遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥課件

呼吸困難伴反復(fù)鼻衄一例

—淺析遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

(hereditaryhemorrhagictelangiectasia,HHT)

呼吸困難伴反復(fù)鼻衄一例

—淺析遺傳性出1病史李XX，男，73歲主訴：呼吸困難2個(gè)月，加重伴雙下肢浮腫10天查體：雙手及舌表面可見多個(gè)紅色毛細(xì)血管擴(kuò)張斑點(diǎn)，壓之褪色。瞼結(jié)膜蒼白頸靜脈怒張心臟聽診：P2亢進(jìn)，胸骨左緣5肋間可聞及3/6級收縮期吹風(fēng)樣雜音雙下肢浮腫

病史李XX，男，73歲2毛細(xì)血管擴(kuò)張毛細(xì)血管擴(kuò)張3實(shí)驗(yàn)室檢查NT-proBNP：5100ng/ml尿酸:510umol/l肌鈣蛋白I:0.1ng/mlRBC3.89×1012/LHb79g/lPlt193×109/L凝血常規(guī)正常實(shí)驗(yàn)室檢查NT-proBNP：5100ng/ml4心電心電5胸片胸片6心臟超聲RA:48×61mmRV:24mmLA:40mmLV:51mmEF:0.62PG:59mmHg三尖瓣重度返流

心包少-中等量積液心臟超聲RA:48×61mmRV:24mm7靜脈注入發(fā)泡劑，10個(gè)心動(dòng)周期后于LA、LV內(nèi)可見氣泡回聲。右心聲學(xué)造影靜脈注入發(fā)泡劑，10個(gè)心動(dòng)周期后于LA、LV內(nèi)可見氣8肝臟彩超肝臟彩超9追溯病史既往：反復(fù)鼻衄10年家族史：家族中多人有反復(fù)鼻衄病史父母為姨表親

追溯病史10遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditaryhemorrhagictelangiectasia,HHT)診斷?遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥診斷?11遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)鼻衄呈自發(fā)復(fù)發(fā)性(夜間較多)多個(gè)特征部位出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，如唇、口腔、指甲、鼻、皮膚等臟器病變：如胃腸道血管擴(kuò)張、肺動(dòng)靜脈畸形、肝動(dòng)靜脈畸形、腦動(dòng)靜脈畸形、脊髓動(dòng)靜脈畸形等陽性家族史，直系親屬中至少有1人已被確診為HHT

具備上述中的3項(xiàng)或以上可臨床確診。遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)鼻衄呈自發(fā)復(fù)發(fā)性(夜間較12臨床診斷遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥遺傳性肺動(dòng)脈高壓右心功能不全（失代償期）臨床診斷遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥13家系中反復(fù)鼻衄者健康男女男女患者男女已死亡

先證者家系中反復(fù)鼻衄者健康男女14遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)

是一種常染色體顯性遺傳性血管發(fā)育異常型疾病本病的病理學(xué)基礎(chǔ)是毛細(xì)血管擴(kuò)張和動(dòng)靜脈畸形。毛細(xì)血管擴(kuò)張多發(fā)生于口、鼻、胃腸道、皮膚及手指動(dòng)靜脈畸形多發(fā)生于胃腸道、肺、腦及肝臟等部位以出血和血管擴(kuò)張為主要表現(xiàn)。遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)

是一種常染色體顯性遺傳15遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)

呼吸困難HHT相關(guān)肺動(dòng)脈高壓主要發(fā)生于1型，表現(xiàn)為肺動(dòng)脈阻力增高，肺動(dòng)脈壓力增加，心輸出量下降動(dòng)-靜脈瘺的分流產(chǎn)生高動(dòng)力循環(huán)狀態(tài)，并產(chǎn)生高排量充血性心力衰竭肺動(dòng)靜脈瘺引起低氧血癥遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)

呼吸困難16HHT治療

本病是遺傳性終身疾病目前尚無特效的治療措施針對HHT的治療多為對癥和支持治療HHT治療

本病是遺傳性終身疾病17治療經(jīng)過

吸氧利尿劑-速尿、安體舒通強(qiáng)心劑-西地蘭、地高辛5型磷酸二酯酶抑制劑-西地那非對癥患者呼吸困難明顯減輕，浮腫消退，癥狀好轉(zhuǎn)出院治療經(jīng)過

吸氧18啟示病史的采集對臨床診斷的重要性