視網(wǎng)膜神經(jīng)母細(xì)胞瘤教學(xué)課件

視網(wǎng)膜神經(jīng)母細(xì)胞瘤教學(xué)視網(wǎng)膜神經(jīng)母細(xì)胞瘤教學(xué)2解剖解剖3解剖解剖4視網(wǎng)膜視網(wǎng)膜5解剖解剖6一、流行病學(xué)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤：1、好發(fā)于3歲以下兒童，成人發(fā)病罕見。2、占15歲以下兒童腫瘤3%，95%病例發(fā)生在5歲以前。其中2/3發(fā)生在2歲以前。3、75%是單側(cè)，25%是雙側(cè)。一、流行病學(xué)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是兒童最常見的眼7一、流行病學(xué)4、發(fā)病方式有兩種遺傳性：30%～40%患者以遺傳方式發(fā)病，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(RB)基因是一對(duì)位于13號(hào)染色體長(zhǎng)臂上（13q14）的具有抑制RB發(fā)生的隱性基因。其中一個(gè)等位基因的突變尚不足以發(fā)生腫瘤，需兩個(gè)等位基因都突變后才能發(fā)生腫瘤。突變的染色體存在于所有體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中。由于RB基因第2次突變概率非常高，可以達(dá)到90%,所以遺傳方式表現(xiàn)為顯性遺傳。其中1/3的患者有家族史，其余的患者是生殖細(xì)胞首次突變，腫瘤多侵犯雙眼而且可以是多灶性，其兄弟姐妹視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生率高于普通人群，而后代視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生率幾乎高達(dá)50%。一、流行病學(xué)4、發(fā)病方式有兩種8一、流行病學(xué)散發(fā)性：散發(fā)患者的染色體突變僅限于網(wǎng)膜細(xì)胞，通常無(wú)家族史，也不遺傳給后代，腫瘤的侵犯多為單眼單灶性。RB生存者一生中發(fā)生第二腫瘤的危險(xiǎn)性是很高的，較易見到的有軟組織肉瘤，骨腫瘤，尤其是成骨肉瘤，其他還可見到乳腺癌和肺小細(xì)胞等。此外，大約5%的兒童伴有13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合征，表現(xiàn)為：小頭，前鼻骨增寬，眼距增寬，智力發(fā)育遲緩，內(nèi)眥贅皮，上瞼下垂，下頜過(guò)小，少見的異常有智力發(fā)育遲緩，發(fā)育停滯等。一、流行病學(xué)散發(fā)性：9二、病理表現(xiàn)1、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤起源于胚胎性神經(jīng)視網(wǎng)膜．可以發(fā)生于視網(wǎng)膜核粒層的任何部位，以后半部分多見。腫瘤多為單灶性，也可以多灶性?？上虿Ａw內(nèi)生長(zhǎng)（內(nèi)生性），也可向視網(wǎng)膜下生長(zhǎng)（外生性）。2、組織學(xué)與神經(jīng)母細(xì)胞瘤和髓母細(xì)胞瘤相似。3、肉眼觀腫瘤為灰白色或黃色的結(jié)節(jié)狀腫物，切面有明顯的出血及壞死，并可見鈣化點(diǎn)。二、病理表現(xiàn)1、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤起源于胚胎性神10二、病理表現(xiàn)3、腫瘤細(xì)胞可分兩類，一種是未分化型，細(xì)胞小，胞質(zhì)少，類似淋巴細(xì)胞。另一種是分化型，是較為成熟的細(xì)胞，類似胚胎視網(wǎng)膜細(xì)胞。分化型少數(shù)，惡性程度較低，主要由方形或低柱狀細(xì)胞構(gòu)成未分化型絕大多數(shù)，惡性程度高，主要由小圓神經(jīng)母細(xì)胞瘤構(gòu)成腫瘤生長(zhǎng)迅速。瘤體內(nèi)雖血管豐富，仍不能滿足腫瘤生長(zhǎng)需要，因而常出現(xiàn)大片壞死瘤體內(nèi)有大小不等、有形態(tài)不規(guī)則鈣質(zhì)沉著

二、病理表現(xiàn)3、腫瘤細(xì)胞可分兩類，一種是未分11二、病理表現(xiàn)4、鏡下特點(diǎn)：見腫瘤由小圓形細(xì)胞構(gòu)成，常只見核而胞漿不明顯。核圓形、深染、核分裂像多見。常?？梢娧┎蛔闼履[瘤缺血壞死。在密集的腫瘤細(xì)胞中，這些腫瘤細(xì)胞可圍繞小血管形成假菊花團(tuán)，而由一些較為成熟的細(xì)胞（通常15～20個(gè)細(xì)胞），輻射狀排列形成典型的菊花團(tuán)，類似視網(wǎng)膜雛形，見于70%的患者，具有診斷意義。二、病理表現(xiàn)12六、影像鑒別診斷7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤診斷過(guò)程中，應(yīng)注意與一些非腫瘤性眼球疾病相鑒別，如青光眼、眼內(nèi)寄生蟲病、視網(wǎng)膜發(fā)育異常和先天性白內(nèi)障等。三、臨床表現(xiàn)癥狀：視力下降2年，無(wú)其他腫瘤病史另一種是分化型，是較為成熟的細(xì)胞，類似胚胎視網(wǎng)膜細(xì)胞。由于RB基因第2次突變概率非常高，可以達(dá)到90%,所以遺傳方式表現(xiàn)為顯性遺傳。占眶內(nèi)原發(fā)腫瘤的3--7﹪；三、臨床表現(xiàn)病例一病理結(jié)果：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，視神經(jīng)斷端未見腫瘤細(xì)胞。右眼視力下降一年，B超示眼球后極部強(qiáng)回聲光團(tuán)1）眼內(nèi)生長(zhǎng)期、2）青光眼期、3）眼外擴(kuò)展期、4）全身轉(zhuǎn)移期。CT對(duì)診斷有特異性，一般發(fā)現(xiàn)后部眼環(huán)鈣化斑即可診斷散發(fā)患者的染色體突變僅限于網(wǎng)膜細(xì)胞，通常無(wú)家族史，也不遺傳給后代，腫瘤的侵犯多為單眼單灶性。RB初始治療的重要手段瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化，文獻(xiàn)報(bào)道鈣化發(fā)生率90﹪以上視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)CT表現(xiàn)：眼球玻璃體內(nèi)后部腫塊樣高密度影，瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化。眼底鏡所見與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤相同，放射治療可消退腫瘤。凸向玻璃體腔，接近鄰近眶壁骨質(zhì)1．眼內(nèi)單側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤三、臨床表現(xiàn)

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)取決于腫瘤的大小、部位以及有無(wú)球外侵犯和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。發(fā)達(dá)國(guó)家患者通常就診較早，腫瘤多局限在眼球內(nèi)，因而具有極高的治愈率，保存視力的機(jī)會(huì)也較多。而發(fā)展中國(guó)家的患者常到較晚階段才獲診斷，治療效果也較差。六、影像鑒別診斷三、臨床表現(xiàn)13三、臨床表現(xiàn)眼內(nèi)生長(zhǎng)期：1、

最常見的表現(xiàn)是白瞳癥（貓眼反射），它是腫瘤侵犯玻璃體后，通過(guò)瞳孔所見到的黃白色腫瘤。2、斜視是另一常見臨床表現(xiàn)，與眼肌受累或腫瘤侵犯黃斑區(qū)視力受損有關(guān)，可以內(nèi)斜，也可以外斜。視力減退主要見于腫瘤侵犯視網(wǎng)膜，特別是后半部分視網(wǎng)膜侵犯。3、當(dāng)腫瘤增大造成前房角阻塞時(shí)可導(dǎo)致青光眼，出現(xiàn)眼痛和頭痛。腫瘤侵犯超出眼球到達(dá)眼眶時(shí)視力幾乎完全喪失，眼球紅腫固定，耳前和頸部的淋巴結(jié)可以腫大。晚期階段患者還可顱內(nèi)及全身轉(zhuǎn)移。早期患者由于腫瘤較小，常在擴(kuò)瞳后仔細(xì)檢查才能發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜上單個(gè)或多個(gè)黃白色或灰白色的腫瘤結(jié)節(jié)。三、臨床表現(xiàn)眼內(nèi)生長(zhǎng)期：14三、臨床表現(xiàn)5歲男孩左眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤眼內(nèi)生長(zhǎng)期的眼部像三、臨床表現(xiàn)5歲男孩左眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤眼內(nèi)生15

三、臨床表現(xiàn)患兒年齡小、黑蒙性貓眼、白瞳癥、斜視●開始在眼內(nèi)生長(zhǎng)時(shí)外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無(wú)視力障礙，因此本病早期一般不易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時(shí)，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大，白瞳癥或斜視而家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。三、臨床表現(xiàn)患兒年齡小、黑蒙16

三、臨床表現(xiàn)其早期癥狀和體征是視力障礙和眼底改變。●若腫瘤小，位于眼底周邊，常不影響中心視力;●若腫瘤位于后極部，體積雖小，仍可較早的引起視力減退，并可產(chǎn)生斜視或眼球震顫;若腫瘤充滿眼內(nèi)或視網(wǎng)膜廣泛脫離，則視力喪失。三、臨床表現(xiàn)其早期癥狀和體征17三、臨床表現(xiàn)青光眼期：腫瘤長(zhǎng)大充滿玻璃體腔，晶狀體和虹膜受壓前移，使房角變窄或關(guān)閉，眼壓升高，或因腫瘤細(xì)胞阻塞或直接侵犯房角引起頭痛、眼痛、結(jié)膜充血等繼發(fā)性青光眼癥狀。三、臨床表現(xiàn)青光眼期：腫瘤長(zhǎng)大充滿玻璃體腔，18三、臨床表現(xiàn)全身轉(zhuǎn)移期：4、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤早期主要在球內(nèi)擴(kuò)散，以后才侵犯眼球周圍組織。眼球內(nèi)沒有淋巴組織，只有腫瘤侵犯眼眶后，才發(fā)生耳前頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。血道轉(zhuǎn)移主要通過(guò)脈絡(luò)膜進(jìn)入血循環(huán)而到骨骼，肝臟，肺和腎臟等部位（預(yù)后一般不好，多發(fā)病后一年半左右死亡）腫瘤的球內(nèi)擴(kuò)散可由于腫瘤長(zhǎng)入玻璃體，或瘤體表面的組織碎片脫落，隨房水流動(dòng)而發(fā)生視網(wǎng)膜、虹膜睫狀體和角膜種植。5、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤另一個(gè)特殊而重要的擴(kuò)展途徑是沿視神經(jīng)鞘向球后和顱內(nèi)蔓延，轉(zhuǎn)移到中樞神經(jīng)系統(tǒng)。三、臨床表現(xiàn)全身轉(zhuǎn)移期：19三、臨床表現(xiàn)眼外擴(kuò)展期：最常見經(jīng)視神經(jīng)蔓延至眶內(nèi)和顱內(nèi)，也可穿破角膜、鞏膜形成突出眼球外腫塊三、臨床表現(xiàn)眼外擴(kuò)展期：最常見經(jīng)視神經(jīng)蔓延20三、臨床表現(xiàn)6、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤另一個(gè)特殊而重要的擴(kuò)展途徑是沿視神經(jīng)鞘向球后和顱內(nèi)蔓延，轉(zhuǎn)移到中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

臨床有一類特殊的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，患兒常以遺傳方式發(fā)病，伴有顱內(nèi)松果體瘤及鞍上或鞍旁視神經(jīng)母細(xì)胞瘤，單側(cè)患者可稱之為“異位視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”；在雙眼腫瘤診斷數(shù)年后發(fā)生顱內(nèi)的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（通常位于垂體），又稱三側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(trilateralRB)，大都伴有脊髓侵犯，并且在診斷后不久死亡。極少數(shù)“三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”是由于視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞與松果體有種系和個(gè)體發(fā)生的關(guān)系，是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因異常表達(dá)的另一種形式，并非腫瘤的顱內(nèi)轉(zhuǎn)移三、臨床表現(xiàn)6、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤另一個(gè)特殊而21三、臨床表現(xiàn)

7、還有一種視網(wǎng)膜瘤(retinocytoma，retinoma)，是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的良性變異，由高度分化的良性感光細(xì)胞組成。眼底鏡所見與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤相同，放射治療可消退腫瘤。三、臨床表現(xiàn)22四、影像學(xué)表現(xiàn)

X線平片：眶內(nèi)顆粒狀、結(jié)節(jié)狀、斑片狀鈣化腫瘤沿視神經(jīng)向外或顱內(nèi)蔓延時(shí)，可造成視神經(jīng)孔或眶上裂擴(kuò)大，眶壁骨質(zhì)受壓變薄晚期可造成眶腔擴(kuò)大，骨質(zhì)破壞四、影像學(xué)表現(xiàn)X線平片：23RB初始治療的重要手段眼球內(nèi)沒有淋巴組織，只有腫瘤侵犯眼眶后，才發(fā)生耳前頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。腫瘤沿視神經(jīng)向外或顱內(nèi)蔓延時(shí)，可造成視神經(jīng)孔或眶上裂擴(kuò)大，眶壁骨質(zhì)受壓變薄視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)輔助化療方案包括CAV(CTX，VCR，ADR)和CEV方案。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)②單個(gè)腫瘤，>IODD，位于赤道后。七、分期幼兒需在鎮(zhèn)靜或全麻下進(jìn)行以保證結(jié)果可靠。眼球后極部卵圓形、弧形或半圓形致密影三、臨床表現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤：六、影像鑒別診斷腫瘤生長(zhǎng)可充滿整個(gè)眼球，形態(tài)隨腫瘤大小為局限結(jié)節(jié)形、新月形至充滿整個(gè)眼球，晚期可蔓延至顱內(nèi)1、最常見的表現(xiàn)是白瞳癥（貓眼反射），它是腫瘤侵犯玻璃體后，通過(guò)瞳孔所見到的黃白色腫瘤?？魞?nèi)球外腫瘤：腦膜瘤等視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)胞瘤的發(fā)生率幾乎高達(dá)50%。后期視網(wǎng)膜脫離、眶骨破壞等征象四、影像學(xué)表現(xiàn)

四、影像學(xué)表現(xiàn)CT表現(xiàn)：(RB首選CT檢查）眼球玻璃體內(nèi)后部腫塊樣高密度影瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化，文獻(xiàn)報(bào)道鈣化發(fā)生率90﹪以上CT值通常大于100Hu以上，增強(qiáng)可見未鈣化瘤體不同程度強(qiáng)化腫瘤生長(zhǎng)可充滿整個(gè)眼球，形態(tài)隨腫瘤大小為局限結(jié)節(jié)形、新月形至充滿整個(gè)眼球，晚期可蔓延至顱內(nèi)腫瘤侵及視神經(jīng)時(shí),視神經(jīng)增粗；腫塊較大時(shí)向前侵犯,晶狀體破壞、消失,并侵犯前房；顱內(nèi)侵犯主要表現(xiàn)為腦室、腦池等處腫塊RB初始治療的重要手段四、影像學(xué)表現(xiàn)CT表現(xiàn)24

四、影像學(xué)表現(xiàn)病例一1YCT表現(xiàn)：眼球玻璃體前部腫塊樣高密度影，瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化。四、影像學(xué)表現(xiàn)病例一1Y25

四、影像學(xué)表現(xiàn)病例一CT表現(xiàn)：眼球玻璃體內(nèi)后部腫塊樣高密度影，瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化。四、影像學(xué)表現(xiàn)病例一26

病例一病理結(jié)果：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，視神經(jīng)斷端未見腫瘤細(xì)胞。病例一病理結(jié)果：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，視神經(jīng)斷端未27

四、影像學(xué)表現(xiàn)病例二2YCT表現(xiàn)：眼球玻璃體后部腫塊樣高密度影，瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化。四、影像學(xué)表現(xiàn)病例二2Y28

四、影像學(xué)表現(xiàn)病例二CT表現(xiàn)：眼球玻璃體后部腫塊樣高密度影，瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化。四、影像學(xué)表現(xiàn)病例二29

病例二病理結(jié)果：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，視神經(jīng)斷端未見腫瘤細(xì)胞。病例二病理結(jié)果：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，視神經(jīng)斷端未30

四、影像學(xué)表現(xiàn)MRI表現(xiàn)：較正常眼外肌表現(xiàn)，T1WI呈低或中等信號(hào)，T2WI呈中等或高信號(hào)，增強(qiáng)后顯著強(qiáng)化鈣化較多時(shí)，病灶內(nèi)可見長(zhǎng)T1、短T2信號(hào)；并可早期顯示視神經(jīng)浸潤(rùn)，表現(xiàn)為視神經(jīng)增粗，增強(qiáng)顯示明顯強(qiáng)化顱內(nèi)蔓延時(shí)，伴鞍區(qū)或松果體區(qū)軟組織腫塊，信號(hào)均勻，強(qiáng)化明顯四、影像學(xué)表現(xiàn)MRI表現(xiàn)：31五、診斷和鑒別診斷1、治療前應(yīng)仔細(xì)檢查患者，以確定眼球內(nèi)病變范圍、侵犯部位以及是否有眶周侵犯和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（中樞神經(jīng)系統(tǒng)和血道轉(zhuǎn)移）。2、眼底鏡是最重要的檢查方法，應(yīng)該在散瞳后仔細(xì)地檢查，以確定球內(nèi)腫瘤診斷和分期。同時(shí)應(yīng)準(zhǔn)確標(biāo)明視網(wǎng)膜上所有病變的位置和大小，以便實(shí)施有效的治療。幼兒需在鎮(zhèn)靜或全麻下進(jìn)行以保證結(jié)果可靠。裂隙燈可發(fā)現(xiàn)前房和玻璃體的病變，也有一定價(jià)值。3、現(xiàn)代常用的CT、超聲波和磁共振(MRI)是評(píng)價(jià)球內(nèi)病變的有效方法，特別是發(fā)生視網(wǎng)膜剝離，玻璃體出血或前房渾濁，眼底鏡無(wú)法看清眼內(nèi)情況的時(shí)候，這些方法有助于確定腫瘤的大小、位置及發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移性病變。五、診斷和鑒別診斷1、治療前應(yīng)仔細(xì)檢查患者，32五、診斷和鑒別診斷5、對(duì)腫瘤可能侵犯的部位如骨髓、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)應(yīng)根據(jù)需要進(jìn)行檢查，以確定有無(wú)眼眶侵犯和或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。X線和CT可發(fā)現(xiàn)眼眶侵犯，中樞神經(jīng)系統(tǒng)侵犯可通過(guò)腦CT和腦脊液檢查得到證實(shí)，其他如骨骼、骨髓、肝臟、肺、腎的病變根據(jù)需要可做CT、ECT和骨髓細(xì)胞學(xué)的檢查。6、染色體分析可從遺傳學(xué)角度提供一些信息，應(yīng)該注意以遺傳方式發(fā)病的患者家庭成員，對(duì)危險(xiǎn)性高的成員要做眼底檢查。7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤診斷過(guò)程中，應(yīng)注意與一些非腫瘤性眼球疾病相鑒別，如青光眼、眼內(nèi)寄生蟲病、視網(wǎng)膜發(fā)育異常和先天性白內(nèi)障等。五、診斷和鑒別診斷5、對(duì)腫瘤可能侵犯的部位如33六、影像鑒別診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)眶內(nèi)球外腫瘤：腦膜瘤、血管瘤等眼球腫瘤脈絡(luò)膜黑色素瘤脈絡(luò)膜血管瘤脈絡(luò)膜骨瘤六、影像鑒別診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)34

六、影像鑒別診斷眶內(nèi)腦膜瘤源于視神經(jīng)鞘膜的蛛網(wǎng)膜細(xì)胞或眶內(nèi)異位的蛛網(wǎng)膜良性腫瘤。占眶內(nèi)原發(fā)腫瘤的3--7﹪；占所有腦膜瘤的1﹪左右。文獻(xiàn)報(bào)道發(fā)病年齡為3--76歲，發(fā)病高峰年齡30--40歲，女性多于男性早期多只有視力減退、視野改變等。CT示視神經(jīng)彌漫性管型增粗，邊界清楚，有線狀、斑片狀鈣化，增強(qiáng)典型表現(xiàn)“雙軌征”

六、影像鑒別診斷眶內(nèi)腦膜瘤35

六、影像鑒別診斷病例一，58Y軸位顯示右側(cè)眼眶內(nèi)腫塊，邊界清晰，右眼球受壓向外突出六、影像鑒別診斷病例一，58Y36

六、影像鑒別診斷眶周骨質(zhì)未見明確破壞，病理：眶內(nèi)腦膜瘤六、影像鑒別診斷眶周骨質(zhì)未見明確破壞，病理：37腫瘤沿視神經(jīng)向外或顱內(nèi)蔓延時(shí)，可造成視神經(jīng)孔或眶上裂擴(kuò)大，眶壁骨質(zhì)受壓變薄四、影像學(xué)表現(xiàn)1）眼內(nèi)生長(zhǎng)期、2）青光眼期、3）眼外擴(kuò)展期、4）全身轉(zhuǎn)移期。1．眼內(nèi)單側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤1．眼內(nèi)單側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤六、影像鑒別診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)1．眼內(nèi)單側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病例二病理結(jié)果：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，視神經(jīng)斷端未見腫瘤細(xì)胞。CTX+VCR+ADR和DDP+VP-16方案證明有效。治療可采用造血干細(xì)胞支持下的強(qiáng)烈化療。CT表現(xiàn)：眼球玻璃體后部腫塊樣高密度影，瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化。八、治療四、影像學(xué)表現(xiàn)腫瘤已侵犯眼眶，甚至侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)或其他遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。三、臨床表現(xiàn)顱內(nèi)侵犯主要表現(xiàn)為腦室、腦池等處腫塊病例一病理結(jié)果：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，視神經(jīng)斷端未見腫瘤細(xì)胞。幼兒需在鎮(zhèn)靜或全麻下進(jìn)行以保證結(jié)果可靠。

六、影像鑒別診斷病例二,38Y癥狀：左眼無(wú)痛性前突6年，查體眶下可觸及一腫物腫瘤沿視神經(jīng)向外或顱內(nèi)蔓延時(shí)，可造成視神經(jīng)孔或眶上裂擴(kuò)大，眶38

六、影像鑒別診斷病例二,38Y癥狀：左眼無(wú)痛性前突6年，查體眶下可觸及一腫物六、影像鑒別診斷病例二,38Y39

六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：左眶）神經(jīng)鞘瘤伴囊性變六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：40

六、影像鑒別診斷病例三,46Y癥狀：自訴左眼酸脹，查體眼球前突圓形、類圓形腫塊，邊清，質(zhì)均。增強(qiáng)中度或高度強(qiáng)化。一般有“眶尖空虛癥”六、影像鑒別診斷病例三,46Y圓形、類圓形41

六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：（左眶）海綿狀血管瘤六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：（左眶）海綿狀血管42

六、影像鑒別診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)眶內(nèi)球外腫瘤：腦膜瘤等眼球腫瘤脈絡(luò)膜黑色素瘤脈絡(luò)膜血管瘤脈絡(luò)膜骨瘤六、影像鑒別診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)43

六、影像鑒別診斷脈絡(luò)膜黑色素瘤多單側(cè)、雙側(cè)罕見，眼底檢查視網(wǎng)膜呈棕黑色表現(xiàn)中年多見，男多于女眼球內(nèi)球形、半球形腫塊眼環(huán)后部局限性扁平梭行增厚后期視網(wǎng)膜脫離、眶骨破壞等征象六、影像鑒別診斷脈絡(luò)膜黑色素瘤44

六、影像鑒別診斷病例一，31Y癥狀：發(fā)現(xiàn)視物模糊數(shù)天六、影像鑒別診斷病例一，31Y45

六、影像鑒別診斷病理：脈絡(luò)膜黑色素瘤六、影像鑒別診斷病理：脈絡(luò)膜黑色素瘤46

六、影像鑒別診斷病例二，60Y，癥狀：視力下降2年，無(wú)其他腫瘤病史六、影像鑒別診斷病例二，60Y，47治療需要根據(jù)腫瘤的侵犯范圍和有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移來(lái)確定，治療方法包括：眼球摘除；CTX+VCR+ADR和DDP+VP-16方案證明有效。放射治療（外照射和內(nèi)照射）；胞瘤(RB)基因是一對(duì)位于13號(hào)染色體長(zhǎng)臂上（13q14）的具有抑制RB發(fā)生的隱性基因。治療包括全身化療和放療，60%～80%患者可治愈。晚期可造成眶腔擴(kuò)大，骨質(zhì)破壞采用現(xiàn)代標(biāo)準(zhǔn)治療，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的生存率己獲得明顯改善?？上虿Ａw內(nèi)生長(zhǎng)（內(nèi)生性），也可向視網(wǎng)膜下生長(zhǎng)（外生性）。源于視神經(jīng)鞘膜的蛛網(wǎng)膜細(xì)胞或眶內(nèi)異位的蛛網(wǎng)膜良性腫瘤。視力減退主要見于腫瘤侵犯視網(wǎng)膜，特別是后半部分視網(wǎng)膜侵犯。早期眼底可見灰白色、白色，單個(gè)或多個(gè)隆起結(jié)節(jié)，可發(fā)生于眼底任何部位，患兒多因瞳孔區(qū)發(fā)白或發(fā)黃即“黑蒙性貓眼”就診，腫瘤生長(zhǎng)方式有三種六、影像鑒別診斷常常可見血供不足所致腫瘤缺血壞死。眼底鏡所見與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤相同，放射治療可消退腫瘤。3、腫瘤細(xì)胞可分兩類，一種是未分化型，細(xì)胞小，胞質(zhì)少，類似淋巴細(xì)胞。六、影像鑒別診斷3、腫瘤細(xì)胞可分兩類，一種是未分化型，細(xì)胞小，胞質(zhì)少，類似淋巴細(xì)胞。治療可采用造血干細(xì)胞支持下的強(qiáng)烈化療。CT表現(xiàn)：眼球玻璃體后部腫塊樣高密度影，瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化。病理結(jié)果：脈絡(luò)膜黑色素瘤病例一病理結(jié)果：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，視神經(jīng)斷端未見腫瘤細(xì)胞。病理結(jié)果：脈絡(luò)膜血管瘤

六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：脈絡(luò)膜黑色素瘤治療需要根據(jù)腫瘤的侵犯范圍和有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移來(lái)確定，治療方法包括48

六、影像鑒別診斷病例三，37Y右眼視力下降一年，B超示眼球后極部強(qiáng)回聲光團(tuán)六、影像鑒別診斷病例三，37Y49

六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：脈絡(luò)膜黑色素瘤六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：脈絡(luò)膜黑色素瘤50

六、影像鑒別診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)眶內(nèi)球外腫瘤：腦膜瘤等眼球腫瘤脈絡(luò)膜黑色素瘤脈絡(luò)膜血管瘤脈絡(luò)膜骨瘤六、影像鑒別診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)51

六、影像鑒別診斷脈絡(luò)膜血管瘤良性血管性病變，多位于眼球赤道后部后極部及視乳頭附近局限或盤狀隆起，凸向玻璃體腔增強(qiáng)明顯強(qiáng)化CT能顯示病變，MRI能清楚準(zhǔn)確定位級(jí)顯示病變范圍六、影像鑒別診斷脈絡(luò)膜血管瘤52

六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：脈絡(luò)膜血管瘤六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：53

六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：脈絡(luò)膜血管瘤六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：脈絡(luò)膜血管瘤54

六、影像鑒別診斷病例三（誤診）,42Y偶然發(fā)現(xiàn)視力障礙一周，無(wú)其他癥狀六、影像鑒別診斷病例三（誤診）,42Y55

六、影像鑒別診斷病理：脈絡(luò)膜黑色素瘤六、影像鑒別診斷病理：脈絡(luò)膜黑色素瘤56

六、影像鑒別診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)眶內(nèi)球外腫瘤：腦膜瘤等眼球腫瘤脈絡(luò)膜黑色素瘤脈絡(luò)膜血管瘤脈絡(luò)膜骨瘤六、影像鑒別診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)57視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)占眶內(nèi)原發(fā)腫瘤的3--7﹪；5)GroupV預(yù)后很差（不能維持視力）①巨大腫瘤侵犯視網(wǎng)膜超過(guò)一半；而發(fā)展中國(guó)家的患者常到較晚階段才獲診斷，治療效果也較差。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)放射治療（外照射和內(nèi)照射）；視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)CT能顯示病變，MRI能清楚準(zhǔn)確定位級(jí)顯示病變范圍六、影像鑒別診斷1、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤起源于胚胎性神經(jīng)視網(wǎng)膜．可以發(fā)生于視網(wǎng)膜核粒層的任何部位，以后半部分多見。癥狀：右眼球縮小8年，臨床提示右眼病變，除外視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤七、分期七、分期占眶內(nèi)原發(fā)腫瘤的3--7﹪；顱內(nèi)侵犯主要表現(xiàn)為腦室、腦池等處腫塊源于視神經(jīng)鞘膜的蛛網(wǎng)膜細(xì)胞或眶內(nèi)異位的蛛網(wǎng)膜良性腫瘤。八、治療眼球內(nèi)沒有淋巴組織，只有腫瘤侵犯眼眶后，才發(fā)生耳前頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)六、影像鑒別診斷治療需要根據(jù)腫瘤的侵犯范圍和有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移來(lái)確定，治療方法包括：眼球摘除；4、鏡下特點(diǎn)：見腫瘤由小圓形細(xì)胞構(gòu)成，常只見核而胞漿不明顯。

六、影像鑒別診斷脈絡(luò)膜骨瘤眼球后極部卵圓形、弧形或半圓形致密影凸向玻璃體腔，接近鄰近眶壁骨質(zhì)CT對(duì)診斷有特異性，一般發(fā)現(xiàn)后部眼環(huán)鈣化斑即可診斷MRI不宜于本病診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的鑒別要點(diǎn)六、影像鑒別診斷脈絡(luò)58

六、影像鑒別診斷病例，15Y癥狀：右眼球縮小8年，臨床提示右眼病變，除外視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤六、影像鑒別診斷病例，15Y59

六、影像鑒別診斷病例，15Y癥狀：右眼球縮小8年，臨床提示右眼病變，除外視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤六、影像鑒別診斷病例，15Y60

六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：局灶性鈣化六、影像鑒別診斷病理結(jié)果：局灶性鈣化61

六、影像鑒別診斷CT掃描速度快，時(shí)間短，對(duì)鈣化敏感，為RB首選檢查對(duì)于眼球葡萄膜的其他腫瘤或非腫瘤病變，結(jié)合MRI能更好的做出鑒別增強(qiáng)檢查意義

小結(jié)六、影像鑒別診斷CT掃描速度快，時(shí)間短，對(duì)鈣62七、分期1．眼內(nèi)生長(zhǎng)期腫瘤局限在眼內(nèi)，視網(wǎng)膜或擴(kuò)散至眼球。但不能超出眼外擴(kuò)散至眼的周圍組織或身體的其他部分。早期眼底可見灰白色、白色，單個(gè)或多個(gè)隆起結(jié)節(jié)，可發(fā)生于眼底任何部位，患兒多因瞳孔區(qū)發(fā)白或發(fā)黃即“黑蒙性貓眼”就診，腫瘤生長(zhǎng)方式有三種內(nèi)生型來(lái)自視網(wǎng)膜內(nèi)核層，向玻璃體腔內(nèi)生長(zhǎng)，腫瘤呈灰白色不透明腫塊，表面可見新生血管和出血外生型來(lái)自視網(wǎng)膜外核層，向視網(wǎng)膜深層生長(zhǎng)，繼發(fā)視網(wǎng)膜脫離彌漫型極少見，腫瘤沿眼球壁在視網(wǎng)膜下生長(zhǎng)七、分期1．眼內(nèi)生長(zhǎng)期63七、分期2．眼外擴(kuò)展期腫瘤擴(kuò)散至眼周圍組織，或擴(kuò)散進(jìn)入中樞神經(jīng)系統(tǒng)，或身體其他部位，如肺、骨和骨髓。最常見為經(jīng)視神經(jīng)蔓延至眶內(nèi)和顱內(nèi)，也可穿破角膜、鞏膜形成突出眼球外腫塊。青光眼期視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤臨床上可分哪幾期？

1）眼內(nèi)生長(zhǎng)期、2）青光眼期、3）眼外擴(kuò)展期、4）全身轉(zhuǎn)移期。七、分期2．眼外擴(kuò)展期64

七、分期

3．眼內(nèi)腫瘤分期（Reese-Ellsworth分期）1)GroupI預(yù)后很好（很好維持視力）（D單個(gè)腫瘤，<4DD*，位于赤道或赤道后的視網(wǎng)膜；②多個(gè)腫瘤，都<4DD，位于赤道或赤道后的視網(wǎng)膜。2)Groupll預(yù)后好（較好維持視力）①單個(gè)腫瘤，4～I(xiàn)ODD，位于赤道或赤道后的視網(wǎng)膜；②多個(gè)腫瘤，4～I(xiàn)ODD，位于赤道后的視網(wǎng)膜。

七、分期65

七、分期

3．眼內(nèi)腫瘤分期（Reese-Ellsworth分期）3)GroupⅢ預(yù)后未定（可能維持視力）①任何赤道前的腫瘤；②單個(gè)腫瘤，>IODD，位于赤道后。4)GroupⅣ預(yù)后不好（不能維持視力）①多個(gè)腫瘤，有些>IODD;②任何位于鋸齒緣前方的腫瘤。5)GroupV預(yù)后很差（不能維持視力）①巨大腫瘤侵犯視網(wǎng)膜超過(guò)一半；②玻璃體種植。*DD=discdiamiters,即視神經(jīng)乳頭直徑(視盤直徑)。七、分期66治療目標(biāo)RB視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的治療目標(biāo)是根治疾病挽救生命，盡可能保存視力，降低治療所致的遠(yuǎn)期并發(fā)癥，特別是第二腫瘤。治療目標(biāo)RB視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的治療目標(biāo)是根治疾病挽救生命，盡可67治療原則1、早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，綜合情況制定個(gè)體化的治療方案。2、盡量避免眼球摘除術(shù)，保存視力治療原則1、早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，綜合情況制定個(gè)體化的治療68八、治療

治療需要根據(jù)腫瘤的侵犯范圍和有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移來(lái)確定，治療方法包括：眼球摘除；放射治療（外照射和內(nèi)照射）；局部治療（冷凍療法，激光療法）；全身化療；結(jié)膜下化療；眼動(dòng)脈介入化療等?，F(xiàn)代治療方法使90%的眼內(nèi)期患者獲得長(zhǎng)期生存，使保存眼球和視力成為對(duì)醫(yī)生的挑戰(zhàn)。八、治療69

八、治療

1．眼內(nèi)單側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤1)眼球摘除適用于大腫瘤或視力無(wú)法保存的患者。特別是有明顯眼外部表現(xiàn)：白瞳癥、斜視和紅眼等表現(xiàn)的患者常常需要眼球摘除。而無(wú)明顯眼外部表現(xiàn)患者?？杀苊庋矍蛘Ｊ中g(shù)后應(yīng)該安裝假眼，以維持患者外貌正常和眶骨的發(fā)育。2)誘導(dǎo)化療聯(lián)合局部治療眼內(nèi)腫瘤較小具有潛在保存視力可能性的患者，應(yīng)該考慮誘導(dǎo)化療、放療或冷凍或光凝或熱療或內(nèi)照射等方法，避免眼球摘除。誘導(dǎo)化療聯(lián)合局部冷凍或光凝治療對(duì)球內(nèi)I～I(xiàn)II期患者療效好，而Ⅳ～V期患者局部復(fù)發(fā)率仍然很高，常常需要進(jìn)一步的外照射或手術(shù)摘除眼球。八、治療1．眼內(nèi)70三、臨床表現(xiàn)一、流行病學(xué)源于視神經(jīng)鞘膜的蛛網(wǎng)膜細(xì)胞或眶內(nèi)異位的蛛網(wǎng)膜良性腫瘤。遺傳性：1、好發(fā)于3歲以下兒童，成人發(fā)病罕見。散發(fā)患者的染色體突變僅限于網(wǎng)膜細(xì)胞，通常無(wú)家族史，也不遺傳給后代，腫瘤的侵犯多為單眼單灶性。病例三（誤診）,42Y六、影像鑒別診斷5mg/m2，第1天，每3～4周重復(fù)。治療包括全身化療和放療，60%～80%患者可治愈。1．眼內(nèi)單側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤治療可采用造血干細(xì)胞支持下的強(qiáng)烈化療。3．眼內(nèi)腫瘤分期（Reese-Ellsworth分期）六、影像鑒別診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤臨床上可分哪幾期？三、臨床表現(xiàn)手術(shù)后應(yīng)該安裝假眼，以維持患者外貌正常和眶骨的發(fā)育。而發(fā)展中國(guó)家的患者常到較晚階段才獲診斷，治療效果也較差。六、影像鑒別診斷另一種是分化型，是較為成熟的細(xì)胞，類似胚胎視網(wǎng)膜細(xì)胞。

化療RB初始治療的重要手段卡鉑、依托泊苷和長(zhǎng)春新堿，治療可使腫瘤體積明顯縮小。

三、臨床表現(xiàn)化療RB初始治療的重要手段71

八、治療

常用的誘導(dǎo)化療方案為CEV方案，化療藥物包括卡鉑(carboplatin)，足葉乙苷（VP-16）和長(zhǎng)春新堿(VCR)。具體用法：carboplatin500mg/m2，第1天，VP-16lOOmg/m2，第1～3天，VCRl.5mg/m2，第1天，每3～4周重復(fù)。年齡小于1歲嬰兒，劑量減半。玻璃體內(nèi)腫瘤負(fù)荷較大，可采用結(jié)膜下化療聯(lián)合全身化療和局部治療。眼動(dòng)脈介入化療對(duì)初治球內(nèi)晚期患者眼球挽救率達(dá)70%以上。八、治療常用的72局部化療介入技術(shù)2006年始，美國(guó)同行開始探索能否直接將微導(dǎo)管插入眼動(dòng)脈進(jìn)行局部灌注化療，這樣可以使腫瘤局部達(dá)到極高的化療藥量，而全身所接受的化療藥則極少。經(jīng)導(dǎo)管眼動(dòng)脈灌注化療術(shù)(TOAC)局部化療介入技術(shù)2006年始，美國(guó)同行開始探索能否直接將微導(dǎo)73一旦腫瘤在化學(xué)治療后開始縮小，及時(shí)聯(lián)合局部治療極為重要，可顯著降低復(fù)發(fā)率一旦腫瘤在化學(xué)治療后開始縮小，及時(shí)聯(lián)合局部治療極為重要，可顯74

八、治療

3)輔助化療具有高危復(fù)發(fā)危險(xiǎn)的患者需要行術(shù)后輔助化療，如前房種植、脈絡(luò)膜侵犯、篩板外侵犯、鞏膜內(nèi)外擴(kuò)散等。輔助化療方案包括CAV(CTX，VCR，ADR)和CEV方案。4)密切隨訪部分單側(cè)RB患者疾病會(huì)擴(kuò)展到對(duì)側(cè)眼，需要密切觀察隨訪。2．眼內(nèi)雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤根據(jù)每只眼腫瘤侵犯程度決定治療策略。如果腫瘤較大不可能保存視力，則手術(shù)摘除眼球。如果雙眼均有可能保存視力，則應(yīng)采用誘導(dǎo)化療聯(lián)合局部治療（放療或冷凍或光凝或熱療或內(nèi)照射等）或眼動(dòng)脈介入化療等。八、治療3)輔助化療具有高75

八、治療

3．眼外視網(wǎng)膜