌雄配子，只具有半數(shù)的染色體（N），為雙受精合子染色體數(shù)目的恒定性提供了物質(zhì)基礎(chǔ)。減數(shù)分裂中同源染色體的隨機(jī)拉向兩極，非同源染色體在子細(xì)胞中的2N種自由組合方式，同源染色體非姐妹染色單體之間的多種可能交換方式，為生物的多樣性提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。第66頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月中期I后期II第67頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月有絲分裂減數(shù)分裂分裂細(xì)胞類型體細(xì)胞原始生殖細(xì)胞（孢母細(xì)胞）細(xì)胞分裂次數(shù)復(fù)制一次分裂一次復(fù)制一次分裂二次子細(xì)胞數(shù)目２４染色體數(shù)目變化２n→2n2n→nDNA分子數(shù)變化2n→4n→2n2n→4n→2n→n染色單體數(shù)目變化0→4n→00→4n→2n→0同源染色體行為不聯(lián)會、無四分體形成聯(lián)會后形成四分體可能發(fā)生的變異基因突變和染色體變異基因突變、染色體變異和基因重組意義有絲分裂使生物在個體發(fā)育中親代細(xì)胞與子代細(xì)胞之間維持遺傳性狀的穩(wěn)定減數(shù)分裂和受精作用使上下代生物之間保持染色體數(shù)目的恒定，減數(shù)分裂時發(fā)生的高頻率的基因重組是生物進(jìn)化的主要原因。有絲分裂與減數(shù)分裂的區(qū)別第68頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月生殖是生物繁衍后代的過程，生物的生殖方式可以分為三種：有性生殖（sexualreproduction）、無性生殖（asexualreproduction）和無融合生殖（apomixis）。

2、4染色體周史一、生物的生殖方式

第69頁，課件共79頁，創(chuàng)作于2023年2月無性生殖：通過營養(yǎng)體插植直接繁衍后代（不產(chǎn)生種子）生殖方式有性生殖：精卵受精結(jié)合→胚→種子→后代