人類染色體核型報告解讀課件

人類染色體核型報告解讀21、靜念園林好，人間良可辭。22、步步尋往跡，有處特依依。23、望云慚高鳥，臨木愧游魚。24、結(jié)廬在人境，而無車馬喧；問君何能爾？心遠(yuǎn)地自偏。25、人生歸有道，衣食固其端。人類染色體核型報告解讀人類染色體核型報告解讀21、靜念園林好，人間良可辭。22、步步尋往跡，有處特依依。23、望云慚高鳥，臨木愧游魚。24、結(jié)廬在人境，而無車馬喧；問君何能爾？心遠(yuǎn)地自偏。25、人生歸有道，衣食固其端。人類染色體核型報告解讀廣東省計劃生育科研所廣東省計劃生育?？漆t(yī)院田佩玲一、基礎(chǔ)知識復(fù)習(xí)二、染色體異態(tài)性（多態(tài)性）三、常見染色體異常核型報告解讀小組合作學(xué)習(xí)是遵循“組間同質(zhì)、組內(nèi)異質(zhì)”的原則在班級內(nèi)構(gòu)建學(xué)習(xí)小組，讓組內(nèi)學(xué)生相互合作學(xué)習(xí)的學(xué)習(xí)途徑。近年來農(nóng)村小學(xué)的多媒體教學(xué)設(shè)備已經(jīng)相當(dāng)普及，但教師對合作學(xué)習(xí)等新穎教學(xué)理念的推廣存在較大問題，他們根本沒有認(rèn)識到小組合作學(xué)習(xí)的重要意義，這也制約了教學(xué)質(zhì)量的進(jìn)一步提高?，F(xiàn)代社會對人才合作方面技能的要求越來越高，所以從小學(xué)階段入手借助小組合作學(xué)習(xí)的教學(xué)模式來培養(yǎng)學(xué)生的協(xié)作意識以及集體意識對他們今后的成長都是有好處的。一、農(nóng)村小學(xué)中制約小組合作學(xué)習(xí)的因素首先，小組合作學(xué)習(xí)要求學(xué)生具備較高的學(xué)習(xí)積極性以及主動性，但因為家庭因素的影響，農(nóng)村學(xué)校的學(xué)生這方面的能力非常欠缺。因為學(xué)生沒有養(yǎng)成良好的學(xué)習(xí)習(xí)慣，所以在實踐小組合作學(xué)習(xí)的過程中很難保證實際的學(xué)習(xí)效果。小組合作學(xué)習(xí)應(yīng)該真正建立在學(xué)生自主學(xué)習(xí)的前提之上，要調(diào)動起學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性，只有借助自主學(xué)習(xí)來激發(fā)起他們的表現(xiàn)欲望，才能夠讓小組合作學(xué)習(xí)起到應(yīng)有的作用。因此要提高農(nóng)村小學(xué)小組合作學(xué)習(xí)的效果，首先應(yīng)該做的就是提高學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性與主動性。其次，小組合作學(xué)習(xí)中，保證其效果的前提就是能夠讓學(xué)生先自主學(xué)習(xí)，再合作交流。在這個過程中必須給他們營造出自主學(xué)習(xí)的氛圍，為他們提供搜集資料的渠道?？墒寝r(nóng)村小學(xué)中教學(xué)資源的缺乏限制了學(xué)生的自主學(xué)習(xí)，也影響了學(xué)生在后期合作交流中對知識點的理解。以小學(xué)語文教學(xué)為例，很多時候教師都會給學(xué)生布置一些搜集文章創(chuàng)作背景以及作者生平故事的任務(wù)，在此背景下學(xué)習(xí)課文更方便學(xué)生們把握課文的內(nèi)涵。但搜集資料必然要通過相應(yīng)的渠道，學(xué)生通過電腦借助互聯(lián)網(wǎng)或者查閱課外書都能夠得到自己所需要的資料。但農(nóng)村家庭中電腦的普及率較低，大部分家庭中的課外書也很少，故此學(xué)生自己搜集資料的效果就很難保證，也就會影響到整體小組合作學(xué)習(xí)的實際效果。最后，教學(xué)資源的缺乏也會在無形中影響學(xué)生的知識面，在這樣的狀況之下小組合作學(xué)習(xí)其實很難開展。二、提高農(nóng)村小學(xué)小組合作學(xué)習(xí)有效性的具體措施1.小組成員要明確分工小組合作學(xué)習(xí)最有效的形式是“學(xué)習(xí)互助小組”，而小組成員的搭配將直接關(guān)系到小組合作學(xué)習(xí)的實際效果。學(xué)生由于自身素質(zhì)以及家庭等方面因素的影響，在學(xué)習(xí)方面存在差異是在所難免的，具體表現(xiàn)為興趣、學(xué)習(xí)習(xí)慣以及智力水平的差異。實際的教學(xué)中，教師應(yīng)該在學(xué)生自愿選擇的基礎(chǔ)之上進(jìn)行合理的分組，要明確小組成員之間的分工，為了便于管理，一般以四到六人為一個小組為宜。要保證小組成員之間在興趣以及能力上能夠存在一定的差異，盡可能地縮小小組與小組之間的差異，這才便于組內(nèi)成員能夠公平競爭。在提高學(xué)困生學(xué)習(xí)成績的同時，也能夠提高優(yōu)等生綜合能力，促進(jìn)他們?nèi)姘l(fā)展，這就會在小組內(nèi)部形成融洽的學(xué)習(xí)氛圍。而小組座位形式的確定也可以盡量靈活多樣，可以是前后桌四人為一個學(xué)習(xí)小組，也可以是同桌兩人為一個學(xué)習(xí)互助小組。但分組之后，教師要明確組內(nèi)成員的分工，在明確每個學(xué)生的學(xué)習(xí)任務(wù)的同時，也能夠提高他們的責(zé)任意識，讓他們感受到教師對自己的關(guān)注。當(dāng)然，學(xué)習(xí)任務(wù)應(yīng)該具備一定的可操作性以及小組內(nèi)部成員之間的互補(bǔ)性，這樣才能夠使學(xué)生們體會到合作學(xué)習(xí)的優(yōu)勢。比如，進(jìn)行一些如科學(xué)、自然等實踐性較強(qiáng)的內(nèi)容的講解時，其中涉及一些基礎(chǔ)的實驗操作，因此教師就需要合理搭配組內(nèi)同學(xué)的優(yōu)勢，讓動手能力較強(qiáng)的學(xué)生主導(dǎo)，讓善于觀察的學(xué)生來把握操作方向；而在進(jìn)行一些語言交流類的學(xué)習(xí)活動時，教師則應(yīng)該讓性格外向的學(xué)生主導(dǎo)，能夠帶動組內(nèi)全體成員，達(dá)到活躍交流氣氛的效果。這也就實現(xiàn)了優(yōu)勢互補(bǔ)，對提高小組合作學(xué)習(xí)的效果有著非常重要的意義。2.用問題來明確合作目的小組合作學(xué)習(xí)只是教學(xué)的一種輔助手段，它并不能夠代表教學(xué)的全部，因此在合作學(xué)習(xí)開始之前，教師就應(yīng)該明確小組合作學(xué)習(xí)的目的。這部分工作可以通過設(shè)計問題來完成，也是保證合作學(xué)習(xí)效果的有效手段，能夠避免合作學(xué)習(xí)的效果流于形式。實際的教學(xué)中，教學(xué)問題的創(chuàng)設(shè)要有針對性，要緊扣教材的重點，而且要具有一定的啟發(fā)性。要保證學(xué)生解答問題之后能夠有所收獲，最好是能夠出現(xiàn)“一石”激起“千層浪”的效果。教學(xué)問題的創(chuàng)設(shè)還應(yīng)該具備一定的趣味性，這樣才能夠激發(fā)起學(xué)生的探究欲望，那么在小組合作學(xué)習(xí)中學(xué)生的學(xué)習(xí)主動性也就能夠得到保證。如《思想品德與社會》以及《思想品與生活》這兩門學(xué)科，因其內(nèi)容較為枯燥，我們就可以用生活化的問題來進(jìn)行課程引導(dǎo)，也可以用熱點性的問題來激發(fā)他們的探究欲望。雖說這個年齡段的學(xué)生心智尚未成熟，加之出生在農(nóng)村，可能對很多事物的認(rèn)識會存在一定的誤區(qū)。但他們已經(jīng)開始獨立地感知世界，因此在日常的教學(xué)中，由生活中實際的問題入手，也更符合他們對外界的認(rèn)知方式，教學(xué)效果自然也就能夠得到保證。這就能夠讓學(xué)生在學(xué)習(xí)知識的同時不斷豐富自己的內(nèi)心世界。3.合作學(xué)習(xí)的時間要充分，要保證與獨立思考有機(jī)地結(jié)合在一起小組合作學(xué)習(xí)的效果需要充足的時間作為保證，教師要根據(jù)教學(xué)目標(biāo)的不同給學(xué)生留足自由討論的時間，在這個過程中要尊重學(xué)生的主體意識。特別是不要在得出結(jié)論之前打斷學(xué)生的討論，否則會澆滅學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情。此外，教師應(yīng)該認(rèn)識到，小組合作學(xué)習(xí)并不是萬能的，它應(yīng)該與其他學(xué)習(xí)方式有機(jī)結(jié)合在一起。要給學(xué)生提供獨立思考以及自主探索的機(jī)會，這樣才能夠保證學(xué)生在交流中能夠真正有所收獲。離開了自主探索，小組合作學(xué)習(xí)很難落到實處。所以，在實際的教學(xué)中，這類問題應(yīng)該引起教師們的重視，讓學(xué)生們在自主探索中加強(qiáng)知識點的理解，在與人合作交流的過程中完善自己的想法，這才是小組合作學(xué)習(xí)更深層次的意義。例如，現(xiàn)如今很多教師為了保證教學(xué)進(jìn)度，對待學(xué)生討論的過程大都草草了事，學(xué)生剛交流出了一些心得，討論的過程就被制止了。這一點在一些如自然以及科學(xué)等具有一定理科性?|的科目中較為常見。然后再告訴學(xué)生教師預(yù)先設(shè)定好的結(jié)論，根本沒有辦法保證學(xué)生理解預(yù)先設(shè)定好的結(jié)論，而在教師看來，這樣的過程從概念上來說完全符合小組合作學(xué)習(xí)教學(xué)模式的基本內(nèi)涵，但起到的效果可見一斑。當(dāng)然在實際的教學(xué)中，教師也不能夠單純從學(xué)生討論的激烈程度來判斷其討論的效果，農(nóng)村小學(xué)中一些學(xué)生因為父母長期不在身邊，有些行為習(xí)慣確實需要改進(jìn)。如果教師不能深入到學(xué)習(xí)小組之中，真正地去幫助學(xué)生，那么合作學(xué)習(xí)的最終效果也會受到諸多因素的影響。要真正融入到班上每一個小組之中，去發(fā)現(xiàn)每一個學(xué)生的優(yōu)點，從而培養(yǎng)起他們的學(xué)習(xí)自信心，在小組討論之中，教師要敢于聽取不同意見，鼓勵他們各抒己見，在不影響正常教學(xué)進(jìn)度的前提下，可以對學(xué)生的意見進(jìn)行必要的點評，這樣才能夠讓他們認(rèn)識到自己的不足，從而更好地進(jìn)步。總之，在農(nóng)村小學(xué)課堂教學(xué)中，教師可以嘗試借助小組合作的方式來進(jìn)行教學(xué)，培養(yǎng)學(xué)生合作學(xué)習(xí)的習(xí)慣。提高學(xué)生的合作技能，對他們今后的學(xué)習(xí)以及成長也是有好處的，但因為多方面因素的限制，這部分工作還存在很多問題。上文從筆者的實際經(jīng)驗出發(fā)，對這類問題進(jìn)行了總結(jié)。一、圓錐曲線學(xué)習(xí)出現(xiàn)問題與困難的主要原因1.學(xué)習(xí)的時候急功近利，追求速度，不追求效果。高中的學(xué)習(xí)，時間比較緊張，學(xué)習(xí)任務(wù)比較繁重，我見到一些數(shù)學(xué)教師為了追求教學(xué)的速度，簡化知識的來源過程與學(xué)生構(gòu)建知識的過程，我們在學(xué)習(xí)的時候，難以對概念形成本質(zhì)的、實質(zhì)的理解，在心理上難以對圓錐曲線知識產(chǎn)生感情，在學(xué)習(xí)的時候缺少有效的思想方法，相似概念、概念之間的聯(lián)系，都難以科學(xué)的、有效的、全面的、合理的把握，完善自身的認(rèn)知結(jié)構(gòu)。在學(xué)習(xí)圓錐曲線的時候，需要運(yùn)用到大量的公式，橢圓方程、雙曲線方程、拋物線方程、準(zhǔn)線方程、離心率公式等等，這些問題都是解決問題的關(guān)鍵所在。但是在學(xué)習(xí)的時候，往往忽視這方面的知識，一般都是記憶公式、默寫公式、套用公式，最后自己解決問題的實際能力沒有得到提升，深入思考問題的能力并沒有得到有效的提升，在學(xué)習(xí)的時候比較混亂。2.大量的題海戰(zhàn)術(shù)，并沒有辦法熟能生巧。在學(xué)習(xí)的活動中，我們依據(jù)教師的要求，依然采取題海戰(zhàn)術(shù)，熟能生巧的方法，忽視自己對知識的生成與思考，運(yùn)用公式、套用公式進(jìn)行熟能生巧的方法，這是不可取的，更是不利于自身思維的發(fā)展的。圓錐曲線的知識比較紛繁復(fù)雜，但是在學(xué)習(xí)的時候，往往是機(jī)械訓(xùn)練。我們班級在學(xué)習(xí)的時候，基本上會將近十年高考的有關(guān)問題都做一遍，接觸到各種類型的題目，然后以此為標(biāo)準(zhǔn)再出各種問題，以便熟能生巧，事實上我覺得這種方式比較費時費力，從中我學(xué)習(xí)不到一些有生命的、有力量的、有創(chuàng)造性的東西，我覺得自己并不會獨立的思考，缺少創(chuàng)新能力，在學(xué)習(xí)的時候產(chǎn)生思維上的定勢。我認(rèn)為在自己的學(xué)習(xí)中，必須改變這種現(xiàn)狀，從教學(xué)內(nèi)容出發(fā)，找到解決問題的策略，提升學(xué)習(xí)活動的有效性。二、圓錐曲線大題的主要策略1.熟練掌握基礎(chǔ)知識及常用的結(jié)論。熟練掌握有關(guān)圓錐曲線的基礎(chǔ)知識是解題的前提，在學(xué)習(xí)中我們要始終注意對基礎(chǔ)知識的把握。我們要讓學(xué)生這些基礎(chǔ)知識的由來，自己需要真正理解知識并掌握。圓錐曲線的相關(guān)內(nèi)容在考試中出現(xiàn)的題型包括選擇題、填空題和解答題，不同的題型有不同的要求，并不是所有的題都需寫出嚴(yán)格的步驟。在解題過程中，一些常用的結(jié)論可以被廣泛應(yīng)用，這些結(jié)論往往是經(jīng)典題型，考試中出現(xiàn)的頻率很高。學(xué)習(xí)中我們可以總結(jié)一些經(jīng)典結(jié)論，對相關(guān)的知識能夠掌握并應(yīng)用，從而提高解題效率。因此，在學(xué)習(xí)中，需要引導(dǎo)學(xué)生掌握相關(guān)的知識進(jìn)行細(xì)致掌握，得出相應(yīng)的結(jié)論。2.借助圖形，采取數(shù)形結(jié)合的方法。我們學(xué)生在接觸到圓錐曲線這部分知識的時候，對于學(xué)習(xí)的內(nèi)容往往是比較陌生的，對其中蘊(yùn)含的思想方法與解題思路沒有辦法了解，從生疏、到入門、到熟悉、到熟練運(yùn)用需要很長一段時間，這部分的我們在學(xué)習(xí)的時候蹣跚前行，這段時間內(nèi)，我們需要掌握科學(xué)的思想方法，這種方法就是數(shù)形結(jié)合。我們在以前的學(xué)習(xí)中已經(jīng)認(rèn)識過數(shù)形結(jié)合的方法，但是以前運(yùn)用到數(shù)形結(jié)合的時候，往往是涉及一些比較簡單的問題，感受到的知識也比較膚淺，在圓錐曲線中，幾何關(guān)系比較復(fù)雜、比較煩瑣，運(yùn)用數(shù)形結(jié)合的方式的時候運(yùn)用到的知識比較煩瑣。圓錐曲線中的大部分知識與性質(zhì)，也要運(yùn)用到圖形來進(jìn)行證明，除了加強(qiáng)自身的基礎(chǔ)知識與基本方法，還要加強(qiáng)自己的畫圖意識，培養(yǎng)自己借助圖形進(jìn)行解題的好習(xí)慣。因此，需要加強(qiáng)自身的圖形意識，采取數(shù)形結(jié)合的良好方法，是解決圓錐曲線大題的主要途徑。3.利用方程進(jìn)行解題。經(jīng)歷了最初的階段，我們對知識已經(jīng)有深刻的了解，數(shù)形結(jié)合的方式慢慢深入到腦海中，接下來就要轉(zhuǎn)變思維方式，提升自己的解題能力，采取代數(shù)的思維方法，解決結(jié)合問題，通過運(yùn)算的方式解決集合的關(guān)系。在圓錐曲線的學(xué)習(xí)中，一般采取的是一元二次的方程，特別是關(guān)于直線和圓錐曲線的位置關(guān)系的時候，一般都要運(yùn)用到曲線方程與直線方程的聯(lián)系得到，逐漸解決問題。大部分的高中學(xué)生對于一元二次方程并不陌生，但是在解決圓錐曲線的相關(guān)問題的時候，并不是那么容易的，通常在解決問題的時候，我們往往是設(shè)計一個或者幾個變量，但是并不是要求解這些變量，在后邊步驟的解題中往往會被省略，然后得到自己想要的答案。運(yùn)用方程解決相關(guān)問題的時候，一般都會設(shè)點的坐標(biāo)，靈活運(yùn)用方程，有利于更好地解決問題，快速地找出問題的答案。在利用方程解決問題的時候，需要解決方程是目的并不是手段，讓自己的學(xué)習(xí)能力得到有效的提升。4.結(jié)合向量知識，進(jìn)行有效的轉(zhuǎn)化。在經(jīng)歷了初始階段與成熟階段，就要進(jìn)行質(zhì)的突破，這個時候，我們基本上都能夠順利地解決一些基本的問題，在原有的學(xué)習(xí)基礎(chǔ)上更上一層樓，獲得質(zhì)的突破。這個時候，就要認(rèn)識到圓錐曲線與其他知識之間的相互融合，例如與向量、不等式、數(shù)列、導(dǎo)數(shù)之間的聯(lián)系，考察學(xué)生靈活運(yùn)用知識的能力。其中最重要的就是向量與圓錐曲線之間的關(guān)系，具有數(shù)形結(jié)合的特征，有利于溝通代數(shù)與幾何兩大內(nèi)容之間的聯(lián)系，學(xué)生在學(xué)習(xí)的時候，需要利用向量的知識，將幾何問題轉(zhuǎn)化為向量問題，然后得到結(jié)論，化繁為簡，化難為易，讓自己的解題能力得到進(jìn)一步的提升?？偠灾咧袌A錐曲線的學(xué)習(xí)需要一定的解題方法?c解題思路。我們學(xué)生在學(xué)習(xí)的時候，需要綜合圓錐曲線的相關(guān)知識，采取數(shù)形結(jié)合、利用方程知識、綜合向量知識進(jìn)行解題，提升自己的解題能力，發(fā)展自身的綜合能力。人類染色體核型報告解讀21、靜念園林好，人間良可辭。人類染色1人類染色體核型報告解讀課件2人類染色體核型報告解讀課件3人類染色體核型報告解讀課件4人類染色體核型報告解讀課件51、染色質(zhì)與染色體染色體：細(xì)胞間核伸展開的DNA和蛋白質(zhì)組成的纖維狀物質(zhì)。染色體：是染色質(zhì)緊密盤旋折疊、高度螺旋化的結(jié)果。在細(xì)胞有絲分裂期容易被堿性染料染色，因而得名。染色體是遺傳物質(zhì)的載體。人類有22對常染色體和1對性染色體。染色體相關(guān)知識復(fù)習(xí)1、染色質(zhì)與染色體染色體：細(xì)胞間核伸展開的DNA和蛋白質(zhì)組成6染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)7染色體

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相關(guān)知識復(fù)習(xí)染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)102.核型及分組核型（karyotype）:將一個細(xì)胞內(nèi)的染色體按照一定的順序排列起來所構(gòu)成的圖像，稱為染色體核型。據(jù)此進(jìn)行分析診斷，稱核型分析。2.核型及分組11人類染色體分組染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)人類染色體分組染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)123.著絲粒與次縊痕著絲粒（cen）:染色體上一個狹小的結(jié)構(gòu)，兩條染色單體在些部位彼此相連，是有絲分裂中紡綞絲附著的部位。次縊痕（h）：是染色體物質(zhì)稀少或去螺旋化的結(jié)果，較常見于1、9、16及Y染色體長臂近側(cè)，緊靠著絲粒。染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)3.著絲粒與次縊痕著絲粒（cen）:染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)134.隨體與端粒隨體（s）：近端著絲粒短臂末端的小球狀結(jié)構(gòu)，隨體通過隨體柄（stk）與短臂相連。染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)4.隨體與端粒隨體（s）：染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)14端粒：染色體兩臂末端特化部位，為高度重復(fù)的DNA序列。端粒是維持染色體穩(wěn)定的必要條件。染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)端粒：染色體兩臂末端特化部位，為高度重復(fù)的DNA序列。端粒是155.同源染色體與姐妹染色體同源染色體：分別來自父本及母本的一對具有同樣基因位點、形狀和大小的染色體。染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)5.同源染色體與姐妹染色體同源染色體：分別來自父本及母本的一16姐妹染色體：有絲分裂中由一條染色體復(fù)制而成的兩條染色單體，僅在著絲粒部位相連。染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)姐妹染色體：有絲分裂中由一條染色體復(fù)制而成的兩條染色單體，僅176.G顯帶與染色體區(qū)帶G顯帶：用胰蛋白酶處理固定于載玻片上的染色標(biāo)本，再用giemsa染液染色的顯帶技術(shù)。染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)6.G顯帶與染色體區(qū)帶G顯帶：用胰蛋白酶處理固定于載玻片上的18人類染色體核型報告解讀課件197.常用符號和縮寫術(shù)語→從…到…：斷裂：：斷裂與重接+增加-減少Del缺失（deletion）H次縊痕Inv倒位（inversion）;重排中用于分開染色體P短臂Q長臂R環(huán)狀染色（ringchrmosome）Rob羅拍遜易位（robertsoniantransiocation）S隨體（satellite）Stk隨體病T易位Ter末端（terminal）/嵌合體中用于分開不同的細(xì)胞系染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)7.常用符號和縮寫術(shù)語→從…到…20二、染色體的異態(tài)性（多態(tài)性）

1、定義：染色體形態(tài)的微小變異稱染色體的異態(tài)性。主要表現(xiàn)為兩條同源染色體的形態(tài)或著色方面的不同。染色體

相關(guān)知識復(fù)習(xí)二、染色體的異態(tài)性（多態(tài)性）1、定義：染色體形態(tài)的微小變異212、異態(tài)性的一般特征按孟德爾方式遺傳。集中表現(xiàn)在染色體的一定部位。通常不具有明顯的表型或病理學(xué)意義。

（引自周煥庚《人體染色學(xué)》）染色體的異態(tài)性

2、異態(tài)性的一般特征按孟德爾方式遺傳。染色體的異態(tài)性

223.異態(tài)性的常見部位及描述

近端著絲粒染色體短臂和隨體區(qū)染色體的異態(tài)性3.異態(tài)性的常見部位及描述

近端著絲粒染色體短臂和隨體區(qū)染色23人類染色體核型報告解讀課件241、9、16號染色體異態(tài)性表現(xiàn)為次縊痕延長（1qh+,9qh+,16qh+）染色體的異態(tài)性1、9、16號染色體異態(tài)性表現(xiàn)為次縊痕延長（1qh+,9qh25Y染色體異態(tài)性表現(xiàn)為長臂長度的變異Yqh+(Y>18)Yqh-(Y<G)（為G組染色體長度的1/2以下，較罕見）染色體的異態(tài)性Y染色體異態(tài)性表現(xiàn)為長臂長度的變異染色體的異態(tài)性26人類染色體核型報告解讀課件27常見異態(tài)性核型舉例46,XX,9QH+46,XX,9qh+,9qh+46,X,Yqh-46,XX,21ps+46,XY,22pstk+46,XX,17ps46,X,Yqs46,XX,21pss46,Y,Xps染色體的異態(tài)性常見異態(tài)性核型舉例46,XX,9QH+染色體的異態(tài)性284.群體中異態(tài)性的頻率1qh+8.8%9qh+3.7~27%13s+1.5%14s+3.5%15s+7.25%16qh+10%21p+及s+19%22p+及s+17%染色體的異態(tài)性4.群體中異態(tài)性的頻率1qh+8295.異態(tài)性的臨床意義異態(tài)性一般涉及遺傳上不活躍、含高度重復(fù)DNA的異染色質(zhì)區(qū)，不含編碼的基因，故異態(tài)性通常沒有不良的臨床效應(yīng)。染色體異態(tài)性一詞仍用以說明在臨床上沒有明顯不良效應(yīng)的形態(tài)變異，以區(qū)別城染色體異常。（引自周煥庚等《人體染色學(xué)》）

染色體的異態(tài)性5.異態(tài)性的臨床意義異態(tài)性一般涉及遺傳上不活躍、含高度重復(fù)D30染色體多態(tài)的臨床意義1，9，16染色體長臂次縊痕增加與不良妊娠有關(guān)D,G組近端著絲粒染色體的短臂增大與個體不良妊娠史、出生21三體頻率增高有關(guān)大Y或小Y有可能導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎及畸形兒的出生成表現(xiàn)為無精癥特別注意：不能將這些改變與具體臨床表現(xiàn)一一掛鉤（引自中山醫(yī)科大學(xué)陳爭教授講義）染色體多態(tài)的臨床意義1，9，16染色體長臂次縊痕增加與不良妊31三、常見染色體異常核型報告解讀1.染色體數(shù)目異常2.染色體結(jié)構(gòu)異常三、常見染色體異常核型報告解讀1.染色體數(shù)目異常321.染色體數(shù)目異常整倍體異常：產(chǎn)生機(jī)率：雙雄受精，雙雌受精，核內(nèi)復(fù)制，核內(nèi)有絲分裂正常人染色體數(shù)目2n46,XX(XY)單倍體（生殖細(xì)胞）n23,X(Y)三倍體3n69,XXX(XXY)46,XY/69,XXY（十余例活產(chǎn)）四倍體4n92,XXXX(1例活產(chǎn))46，XY/92,XXYY（2例活產(chǎn)）

1.染色體數(shù)目異常整倍體異常：33三倍體三倍體34非整倍體異常：產(chǎn)生機(jī)理：減數(shù)分裂不分離單體型：核型中某對同源染色體缺失一條。45，XO,45,XX(XY),-21,45,XX(XY),-22(罕見，其余未見報道)染色體的異常非整倍體異常：染色體的異常35例：特納氏綜合癥核型：45，XO(55%)常見嵌合體：45，XO/46,XX發(fā)病率0.2‰-0.4‰新生女嬰臨床表現(xiàn)：出生體重輕，原發(fā)性閉經(jīng)（嵌合體20%可有月經(jīng)），不育，身矮，肘外翻，后發(fā)際低，蹼頸，智力稍差。治療：14歲以前應(yīng)該雌激素周期性替代療法。染色體數(shù)目異常例：特納氏綜合癥核型：45，XO(55%)染色體數(shù)目異常36人類染色體核型報告解讀課件37三體型：核型中其對同源染色體多一條

例：唐氏綜合癥（先天愚型）核型：47，XX(XY)+21(>90%)嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21易位型：G/G,D/G發(fā)病率：1:750-1/1000臨床表現(xiàn)：智力低下，多器官畸形染色體數(shù)目異常三體型：核型中其對同源染色體多一條

例：唐氏綜合癥（先天愚型38染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常39克氏征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）：核型：47，xxy發(fā)生率：1/1000臨床表現(xiàn)：小睪，無精或少精，外生殖器發(fā)育不良，體型高大，第二性癥發(fā)育異常，胡須少。治療：青春期用睪丸酮促使第二性征發(fā)育、改善心理狀態(tài)染色體數(shù)目異常克氏征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）：核型：47，xxy染色體40染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常412.染色體結(jié)構(gòu)異常產(chǎn)生機(jī)理：染色體斷裂與重接誘因：電離輻射、化學(xué)誘變劑、生物因素染色體結(jié)構(gòu)異常核型描述方法：簡式：僅用斷裂點表示染色體結(jié)構(gòu)的改變。

詳式：也稱繁式，用衍生染色體的組成表示染色體結(jié)構(gòu)的改變。2.染色體結(jié)構(gòu)異常產(chǎn)生機(jī)理：染色體斷裂與重接42常見染色體結(jié)構(gòu)異常易位（t）：兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個斷片相互交換、連接而形成兩條衍生染色體，稱易位。沒有發(fā)生染色體物質(zhì)的丟失或增加的易位稱為平衡易位，反之稱非平衡易位。發(fā)生率：1/673~1/1000染色體結(jié)構(gòu)異常常見染色體結(jié)構(gòu)異常易位（t）：兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個43平衡易位圖解染色體結(jié)構(gòu)異常平衡易位圖解染色體結(jié)構(gòu)異常44平衡易位核型舉例人類染色體核型報告解讀課件45羅伯遜易位（rob）:僅發(fā)生于近端著絲染色體，斷裂點常發(fā)生在著絲粒處或附近，兩條長臂在著絲粒處融合重接，兩條短臂通常丟失。發(fā)生率：1/1000

染色體結(jié)構(gòu)異常羅伯遜易位（rob）:染色體結(jié)構(gòu)異常46羅伯遜易位簡式：45，XX，rob(14:21)詳式：45，XX,ROB(14ter→14p11::21q11→21qter)染色體結(jié)構(gòu)異常羅伯遜易位簡式：45，XX，rob(14:21)染色體結(jié)構(gòu)異47染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常48倒位（inv）:染色體臂內(nèi)或臂間發(fā)生二次斷裂，中間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接。染色體結(jié)構(gòu)異常倒位（inv）:染色體結(jié)構(gòu)異常49臂內(nèi)倒位：染色體臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂中間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，稱臂內(nèi)倒位。簡式：46，XY,inv(1)(P22P34)詳式：46，xy,inv(1)(pter→p22::p34→p22::p34→qter)染色體結(jié)構(gòu)異常臂內(nèi)倒位：染色體結(jié)構(gòu)異常50臂間倒位：染色體的長、短臂各發(fā)生一次斷裂，中間帶著絲粒的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接稱臂間倒位。簡式：46,xx,inv(2)(p15q21)詳式：46.xx,inv(2)(pter→p15::q21→p15::q21→qter)染色體結(jié)構(gòu)異常臂間倒位：染色體的長、短臂各發(fā)生一次斷裂，中間帶著絲粒的片段51人類染色體核型報告解讀課件52缺失（del）:中間缺失：染色體臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂，斷裂點之間的片段丟失，兩斷端重接后形成中間缺失。簡式：46,xx,del(3)(q21q24)詳式：46,xx,del(3)(pter→q21::q24→qter)缺失（del）:中間缺失：53末端缺失：染色體長臂或短臂發(fā)生一次斷裂后，無著絲粒的片段丟失，稱末端缺失。簡式：46,xx,del(1)(q21)詳式：4