胎兒唇腭裂產(chǎn)前超聲診斷及相關(guān)指標(biāo)測量研究

胎兒唇腭裂產(chǎn)前超聲診斷及相關(guān)指標(biāo)測量研究第一部分胎兒唇腭裂的產(chǎn)前超聲診斷目的:探討產(chǎn)前超聲在胎兒唇腭裂中的診斷價值。方法:回顧性分析201年41月~20年167月在南京醫(yī)科大學(xué)附屬蘇州醫(yī)院產(chǎn)前超聲診斷為唇腭裂的60例3胎兒的超聲聲像圖特征及合并異常。二維超聲通過常規(guī)切面檢查胎兒顏面部,包括鼻、唇冠狀切面、上唇水平橫切面、下唇水平橫切面、顏面部矢狀切面。當(dāng)二維超聲懷疑唇/腭裂時,聯(lián)合使用三維超聲新技術(shù)如三維表面成像技術(shù)、自由解剖成像 技術(shù)、斷層超聲成像技術(shù)、容積對比成像技術(shù)等進(jìn)一步明確診斷以及明確唇腭裂的類別和范圍。唇腭裂分類為單純唇裂 單側(cè)、雙側(cè)、唇裂合并腭裂單側(cè)、雙側(cè)、單純腭裂 。發(fā)現(xiàn)胎兒唇腭裂后對胎兒進(jìn)行仔細(xì)超聲掃查,以了解有無合并超聲軟指標(biāo)異?；蚱渌Y(jié)構(gòu)畸形。根據(jù)有無合并其他異常,分為非綜合征型唇腭裂、包括孤立性唇腭裂及合并超聲軟指標(biāo)異常的唇腭裂、和綜合征型唇腭裂、合并其他結(jié)構(gòu)畸形的唇腭裂、。所有胎兒均隨訪至出生后或引產(chǎn)后。結(jié)果在進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查的 例胎兒中產(chǎn)前二維超聲聯(lián)合三維超聲診斷唇腭裂胎兒60例3,包括單純唇裂76例、唇裂合并腭裂50例5、合并前腦無裂畸形正中唇腭裂21例、羊膜帶綜合征引起的不規(guī)則唇腭裂1例。胎兒唇腭裂超聲診斷孕周主要集中于孕20~周2。8二維超聲聲像圖特征:單純唇裂,表現(xiàn)為上唇連續(xù)性中斷、中斷處為無回聲區(qū);唇裂合并腭裂時,表現(xiàn)為上唇皮膚及上牙槽突連續(xù)性中斷。二維超聲配合使用三維超聲自由解剖成像技術(shù) 、斷層超聲成像技術(shù)可顯示唇裂合并腭裂尤其是繼發(fā)腭裂、50例1胎兒為非綜合征型唇腭裂,其中46例1為孤立性唇腭裂、40例唇腭裂合并超聲軟指標(biāo)異常,最常見的超聲軟指標(biāo)為單臍動脈。80例胎兒為綜合征型唇腭裂、不包括合并前腦無裂畸形和羊膜帶綜合征引起的唇腭裂、合,并其他一個或多個結(jié)構(gòu)畸形,合并畸形最多的為先天性心臟病。60例3胎兒中79例進(jìn)行了遺傳學(xué)檢測,1例2異常,主要為18三-體綜合征、13三-體綜合征。60例3胎兒13例6出生、46例7引產(chǎn)。例產(chǎn)前超聲診斷為唇紅裂的胎兒出生后顯示正常,3例產(chǎn)前超聲診斷為單純唇裂的胎兒出生后發(fā)現(xiàn)為唇裂合并腭裂。另外產(chǎn)前超聲漏診2例唇紅裂、44例單純腭裂。產(chǎn)前超聲對總的唇腭裂（包括單純唇裂、唇裂合并腭裂、單純腭裂、合并前腦無裂畸形的唇腭裂及羊膜帶綜合征引起的唇腭裂）的診斷符合率為92.43%（5。9結(jié)8論/:產(chǎn)6前4超7）聲是診斷胎兒唇腭裂的首選方法,對單純唇裂及唇裂合并腭裂的診斷準(zhǔn)確性較高,但未能診斷單純腭裂,對唇紅裂有一定的假陽性和假陰性診斷,應(yīng)注意盡量避免。當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒唇腭裂時要仔細(xì)尋找有無合并其他異常及必要時進(jìn)行進(jìn)一步的遺傳學(xué)檢測。第二部分三維超聲自由解剖成像技術(shù)在胎兒唇腭裂診斷中的應(yīng)用目的探討三維超聲自由解剖成像 技術(shù)在胎兒唇腭裂尤其是繼發(fā)腭裂中的應(yīng)用價值。方法:對懷疑為唇裂的10例3胎兒分別使用二維超聲和三維超聲自由解剖成像 技術(shù)進(jìn)行檢查二維超聲通過常規(guī)切面對胎兒進(jìn)行顏面部檢查,包括鼻、唇冠狀切面、上唇水平橫切面、下唇水平橫切面、顏面部矢狀切面。啟用三維超聲獲取三維容積數(shù)據(jù)并存儲使用 脫機(jī)軟件版進(jìn)行后處理。三維超聲自由解剖成像技術(shù)在胎兒面部正中矢狀切面即平面參考平面上放置切割線:切割線使用直線,通過胎兒鼻骨、原發(fā)腭及下頜骨獲得冠狀切面即鼻后三角 平面切割線使用多點直線或曲線沿上腭走行可獲得橫切面以評估上唇、原發(fā)腭（含上牙槽突）、繼發(fā)腭是否完整。所有胎兒隨訪至出生后或引產(chǎn)后。分析并比較兩種技術(shù)對單純唇裂 、唇裂合并上牙槽突裂即原發(fā)腭裂 S唇裂合并腭裂包括原發(fā)腭裂及繼發(fā)腭裂 的診斷符合率。結(jié)果二維超聲分別診斷 、 、各例、例、例三維超聲 技術(shù)分別診斷、 、各例、例、例。經(jīng)出生后或引產(chǎn)后隨訪確定為單純唇裂（裂斷合例2、9唇裂合并上牙槽突裂例、唇裂合并腭裂包括原發(fā)腭裂及繼發(fā)腭裂 例 例胎兒均存在唇裂。二維超聲及三維超聲 技術(shù)均能 顯示唇裂。對于二維超聲和三維超聲 技術(shù)的診斷符合率分別為 、兩者之間差異無明顯統(tǒng)計學(xué)意義 。4寸于 二維超聲和三維超聲 技術(shù)的診斷符合率分別約為兩者之間差異有明顯統(tǒng)計學(xué)意義結(jié)論:對于單純唇裂及唇裂合并上牙槽突裂,二維超聲及三維超聲自由解剖成像 技術(shù)均有較高的診斷符合率。對于唇裂合并腭裂包括原發(fā)腭裂及繼發(fā)腭裂三維超聲自由解剖成像 技術(shù)診斷符合率明顯高于二維超聲,該技術(shù)尤其適用于繼發(fā)腭裂的產(chǎn)前診斷,作為一種新的超聲顯像方式,在胎兒唇腭裂的產(chǎn)前診斷中具有重要的臨床應(yīng)用價值。第三部分早孕期（孕11~1周）胎兒顏面輪廓指標(biāo)的超聲測量研究目的:評估早孕期（孕11~1周3+胎6兒顏面輪廓指標(biāo)包括面下部角 、上頜鼻根下頜角、下頜上頜線、額前空間 距離超聲測量的重復(fù)性、分析各指標(biāo)與頭臀長 的相關(guān)性并建立正常參考值范圍。方法回顧性選取 例存儲在電腦內(nèi)用于測量胎兒頸項透明層厚度的正常胎兒顏面部正中矢狀切面的二維超聲圖像、由兩名經(jīng)驗豐富且獲得英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會 測量資質(zhì)認(rèn)證的超聲醫(yī)師使用 超聲工作站軟件在存儲圖像上分別進(jìn)行各指標(biāo)測量使用一致性界限 檢驗各指標(biāo)超聲測量的測量者內(nèi)及測量者間的重復(fù)性并計算各數(shù)值變化范圍及變化規(guī)律。在胎兒顏面正中矢狀切面上進(jìn)行測量 為以下兩條直線間的夾角參考線為垂直于鼻根處額骨下緣的直線即鼻根處額骨下緣切線的垂直線、另一條線為下頦前緣頂點與較突出的唇上唇或下唇的最前緣的連線。 角度為上頜骨前緣中點至鼻根連線與下頜骨前緣中點至鼻根連線間的夾角。 為下頜骨前緣中點至上頜骨前緣中點的連線、該線向上延伸至額部、根據(jù)該線與額骨的位置關(guān)系、可有三種情況:直線與額骨相交位于其后方、稱為“陽性”、可測量直線到前額最突出部位皮膚間的垂直距離;直線與額骨重合、稱為“零”;直線與額骨不相交即位于其前方稱為“陰性” 距離為前額最突出部位皮膚至 的垂直距離。當(dāng)