全血細(xì)胞減少

小兒全血細(xì)胞減少

的診斷及鑒別診斷思路血液科--陸葉

1.概念

2.疾病分類

3.診斷和鑒別內(nèi)容一、概念全血細(xì)胞減少

即外周血三系細(xì)胞，WBC（包括中性粒細(xì)胞、嗜酸性粒細(xì)胞、嗜堿性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞）、RBC/Hb、Plt數(shù)值至少連續(xù)兩次減低為特征的一組常見的臨床綜合表現(xiàn)。通常Hb＜90g/LWBC＜4.0×109/LPlt＜100×109/L病因主要有:1)骨髓生成障礙:包括骨髓增生減低、骨髓無效造血、造血原料不足、惡性細(xì)胞“占位”等。2)血細(xì)胞外周破壞/消耗過多：包括自身免疫性疾病、脾功能亢進(jìn)等。二、疾病分類1，血液系統(tǒng)疾病惡性病：白血?。毙粤馨图?xì)胞白血病、急性髓細(xì)胞白血?。┓腔羝娼鹆馨土龉撬柙錾惓＞C合征神經(jīng)母細(xì)胞瘤良性?。?/p>

免疫性：Evans’綜合征（自身免疫性溶血性貧血伴血小板減少性紫癜）

PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿）非免疫性：巨幼細(xì)胞性貧血其它：脾功能亢進(jìn)、血栓性血小板減少性紫癜（TTP）溶血尿毒綜合征（HUS）彌漫性血管內(nèi)凝血（DIC）良惡性之間：

再生障礙性貧血及相關(guān)疾?。毙栽煅δ芡?、Fanconi貧血）

嗜血細(xì)胞綜合征2，非血液系統(tǒng)疾病

系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）

嚴(yán)重感染性疾病等三、診斷和鑒別1、再生障礙性貧血（AA）及相關(guān)疾病遺傳性：FanconiAnemia

胰腺功能不全性AA（Schwachman-Diamond綜合癥）先天性角化不良無巨核細(xì)胞性血小板減少性紫癜

獲得性需鑒別：急性造血功能停滯PNH(陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿）獲得性AA診斷的標(biāo)準(zhǔn)（CAA/SAA/VSAA）骨髓穿刺和活檢骨髓染色體染色體脆性實(shí)驗---除外Fanconi貧血外周血CD55、CD59比例---除外PNH血液病相關(guān)病毒檢測---EBV、CMV、VB19（尤其是VB19）除外急性造血功能停滯AA：1）全血細(xì)胞減少；2）肝脾不大；3）網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值減低；4）骨髓增生減低，兩系或三系減少，如增生活躍，巨核細(xì)胞一定減少；5）除外其他疾病。SAA：有下列兩項者---1）中性粒細(xì)胞(ANC)＜0.5×109/L;2)Plt＜20×109/L;3)網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)絕對值＜20×109/L;4)骨髓有核細(xì)胞占造血面積＜25%。PNH

為良性克隆性疾病，可以和AA互相轉(zhuǎn)化，罕見于小兒。

CD55-DAF，紅細(xì)胞膜表面加速衰變因子

CD59-MIRL，反應(yīng)性溶血膜抑制物

CD55、CD59經(jīng)糖基化磷脂酰肌醇（GPI）連接在細(xì)胞膜上，PNH時，GPI缺陷引起RBC膜上CD55、CD59缺乏，通過流式細(xì)胞儀可檢測。急性造血功能停滯：

又稱為溶血再障危象，多見于各種溶血性貧血，其發(fā)生與VB19感染有關(guān)，多呈自限性經(jīng)過。

個別會有藥物和感染的明確誘因，如病毒或（志賀氏菌）細(xì)菌性腹瀉，治療甲亢的藥物他巴唑等引發(fā)。

網(wǎng)織紅細(xì)胞甚至為零，骨髓三系減少但骨髓涂片尾部可見巨大原始紅細(xì)胞。2、骨髓增生異常綜合征（Myelodysplasticsyndrome，MDS）及相關(guān)性疾病經(jīng)典WHO標(biāo)準(zhǔn)分三類Refractoryanemia(RA,難治性貧血)RAwithexcessblasts(RAEB：5-20%marrowblasts)RAEBintransitiontoAML(RAEBT：20-30%marrowblasts)

兒童MDS的最低診斷標(biāo)準(zhǔn)

至少符合以下四項中的任何兩項方可診斷①持續(xù)性不能解釋的血細(xì)胞減少（中性粒細(xì)胞減少、血小板減少或貧血）；②至少二系有形態(tài)學(xué)發(fā)育異常的特征；③存在獲得性克隆性細(xì)胞遺傳學(xué)異常④原始細(xì)胞增高（≥５％）。如果患者有原發(fā)性AML特有的染色體及其融合基因異常，如t(8;21)/AML1-ETO，t(15;17)/PML-RARα，Inv(16)/CBFβ-MYH11，t(9;11)/MLL-AF9等，不管原始細(xì)胞比例是多少均應(yīng)診斷急性髓細(xì)胞白血病（AML）。對于那些骨髓原始細(xì)胞比例在20-30%的患兒，如無特征性7號染色單體異常或前述特征性染色體核型異常，應(yīng)在2周后重復(fù)骨髓檢查，如果骨髓原始細(xì)胞比例超過30%則診斷為AML，如果4周內(nèi)骨髓原始細(xì)胞比例保持穩(wěn)定則診斷為RAEB-t。3、嗜血細(xì)胞綜合征（HemophargocyticSyndrome)

國際組織細(xì)胞協(xié)會2004年修訂的診斷指南發(fā)熱持續(xù)>7d，體溫>38.5℃；肝脾大(肋下≥3cm)；血細(xì)胞減少(累及外周血兩系或三系)血紅蛋白<90g/L，血小板<100×109/L,中性粒細(xì)胞<1.0×109/L，且非骨髓造血功能減低所致；高甘油三酯血癥或低纖維蛋白原血癥，甘油三酯>3.0mmol/L或高于同年齡的3個標(biāo)準(zhǔn)差，F(xiàn)ib<1.5g/L或低于同年齡的3