生物6.1《人類遺傳病的主要類型》(浙教版必修2)省名師優(yōu)質(zhì)課賽課獲獎課件市賽課一等獎課件

第六章

遺傳與人類健康第1頁第一節(jié)人類遺傳病主要類型第2頁一、人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病凡是因為生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成個體患疾病。大約1/4生理缺點和3/5成人疾病都是遺傳病，3/10兒童死亡是由遺傳病造成。第3頁由染色體上單個基因異常所引發(fā)疾病，已發(fā)覺3000各種。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病1.單基因遺傳病Y連鎖遺傳病第4頁單基因遺傳病——

常染色體顯性遺傳病

當前已被認識約160余種。

如、、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、高膽固醇血癥等。并指軟骨發(fā)育不全多指、第5頁軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳家族性心肌病和高膽固醇血癥等等多指并指第6頁單基因遺傳病——

常染色體隱性遺傳病

如

、、鐮刀型細胞貧血癥、糖元沉積?、裥偷?。白化病苯丙酮尿癥第7頁

如等。單基因遺傳病——

X染色體顯性遺傳病單基因遺傳病——

X染色體隱性遺傳病

如紅綠色盲、蠶豆病、甲型血友病、乙型血友病等?？咕S生素D佝僂病第8頁

如、Y染色體基因缺點引發(fā)睪丸發(fā)育不全等。單基因遺傳病——

Y染色體遺傳病外耳道多毛癥第9頁2.多基因遺傳病

如

、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓、冠心病等。特點：群體中發(fā)病率高、家族聚集、受環(huán)境影響大唇裂指包括多個基因和各種環(huán)境原因遺傳病。第10頁

因為染色體變異能夠引發(fā)遺傳物質(zhì)較大改變，所以染色體異常遺傳病往往造成較嚴重后果，甚至在胚胎期就引發(fā)自然流產(chǎn)。當前已發(fā)覺100各種，幾乎包括到每一對染色體。3.染色體異常遺傳病第11頁如：21三體綜合征，貓叫綜合征特納氏(Turner)

綜合征，核型：XO。(女性先天性性腺發(fā)育不全)

葛萊弗德氏(Klinefelter)綜合征，核型：XXY。(先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥)。3.染色體異常遺傳病第12頁受累個體數(shù)量

出生青春期成年各類遺傳病在人體不一樣發(fā)育階段發(fā)病風險染色體異常遺傳多基因遺傳單基因遺傳請依據(jù)曲線分析，該類型病在人體不一樣發(fā)育階段發(fā)病特點。第13頁第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生第14頁一、遺傳咨詢第15頁二、優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康孩子。優(yōu)生辦法婚前檢驗、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診療、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期防止致畸劑、禁止近親結(jié)婚第16頁產(chǎn)前診療慣用方法：羊膜腔穿刺、絨毛細胞檢驗第17頁禁止近親結(jié)婚第18頁

每個人都攜帶有5-6個不一樣隱性致病基因。近親結(jié)婚所生兒女患隱性遺傳病機會大大增加，往往要比非近親結(jié)婚所生兒女高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。第19頁第三節(jié)基因治療和人類基因組計劃第20頁“人類基因組計劃”全球合作數(shù)據(jù)共享人類基因組計劃所取得信息對于個體、家庭和社會都有著深遠影響。一、人類基因組計劃第21頁1.個體DNA檔案9.11遇難者身份確認法醫(yī)判定案件偵破緊搶救治人類基因組計劃可能應用價值第22頁2.追蹤疾病基因3.預計遺傳風險4.用于優(yōu)生優(yōu)育序列圖準確定位第23頁基因治療嚴重聯(lián)合免疫缺點癥（SCID）第24頁基因治療是一個試驗性醫(yī)學干涉，可經(jīng)過改造活細胞中遺傳物質(zhì)，抵抗疾病。一個方法就是為細胞補上丟失基因，或改變病變基因。分子外科

第25頁1990年7月，美國國家衛(wèi)生研究所首次批準SCID基因治療方案。9月，一個年僅4歲小女孩艾姍蒂接收基因治療并取得成功。腺苷脫氨酶(ADA)嚴重聯(lián)合免疫缺點癥(SCID)基因缺點PEG-ADA靜脈注射治療(60,000美元/年)。第26頁第27頁基因治療SCID過程第28頁1.基因是否有害與環(huán)境相關(guān)。2.選擇放松對人類未來影響？遺傳病與人類未來第29頁選擇放松因為人類干預，對一些遺傳病進行了干預或治療，使得這些遺傳病對患病個體影響降低了，不過對于人類群體而言這些遺傳病基因卻被保留下來了，即放松了選擇壓力。第30頁伴X染色體顯性遺傳抗維生素D佝僂病第31頁多基因遺傳病(先天性心臟病、精