肛腸科常見疾病診2

肛腸科常見疾病診療常規(guī)及技術操作規(guī)范

先天性直腸肛管畸形一、先天性直腸肛管畸形【診斷】癥狀

生后24小時不排胎便。無瘺的直腸肛管閉鎖和伴狹小瘺管者出生后早期就出現(xiàn)腹脹、進奶后嘔吐等低位梗阻癥狀。體檢（1）低位畸形（約40%）：①正常肛門處為薄膜覆蓋，隱約可見胎糞存在，哭鬧時隔膜可向外膨出；②合并會陰或前庭瘺者，男孩開口在肛門與陰囊根部之間，女孩開口常在陰唇后聯(lián)合的舟狀窩處。（2）中間位畸形（約15%）：①無瘺者肛門部外觀與高位畸形相似；②瘺者可自尿道（男）陰道或舟狀窩（女）排便；③探針可通過瘺口進入直腸，于肛門部可觸及探針的頂端。

（3）高位畸形（約40%）：①正常肛門位置皮膚稍凹陷、色深、但無肛門，哭鬧時凹陷不向外膨出，觸摸該處也無沖擊感；②男孩常伴泌尿系瘺，女孩常伴陰道瘺；③此類病兒常伴脊柱和上尿路畸形。實驗室檢查

合并泌尿系瘺者，尿中混有胎糞，鏡下見鱗狀上皮細胞。

輔助檢查

（1）X線倒立側位攝片：根據PC線區(qū)分高、中、低位畸形；

（2）瘺管造影：明確位置；

（3）B超：不受直腸內氣體影響，診斷準確；

（4）CT和MRI：選擇術式，估計預后。

【鑒別診斷】診斷多無困難，更重要的是準確測定直腸閉鎖的高度，直腸末端與恥骨直腸肌的關系和有無泌尿系瘺以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治療措施。直腸尿道瘺的胎糞不與尿液混合，胎糞排除后，尿液清；直腸膀胱瘺的尿液內混有胎糞，呈綠色。如會陰部只見一個開口，大小便均從此口流出，可診斷為一穴肛?！局委熢瓌t】絕大多數應早期手術。

低位畸形

①會陰前肛門狹窄，排便功能無障礙者不需治療；②肛管或直腸下端輕度狹窄可采用擴張術；③肛門皮下瘺做“后切”手術；④膜性肛門閉鎖可經會陰行肛門成形術。

中間位或高位畸形

①生后均可先做結腸造瘺術，6月后行骶會陰、腹骶會陰或后矢狀入路肛管成形術，術后3月關閉瘺；②目前在生后一次性行根治術，效果也很好。

直腸前庭瘺

如瘺孔小、大便困難，于生后即行骶會陰肛管成形術；如瘺孔較大，可于6月以后施行手術。

先天性巨結腸

先天性巨結腸又稱Hirschsprung病，肛管無神經節(jié)細胞癥。

【診斷】癥狀

①生后胎糞排出延遲或數天內無胎糞排出，需灌腸后才能排便；②腹脹、嘔吐，表現(xiàn)為低位腸梗阻；③食欲差，長期營養(yǎng)不良出現(xiàn)貧血、消瘦、全身浮腫；④約1/3病兒并發(fā)小腸結腸炎，排出大量奇臭的水樣便，伴腹脹、高熱，嚴重脫水及電解質紊亂，低蛋白血癥。體檢

①蛙腹：腹壁靜脈怒張、腸型、蠕動波、腸鳴音減少、偶聞亢進、左下腹巨大糞塊；②直腸指診：內括約肌緊縮，肛管內無器質性狹窄，直腸遠端無糞便滯積，壺腹部空虛，拔出手指時有大量氣體和糞便排出，腹脹立即減輕。實驗室檢查

白細胞可輕度升高，血紅素下降，血清蛋白可減少。4.輔助檢查

①立位腹平片：低位腸梗阻；②鋇劑灌腸X檢查：有診斷價值；③直腸內括約肌測壓：診斷陽性率＞90%；④直腸粘膜和粘膜下層活檢：光鏡下見不到